האם לילדכם יש מצב נדיר זה? בואו נלמד על תסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS)

האם הקטן שלכם חולה כל הזמן? לא עולה במשקל? או שאתם מבחינים בשינויים כלשהם בעצמות שלו? לפעמים, זה יכול להיות בגלל תסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS), מצב גנטי נדיר שמשפיע על ילדים. בואו נדבר על זה בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהי תסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS)?

במילים פשוטות, תסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS) היא הפרעה גנטית נדירה הפוגעת בעיקר בלבלב, במח העצם ובעצמות אצל ילדים. לרוב היא מאובחנת לפני גיל שנה. עם זאת, לעיתים ניתן לאבחן אותה גם אצל מבוגרים צעירים.

SDS היא מחלה מאתגרת לאבחון וטיפול משום שהיא יכולה לגרום למגוון תסמינים. ילד יכול לסבול מתסמין אחד, כמה או את כל התסמינים הללו. לדוגמה, ילד אחד עשוי לסבול מבעיות בלבלב ובעצמות, בעוד שילד אחר עשוי לסבול מבעיות רק במח העצם ובעצמות.

זוהי גם מחלה מאוד בלתי צפויה . תסמיני ילדים יכולים להיות קלים או חמורים. תסמינים אלה יכולים להשתנות עם הזמן. מכיוון שלילדים עם SDS יש מגוון בעיות רפואיות, ילדים רבים זקוקים לעזרתם של צוות מומחים . למרות שילדים עם מצב זה יזדקקו לטיפול רפואי לכל החיים, הם יכולים בדרך כלל לחיות חיים נורמליים. עם זאת, חלק מהילדים והמבוגרים הצעירים עלולים לפתח סרטן דם מסכן חיים (לוקמיה מיאלואידית חריפה) או הפרעת דם חמורה (מיאלודיספלזיה).

האם זהו מצב נפוץ?

קשה לומר בוודאות. רופאים רואים בתסמונת שוואכמן-דיאמונד מצב נדיר. אך ישנן רק הערכות גסות לגבי מספר הילדים הסובלים מהמצב. הערכות מסוימות מעריכות את המצב על לידה אחת מכל 75,000 לידות . הסיבה להערכה גסה זו היא שילדים יכולים לסבול מתסמינים קלים או חמורים, לא לכל הילדים יש את אותו סט של תסמינים, ואין בדיקה אחת מוחלטת לאבחון המצב.

האם גם מבוגרים חולים בתסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS)?

שלא כמו בעיות רפואיות מסוימות בילדות, תסמונת שוואכמן-דיאמונד אינה נעלמת ככל שהילדים מתבגרים. התסמינים והטיפול עשויים להשתנות עם הזמן, אך ילדים הסובלים ממצב זה יזדקקו לטיפול רפואי לכל החיים .

כיצד מצב זה משפיע על גופו של ילדי?

תסמונת שוואכמן-דיאמונד יכולה לגרום למספר בעיות רפואיות, אך ישנן שלוש תופעות עיקריות:

1. אי ספיקה אקסוקרינית של הלבלב:הלבלב של ילדכם הוא איבר הממוקם מאחורי הקיבה. הוא מכיל סוג של תא הנקרא תאים אצינריים. תאים אלה מייצרים אנזימים המסייעים לעיכול מזון. אנזימים אלה מפרקים את החומרים המזינים והשומנים במזון כדי שהגוף יוכל לספוג אותם. אצל ילדים עם SDS, הלבלב אינו מייצר מספיק מאנזימים אלה. כתוצאה מכך, הילד אינו מקבל את החומרים המזינים שהוא זקוק להם.

2. תפקוד לקוי של מח עצם: מח העצם של ילדכם מייצר תאי דם אדומים, תאי דם לבנים וטסיות דם. אצל ילדים עם SDS, מח העצם מייצר פחות מתאים אלה מהרגיל. בפרט, הוא אינו מייצר מספיק מסוג של תאי דם לבנים הנקראים נויטרופילים . נויטרופילים הם תאים שבדרך כלל מגנים על הגוף מפני פולשים כמו חיידקים. לחלק מהילדים עם SDS אין מספיק נויטרופילים כדי להילחם בפולשים חיידקיים אלה. מצב זה נקרא נויטרופניה . ילדים עם נויטרופניה מפתחים לעיתים קרובות זיהומים חיידקיים כמו דלקת ריאות, דלקות אוזניים תיכונות או דלקות עור.

3. אנומליות שלדיות: ילדים עם SDS עשויים לסבול ממצבים כגון עקמת, קיצור חריג של העצמות בזרועות וברגליים (כונדרודיספלזיה), או חזה צר באופן חריג בצורת פעמון (דיסטרופיה של בית החזה).

מהם הסיבוכים של תסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS)?

אנשים הסובלים ממצב זה נמצאים בסיכון מוגבר לפתח תאי דם לא תקינים ("(מיאלודיספלזיה)") . אלה יכולים להתפתח בהמשך לסרטן דם הנקרא "(לוקמיה מיאלואידית חריפה)" .

מהם התסמינים של תסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS)?

מצב זה יכול להשפיע על מספר חלקים בגוף הילד. אך התסמינים הנפוצים ביותר כוללים את הלבלב, מח העצם ומערכת השלד. אנשים מסוימים עשויים לחוות תסמינים בלידה, במהלך ינקות או ילדות מוקדמת. מספר קטן של אנשים עשויים לחוות תסמינים בבגרות צעירה.

תסמינים נפוצים:

• אי שגשוג: משמעות הדבר היא שהתינוק שלך לא עולה במשקל. במקרה של SDS, זה יכול להיות בגלל עיכול לקוי.
• עייפות: תינוק עייף עלול להיות עצבני ואיננושי.
• צואה גדולה, שמנונית ובעלת ריח רע: צואת התינוק עשויה להיות גדולה באופן יוצא דופן, בעלת מראה שמנוני וריח רע.
• זיהומים חמורים חוזרים ונשנים: אם זיהומים חיידקיים ממשיכים להתרחש, זה עשוי להיות סימפטום של SDS.
• שינויים גלויים בעצמות הזרועות והרגליים: זרועותיהם ורגלייהם של תינוקות עשויות להיות קצרות יותר בהשוואה לגופן.

מה גורם לתסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS)?

כ-90% מהילדים עם SDS סובלים ממוטציה בגן `SBDS` . מחקרים הראו כי מוטציה זו יכולה לעבור בתורשה משני ההורים `(באופן אוטוזומלי רצסיבי)`) או מהורה אחד ומוטציה חדשה מתרחשת. חוקרים עדיין לא יודעים בדיוק מדוע מוטציות בגן `SBDS` גורמות ל-SDS.

כיצד רופאים מאבחנים מצב זה?

רופאים יבצעו בדיקה גופנית כדי להעריך את בריאותו הכללית של ילדכם. הם ימדדו את גובהו ומשקלו וישוו אותם לקצב הגדילה של ילדים אחרים בגילם. הם עשויים גם לבצע את הבדיקות הבאות:

• ספירת דם מלאה (CBC) עם דיפרנציאל: בדיקה זו סופרת את תאי הדם של הילד, במיוחד את כל תאי הדם הלבנים.
• בדיקות תפקודי לבלב: רופאים עשויים לנתח דגימות צואה של ילדכם או לבצע בדיקות הדמיה כגון סריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT).
• בדיקות דם לבדיקת רמות ויטמינים.
• צילומי רנטגן: ניתן לבצע צילומי רנטגן כדי לבדוק בעיות בעצמות, במיוחד בירכיים או ברגליים של הילד.
• בדיקות גנטיות: כדי לזהות את המוטציות הגנטיות הגורמות ל-SDS, רופאים מנתחים דגימות של דם, עור, שיער או רקמה של הילד כדי לאשר אם לילד יש את המצב.

כיצד מטפלים במצב זה?

תסמונת שוואכמן-דיאמונד יכולה להשפיע על ילדכם במובנים רבים. לדוגמה, ילד עלול לא להיות מסוגל לעכל מזון עקב בעיות בלבלב, אך מח העצם שלו עשוי לתפקד כרגיל. התסמינים יכולים להיות קלים או חמורים. רופאים מטפלים בשינויים אלה בהתאם לחומרת המצב.

עבור אי ספיקה אקסוקרינית של הלבלב:

רופאים עשויים לרשום אנזימי לבלב דרך הפה או ויטמינים מסיסים בשומן כדי לעזור לגוף ילדכם לספוג חומרים מזינים ושומן.

עבור אי ספיקת מח עצם:

מכיוון שמצב זה משפיע על מח העצם של הילד, מח העצם אינו מייצר מספיק נויטרופילים. רופאים בדרך כלל אינם מטפלים בהפרעות במח העצם אלא אם כן לילד יש סיבוכים חמורים. הטיפול עשוי לכלול:

• עירויי דם: מגבירים את רמות תאי הדם.
• עירויי טסיות דם: מגביר את רמות הטסיות כדי לסייע בבעיות דימום.
• גורם מגרה מושבת גרנולוציטים (G-CSF) : טיפול זה מגביר את מספר הנויטרופילים בתאי הדם הלבנים של הילד.
• השתלת תאי גזע: חלק מהאנשים עם SDS מפתחים סרטן דם או הפרעות דם חמורות. רופאים יכולים לטפל במצבים אלה באמצעות השתלת תאי גזע.

עבור חריגות במערכת השלד:

רופאים עוקבים לעיתים קרובות אחר בעיות עצם הנגרמות על ידי SDS. חלק מהילדים עשויים להזדקק לניתוח אורתופדי אם יש להם בעיות חמורות.

מי הם הרופאים המומחים המטפלים במצב זה?

צוות מומחים נדרש לטיפול בתסמונת שוואכמן-דיאמונד. צוות הטיפול של ילדכם עשוי לכלול:

• רופאי ילדים: רופאים אלה מטפלים בילודים, ילדים ומבוגרים צעירים. רופא הילדים של ילדכם ימליץ ככל הנראה על בדיקות כדי לאשר האם קיים SDS.
• אנדוקרינולוגים: אלו אנשים בעלי מומחיות במערכת האנדוקרינית, המשפיעה על התפתחות הילד.
• המטולוגים: אלו אנשים המתמחים במחלות דם, כולל הפרעות המשפיעות על תאי הדם של ילד.
• גסטרואנטרולוגים: רופאים אלה יכולים לעזור לטפל בבעיות במערכת העיכול של ילדכם.
• גנטיקאים: תסמונת שוואכמן-דיאמונד היא מצב גנטי. רופאים אלה, או יועצים גנטיים, יארגנו בדיקות גנטיות כדי לאשר את מצבו של ילדכם. הם עשויים גם לבדוק אותך ואת חלק מקרובי משפחתו של ילדכם.
• מומחים אורתופדיים: אם לילדכם יש בעיות בעצמות הדורשות ניתוח, תצטרכו לפנות למומחה אורתופדיה.

האם אני יכול למנוע זאת?

תסמונת שוואכמן-דיאמונד היא מחלה תורשתית . אם ידוע לכם שיש לכם את המחלה, מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי. אם יש לכם ילדים עם המחלה, ייתכן שתרצו לשקול בדיקה גנטית כדי לראות אם לילדיכם יש את המוטציה הגנטית הגורמת לתסמונת SDS.

האם ניתן לרפא לחלוטין תסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS)?

רופאים אינם יכולים לרפא לחלוטין את המצב הזה. אם לילדכם יש מצב זה, הוא או היא יזדקקו לטיפול רפואי למשך שארית חייו.

איך זה לחיות עם תסמונת שוואכמן-דיאמונד (SDS)?

במובן מסוים, תסמונת שוואכמן-דיאמונד היא מצב כרוני . אם לילדכם יש מצב זה, הוא או היא יזדקקו לבדיקות ובדיקות סקר סדירות.

• ספירת דם מלאה (CBC) וספירת תאי דם לבנים, ספירת טסיות דם: רופאים עשויים לבצע בדיקות אלו כל שלושה עד שישה חודשים.
• בדיקות מח עצם: המטולוגים עשויים לבצע בדיקות אלו אחת לשנה עד אחת לשלוש שנים.
• בדיקות דם לוויטמינים: רופאים עשויים למדוד את כמות הוויטמינים בדם של ילד כדי לראות אם טיפול באנזימי לבלב יעיל.
• צפיפות עצם: רופאים יכולים לבדוק את צפיפות העצם לפני ובמהלך גיל ההתבגרות.
• צילומי רנטגן: ניתן לבצע צילומי רנטגן כדי לבדוק בעיות במפרקי הירכיים והברכיים של ילדכם, במיוחד בתקופות של גדילה מהירה.
• הערכת התפתחות: חלק מהילדים עם הפרעת קשב וריכוז עשויים לסבול מבעיות התפתחותיות, כגון הפרעת קשב וריכוז (ADD). רופאים עשויים להעריך את ההתפתחות כל שישה חודשים מלידה ועד גיל 6, ואת הגדילה כל שישה חודשים.
• בדיקות והערכה נוירופסיכולוגיות: הפרעת קשב וריכוז יכולה להוביל למצבים כגון הפרעת קשב וריכוז (ADD) או הפרעה התפתחותית נרחבת (PDD). רופאים עשויים להמליץ ​​על הערכות סדירות בגילאים 6-8, 11-13 ו-15-17.

איך אני יכול/ה לעזור לילד/ה שלי להתמודד עם המצב הזה?

ילדים הסובלים ממצב זה עלולים לסבול ממגוון בעיות רפואיות. ייתכן שהם יזדקקו לטיפולים שיעזרו להם לספוג חומרים מזינים ושומנים. הם נוטים יותר לחלות בזיהומים. ייתכן גם שיש להם חריגות בעצמות שגורמות להם להיראות שונים מאחרים.

יהיו אשר יהיו התסמינים, לילדים עם מצב זה עשויה להיות דאגה משותפת - שהם שונים מאחרים . ייתכן שהם יזדקקו לטיפול שירחיק אותם מבית הספר ומפעילויות אחרות. המראה שלהם עשוי להשתנות. ככל שילדכם גדל, שינויים אלה עלולים לגרום לו לכעס ולתסכול. הבנת רגשות אלה יכולה לעזור לילדכם לנהל את רגשותיו. חלק מהילדים עשויים להפיק תועלת משיחה עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש. אם אתם מודאגים לגבי האופן שבו ילדכם מתמודד עם מצבו, בקשו מהרופא שלכם המלצות.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם לילדכם יש תסמונת שוואכמן-דיאמונד, עליכם לנסות להיות מודעים לשינויים בגופו של ילדכם . תסמיני תסמונת שוואכמן-דיאמונד משתנים לעיתים קרובות עם הזמן. במקרים מסוימים, שינויים אלה יכולים להיות סימנים לסיבוכים חמורים, כולל סרטן הדם.

גופם של ילדים משתנה ללא הרף במהלך ינקותם, ילדותם, גיל ההתבגרות (במיוחד גיל ההתבגרות וגיל ההתבגרות) ובגרות צעירה. שינויים אלה אינם תמיד סימן למחלה חדשה או למצב חמור יותר.

לילדך יש תורים קבועים אצל הרופא.פגישות קבועות אלה הן הזמן הטוב ביותר עבורך לשאול שאלות על שינויים שיכולים להוות סימנים לבעיה חמורה יותר.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

תסמונת שוואכמן-דיאמונד היא מצב נדיר. ייתכן שאפילו אינך מודע לכך שאתה חולה בה. הנה כמה שאלות שתוכל לשאול את הרופא שלך:

• למה לילד שלי יש את המצב הזה?
• האם יש לו צורה קלה של המצב הזה או צורה חמורה?
• כיצד מצב זה משפיע על ילדי?
• מהם הטיפולים?
• האם התסמינים של ילדי יחמירו?
• האם יש צורך בבדיקות גנטיות גם לאחיו האחרים של ילדי?
• האם אני וההורה הביולוגי השני של הילד צריכים לעבור בדיקה גנטית?
• כיצד אוכל לעזור לילדי להתמודד עם הטיפול?

לבסוף, הדבר הכי חשוב (מסר לקחת הביתה)

תסמונת שוואכמן-דיאמונד היא מצב תורשתי נדיר המשפיע על בגדילת ילדים, על הרגישות שלהם לזיהומים חיידקיים ועל חריגות בעצמות. בעוד שחלק מהילדים סובלים מתסמינים קלים, כל הילדים הסובלים מהמצב יזדקקו לטיפול רפואי לכל החיים. אם לילדכם יש תסמונת שוואכמן-דיאמונד, ייתכן שתרגישו מוצפים מחוסר הוודאות לגבי מה צופן העתיד. אם אתם במצב זה, שתפו את חששותיכם עם רופאי ילדכם. הם מבינים מה זה לדאוג ולטפל בילד עם מחלה קשה, לפעמים בלתי צפויה. הם יכולים לעזור לילדכם לא רק להתמודד עם המחלה, אלא גם לעזור לו לחיות טוב. והם ישמחו לעזור לכם לעזור לילדכם. לעולם אל תרגישו לבד, ובקשו עזרה.

תסמונת שוואכמן -דיאמונד, SDS, אנומליות גנטיות, לבלב, מח עצם, אנומליות בעצמות, מחלות ילדים, נויטרופניה