אתם מכירים את תאי הדם האדומים בדם שלכם. הם בדרך כלל עגולים, גמישים, כמו כדורי גומי קטנים. זה מאפשר להם לנוע בקלות דרך כלי הדם הזעירים בגוף שלכם ולשאת חמצן לכל חלקי הגוף. אבל אצל אנשים מסוימים, תאי הדם האדומים האלה הופכים בצורת מגל (C), נוקשים ודביקים. זה מה שאנחנו מכנים מחלת תאי מגל (SCD). זו אינה מחלה תורשתית, אלא מצב גנטי.
מהי בדיוק מחלת תאי חרמש (SCD)?
במילים פשוטות, מחלת תאי חרמש היא מחלה גנטית הפוגעת בתאי הדם האדומים שלנו. בתוך תאי הדם האדומים הללו נמצא חלבון הנקרא המוגלובין . תפקידו העיקרי הוא לקלוט חמצן מהריאות ולהפיץ אותו בכל הגוף. מולקולת ההמוגלובין של אדם בריא היא עגולה וחלקה. זו הסיבה שתאי דם אדומים הם עגולים להפליא.
אבל אצל אדם הסובל ממחלת תאי חרמש, עקב פגם גנטי, צורת מולקולת ההמוגלובין משתנה. בגלל המוגלובין חריג זה, תאי הדם האדומים הופכים בצורת חרמש, נוקשים ודביקים. דמיינו מה יקרה אם תנסו לשלוח חתיכות דם קשות בצורת חרמש דרך צינור דק, במקום כדורים עגולים שנעים לאורכו? הם יתקבצו יחד ויתקעו בצינור, נכון? באותו אופן, תאים בצורת חרמש אלה נתקעים בכלי הדם הדקים שלנו, וחוסמים את זרימת הדם. זה מה שגורם לסיבוכים שונים כמו כאב חמור ואנמיה .
מהם התסמינים הנפוצים של מחלה זו?
תינוקות שנולדים עם מחלת סיקל סל מתחילים בדרך כלל להראות תסמינים בסביבות גיל 5 חודשים. תסמינים אלה יכולים להשתנות מאדם לאדם. הם עשויים גם להשתנות עם הזמן.
| סִימפּטוֹם | הסבר פשוט |
|---|---|
| אֲנֶמִיָה | תאי חרמש הם שבירים מאוד. למרות שתאי דם אדומים רגילים חיים כ-120 ימים, תאים אלה מתים תוך 10-20 ימים. זה גורם לגוף לחוסר בתאי דם אדומים, מה שגורם לך להרגיש עייף ותשוש כל הזמן. |
| משברי כאב | זהו התסמין העיקרי והחמור ביותר של מחלה זו. כאשר תאי חרמש מצטברים וחוסמים את כלי הדם העדינים בחזה, בבטן, בגפיים ובעצמות, הדבר גורם לכאב בלתי נסבל. אם כאב זה חמור, ייתכן שתצטרכו להתאשפז ולפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) . |
| נפיחות של ידיים ורגליים | כאשר הוורידים העדינים המספקים דם לידיים ולרגליים חסומים, אזורים אלה מתחילים להתנפח. |
| זיהומים תכופים | תאי חרמש אלה פוגעים לעיתים באיברים כמו הטחול. הטחול הוא איבר חשוב מאוד במערכת החיסון של גופנו. כאשר הוא ניזוק, הסיכון לפתח זיהומים עולה. |
| הצהבה של העיניים והעור | כאשר מספר גדול של תאי חרמש פגומים מתפרקים, העור ולובן העיניים עלולים להפוך צהובים (כמו צהבת). |
| ליקויי ראייה | אם תאים אלה נחסמים בכלי הדם המספקים דם לעין, הרשתית של העין עלולה להינזק ועלולות להתרחש בעיות ראייה. |
| פיגור גדילה | ילדים עם מצב זה עשויים להתפתח לאט יותר מילדים אחרים, וגם גיל ההתבגרות עלול להתעכב. |
מדוע מחלה זו מתרחשת? מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר?
הסיבה העיקרית למחלה זו היא פגם גנטי. היא נגרמת על ידי פגם בגן (גן המוגלובין-בטא) בכרומוזום 11 שלנו, המעורב בייצור המוגלובין.
הדבר החשוב ביותר הוא שכדי שילד יפתח את המחלה הזו, הוא חייב לרשת את הגן הפגום הזה גם מאמו וגם מאביו.
אם שני ההורים נשאים של גן פגום זה, כלומר אין להם את המחלה אך יש בגופם את הגן הגורם למחלה, לילדם יש סיכוי של 1 ל-4 (25%) להיוולד עם המחלה.
אם רק הורה אחד יורש את הגן, הילד הופך לנשא של המחלה. בדרך כלל הם אינם מראים תסמינים, אך הם יכולים להעביר את הגן לילדיהם.
ברחבי העולם, מחלה זו נפוצה ביותר בקרב אנשים ממוצא אפריקאי, מזרח תיכוני, דרום אירופאי והודי אסייתי.
כיצד לאבחן את המחלה? (אבחון)
יש דרך פשוטה מאוד לזהות זאת. בדיקת דם פשוטה יכולה לזהות את נוכחותו של סוג פגום זה של המוגלובין. במדינות רבות, כל תינוק בן יומו נבדק לכך.
אם אתם או ילדכם מאובחנים עם מצב זה, הרופא שלכם עשוי להמליץ על בדיקות נוספות (כגון סריקה מיוחדת לבדיקת הסיכון לשבץ). ומכיוון שמדובר במצב גנטי, ייתכן שתופנו גם ליועץ גנטי.
אם את או בן/בת זוגך חולים במחלת סיקל סל או שאתם נשאים של המחלה, אתן יכולות לבדוק את מי השפיר של תינוקכן במהלך ההריון כדי לראות אם הוא חולה במחלה. פנו לרופא/ה לקבלת מידע נוסף.
מהם הטיפולים?
ישנן שלוש מטרות עיקריות לטיפול במחלת תאי חרמש:
- מניעת משברי כאב
- שליטה בתסמינים ומתן הקלה
- מניעת סיבוכים אחרים
ישנם טיפולים שונים לכך.
תרופות
- הידרוקסיוריאה: תרופה זו, הנלקחת מדי יום, יכולה להפחית את תדירות ההתקפים ולהפחית סיבוכים כגון אנמיה וזיהומים. נשים בהריון צריכות להימנע מנטילת תרופה זו.
- משככי כאבים: כאשר מתרחש התקף כאב, משככי כאבים שנקבעו על ידי הרופא יכולים לסייע בשליטה בכאב.
- תרופות אחרות: תרופות כמו `Crizanlizumab` (זריקה) ו-`L-glutamine` (אבקה) נמצאות כיום בשימוש להפחתת התקפי כאב, ותרופות כמו `Voxelotor` לאנמיה.
טיפולים אחרים
- עירויי דם: תרומת דם בריא יכולה למנוע סיבוכים כמו אנמיה ושיתוק.
- השתלת תאי גזע: זוהי השתלת מח עצם. חלק מהילדים והמבוגרים הצעירים עלולים להירפא לחלוטין מהמחלה באמצעותה. עם זאת, יש למצוא תורם מתאים (בדרך כלל קרוב משפחה).
שיטות טיפול עדכניות: ריפוי גנטי
עם התקדמות המדע הרפואי, צצו טיפולים מוצלחים ומבטיחים מאוד למחלה זו. 'קסגווי' ו'ליפגניה' הן שתי טיפולים גנטיים חדישים כאלה. במילים פשוטות, שיטות אלו משתמשות בתאי גזע שנלקחו ממח העצם של המטופל עצמו, 'נערכו' באמצעות טכנולוגיה גנטית כמו 'CRISPR', כלומר, מתקנים את הפגם, הופכים לתאים בריאים המייצרים תאי דם אדומים, ולאחר מכן מוחדרים מחדש לגוף. זהו טיפול מתקדם מאוד שיכול לרפא את המחלה.
מה הקשר בין מחלת תאי חרמש למלריה?
זהו סיפור מוזר מאוד. מלריה היא מחלה קשה המועברת על ידי יתושים. מדענים מאמינים שגן מחלת המלריה החרמשית התפתח כדי להגן על אנשים מפני מלריה. כיצד זה ייתכן? אם מישהו נשא של מחלת המלריה החרמשית (לא המחלה, רק הגן) חולה במלריה, היא פחות חמורה. הסיבה לכך היא שתאי הדם האדומים בצורת מגל מונעים מטפיל המלריה לגדול כראוי בתוך הגוף. זו הסיבה שאנשים עם גן זה שרדו באזורים שבהם מלריה הייתה נפוצה, כמו אפריקה.
מסר לקחת הביתה
- מחלת סיקל סל אינה מחלה מדבקת, אלא מחלה גנטית שעוברת בתורשה מהורים.
- הבעיה העיקרית כאן היא שצורת תאי הדם האדומים משתנה ונסתמת בכלי הדם.
- כאב חמור, עייפות תכופה (אנמיה) וזיהום הם התסמינים העיקריים.
- על ידי ביצוע טיפול רפואי ועצות נכונות, תוכלו לשלוט בתסמינים שלכם ולחיות חיים נורמליים. חשוב מאוד לשמור על קשר קבוע עם הרופא שלכם.
- הודות לטיפולים מודרניים כמו ריפוי גנטי, יש כיום תקווה טובה מאוד למחלה זו.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך