האם הקטן שלכם חברותי מאוד? האם הוא מחייך ומדבר עם כל מי שהוא פוגש, והוא ידידותי באופן מפתיע? אולי שמתם לב שיש לו מראה פנים מעט מיוחד ושונה מילדים אחרים. אם, לצד הדברים האלה, יש גם עיכובים התפתחותיים קלים ובעיות לב אצל הילד, אנחנו מדברים על מצב גנטי נדיר שיכול להיות הגורם לכך. אל תיבהלו לאחר קריאת המידע הזה. מידע זה יעזור לכם להבין טוב יותר את זה.
מהי תסמונת וויליאמס?
במילים פשוטות, תסמונת וויליאמס (WS) היא מצב גנטי נדיר . היא נגרמת על ידי שינוי קטן מאוד בגנים שלנו. ילד הסובל ממצב זה עשוי לסבול מבעיות בחלקים שונים של הגוף, במיוחד באיברים כמו כלי דם, לב וכליות. יש לו גם תווי פנים ייחודיים, לקויות למידה ותכונות אישיות ייחודיות.
הדבר החשוב הוא שלמרות שאין תרופה מוחלטת לכך, בעזרת טיפול רפואי ותמיכה נכונים, ניתן לשלוט בתסמינים של הילד והם יכולים לעזור רבות להתגבר על אתגרי חיי היומיום.
ההבדל בין תסמונת דאון לתסמונת וויליאמס
שתיהן מצבים גנטיים. שתיהן עלולות לגרום לבעיות בלב ובמערכת העצבים. אך הגורמים לשתיהן שונות. תסמונת דאון נגרמת על ידי עותק נוסף של משהו שנקרא כרומוזום בתאי גופנו. תסמונת וויליאמס נגרמת על ידי אובדן של חלק קטן מכרומוזום .
מה גורם לתסמונת וויליאמס?
חשבו על גופנו כעל ספר הדרכה גדול. דפי ספר זה נקראים כרומוזומים. ישנם 46 עמודים כאלה (23 זוגות) בכל אחד מהתאים שלנו. בעמוד השביעי של ספר זה (כרומוזום 7) כתובים חלק ניכר מההוראות לבניית גופנו.
תינוק עם תסמונת וויליאמס נולד ללא קטע קטן מהדף השביעי הזה, המכיל כ-25 או 27 גנים. זה כמו קטע קטן מדף בספר הדרכה שנקרע החוצה. התסמינים שהילד מראה תלויים באילו מהגנים החסרים הללו קיימים. לדוגמה, אם הגן הנקרא 'ELN' חסר, זה יכול לגרום לבעיות בלב ובכלי הדם.
זו אינה אשמת האם או האב. ברוב המקרים, זה נגרם משינוי אקראי בהתפתחות הזרע או הביצית. כלומר, זה אקראי לחלוטין . לעיתים רחוקות מאוד, אם לאחד ההורים יש מצב זה, גם הילד יכול לרשת אותו.
כמה זה נפוץ?
זהו מצב נדיר מאוד. הוא משפיע בדרך כלל על אחד מכל 7,500 עד 10,000 איש.
מהם התסמינים הללו?
לא כל הילדים עם תסמונת וויליאמס זהים. לחלקם עשויים להיות כמה תסמינים, בעוד שאחרים עשויים להיות רבים. וחומרתם יכולה להשתנות. בואו נבחן את התסמינים העיקריים.
| סוג מאפיין | דברים לראות |
|---|---|
| תווי פנים מיוחדים | מצח רחב, אף קצר ומכוון כלפי מעלה, פה רחב עם שפתיים מלאות, סנטר קטן, קמטים בזוויות העיניים ודוגמת כוכבים לבנה סביב לובן העיניים. לחלק מהילדים יש שיניים קטנות, רווחים בין השיניים או שיניים עקומות. |
| אישיות מיוחדת | חברותיות ודברנות רבה, ידידותיות יתרה אפילו כלפי זרים, הבנה טובה של רגשותיהם של אחרים (אמפתיה), חרדה ופחדים מוגזמים מדברים שונים (פוביות), קושי בשליטה ברגשות. הפרעת קשב וריכוז היא גם תופעה שכיחה. |
| עיכובים התפתחותיים | משקל לידה נמוך, קושי בהנקה, עיכובים בעלייה במשקל ובגדילה. עיכוב בישיבה, הליכה וכו'. קושי בפעילויות מוטוריות עדינות כמו החזקת עט. |
| בעיות לב וכלי דם | מצבים כגון היצרות של העורק הראשי (אאורטה) הנושא דם מהלב לגוף (היצרות אבי העורקים העל-וולבית - SVAS), היצרות של העורק הנושא דם לריאות (היצרות ריאתית), לחץ דם גבוה ודופק לב לא סדיר (הפרעות קצב) שכיחים. אלו הם התסמינים הראשונים שמזוהים. |
| בעיות בריאותיות אחרות | רמות סידן מוגברות בדם, דלקות אוזניים תכופות, עקמת, בעיות בכליות, בעיות במפרקים ובעצמות, צרידות וגיל ההתבגרות המוקדם. |
הבדלי למידה
כ-75% מהילדים עם תסמונת וויליאמס עשויים להיות בעלי מוגבלות שכלית קלה. זה יכול להוביל לקשיי למידה. מצד שני, לילדים אלה יש זיכרון מדהים . ייתכן שיש להם גם כישורי שפה ודיבור, כישורי קריאה, ובמיוחד כישרון גדול למוזיקה .
כיצד מתבצע האבחון?
הרופא שלך יבדוק תחילה את ילדך, ישאל על ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלו, וישים לב לכל תווי פנים מיוחדים בפניו.
אם יש חשד לתסמונת וויליאמס, ניתן להזמין בדיקת דם כדי לאשר זאת. ישנן שתי שיטות עיקריות לכך:
1. מבחן FISH (הכלאה פלואורסצנטית באתר): בדיקה זו מחפשת ישירות את הגן החסר `ELN` בכרומוזום 7. לרוב האנשים עם תסמונת וויליאמס אין גן זה.
2. מיקרו-מערך כרומוזומים: זוהי בדיקה מודרנית ונפוצה יותר. היא בוחנת את כל הכרומוזומים של התינוק ובודקת אם חסר חלק כלשהו מה-DNA. היא יכולה גם לאתר במדויק אילו גנים חסרים, מה שנותן לרופא מושג טוב יותר לגבי התסמינים שעשויים להיות לתינוק.
בנוסף, ניתן להזמין בדיקות נוספות כדי לקבוע את המצב הפנימי של גופו של הילד.
- בדיקות א.ק.ג. או אולטרסאונד לאיתור בעיות לב.
- סריקת אולטרסאונד לבדיקת מצב הכליות ושלפוחית השתן.
- בדיקת רמות סידן בדם או בשתן.
כיצד מטפלים בזה?
כפי שציינו קודם לכן, לא ניתן לרפא לחלוטין מצב זה. עם זאת, טיפול יכול לסייע בניהול התסמינים ולסייע לילד לחיות חיים טובים. זה דורש את עזרתם של מומחים שונים.
- קרדיולוג: לבעיות לב.
- אנדוקרינולוג: לבעיות הקשורות להורמונים ולרמות סידן.
- מומחה אף, אוזניים וגרון (כירורג אף אוזן גרון): לטיפול בדלקות אוזניים.
- פיזיותרפיסט: לשיפור תנועתיות הגוף וכוח השרירים.
- קלינאי/ת תקשורת ושפה: לשיפור כישורי דיבור ושפה.
הטיפול עשוי לכלול דיאטה שמורידה את רמות הסידן בדם, תרופות ללחץ דם, תוכניות חינוך מיוחדות, ובמידת הצורך, ניתוח כלי דם או לב. כל זה ייקבע על ידי הרופא שלך .
מה אתם יכולים לעשות כהורים?
זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם מגלים שלילדכם יש תסמונת וויליאמס. אבל העובדות האלה יעזרו לכם.
- תנו לילדכם המון אהבה: תנו לו לחקור את העולם בהתאם ליכולותיו ולקצב שלו.
- שמרו על קשר קבוע עם רופאים: בצע בדיקות רפואיות באופן קבוע כדי לפקח על בריאותו של ילדכם.
- חפשו תמיכה נוספת בבית הספר: שוחחו עם מורי בית הספר ומנהל בית הספר על תוכניות מיוחדות הנדרשות לחינוך ילדכם.
- התעדכנו: למדו כמה שיותר על המצב הזה כדי שתוכלו לפעול כראוי למען ילדכם.
- התחברו עם אחרים: דברו עם הורים אחרים שיש להם ילדים כאלה. שאלו את הרופא שלכם על קבוצות תמיכה.
- חשבו גם על עצמכם: דאגו לבריאותכם הנפשית והפיזית תוך כדי טיפול בתינוקכם. אם אתם מרגישים עייפים, אל תהססו לבקש עזרה.
| מתי לפנות לייעוץ רפואי | |
|---|---|
| פנה לרופא באופן קבוע. | פנה מיד ליחידה לטיפול דחוף (ETU) של בית החולים. |
|
|
אם יש לכם ספקות או חששות לגבי ילדכם, אל תתעלמו מהם. אתם מכירים את ילדכם הכי טוב. לכן, פנו מיד לייעוץ רפואי.
מסר לקחת הביתה
- תסמונת וויליאמס אינה אשמת האם או האב. זהו שינוי גנטי אקראי.
- ילדים עם מצב זה עשויים להפגין מאפיינים כגון תווי פנים ייחודיים, אישיות ידידותית מאוד, לקויות למידה ובעיות לב.
- למרות שאין תרופה מלאה למחלה זו, ישנם טיפולים יעילים מאוד להתמודדות עם התסמינים.
- בעזרת אהבתם ותמיכתם של רופאים מומחים, מטפלים, מורים והורים, ילדים אלה יכולים לחיות חיים מוצלחים ומאושרים מאוד.
- אם יש לכם חששות כלשהם לגבי ילדכם, לעולם אל תתעלמו מהם ופנו מיד לרופא.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך