האם לתינוק שלך יש מחלה נדירה זו? בואו נדבר על הומוציסטינוריה!

כהורה, אתם בטח דואגים לבריאותו של הקטן שלכם. לפעמים זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים כשאתם לומדים על מצבים נדירים שלא שמענו עליהם בכלל. ובכן, היום אנחנו מדברים על מצב נדיר שאנשים רבים לא שמעו עליו, אבל חשוב להכיר אותו. שמו הוא הומוציסטינוריה.

במילים פשוטות, מהי הומוציסטינוריה (HCY)?

חשבו על זה, אנחנו יודעים שהמזונות שאנו אוכלים, במיוחד בשר, דגים, חלב וביצים, מכילים חלבון . חלבון גדול זה מורכב מחתיכות קטנות הנקראות חומצות אמינו . כמו אבני בניין. בתוך גופו של אדם בריא, חומצות האמינו הללו מתפרקות ומתעכלות, והופכות לאנרגיה שהגוף שלנו זקוק לה.

עם זאת, אצל אדם הסובל מהומוציסטינוריה (HCY), הגוף אינו יכול לפרק ולעכל כראוי חומצת אמינו בשם מתיונין . תופעה זו נקראת הפרעה מטבולית. כאשר זה קורה, מתיונין זה וחומר כימי נוסף בשם הומוציסטאין, הנוצר ממנו, מתחילים להצטבר בגוף, במיוחד בדם. הצטברות זו מסוכנת. אם לא מטופלת, היא עלולה לגרום לבעיות בריאותיות חמורות.

למה זה קורה? מה הסיבה לכך?

אנזים מיוחד בגופנו מסייע בתהליך פירוק חומצת האמינו הזו הנקראת מתיונין. חשבו על האנזים הזה כעל זוג מספריים. המספריים האלה חותכות את הדבר הגדול שנקרא מתיונין לחתיכות קטנות.

אצל אדם הסובל מהומוציסטינוריה, אנזים זה (מספריים) אינו מיוצר בגוף, או שאם הוא מיוצר, הוא אינו פועל כראוי.

אילו תסמינים אנו יכולים לראות?

באופן מפתיע, כשמסתכלים על תינוק שנולד עם הומוציסטינוריה, אין הבדל. מדובר בתינוקות נורמליים לחלוטין. התסמינים מתחילים להופיע בשנים הראשונות לחייהם. לא כל הילדים חווים תסמינים אלה באותו אופן. לחלק מהילדים עשויים להיות כמה מהתסמינים הללו, בעוד שאחרים עשויים לא להראות אף אחד מהם.

שימו לב למאפיינים בטבלה למטה.

איך רופאים מגלים את זה?

במדינות רבות, בדיקת דם לילודים משמשת לגילוי מוקדם של מצבים כמו הומוציסטינוריה. בדיקת דם זו מספקת אינדיקציה האם הילד נמצא בסיכון לפתח את המחלה.

אם התוצאות אינן תקינות, הרופא ימליץ על בדיקות דם ושתן נוספות כדי לאשר את המחלה. בסרי לנקה, בדיקות אלו נבצעות לרוב לאחר הופעת התסמינים ורק לאחר שעולים חשדות.

איך מטפלים בזה? האם זה משהו שצריך לפחד ממנו?

לא, אל תדאג. הדבר החשוב ביותר הוא להתחיל טיפול ברגע שהמחלה מאובחנת.רופא מטבולי יעזור לך בכך. תוכנית הטיפול עשויה להשתנות מילד לילד.

ישנן שתי שיטות טיפול עיקריות:

1. טיפול בוויטמין B6

ישנה צורה פחות חמורה של הומוציסטינוריה. ניתן לשלוט בה על ידי מתן מינונים גבוהים של תוספי ויטמין B6. הרופא שלך יבדוק את ילדך כדי לקבוע אם טיפול זה מתאים לו. ויטמין זה יכול לסייע במניעת בעיות התנהגותיות ואינטלקטואליות אצל חלק מהילדים, ויכול גם לסייע בהפחתת הסיכון לבעיות עיניים, עצמות וקרישי דם.

2. דיאטה מיוחדת (דיאטה דלת מתיונין)

אם הילד אינו מגיב לטיפול בוויטמין B6, הצעד הבא הוא להתחיל דיאטה דלת מתיונין . דיאטה זו היא לרוב לכל החיים. חיוני לפנות לעזרת דיאטנית המתמחה בהפרעות חומצות אמינו.

בנוסף, הרופא ממליץ לתת לילד תמ"ל מיוחד במקום חלב. תמ"ל זה מכיל את כל שאר רכיבי התזונה הדרושים לגדילת הילד, כאשר המתיונין מוסר.

בנוסף, הרופא עשוי לרשום מספר תוספי תזונה נוספים.

• בטאין וחומצה פולית: אלו מפחיתים את רמות ההומוציסטאין המזיק המצטבר בדם.
• ויטמין B12 ו-L-ציסטאין: אלו עלולים להחמיר עקב המחלה. B12 ניתן כזריקה ו-L-ציסטאין כתוסף.

כדי לוודא שהטיפול יעיל, יש צורך לבדוק את הדם והשתן של ילדכם באופן קבוע. ככל שילדכם גדל, ייתכן שתצטרכו לבצע שינויים קטנים בתוכנית הטיפול.

אז, מה עלינו לחשוב על העתיד?

החדשות הטובות הן שאם הטיפול מתחיל מוקדם וממשיך כראוי, הילד יכול לגדול ולהתפתח כרגיל . טיפול נכון יכול גם להפחית משמעותית את הסיכון לשבץ מוחי, מחלות לב וקרישי דם.

לעיתים, בעיות ראייה עלולות להופיע למרות הטיפול. אך ניתן לטפל בהן באמצעות ניתוח או שיטות אחרות. הדבר החשוב ביותר הוא לשמור על קשר קבוע עם הרופא ולפעול בדיוק לפי הוראותיו.