האם לקטנטנים שלכם יש את השינויים האלה על הפנים? בואו נדבר על תסמונת ואן דר ווד!

האם לתינוק שלכם יש גומות חן קטנות בשפה התחתונה? או שמא יש לו שפה שסוע או חך שסוע? לפעמים אפילו אפשר לראות שן חסרה? זה נורמלי מאוד שאתם, כאמא או כאב, מרגישים מאוד מפוחדים ודואגים כשאתם רואים את הדברים האלה. אבל אל דאגה. היום נדבר בפירוט על מה גורם לדברים האלה ומה ניתן לעשות בנידון. ברגע שתהיו מודעים לכך, תרגישו תחושת הקלה גדולה.

מהי תסמונת ואן דר וודה?

במילים פשוטות, תסמונת ואן דר וודה היא מצב תורשתי נדיר המשפיע על התפתחות פיו של תינוק עוד ברחם. לילדים עם מצב זה יש גושים קטנים (גומות שפתיים) בשפתיים התחתונות. לפעמים גושים אלה עשויים להיות מעט מוגבהים. ייתכן שיש להם גם שפה שסועה, חך שסוע, או שניהם. לחלק מהילדים עשויות להיות גם שיניים שטרם התפתחו.

רופאים מכנים לעיתים מצב זה "תסמונת שפתיים". הוא תואר לראשונה על ידי הרופא הצרפתי ג'יי דמרקווי בסביבות שנת 1845. עם זאת, ניתן לו השם "ונדר וודה" לכבודה של ד"ר אן ואן דר וודה, שחקרה אותו בהרחבה בתחילת שנות ה-50.

מהי שפה שסועה וחך שסוע?

בואו נבהיר את זה. שפה שסועה וחך שסוע הם מומים מולדים המתרחשים במהלך התפתחות התינוק ברחם. תינוק יכול לסבול מאחד או משני המצבים הללו.

• שפה שסועה: זהו מצב בו שני צידי השפה העליונה של ילדכם אינם מתחברים כראוי. מצב זה יכול לגרום לפער קטן או סדק בשפה העליונה. מצב זה יכול גם להשפיע על החניכיים.
• חך שסוע: מצב זה מתרחש כאשר לילד יש רווח או סדק בגג הפה, בין אם בחלק הקדמי של החך, שהוא החלק הגרמי, או בחלק האחורי של החך, שהוא חלק הרקמות הרכות, או בשני החלקים.

עד כמה שכיחה תסמונת ואן דר וודה?

זהו למעשה מצב נדיר מאוד. אם תסתכלו מסביב לעולם, מצב זה משפיע רק על אחד מכל 35,000 עד 100,000 איש. אז אתם יכולים לראות עד כמה זה נדיר.

מה הסיבה לכך?

עכשיו בואו נראה מה גורם לתסמונת ונדר ווד. הסיבה העיקרית לכך היא שינוי גנטי.

כל דבר בגופנו נשלט על ידי סדרה של הוראות זעירות. זה מה שאנחנו מכנים 'גנים'. זה כמו מתכון. לכן, גן מיוחד בשם 'IRF6' (אינטרפרון רגולטורי גורם 6) מעורב בתסמונת ונדר ווד.הגן `IRF6` הזה פועל כמו `מהנדס` שבונה דברים כמו ראש, פנים, עור ואיברי מין של תינוק. הוא זה שמייצר את מרכיבי `החלבון` הדרושים לגדילה תקינה של אלה.

עכשיו דמיינו, מה קורה אם יש שינוי קל, או אפשר לומר 'מוטציה', בהוראות שאיתן עובד ה'מהנדס' הזה, בגן 'IRF6'? מרכיב ה'חלבון' הזה לא מיוצר בכמות הנדרשת. זה קורה כאשר חלקים מסוימים בפניו של התינוק, במיוחד השפתיים והחך, לא מתפתחים כראוי. הבנתם?

ילדים עם מצב זה יורשים את הגן המעוות `IRF6` מהורה אחד בלבד, האם או האב. ככל שמדענים ממשיכים לחקור זאת, ייתכן שיתגלו גנים נוספים המעורבים בעתיד.

מי נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח את זה?

תסמונת ונדר ווד היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית . במילים פשוטות, משמעות הדבר היא שאם לאחד ההורים יש את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה, הילד יכול לרשת אותה.

משמעות הדבר היא שאם לאחד ההורים יש את המוטציה הגנטית, לכל ילד שיש להם יש סיכוי של 50% לרשת את המצב. בדרך כלל, גם להורה שיורש את הגן יש את המצב. עם זאת, לעיתים רחוקות מאוד, ילד יכול לרשת את המוטציה הגנטית מבלי להראות תסמינים של תסמונת ונדר ווד.

מהם התסמינים של מצב זה?

ישנם מספר תסמינים עיקריים של תסמונת ונדר ווד, שכדאי לנו להיות מודעים אליהם.

• שפה שסוע, חך שסוע, או שניהם: זהו המאפיין הבולט והברור ביותר.
• בורות או תלוליות שפתיים: שקעים או תלוליות קטנות עשויים להופיע בצד אחד או בשני צידי השפה התחתונה. לעיתים עשויה להיות אחת או יותר מאלה.
• שפה תחתונה לחה: מכיוון ש"בורות השפתיים" הללו מחוברים לבלוטות רוק או לבלוטות ריר, השפה התחתונה עשויה להיראות לחה ורטובה תמיד.
• שיניים חסרות (היפודונטיה) או בעיות באמייל השן (היפופלזיה דנטלית): חלק מהילדים עלולים להחסר שן קבועה אחת או יותר. ייתכנו גם בעיות בהתפתחות האמייל, הכיסוי החיצוני המגן של השיניים.

אילו סיבוכים יכולים להתרחש עקב מצב זה?

חלק מהילדים עם תסמונת ונדר ווד עשויים לחוות גם קשיים אחרים, אך לא לכולם יש אותם.

• עיכובים התפתחותיים: חלק מהילדים עשויים לחוות עיכוב מסוים בהתפתחות הכללית שלהם.
• פגיעה קוגניטיבית קלה: ייתכן פגיעה קלה ביכולות הלמידה.
• עיכובים בדיבור ושפה: בעיות בשפתיים ובחך עלולות לגרום לעיכובים בהתפתחות הדיבור והשפה.

האם ניתן לזהות זאת בזמן שהתינוק ברחם?

כן, לפעמים זה אפשרי.

סריקת אולטרסאונד בזמן שהתינוק עדיין ברחם יכולה לפעמים לזהות שפה שסועה, ולעתים רחוקות, חיך שסוע. ישנן גם בדיקות מיוחדות לבדיקת מוטציה בגן IRF6. אלה נקראות בדיקות טרום לידתיות.

• דגימת סיסי כוריוני (CVS): בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה קטנה של רקמה מהשליה ובדיקתה.
• דיקור מי שפיר גנטי: בדיקה זו כוללת לקיחת דגימה של מי השפיר המקיפים את התינוק ובדיקת הגנים שלו.

בדיקות אלו יכולות לאשר האם המוטציה הגנטית קיימת.

איך בדיוק זה נקבע לאחר לידת התינוק?

אם לתינוקך יש שפה שסועה, חך שסוע או בורות בשפתיים לאחר הלידה, סביר להניח שהרופא ימליץ על בדיקה גנטית . בדרך כלל זה נעשה על ידי לקיחת דגימת דם. בדיקה זו תקבע בוודאות אם יש לך את המוטציה בגן IRF6 הגורמת לתסמונת ונדר ווד. לפעמים אתה ובן/בת זוגך עשויים להתבקש לעבור בדיקה גנטית זו כדי להבין את ההיסטוריה הגנטית של משפחתך.

איך לטפל בזה?

הטיפול העיקרי במצב זה הוא ניתוח . אל דאגה, ניתוח זה מתקדם מאוד כעת.

• יש צורך בניתוח כדי לסגור את הפערים בין שפה שסוע לחך שסוע, כלומר, לתקן אותם.
• ניתוח לתיקון שפה שסועה מבוצע בדרך כלל כאשר התינוק בן חודשיים עד שישה חודשים .
• הניתוח לתיקון חך שסוע מבוצע בדרך כלל מאוחר יותר, כלומר, כאשר התינוק בן 9 עד 18 חודשים .
• אם יש לכם את "שקעי השפתיים" שדיברנו עליהם, מבוצע ניתוח להסרתם ולמניעת זרימת רוק וריר לשפתיים. לעיתים ניתן לבצע ניתוח זה במקביל לניתוח לתיקון "שפה שסועה" או "חך שסוע".

אילו טיפולים נוספים קיימים?

בנוסף לניתוח, ישנם טיפולים נוספים שיכולים לעזור לילד.

• קשיי האכלה: תינוקות עם שפה שסועה או חך שסוע עשויים להתקשות במציצה ובאכילה עד לניתוח. אם זה קורה, ייתכן שתצטרכו לפנות לדיאטנית או קלינאית תקשורת לקבלת ייעוץ בנוגע לבקבוקי האכלה מיוחדים וטכניקות האכלה.
• טיפול בדיבור: חלק מהילדים עדיין עלולים להתקשות בדיבור לאחר הניתוח. טיפול בדיבור יכול להיות לעזר רב במקרים כאלה.
• טיפול שיניים:בין אם יש לכם שיניים חסרות או בעיות באמייל השן, חשוב לעבור בדיקות שיניים סדירות אצל רופא שיניים מומחה ולטפל היטב בשיניים ובחניכיים. ייתכן שתצטרכו גם שיניים תותבות או טיפול אורתודנטי כדי להחליף שיניים חסרות.

האם ניתן למנוע את תסמונת ואן דר וודה?

זוהי מחלה גנטית, ולכן קשה למנוע אותה לחלוטין. עם זאת, אם ידוע לך או לבן/בת זוגך שיש לך את המוטציה הגנטית שגורמת לה, מומלץ לפנות ליועץ גנטי לפני הבאת ילד לעולם.

יועץ גנטי יכול להסביר לך את הסיכון בהעברת מוטציה גנטית זו לדורות הבאים, ואילו שיטות ניתן להשתמש בהן כדי להפחית סיכון זה (לדוגמה, דברים כמו `PGD` - `אבחון גנטי טרום-השרשה`, שנעשה בטכנולוגיות כמו `IVF`).

מה צופן העתיד של אדם הסובל ממצב זה?

זה אולי נשמע מפחיד, אבל ברוב המקרים, מצב זה ניתן לטיפול בהצלחה. ניתוח לתיקון שפה שסועה ופצעון שסוע הוא מוצלח מאוד. ישנם דברים רבים שתוכלו לעשות בבית כדי לעזור לילדכם להחלים במהירות לאחר הניתוח.

רוב הילדים מצליחים לאחר הניתוח וחיים חיים נורמליים ומלאים כמו ילדים אחרים. אם הם מתקשים לדבר, טיפול בדיבור יכול לעזור. לכן חשוב שתהיה להם תקווה.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם לילדכם יש אחת מהבעיות הבאות, פנו מיד לרופא:

• קושי בנשימה
• קושי באכילה
• קושי בדיבור
• קושי בבליעה

אם אתם חווים דברים אלה, חשוב מאוד לפנות מיד לייעוץ רפואי.

מה כדאי לשאול את הרופא שלך?

כשאתם הולכים לרופא, אתם יכולים לשאול את השאלות הבאות:

• מה גורם לילד שלי לפתח תסמונת ונדר ווד?
• האם ילדי זקוק לניתוח? אם כן, מתי הוא יבוצע?
• אילו טיפולים נוספים זמינים שיכולים לעזור לילד שלי?
• מה אני יכול לעשות בבית כדי לעזור עם בעיות אכילה ודיבור?
• האם בעלי ואני צריכים לעבור בדיקות גנטיות?
• האם עליי להיות מודע לתסמינים של סיבוכים?

שאלו את השאלות האלה ותבהירו את כל מה שעובר לכם בראש.

מה ההבדל בין תסמונת ואן דר וודה לתסמונת פטריגיום פופליטאלי?

זה גם קצת מסובך, אבל טוב לדעת בקצרה.

תסמונת פטריגיום הפופליטאלי (PPS) היא גם מצב אוטוזומלי דומיננטי. בדומה לתסמונת ונדר ווד, היא נגרמת על ידי מוטציה באותו גן, IRF6. עם זאת, PPS שכיחה יותר מתסמונת ונדר ווד.נדיר (משפיע רק על אחד מכל 300,000 איש באוכלוסיית העולם).

בנוסף לתסמינים של תסמונת ונדר ווד, כגון שפה שסועה, חך שסוע ובורות שפתיים, ילד עם 'PPS' עשויים לסבול ממספר תסמינים נוספים:

• ייתכן שיש רקמה עודפת המחוברת בין העפעפיים העליונים והתחתונים, או בין הלסתות.
• ייתכנו קפלי עור מעל אצבעות הרגליים הגדולות.
• השפתיים הגדולות, החלק החיצוני של הנרתיק אצל בנות, אינן מתפתחות כראוי.
• אשכי הבנים לא ירדו.
• ייתכנו קורי עור מאחורי הברכיים או בין האצבעות או בהונות הרגליים (נקראת גם סינדקטיליה).

לבסוף, מה לזכור (מסר לקחת הביתה)

זה נורמלי להרגיש עצב, מודאג ואפילו כעס כשאתם מגלים שלילדכם יש תווי פנים יוצאי דופן, כמו 'שקעים בשפתיים', 'שפה שסועה' או 'חך שסוע'. כהורה, אין שום דבר רע בתחושה כזו.

אבל הדבר החשוב הוא שרבים מהמצבים הללו ניתנים לטיפול מוצלח. ניתוח יכול לתקן רבים מהשינויים הפיזיים הללו, ולעזור לילדכם לגדול היטב, לשחק עם אחרים, ללמוד ולנהל חיים נורמליים.

אם לילדכם יש קושי באכילה או בדיבור, תוכלו לפנות לעזרה של מומחה. אם ישנן בעיות שיניים, חיוני לפנות לייעוץ רופא שיניים באופן קבוע.

אם לילדכם יש תסמונת ונדר ווד, חשוב לפנות ליועץ גנטי כדי לדון בה כיצד המוטציה הגנטית שגרמה לה עשויה להשפיע על הדורות הבאים ומהן האפשרויות העומדות בפניכם. אתם לא לבד, וישנם רופאים, מטפלים ויועצים רבים שיכולים לעזור לכם במסע הזה.

תסמונת ואן דר וודה, בורות שפתיים, שפה שסועה, חך שסוע, גן IRF6, מוטציות גנטיות, מומים מולדים, ניתוח, בריאות ילדים, ייעוץ גנטי