האם לילדכם יש מחלת טיי-זקס? (מחלת טיי-זקס) - בואו נדבר על זה

אין דבר משמח יותר מלצפות בתינוק שזה עתה נולד. אבל ככל שהתינוק גדל, מתהפך כמו תינוקות אחרים, לא מתיישב ומתעורר מכל צליל קל, קשה לתאר במילים את הפחד והחרדה שחשים אם או אב. היום אנחנו מדברים על מחלה גנטית נדירה ששוברת את ליבם של הורים כאלה, אבל עלינו להיות מודעים לה. זוהי מחלת טיי-זקס.

במילים פשוטות, מהי מחלת טיי-זקס?

מחלת טיי-זקס היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור, פוגעת ובסופו של דבר הורסת את הנוירונים במוח ובחוט השדרה של ילדנו. חשבו על זה כמו על מפעל בגופנו. במפעל הזה יש אנזים מיוחד שמסיר פסולת מיותרת (חומרים רעילים). מה שקורה במחלת טיי-זקס הוא שהאנזים הזה לא מיוצר. לאחר מכן, הפסולת הזו, כלומר, חומר שומני, מתחילה להצטבר בתוך תאי העצב. חומרים רעילים אלה מצטברים ופוגעים בתאי העצב.

זוהי מחלה מתקדמת, עם תסמינים שמחמירים מילד לילד. למרבה הצער, ילדים מתים בגיל צעיר מאוד עקב מצב זה. עדיין אין תרופה. עם זאת, ישנם טיפולים שיכולים לעזור להפחית את התסמינים ולשמור על הילד בנוח ככל האפשר.

מהם הסוגים העיקריים של מחלת טיי-זקס?

מחלה זו מחולקת לשלושה סוגים עיקריים בהתאם לגיל בו מתחילים להופיע התסמינים. כדי להקל על ההבנה, בואו נבחן אותה כך.

חשוב לציין, שסוג זה של מחלה עובר מדור לדור בתוך משפחות באותו אופן. לדוגמה, אם ילד אחד מפתח את הצורה האינפנטילית, ילדים אחרים במשפחה אינם בסיכון לפתח את הצורה המאוחרת.

מהם התסמינים של מחלת טיי-זקס?

התסמינים משתנים בהתאם לגיל הילד ולסוג המחלה. נתמקד בסוג התסמינים הנפוץ ביותר הנראה בינקות (ילדות קלאסית).

תסמינים קלאסיים של תינוקות

• תסמינים מוקדמים (בסביבות גיל 6 חודשים):
• חולשת שרירים.
• קושי בהתהפכות, בישיבה או בזחילה.
• רעש חזק פתאומי גורם לזעזוע חזק.

• במהלך החמרה של המחלה (לפני השנה):
• עוויתות שרירים לא רצוניות (עוויתות מיוקלוניות).
• התקפים.
• קושי בבליעת מזון (דיספאגיה).
• אובדן הדרגתי של ראייה ושמיעה.
• כאשר הרופא בודק את העיניים, הוא רואה כתם אדום-דובדבן על רשתית העין. זהו מאפיין אופייני למחלה זו.
• זיהומים תכופים בדרכי הנשימה (למשל, דלקת ריאות).

עד גיל שנתיים, המחלה השתלטה לחלוטין על הילד. הילד עלול להיכנס למצב של חוסר תגובה. משמעות הדבר היא שרוב תפקודי המוח אובדים. למרבה הצער, ילדים אלה מתים בדרך כלל בין הגילאים שנתיים לארבע. סיבת המוות היא לעתים קרובות זיהום חמור כמו דלקת ריאות.

תסמינים בילדות ובבגרות

אלו נדירים מאוד, אז בואו נעיף מבט קצר.

• ילדות: התסמינים כוללים חולשת שרירים, קושי בדיבור, שכחת דברים שנלמדו, שינויים התנהגותיים והתקפים.
• התחלה מאוחרת:עלולים להופיע חולשת שרירים ורעידות, קושי בהליכה (אטקסיה), קושי בדיבור ובבליעה ובעיות נפשיות (פסיכוזה).

למה זה קורה? מה הסיבה?

מחלת טיי-זקס נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא HEXA . במילים פשוטות, זהו שינוי קטן בגן.

גנים אלה נותנים הוראות לכל תא בגופנו. הגן HEXA נותן הוראות לייצור האנזים 'הקסוסאמינידאז A' עליו דיברנו קודם. כאשר הגן עובר מוטציה, אנזים זה אינו מיוצר. לאחר מכן, חומרי השומן הרעילים הללו מצטברים בתאי העצב והורסים אותם.

איך זה יכול לעבור בתורשה לילד?

זה קצת מסובך להבנה, אבל זה מאוד חשוב. מחלת טיי-זקס עוברת בתורשה בדפוס אוטוזומלי רצסיבי . משמעות הדבר היא שכדי לפתח את המחלה, ילד חייב לרשת את הגן HEXA המוטנטי הזה גם מאמו וגם מאביו.

תחשבו על זה ככה. לכל אחד יש שני עותקים של כל גן. אחד מהאם ואחד מהאב.

• מי נשא?: נשא הוא אדם שיש לו עותק אחד של הגן HEXA שהוא בריא והעותק השני שהוא מוטנטי. אנשים אלה אינם מפתחים את המחלה או מראים תסמינים מכיוון שהעותק הבריא של הגן מייצר את האנזים הדרוש. עם זאת, הם יכולים להעביר את הגן המוטנטי לילדיהם.

עכשיו, תראו מה יכול לקרות לילד אם שני ההורים נשאים :

• יש סיכוי של 25% (אחד לארבעה) שילד יירש רק גנים בריאים משני ההורים. אז הילד יהיה בריא ולא נשא.
• יש סיכוי של 50% (אחד לשניים) שהילד יקבל את הגן המוטנטי מהורה אחד ואת הגן הבריא מההורה השני . אז הילד יהיה נשא, אך לא יפתח את המחלה.
• יש סיכוי של 25% (אחד לארבעה) שילד יירש את שני הגנים המוטנטיים משני ההורים . ילד זה יפתח מחלת טיי-זקס.

כיצד לאבחן את המחלה?

אם רופא חושד במחלת טיי-זקס, הוא יבצע בעיקר בדיקת דם כדי לאשר זאת.

• בדיקת דם: נלקחת דגימה מדמו של התינוק ונמדדת רמתו של אנזים הנקרא 'הקסוסאמינידאז A'. לתינוק עם מחלת טיי-זקס יש רמות נמוכות מאוד של אנזים זה, או שאין בו רמות כלל.
• בדיקת עיניים: הרופא יבדוק את עיני הילד ויחפש את הכתם האדום-דובדבן שהזכרנו קודם לכן.

האם ניתן לזהות זאת במהלך הריון?

כן. ישנן שתי בדיקות מיוחדות שיכולות לזהות מחלה זו בשלב מוקדם של ההריון. אלה נעשות בדרך כלל עבור הורים הנמצאים בסיכון גבוה לפתח את המחלה.

1. בדיקת מי שפיר:נלקחת דגימה של מי השפיר המקיפים את התינוק ברחם ונבדקת.

2. דגימת סיסי כוריוני (CVS): נלקחת פיסת רקמה קטנה מאוד מהשליה ונבדקת.

שתי הבדיקות הללו בוחנות את רמת האנזים `הקסוסאמינידאז A`. אם רמה זו נמוכה, ניתן לאבחן שהילד חולה במחלה.

טיפול וטיפול בילד

אני יודע שזה בטח נטל גדול עבורך לשמוע. עדיין אין תרופה למחלת טיי-זקס. עם זאת, ישנם דברים רבים שתוכלי לעשות כדי לעזור לילדך להרגיש פחות כאב ואי נוחות ולשמור על נוחות ככל האפשר. זה נקרא טיפול תומך .

• בעיות נשימה: ילדים אלו עלולים להתקשות בבליעה, מה שעלול להוביל לזיהומים ריאתיים תכופים. תרופות, מכשירים מיוחדים ותנוחת הילד בצורה נכונה יכולים לעזור.
• תזונה: ככל שקשי הבליעה גוברים, ייתכן שיהיה צורך בצינור הזנה.
• התקפים: ניתנות תרופות לשליטה בהתקפים.
• גירוי חושי: מכיוון שחמשת חושיו של ילד מוגבלים, דברים כמו מוזיקה רכה, ריחות וצעצועים רכים יכולים לספק לילד נוחות.

מתי צריך לפנות לרופא?

• אם את מתכננת להביא ילד לעולם: חשוב מאוד לפנות לייעוץ גנטי לפני הבאת ילד לעולם, במיוחד אם לך או לבן/בת זוגך יש היסטוריה משפחתית של מחלת טיי-זקס, או אם את חושדת ששניכם נשאים. התייעצי עם הרופא/ה שלך בנושא.
• במהלך ההריון: אם יש לך ספקות או חששות לגבי בריאות תינוקך, פנה מיד לרופא.
• אם אתם מבחינים בבעיה בהתפתחות ילדכם: אם אתם מבחינים שילדכם לא עושה דברים שהוא אמור לעשות בגילו (כמו התהפכות, ישיבה), שוחחו על כך עם רופא הילדים שלכם.

טיי-זקס היא אבחנה קורעת לב באמת. אבל על ידי מודעות לה, הבנת הסיכונים ופנייה לבדיקות גנטיות מוקדמות במידת הצורך, נוכל למנוע כאב לב עתידי.