האם לילדכם יש מצב נדיר זה? למדו על תסמונת קורנליה דה לאנג (CdLS)

כהורה, אתם בטח תמיד חושבים על בריאותו והתפתחותו של הקטן שלכם. לפעמים, אנו נתקלים במצבים נדירים מאוד שאנחנו לא שומעים עליהם הרבה. מצב גנטי נדיר אך חשוב כזה הוא תסמונת קורנליה דה לאנג, או בקיצור "(CdLS)". לפני שניבהל מזה, בואו נדבר על זה בפשטות ובבהירות ונבין מה זה.

מהי בעצם תסמונת קורנליה דה לאן (CdLS)?

במילים פשוטות, '(CdLS)' היא מצב גנטי נדיר מאוד הקיימת בלידה. הוא יכול להשפיע על מספר חלקים בגוף הילד. ליתר דיוק, הוא נגרם על ידי שינוי (מוטציה) במספר גנים הקשורים להתפתחות גופנו.

ניתן לראות מצב זה בשתי צורות עיקריות. האחת היא הצורה הקלה , והשנייה היא הצורה הקלאסית . ברוב המקרים, כשמדברים על מחלה זו, אנו מדברים על הצורה הקלאסית. עם זאת, ילדים עם הצורה הקלה יכולים גם הם להראות את אותם תסמינים, אך במידה פחותה.

תינוקות עם CdLS נולדים בדרך כלל קטנים במשקל ובגודל. היקף הראש שלהם עשוי להיות קטן יותר מזה של תינוק רגיל. במונחים רפואיים, זה נקרא מיקרוצפליה . בנוסף לשינויים פיזיים אלה, ייתכנו אתגרים אינטלקטואליים והתנהגותיים. לחלק מהילדים עשוי להיות גם עיכוב בדיבור.

מהם התסמינים של מצב זה?

ניתן לראות תסמינים של 'CdLS' לפני או אחרי לידת התינוק. ישנם כמה מאפיינים נפוצים במראה של ילדים עם מצב זה. הם יכולים גם לראות בעיות במערכת העיכול ובהתפתחות האינטלקטואלית. בואו נסתכל על אלה בטבלה.

בנוסף, חלק מהילדים עלולים לפתח גם ליקויי שמיעה וראייה (לדוגמה, קוצר ראייה).

מה גורם לזה? האם זה תורשתי?

CdLS היא מצב שיכול להשפיע על כל אחד, ללא קשר לגזע או למגדר. ברוב המקרים, היא נגרמת על ידי שינוי גנטי המתרחש באופן ספונטני ומעולם לא נראה במשפחה קודם לכן.

עד כה, זוהו כ-7 גנים הגורמים למצב `CdLS`. אצל ילד עם מצב זה עשויים להיות שינויים באחד או יותר מהגנים הללו. אופי המחלה וחומרתה תלויים בגן שבו מתרחש השינוי הגנטי וכיצד. לדוגמה, ילדים עם שינוי בגן `(NIPBL)` עשויים לחוות תסמינים חמורים יותר.

עם זאת, במקרים נדירים, אם לאחד ההורים יש את המצב 'CdLS', יש סיכוי של 50% שהילד יירש אותו. תורשה זו נקראת 'תורשה (אוטוזומלית דומיננטית)'.

כיצד לאבחן את המחלה?

אם אתם חושדים שילדכם סובל מתסמינים אלה, הצעד הראשון שלכם צריך להיות לפנות לרופא ילדים .

הרופא יבצע תחילה בדיקה גופנית יסודית של הילד וישאל אותך על ההיסטוריה הרפואית של ילדך ומשפחתו. הוא יחפש במיוחד סימנים ותסמינים פיזיים הקשורים ל-CdLS.

לאחר מכן, ייתכן שיומלץ על בדיקה גנטית כדי לאשר את האבחנה. בדיקה זו מחפשת בעיקר שינויים בגנים הבאים:

• ניפבל
• SMC1A
• `RAD21`
• SMC3
• HDAC8

במהלך ההריון, סריקת אולטרסאונד בין שבועות 18-20 יכולה לעיתים לזהות חריגות בפניו או בגפיו של התינוק. זה עשוי לספק רמזים לגבי CdLS.

כיצד מטפלים בזה?

חשוב לדעת זאת: אין טיפול ספציפי שיכול לרפא לחלוטין את תסמונת CdLS. עם זאת, אין זה אומר שאין מה לעשות. המטרה העיקרית של הטיפול היא לנהל את הסימפטומים של הילד ולעזור לו לחיות חיים בריאים ומאושרים ככל האפשר.

רופא אחד לא מספיק לשם כך. צוות של מומחים ומטפלים מתחומים שונים מתאחד כדי ליצור את תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבור הילד. צוות זה עשוי לכלול אנשים כמו:

• רופאי ילדים
• קרדיולוגים - לטיפול בהפרעות לב
• פיזיותרפיסטים - לשיפור תנועתיות הגוף וחיזוק השרירים
• קלינאי תקשורת - לטיפול בבעיות דיבור ותקשורת
• גסטרואנטרולוגים - לטיפול בבעיות קיבה
• מומחי עיניים ומנתחי אף אוזן גרון

במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח לתיקון חך שסוע או מום בלב. תרופות עשויות להינתן גם לבעיות כמו חומצת קיבה. כל ההחלטות הללו מתקבלות על ידי הרופאים שבודקים את ילדכם.

מה אתה יכול לומר על העתיד?

ייתכן שתרגישו הקלה לשמוע זאת. רוב הילדים עם 'CdLS' חיים תוחלת חיים תקינה. עם זאת, מכיוון שיש להם רמה מסוימת של מוגבלות שכלית, הם יזדקקו לתמיכה והשגחה לאורך כל חייהם, אפילו בבגרות. משמעות הדבר היא לספק להם סביבה בטוחה למגורים ולעבודה, תוך מתן עצמאות מסוימת.

עם זאת, במקרים נדירים, סיבוכים מסוימים עלולים לקצר את תוחלת החיים. בפרט, דלקת ריאות חוזרת, מומי לב מולדים ובעיות עיכול חמורות נמצאים בסיכון אם לא מאובחנים ומטופלים כראוי.