האם אתם מודעים לאנמיה חרמשית? בואו נדבר על זה!

האם שמעתם פעם על השם "אנמיה חרמשית"? אולי השם הזה נשמע קצת מוזר, או אפילו קצת מפחיד. אבל זהו מצב גנטי הקשור לדם שלנו. במילים פשוטות, מה שקורה בתסמונת זו הוא שתאי הדם האדומים שלנו, כלומר, התאים האדומים בדם, משנים את צורתם. כמו מגל (לכן זה נקרא "מגל"). שינוי זה יכול לגרום לבעיות בריאותיות שונות. אז, האם נדבר על זה קצת יותר בפירוט היום?

מהי אנמיה חרמשית? מה בדיוק קורה?

אנמיה חרמשית היא מה שרופאים מכנים הצורה החמורה ביותר של הקבוצה הגדולה הנקראת "מחלת חרמשית". זוהי מחלת דם מולדת, כלומר תורשתית . הסיבה העיקרית לכך היא מוטציה גנטית. עקב מוטציה גנטית זו, תאי הדם האדומים המיוצרים בגופנו אינם עגולים בדרך כלל, אלא כפופים ומתוחים כמו מגל (בצורת האות C). רופאים מכנים אותם גם "תאי חרמש".

עכשיו תראו, תאי הדם האדומים הרגילים שלנו עגולים וגמישים, כך שהם יכולים לנוע בקלות דרך כלי הדם העדינים שלנו ולשאת חמצן לכל חלק בגוף, לכל איבר ולכל רקמה. אבל תאי הדם האדומים בצורת מגל אלה נוקשים ודביקים . לכן הם לא נעים בקלות דרך כלי הדם, אלא נוטים להיתקע במקומות מסוימים. כמו פקק תנועה בכביש. דבר נוסף הוא שתאי ה"מגל" האלה מתפרקים ומתים מהר יותר מתאי דם אדומים רגילים. בגלל כל זה, מספר תאי הדם האדומים הבריאים בגוף יורד, מה שגורם לאנמיה חמורה. כלומר, חוסר בדם.

בעבר, לתינוקות שנולדו עם מחלה זו היה סיכוי נמוך מאוד לשרוד עד לבגרות. עם זאת, עם התקדמות הרפואה, הגילוי המוקדם והטיפולים החדשים , מצב זה השתנה באופן דרמטי. כיום אנשים רבים חיים עד גיל 50 ומעלה.

כמה נפוצה מחלה זו בסרי לנקה? מי נוטה יותר לחלות בה?

קשה למצוא סטטיסטיקות על מחלה זו בסרי לנקה. אבל כשמסתכלים על העולם, מחלה זו נפוצה במיוחד בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, דרום אירופאי, מזרח תיכוני או הודי אסייתי. משמעות הדבר היא שיש קשר גנטי כלשהו.

מהם התסמינים של אנמיה חרמשית?

התסמינים של מחלה זו יכולים להשתנות מאדם לאדם, אך ישנם כמה תסמינים נפוצים:

• עייפות מאנמיה: כאשר מצב זה מתרחש אצל תינוקות צעירים, הם עלולים לבכות לעתים קרובות, להרגיש לא טוב ולסרב להניק.
• זיהומים תכופים:מחלה זו פוגעת בטחול שלנו. הטחול הוא חלק חשוב במערכת החיסון שלנו. לכן, כאשר הוא חלש, יש סיכוי גדול יותר לפתח מחלות וזיהומים. עם זאת, הודות לאנטיביוטיקה ולחיסונים הזמינים כיום, סיכון זה הופחת במידה ניכרת.
• כאב: זהו אחד התסמינים הנפוצים והמצערים ביותר של מחלה זו. רקמות הגוף אינן מקבלות מספיק חמצן, מה שגורם נזק לרקמות. נזק זה הוא הגורם לכאב. אזורי הכאב הנפוצים ביותר הם הזרועות, הרגליים, החזה והגב. לפעמים זה יכול להתחיל ככאב קל ולהחמיר בהדרגה, או שזה יכול להפוך פתאום לכאב בלתי נסבל.
• נפיחות כואבת בידיים וברגליים: זהו אחד הסימנים הראשונים לאנמיה חרמשית אצל תינוק. הנפיחות מתרחשת מכיוון שתאי הדם האדומים בצורת חרמש נתקעים בכלי הדם העדינים בידיים וברגליים של התינוק, וחוסמים את זרימת הדם.
• עיניים ועור צהובים כתוצאה מצהבת: הכבד שלנו אחראי על סינון תאי דם אדומים. באנמיה חרמשית, חומר בשם בילירובין, המשתחרר מתאי חרמש שמתים במהירות, מצטבר בגוף וגורם לצהבת.

תסמינים אלה מתחילים להופיע בדרך כלל כשהתינוק בן 6 עד 9 חודשים . עם הזמן, ככל שמספר התאים הלא תקינים (הממאירים) בגוף עולה, התסמינים עשויים להשתנות ולהחמיר.

מדוע מתפתחת אנמיה חרמשית? מה גורם לה?

אנמיה חרמשית נגרמת על ידי מוטציות גנטיות בגנים שלנו. באופן ספציפי, קיים גן בשם הגן HBB. גן זה מורה לנו לייצר חלבון בשם בטא-גלובין, שהוא חלק מההמוגלובין שלנו. המוגלובין הוא, כידוע לכם, הדבר החשוב ביותר שעוזר לתאי הדם האדומים שלנו לשאת חמצן.

לכן, כדי לחלות באנמיה חרמשית, עליכם לרשת את אותו גן שונה גם מהאם וגם מהאב . לפעמים, אם אתם יורשים שני גנים משתנים משני ההורים, אתם עלולים לפתח צורות אחרות, אולי פחות חמורות, של אנמיה חרמשית. רופאים מכנים אלה "מוטציות גנטיות שונות".

אילו סיבוכים יכולים להתרחש עקב מצב זה?

אנמיה חרמשית עלולה לגרום לסיבוכים חמורים, לעיתים מסכני חיים . לדוגמה, אנשים עם מחלה זו זקוקים לעיתים קרובות לטיפול רפואי דחוף ולאשפוז, במיוחד במצבים הנקראים תסמונת חזה חריפה (ACS) ומשבר חסימה כלי דם (VOC).

ישנם סיבוכים נוספים:

• מחלת כליות כרונית: מצב זה יכול להתרחש כאשר הכליות אינן מקבלות מספיק חמצן, מה שגורם נזק לרקמות.
• רשתיות מנותקות: זה יכול לקרות אם תאי חרמש חוסמים את כלי הדם בעין.
• פריאפיזם (זקפה כואבת): מצב הנגרם מחסימת כלי דם בפין.
• קיבוע טחול: אם תאי חרמש נלכדים בטחול וחוסמים את זרימת הדם, הדבר עלול לגרום לאנמיה פתאומית וחמורה.
• שבץ מוחי: כל מי שסובל מאנמיה חרמשית, אפילו ילדים צעירים ( שבץ מוחי בילדים), נמצא בסיכון.

מהי תסמונת חזה חריפה (ACS)?

זהו הסיבוך הנפוץ ביותר של אנמיה חרמשית. זוהי גם גורם המוות המוביל והסיבה השנייה לאשפוז. מצב זה מתרחש כאשר אנמיה חרמשית מתקבצת יחד וחוסמת כלי דם בריאות. התסמינים כוללים:

• כאב פתאומי בחזה.
• לְהִשְׁתַעֵל.
• חום.
• קושי בנשימה.

מהו משבר חסימה כלי דם (VOC)?

זהו מצב בו תאי חרמש חוסמים כלי דם. רופאים מכנים זאת גם "משבר כאב חריף". ב-VOC, כאב בלתי נסבל יכול להופיע בזרועות, ברגליים, בגב התחתון ובבטן.

לפעמים רופאים מכנים VOCs "מחלה בלתי נראית". מכיוון שברוב המקרים, התסמין היחיד הוא כאב. אין סימן לפציעה או מחלה אחרת. זה פשוט כואב.

הטיפול העיקרי לכאב חמור זה הוא משככי כאבים אופיואידים. עם זאת, מספר מחקרים הראו כי צורך זה באופיואידים עלול להוביל לבידוד חברתי אצל אנשים עם אנמיה חרמשית, מה שעלול להוביל לדיכאון וחרדה. זהו אתגר נוסף שיש להתמודד איתו כשחיים עם מחלה זו.

כיצד מאבחנים מחלה זו? (אבחון)

רופאים מאבחנים אנמיה חרמשית על ידי בדיקה ראשונית. ייתכן שימששו את הטחול או הכבד. הם ישאלו על התסמינים שלך, במיוחד כאבים בזרועות וברגליים, ועל הבטן. הם ישאלו גם על מחלות קודמות שלך והאם היו לך זיהומים כלשהם. לאחר מכן הם עשויים לבצע בדיקות כגון:

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו כוללת מספר בדיקות שבוחנות ספציפית את תאי הדם האדומים שלך.
• אלקטרופורזה של המוגלובין: בדיקה זו, המכונה גם כרומטוגרפיית נוזלים בעלת ביצועים גבוהים, מנתחת את ההמוגלובין שלך כדי לזהות ולמדוד את סוג ההמוגלובין הלא תקין הגורם לאנמיה חרמשית.
• בדיקות גנטיות: הרופא שלך עשוי להזמין בדיקות אלה כדי לראות אם יש לך את השינויים הגנטיים הגורמים לאנמיה חרמשית.

מהם הטיפולים לכך? האם ניתן לרפא זאת?

הטיפול באנמיה חרמשית תלוי בתסמינים שלך ובבריאותך הכללית. לדוגמה, אם יש לך סיבוכים חמורים כמו תסמונת חזה חריפה, אירועים תכופים של כאב חמור, או אם יש לך מצב כמו שיתוק, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על השתלת תאי גזע אלוגניים. זוהי כיום הדרך היחידה לרפא לחלוטין אנמיה חרמשית .

טיפולים נוספים הם:

• עירויי דם.
• אנטיביוטיקה לזיהומים.
• תרופות המקלות על תסמינים ספציפיים. חלקן הן:
• הידרוקסיוריאה: זוהי תרופה נגד סרטן. היא משמשת בתינוקות בגילאי 6-9 חודשים, ילדים ומבוגרים. היא יכולה להפחית את שכיחות הסיבוכים החמורים ולהפחית את תסמיני האנמיה.
• ווקסלוטור: תרופה זו מונעת מתאי דם אדומים להפוך לתאי חרמש. ניתן לילדים מעל גיל 4.
• טיפול ב-L-גלוטמין: תרופה זו, הניתנת לילדים מעל גיל 5 ולמבוגרים, מונעת מתאי חרמש להפוך לחריגים יותר.
• קריזנליזומאב-tmca: תרופה זו מפחיתה את תדירות מקרי כאב חריפים/VOC. ניתנת לאנשים מעל גיל 16.

איך ייראו חיי אם תהיה לי אנמיה חרמשית?

עבור אנשים רבים, אנמיה חרמשית היא מחלה כרונית . משמעות הדבר היא שתזדקקו לטיפול ותמיכה רפואיים לאורך כל חייכם. התסמינים יכולים להיות קלים עבור חלק, בינוניים עבור אחרים, וחמורים מספיק כדי להיות מסכני חיים עבור אחרים. מצבו של כל אחד שונה. לכן שוחחו עם הרופא שלכם על מה לצפות. הוא או היא מכירים את בריאותכם הכי טוב וכיצד המחלה תשפיע עליכם.

האם מצב זה מחמיר ככל שמתבגרים?

כן, ככל שאנו מתבגרים, בעיות בריאותיות אחרות, ואולי חמורות יותר, עלולות להיווצר עקב אספקת חמצן לא מספקת לאיברים ולרקמות. אנשים עם אנמיה חרמשית נמצאים בסיכון מוגבר לשיתוק, נזק לריאות, לכליות, לטחול ולכבד.

מהי תוחלת החיים הממוצעת של אדם הסובל ממחלה זו?

המצב כיום טוב בהרבה מבעבר. בעזרת גילוי מוקדם וטיפול להפחתת סיבוכים , אנשים עם אנמיה חרמשית יכולים לחיות עד שנות ה-50 לחייהם. יש אנשים שחיים אף יותר זמן. אם יש לכם שאלות בנושא זה, שוחחו עם הרופא שלכם. הוא או היא יכולים להסביר לכם זאת.

האם יש דרך למנוע את התפתחות המחלה הזו?

אנמיה חרמשית היא מחלה תורשתית, ולכן לא ניתן למנוע אותה.עם זאת, ניתן לבצע בדיקת דם כדי לראות אם יש לך את המוטציה הגנטית הגורמת לאנמיה חרמשית. במדינות מפותחות רבות, כל תינוק נבדק למחלה בלידה. הדבר החשוב ביותר הוא לאבחן את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול .

איך אני יכול לחיות טוב עם המחלה הזו? (טיפול עצמי)

טיפולים חדשים אפשרו לאנשים עם אנמיה חרמשית לחיות חיים טובים בהרבה. אם אתם סובלים מהמחלה, קחו בחשבון את הדברים הבאים:

• פנו לטיפול רפואי מומחה: חשוב לפנות לטיפול מצוות של המטולוגים.
• בצע בדיקות רפואיות סדירות: שמירה על קשר טוב עם רופא המשפחה שלך ובדיקות סדירות יכולות לסייע במניעת סיבוכים חמורים.
• שקלו ניהול כאב: כאב הוא חלק שכיח ממחלה זו. פנו לייעוץ ממומחה לניהול כאב.
• קבלו תמיכה בבריאות הנפש: לעיתים מחלה זו עלולה לגרום לתחושות של בדידות, דיכאון וחרדה. אם אתם מרגישים כך, דברו עם רופא.
• הגן על עצמך מפני זיהומים: שוחח עם הרופא שלך על קבלת חיסון. נקוט צעדים כדי להגן על עצמך מפני זיהומים.
• היו קשובים לסביבה שלכם: חשוב מאוד לאנשים עם אנמיה חרמשית לשמור על טמפרטורת גוף מאוזנת. הימנעו מסביבות חום וקור קיצוניות.
• בדקו ניסויים קליניים: רופאים וחוקרים בודקים טיפולים חדשים כל הזמן. ייתכן שתהיה לכם הזדמנות להיות מעורבים באחד מהם.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם אתם מרגישים שהתסמינים שלכם מחמירים, או אם אתם מפתחים תסמינים חדשים, פנו מיד לרופא .

מתי צריך ללכת לחדר מיון?

אנמיה חרמשית יכולה לגרום למצבים רפואיים חמורים. פנה מיד לחדר מיון אם אתה חווה אחד מהתסמינים הבאים:

• תסמיני אנמיה (עייפות קיצונית, קוצר נשימה, דופק לב לא סדיר).
• חום גבוה מ-38.5 מעלות צלזיוס (101.3 פרנהייט).
• כאבים בחזה.
• לְהִשְׁתַעֵל.

מצב זה גם מגביר את הסיכון לשבץ מוחי. שבץ מוחי הוא מצב חירום רפואי . אם אתם חווים את התסמינים הבאים, פנו מיד לבית החולים:

• בעיות באיזון הגוף או בקואורדינציה.
• ראייה מטושטשת או ראייה כפולה.
• בִּלבּוּל.
• חולשה או קהות חושים בצד אחד של הגוף.
• קושי בדיבור (גמגום).

לבסוף, כמה דברים שכדאי לזכור

אנמיה חרמשית היא מצב מאתגר באמת. לפני שנים, לתינוקות שנולדו עם מחלה זו הייתה תקווה מועטה מאוד להישרדות. אבל,המחקר הרפואי עשה צעדים גדולים בעשור האחרון בערך, כך שאנשים רבים מסוגלים כיום להתמודד עם מחלה כרונית זו ולחיות חיים טובים יחסית.

אם אתם או ילדכם חולים במחלה זו, למרות שאתם שמחים על ההתקדמות שהשגתם בעבר, היו אופטימיים לגבי העתיד. חוקרים תמיד מנסים למצוא טיפולים חדשים למחלה זו. שוחחו עם הרופא שלכם והיו מודעים לניסויים קליניים חדשים. לעולם אל תאבדו תקווה . חשוב מאוד לפעול לפי עצות רפואיות נכונות ולנהל גישה חיובית.

אנמיה חרמשית, אנמיה, מחלות תורשתיות , מחלות דם, מוטציות גנטיות, המוגלובין, טיפים לבריאות