מה שצריך לדעת על תלסמיה

האם שמעתם פעם מישהו במשפחה שלכם או מישהו שאתם מכירים אומר שהוא "אנמי"? לפעמים הוא מרגיש עייף כל הזמן, העור שלו נראה חיוור וחיוור. האם זו יכולה להיות אנמיה רגילה? כן, ייתכן שזה לא תקין, ייתכן שזו מחלת דם תורשתית בשם תלסמיה. אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם הזה. זו לא מחלה מדבקת. בואו נדבר על הכל בפשטות ובבהירות.

מהי בעצם תלסמיה ?

במילים פשוטות, תלסמיה היא הפרעת דם שאנו יורשים מהורינו. לאדם הסובל ממצב זה יש ייצור נמוך מהרגיל של תאי דם אדומים בריאים וחלבון הנקרא המוגלובין .

תחשבו על זה, תאי דם אדומים הם כלי התחבורה שנושא חמצן בכל גופנו. המוגלובין הוא כמו קופסה מיוחדת שאורזת את החמצן הזה ונושאת אותו. אצל אדם עם תלסמיה, כלי התחבורה הללו (תאי דם אדומים) וקופסאות החמצן (המוגלובין) חסרים בכמות, או שיש בהם פגם כלשהו. לכן, לא כל חלקי הגוף מקבלים מספיק חמצן. אנו קוראים לזה גם אנמיה .

לתלסמיה יש שמות רבים ושונים. ייתכן ששמעתם את השמות הבאים:

• אלפא תלסמיה
• בטא תלסמיה
• אנמיה של קולי
• אנמיה ים תיכונית

כיצד מתפתחת תלסמיה? מי נמצא בסיכון?

תלסמיה אינה מחלה שאנחנו יכולים להידבק בה דרך מזון, מים או מאדם אחר. זוהי מחלה שעוברת מהורים לילדים אך ורק דרך גנים.

ישנם שני חלקים עיקריים לייצור החלבון הנקרא המוגלובין. הם אלפא גלובין ובטא גלובין. ה"מתכון" לייצורם נמצא בגנים שלנו. אם יש טעות בגנים אלה (טעות במתכון), הגוף לא יוכל לייצר המוגלובין בריא כנדרש.

• אם אתם יורשים גן פגום מהורה אחד בלבד: ייתכן שאתם נשאים. משמעות הדבר היא שייתכן שאין לכם תסמינים כלל או שיהיו לכם מעט מאוד תסמינים, אך אתם יכולים להעביר את הגן הפגום לילדיכם.
• אם אתם יורשים גנים פגומים משני ההורים: אתם עלולים לפתח תלסמיה קלה, בינונית או חמורה.

מצב זה נפוץ בקרב אנשים במדינות אסיה כמו סרי לנקה, המזרח התיכון, אפריקה ומדינות ים תיכוניות כמו יוון וטורקיה.

מהם הסוגים העיקריים של תלסמיה?

תלסמיה מחולקת לשני סוגים עיקריים, בהתאם לחלק של נוסחת ההמוגלובין פגום.

תת-סוגים של אלפא תלסמיה

• נשאות: גן פגום אחד. אין תסמינים.
• אלפא תלסמיה מינור: בעלת 2 גנים פגומים. התסמינים נעדרים או קלים מאוד.
• מחלת המוגלובין H: בעלת 3 גנים פגומים. תסמינים בינוניים עד חמורים.
• אלפא תלסמיה מייג'ור: כל 4 הגנים הפגומים. זהו מצב חמור מאוד. התינוק מת לעיתים קרובות ברחם או זמן קצר לאחר הלידה.

תת-סוגים של בטא תלסמיה

• בטא תלסמיה מינור: גן פגום אחד. אין תסמינים או תסמינים קלים מאוד (מצב נשא).
• בטא תלסמיה אינטרמדיה: בעלת 2 גנים פגומים. תסמינים בינוניים.
• בטא תלסמיה מייג'ור / אנמיה קולי: נוכחות של 2 גנים פגומים. זהו מצב עם תסמינים חמורים מאוד.

מהם התסמינים של תלסמיה?

התסמינים תלויים בסוג התלסמיה שאתם סובלים ממנה ובחומרתה. לחלק מהאנשים ייתכן שלא יהיו תסמינים כלל. בסוגים חמורים, התסמינים מופיעים בדרך כלל לפני שהילד בן שנתיים.

אלו הן חלק מהתסמינים הנפוצים:

• עייפות קיצונית ותשישות
• קושי בנשימה , צפצופים
• סחרחורת וחולשה
• עור חיוור או צהוב
• שתן כהה
• תֵאָבוֹן
• גדילה עצורה ואיחור בגיל ההתבגרות אצל ילדים
• צורת פנים חריגה (במיוחד מצח ועצמות לחיים בולטות)
• בטן בולטת (עקב הגדלת כבד או טחול)
• כאבי ראש תכופים
• היחלשות העצמות ושבירה קלה

איך מגלים אם יש לך תלסמיה?

בדרך כלל, אם אין לך תסמינים, ניתן לגלות את המצב במקרה במהלך בדיקת דם שגרתית הנעשית מסיבה אחרת. אם יש לך תסמינים, הרופא שלך יבדוק אותך וישאל אותך על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך.

לאחר מכן, מומלץ לבצע מספר בדיקות דם מיוחדות, כגון:

• ספירת דם מלאה (CBC): בדיקה זו מודדת את כמות תאי הדם האדומים וההמוגלובין בדם. רמות אלו נמוכות בדרך כלל אצל חולי תלסמיה.
• אלקטרופורזה של המוגלובין: בדיקה זו יכולה לקבוע בדיוק אילו סוגי המוגלובין נמצאים בדם שלך וכמה מכל אחד מהם.
• בדיקה גנטית: בדיקה זו מסייעת לזהות בדיוק איזה סוג של תלסמיה יש לך.

אבחון במהלך ההריון

אם את או בן/בת זוגך נשאים של תלסמיה, את/ה יכול/ה לבדוק את תינוקך לאיתור המחלה לפני שהוא נולד.

• דגימת סיסי כוריוני (CVS): דגימה קטנה מהשליה נלקחת ונבדקת בסביבות שבוע 11 להריון.
• בדיקת מי שפיר: בסביבות שבוע 16 להריון, נלקחת דגימה של מי השפיר המקיפים את התינוק ונבדקת.

אם מצב זה יאובחן, תופנה להמטולוג.

מהם הטיפולים לתלסמיה?

הטיפול תלוי בחומרת המצב. אדם עם מצב קל כמו תלסמיה מינור עשוי לא להזדקק לטיפול כלשהו, ​​אך מקרים חמורים דורשים טיפול לכל החיים.

שיטות הטיפול העיקריות הן:

1. עירויי דם

חולים עם תלסמיה חמורה זקוקים לעירויי דם כדי לספק להם תאי דם אדומים בריאים והמוגלובין. בדרך כלל הם צריכים לקבל עירויי דם כל 2-4 שבועות . זה נותן להם את האנרגיה להמשיך בפעילותם הרגילה ללא עייפות.

2. טיפול קלאציה

עקב תרומות דם תכופות ומצבים רפואיים, כמות הברזל בגוף יכולה לעלות שלא לצורך. אנו מכנים זאת "עומס ברזל". ברזל עודף זה יכול להצטבר באיברים חיוניים כמו הלב והכבד ולפגוע בהם.

3. טיפולים אחרים

• השתלת מח עצם או תאי גזע: השתלת מח עצם מתורם בריא יכולה לעיתים לרפא לחלוטין תלסמיה. עם זאת, הדבר אינו מתבצע לעתים קרובות בגלל הסיכונים והקושי במציאת תורם מתאים.
• ניתוח: לחלק מהחולים יש טחול מוגדל, המחייב הסרה כירורגית (כריתת טחול).
• תרופות: תרופות כגון `Luspatercept (Reblozyl)` ו-`Hydroxyurea` משמשות כדי לסייע בייצור תאי דם אדומים ולשלוט בתסמינים.
• תוספי תזונה: הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על ויטמינים כמו חומצה פולית, המסייעת בייצור תאי דם אדומים. עם זאת, אין ליטול תוספי ברזל ללא ייעוץ רפואי מכל סיבה שהיא.

איך לחיות בריא עם תלסמיה?

טיפול בדברים אלה חשוב מאוד לאדם החי עם תלסמיה כדי לחיות חיים בריאים ומאושרים.

• יש לפעול לפי הוראות הרופא: יש לפעול לפי הוראות הטיפול של הרופא במדויק ובזמן. יש להקפיד להגיע למרפאות.
• תזונה בריאה: אכלו תזונה מאוזנת עם הרבה פירות וירקות. שאלו את הרופא שלכם אם אתם צריכים להגביל מזונות עשירים בברזל (בשר, דגים, קטניות) ומזונות מועשרים בברזל.
• התחסנו: קבלו את כל החיסונים המומלצים על ידי הרופא שלכם, במיוחד כאלה כמו חיסון נגד שפעת, מכיוון שאתם עלולים להיות בסיכון גבוה יותר לזיהומים.
• תַרגִיל:התעסקו בפעילות גופנית קלה שמתאימה לגוף שלכם. שוחחו על כך עם הרופא שלכם.
• ניקיון: התרחק מאנשים חולים. שטפו ידיים לעתים קרובות.
• הימנעו מעישון ואלכוהול: אלה מזיקים ללב ולעצמות.
• בריאות הנפש: חיים עם מחלה כרונית יכולים להיות מתישים רגשית. אם אתם מרגישים לחוצים או עצובים, דברו עם משפחה, חברים או יועץ לבריאות הנפש .