מה שצריך לדעת על תסמונת בקוויט-וידמן

האם התינוק שלך קצת יותר גדול מתינוקות אחרים כשהוא או היא נולדים? כשזה קורה, את עשויה להיות שמחה, אבל את עשויה גם להיות קצת סקרנית, אולי אפילו עצבנית, ותוהה, "למה התינוק שלי כל כך גדול?" ברוב המקרים, זה פשוט בגלל שנולדת עם תינוק גבוה ובריא. עם זאת, לעתים רחוקות מאוד, זה יכול להיגרם על ידי מצב גנטי נדיר. היום, אנחנו מדברים על מצב כזה, תסמונת בקוויט-וידמן (BWS) . אל תפחדי לשמוע את השם הזה. אם את מודעת לכך, את והרופא שלך יכולים לעבוד יחד כדי לטפל היטב בתינוק שלך.

במילים פשוטות, מהי תסמונת בקוויט-וידמן (BWS)?

זוהי מחלה גנטית נדירה. מה שקורה הוא שחלק מהגנים המעורבים בגדילת גוף התינוק הופכים לפעילים יתר על המידה. כתוצאה מכך, חלקים מסוימים בגוף התינוק או כל גופו גדלים מהר מהרגיל.

זה נקרא גם "ספקטרום בקוויט-וידמן". "ספקטרום" פירושו כמו ספקטרום. משמעות הדבר היא שהמצב אינו משפיע על כל תינוק באותו אופן. לתינוקות מסוימים עשויים להיות רק אחד או שניים מהתסמינים הקשורים לכך. לתינוקות אחרים עשויים להיות תסמינים רבים. לכן, אין שני תינוקות עם מצב זה זהים לעולם.

מהם המאפיינים העיקריים של מצב זה?

כפי שציינו קודם לכן, לא לכל תינוק יהיו כל התסמינים הללו. אך ישנם כמה שכיחים. הרופא יחשוד ב-BWS אם יראה אחד או יותר מהתסמינים הללו.

האם באמת עלינו לפחד מסיכון לסרטן?

זהו הנושא שהכי מפחיד הורים בכל הנוגע לתסמונת סרטן עורקי (BWS). כן, ילדים עם BWS נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח סוגים מסוימים של סרטן בילדות (במיוחד גידול וילמס, סרטן כליות, והפטובלסטומה, סרטן כבד) בהשוואה לילדים אחרים.

אבל, אנחנו צריכים להבין כמה דברים בצורה ברורה כאן.

1. למרות שהסיכון גבוה, בסך הכל הוא עדיין נמוך. סיכון זה משפיע על כ-7-8 מתוך 100 ילדים עם BWS.

2. סיכון זה הוא הגבוה ביותר במהלך 8 השנים הראשונות לחיים. לאחר מכן, הסיכון יורד משמעותית.

3. הדבר הכי חשוב - בדיקות רפואיות סדירות!מכיוון שרופאים מודעים לסיכון זה, כל התינוקות עם BWS עוברים בדיקות סקר קבועות. בדרך כלל, סריקת אולטרסאונד של הבטן ובדיקת דם (בדיקת AFP) מבוצעות כל שלושה חודשים.

למה זה קורה? מהן הסיבות?

הסיבה לכך קצת מסובכת. לכל תא בגופנו יש משהו שנקרא כרומוזומים. אלה הם כמו ספרי הדרכה לבניית הגוף שלנו. ב-BWS, יש שינוי בתפקוד של מספר גנים בכרומוזום 11 השולטים בגדילה.

במילים פשוטות, גנים ש"שולטים" בגדילה הופכים לשקטים מעט יותר, וגנים ש"מניעים" את הגדילה הופכים פעילים יותר. זה נקרא הטבעה גנומית .

• לעיתים קרובות מדובר בצירוף מקרים: לכ-85% מהילדים עם BWS אין היסטוריה משפחתית של המחלה. משמעות הדבר היא ששינוי גנטי זה מתרחש במקרה, באופן אקראי.
• לעיתים רחוקות תורשתי: אחוז קטן, כ-10-15%, עשויים לרשת שינוי גנטי הקשור למצב זה מאחד מהוריהם.
• קשר לטכנולוגיית רבייה מסייעת: מחקרים הראו כי ילדים שנולדו באמצעות טכנולוגיית רבייה מסייעת (ART), כגון IVF (הפריה חוץ גופית) , נמצאים בסיכון מוגבר מעט לפתח מצבים כמו BWS. עם זאת, המחקר על קשר זה עדיין נמשך.

כיצד רופאים מאבחנים זאת? (אבחון)

ניתן לאבחן BWS לפני או אחרי לידת התינוק.

אבחון טרום לידתי

במהלך סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון, הרופא עשוי לחשוד ב-BWS אם הוא או היא רואים את הדברים הבאים:

• התינוק גדול מהרגיל.
• כמות מוגברת של מי שפיר סביב התינוק (פוליהידרמניוס)
• הגדלת השליה
• הגדלת כליות (נפרומגליה)
• בעיה בדופן הבטן (אומפלוצלה)

אם אתם רואים תסמינים אלה, הרופא שלכם יכול לאשר את המצב על ידי ביצוע בדיקה גנטית מיוחדת, כגון בדיקת מי שפיר (בדיקת מי שפיר).

לאחר לידת התינוק (אבחון לאחר לידה)

לאחר לידת התינוק, הרופא יבדוק את התינוק ויחפש אחר הסימנים הפיזיים שדנו בהם קודם לכן (לשון גדולה, הגדלה של צד אחד של הגוף וכו'). אם יש ספק, ניתן לקחת דגימת דם מהתינוק ולבצע בדיקה גנטית מיוחדת כדי לאשר האם לתינוק יש BWS ומה הסיבה לכך.

מהם הטיפולים? (טיפול)

מכיוון ש-BWS יכול להשפיע על חלקים רבים ושונים בגוף, תינוק אינו מטופל על ידי רופא אחד בלבד. צוות של מומחים, הכולל רופא ילדים, מנתחים ומטפלי תקשורת, מטפל בתינוק.

הטיפול נקבע על סמך תסמיני התינוק.

איזה עתיד יהיה לתינוק? (פרוגנוזה)

ייתכן שזו השאלה הגדולה ביותר שעולה לכם בראש. למרות ש-BWS היא מצב מורכב, רוב הילדים הסובלים ממצב זה חיים חיים טובים מאוד, מאושרים ונורמליים.

ישנם מספר גורמים המשפיעים על עתידו של התינוק:

• מהם התסמינים של התינוק ומה חומרתם?
• כמה מהר נעשתה האבחון.
• האם הטיפול ובדיקות הסרטן מתבצעים בזמן.

אם המחלה מאובחנת מוקדם, מקבלת טיפול מתאים ונשמרת תחת פיקוח רפואי מתמיד, התינוק יכול לצפות לתוצאות טובות מאוד.

כשאתם מגלים שלתינוק שלכם יש BWS, אתם עלולים להרגיש המומים, עצובים ומפוחדים. זה נורמלי. ייתכן שיהיו לכם שאלות רבות. שוחחו עם הרופא שלכם על כל זה. הוא או היא יוכלו לתת לכם את ההבנה הטובה ביותר לגבי המצב הספציפי של תינוקכם. זכרו, אתם לא לבד. יש צוות נהדר של רופאים שיכול לעזור לכם. יחד, תוכלו ליצור את הסביבה הטובה ביותר עבור תינוקכם לגדול מאושר ובריא.