מהי תסמונת טרנר? בואו נלמד על מצב זה שמשפיע על בנות

כאמא או כאב, החלום הכי גדול שלך הוא לראות את ילדך בריא ומאושר. אבל לפעמים, ילדים יכולים לפתח בעיות בריאותיות שאף אחד מאיתנו לא ציפה להן. תסמונת טרנר היא אחת מהבעיות הגנטיות הנדירות שמשפיעות רק על בנות. אולי תיבהלו כשאתה שומע את השם הזה. אבל אל דאגה. בואו נדבר על הכל בפשטות ובצורה ברורה.

במילים פשוטות, מהי תסמונת טרנר?

זו לא מחלה מדבקת, וגם לא משהו שעשית לא בסדר. זוהי מחלה גנטית לחלוטין.

דמיינו שגופנו מורכב ממיליוני תאים זעירים. בתוך גרעין כל תא נמצאים דברים הנקראים "כרומוזומים" שקובעים את כל מבנה גופנו, כולל צבע שיער, צבע עיניים וגובה. בדרך כלל, לאישה יש שני כרומוזומי 'X' (XX) בכל תא. לגבר יש כרומוזום 'X' אחד וכרומוזום 'Y' אחד (XY).

אצל ילדה עם תסמונת טרנר חסר אחד משני כרומוזומי ה-'X' הללו, או חלק ממנו. זה קורה בזמן ההתעברות ברחם האם.

ישנם מספר סוגים עיקריים של מצב זה:

• מונוזומיה X: זהו הסוג הנפוץ ביותר. כאן, יש רק כרומוזום X אחד בכל תא בגוף.
• תסמונת טרנר המוזאית: במקרה זה, בחלק מהתאים בגוף יש שני כרומוזומי X, בעוד שלתאים אחרים יש רק כרומוזום X אחד. התסמינים עשויים להיות בדרך כלל קלים יותר.
• חריגות בכרומוזום X: לפעמים כרומוזום X אחד עשוי להיות שלם, בעוד שהשני עשוי להיות נוכח רק באופן חלקי.

מהם התסמינים של תסמונת טרנר?

התסמינים של מצב זה יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. חלק מהילדים נולדים עם תסמינים, בעוד שאחרים מפתחים תסמינים במהלך הילדות או גיל ההתבגרות. לפעמים התסמינים כה עדינים עד שהמצב לא יוכר עד לבגרות.

כיצד לזהות מצב זה?

אם הרופא שלך חושד בכך בגלל מראהו של ילדך או בעיות התפתחותיות, הוא יבצע מספר בדיקות כדי לאשר זאת.

• במהלך ההריון: ניתן לאתר מצב זה מוקדם על ידי דגימת דם שנלקחת מהאם (NIPT - בדיקה טרום לידתית לא פולשנית) או על ידי בדיקת הנוזלים ברחם (בדיקת מי שפיר).
• לאחר הלידה: הבדיקה החשובה ביותר היא בדיקת הקריוטיפ . בדיקה זו כוללת לקיחת דגימת דם של התינוק, צילום "של הכרומוזומים וחיפוש אחר כרומוזום X חסר.

בנוסף, הרופא עשוי להמליץ ​​על בדיקות כגון אקו לב ואולטרסאונד כדי לבדוק אם קיימות בעיות בלב, בכליות ובשמיעה.

כיצד מטפלים ומטפלים בזה?

מכיוון שתסמונת טרנר היא מצב גנטי, לא ניתן "לרפא" אותה לחלוטין. עם זאת, רבות מבעיות הבריאות הקשורות אליה ניתנות לניהול בהצלחה רבה, ולסייע לילד לחיות חיים בריאים ונורמליים.

ישנן שתי שיטות טיפול עיקריות:

1. טיפול בהורמון גדילה: טיפול זה מתחיל בדרך כלל בגיל צעיר כאשר מאובחן אצל ילד כאב בגדילה. זריקה הניתנת מספר פעמים בשבוע עוזרת לילד להגיע לגובה המרבי האפשרי.

2. טיפול באסטרוגן: טיפול זה מתחיל בדרך כלל בסביבות גיל ההתבגרות (בסביבות גיל 11-12). אסטרוגן הוא הורמון המיוצר באופן טבעי בגוף של ילדה. טיפול זה מסייע בתהליך ההתבגרות המינית התקין אצל בנות, כגון התפתחות שד ומחזור חודשי.

סיוע מצוות רופאים מומחים

מכיוון שילדים אלה עלולים לסבול מבעיות מתחומים רבים ושונים, הטיפול ניתן בדרך כלל על ידי צוות של רופאים מומחים.

• רופא ילדים: דואג לבריאותו הכללית של הילד.
• אנדוקרינולוג ילדים: מתמחה בבעיות גדילה והורמונליות.
• קרדיולוג: בודק אם יש בעיה כלשהי בלב.
• נפרולוג: בודק את תפקוד הכליות.
• מומחים נוספים: לפי הצורך, מבוקש גם סיוע של מומחים באף, באוזן, בגרון, באורתופדיה ובלקויות למידה.

כאשר אתם עובדים כצוות בצורה כזו, תוכלו לספק את הטיפול הטוב ביותר לילדכם.

מה אתם יכולים לעשות כהורים?

זה נורמלי להרגיש עצב ודאגה כשאתה לומד משהו כזה. אבל זכור, אתה לא לבד.

• זיהוי מוקדם: אם אתם מבחינים בעיכוב או שינוי בגדילת ילדכם, פנו לרופא בהקדם האפשרי. ככל שהמחלה מזוהה מוקדם יותר, כך ניתן יהיה להתחיל בטיפול מוקדם יותר והתוצאות יהיו טובות יותר.
• היו מעודכנים: למדו עוד על מצב זה. זה יעזור לכם לקבל את ההחלטות הנכונות עבור ילדכם ולדון בנושא עם הרופא שלכם.
• קבלו תמיכה: דברו עם הורים אחרים שיש להם ילדים כאלה. החוויות שלהם יכולות להיות מקור עידוד נהדר. בנוסף, זה נהדר לבריאות הנפש של ילדכם כשהם יודעים שיש אחרים כמוהם.
• תחשבו על בריאות הנפש:מסע זה יכול להיות מאתגר עבורך וגם עבור ילדך. פנה לייעוץ במידת הצורך. עזור לבנות את הביטחון העצמי של ילדך. הערך את יכולותיו.