האם לתינוק שלך יש את התסמינים האלה? בואו נלמד על תסמונת זלווגר

כשאנחנו מסתכלים על תינוק שזה עתה נולד, ליבנו מתמלא שמחה, נכון? אבל לפעמים, אם כי לעתים רחוקות מאוד, תינוקות מגיעים לעולם הזה עם בעיות בריאותיות מסוימות בלידה. תסמונת זלווגר היא מצב גנטי נדיר וחמור שמשפיע על תינוקות. אולי תדאגו כשאתם שומעים את השם הזה, אבל בואו נדבר על זה בפשטות ונבין את זה.

מהי תסמונת זלווגר?

במילים פשוטות, תסמונת זלווגר היא הפרעה גנטית המופיעה אצל יילודים. רופאים מכנים אותה החמורה ביותר מבין ארבע המחלות השייכות לספקטרום זלווגר. היא משפיעה על מערכת העצבים ועל חילוף החומרים (תהליך המרת מזון לאנרגיה) מיד לאחר הלידה. היא עלולה לפגוע במוח, בכבד ובכליות בפרט. היא עלולה גם להשפיע על תפקודים חשובים רבים בגוף. שם נוסף לכך הוא תסמונת צרברוהפטורנלית. למעשה, מצב זה לרוב חמור, כלומר הוא עלול להיות מסכן חיים.

מהן הפרעות ספקטרום זלווגר (ZSD)?

אלו נקראות גם "הפרעות ביוגנזה פראוקסיזומליות". מחלות אלו משפיעות על חלקים בתאים שלנו הנקראים "פרוקסיזומים". "פרוקסיזומים" אלה חיוניים לתפקודים רבים בגופנו.

מחלות נוספות השייכות לספקטרום זלווגר הן:

• תסמונת היימלר: תסמונת זו גורמת לאובדן שמיעה ולבעיות שיניים אצל תינוקות בני כמה חודשים או צעירים מאוד.
• מחלת רפסום אינפנטילית: מחלת זו גורמת לשרירי התינוק לא לתפקד כראוי ומעכבת את ההתפתחות, כמו תחילת הליכה.
• אדרנולוקודיסטרופיה בילודים: מצב זה גורם לאובדן שמיעה וראייה. הוא גם גורם לבעיות במוח, בחוט השדרה ובשרירים של התינוק.

מי חולה בתסמונת זלווגר?

זה נגרם על ידי שינויים מסוימים (מוטציות) בגנים. ליתר דיוק, זוהי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא שהתינוק יחלה במחלה זו רק אם הוא או היא יורשים את הגן הפגום הן מהאם והן מהאב .

חשבו על זה כך, אם שני ההורים "נשאים" של הגן הפגום הזה (כלומר, אין להם את המחלה, אבל יש להם את הגן), ילדיהם:

• יש סיכוי של 50% שהם יהיו נשאים.
• יש סיכוי של 25% להיוולד עם המחלה.
• יש סיכוי של 25% להיוולד בריא וללא הגן.

כמה שכיחה תסמונת זלווגר?

זה מאוד נדיר.מחלה. בשילוב עם הפרעות אחרות על הספקטרום של זלווגר, מצבים אלה מופיעים בכאחד מכל 50,000 עד אחד מכל 75,000 יילודים. לכן לא שומעים על כך לעתים קרובות.

מה גורם לתסמונת זלווגר?

מצב זה נגרם על ידי מוטציה באחד מ-12 גנים הנקראים גן ה-'PEX'. הסיבה הנפוצה ביותר למצב זה היא מוטציה בגן ה-'PEX1'. גנים אלה שולטים ב-'פרוקסיזומים', החיוניים לתפקוד תקין של התאים שלנו.

פראוקסיזומים הם כמו מפעלים קטנים בתוך תאים. הם מפרקים רעלים ושומנים מזיקים בגוף. הם גם ממלאים תפקיד מרכזי בהתפתחות החלקים הבאים בגופנו:

עצמות

* מוח

* עיניים

* לב

* כליות

* כבד

עצבים

אז דמיינו, אם ה'פרוקסיזומים' האלה לא פועלים כראוי, זה משפיע על כל איבר וכל מערכת.

מהם התסמינים של תסמונת זלווגר?

תסמינים אלה נראים בדרך כלל כמעט מיד לאחר לידת התינוק. בפרט, רופאים מבחינים בתכונות ספציפיות מסוימות על פני התינוק . אלו הן:

• גשר האף רחב.
• מיקום קפלי העור (קפלי אפיקנטל) בפינות הפנימיות של העיניים.
• משטחים את הפנים.
• תנוחת מצח גבוהה.
• ריסים לא גדלים כמו שצריך.
• מרחק מוגבר בין העיניים (העיניים נראות רחוקות זו מזו).

בנוסף לתווי פנים אלו, תסמינים נוספים עשויים לכלול:

• קושי בהנקה: התינוק אינו מסוגל לינוק כראוי.
• כבד ו/או טחול מוגדלים: ניתן להבחין בכך כאשר רופא בודק את הבטן.
• דימום במערכת העיכול: דם עשוי להופיע עם הקאות או צואה.
• ליקויי שמיעה וראייה: ייתכן שהתינוק לא יגיב כראוי לצלילים או לסביבה החיצונית.
• צהבת: הצהבה של העיניים והעור עקב תפקוד לקוי של הכבד.
• התקפים: עלולים להתרחש מצבים דמויי התקף.
• התפתחות שרירים מופחתת וקושי בתנועה: גפיו של התינוק עשויות להיראות לא מפותחות ואינן נעות כראוי.

כיצד מאבחנים תסמונת זלווגר?

בדרך כלל, מיד עם לידת תינוק, רופא או אחות חושדים בכך כשהם רואים את התווי פניו הספציפיים. לאחר מכן הם מבצעים את הבדיקות הבאות כדי לאשר את האבחנה:

• בדיקות דם ושתן:אם יש יותר מדי חומרים בדם או בשתן, במיוחד מולקולות שומן, זה יכול להיות סימן לתסמונת זלווגר. מכיוון שהפרוקסיזומים אינם פועלים כראוי, חומרים אלה אינם מתפרקים כראוי על ידי הגוף.
• סריקות: בדיקת "אולטרסאונד" מבוצעת כדי לבדוק את גודלם של איברים פנימיים כמו הכבד והכליות ואת תפקודם. סריקת "MRI" (הדמיית תהודה מגנטית) של המוח חשובה גם היא בתהליך האבחון.
• בדיקות גנטיות: ניתן לקחת דגימת דם כדי לקבוע אם ישנן מוטציות בגנים של PEX. זה מה שיאשר את האבחנה .

האם ניתן לאבחן תסמונת זלווגר לפני לידת התינוק?

כן, במקרים מסוימים זה אפשרי. אם שני ההורים ידועים כנשאים של הגן הפגום `PEX`, התינוק נמצא בסיכון לפתח את המצב. במקרה כזה, רופאים יכולים לבדוק את המצב על ידי ביצוע בדיקות דם או סריקות בזמן שהתינוק מתפתח ברחם.

מהם הסיבוכים של תסמונת זלווגר?

תינוקות עם מצב זה עלולים לא להיות מסוגלים לשמוע, לראות או לאכול. אם שריריהם אינם מפותחים כראוי, ייתכן שהם אפילו לא יוכלו לזוז. לעתים קרובות, תינוקות אלה מפתחים סיבוכים חמורים כגון קשיי נשימה, אי ספיקת כבד או דימום במערכת העיכול .

כיצד מטפלים בתסמונת זלווגר?

למרבה הצער, אין תרופה או טיפול לתסמונת זלווגר . טיפולים מסוימים יכולים לעזור להקל על התסמינים ולגרום לתינוק להרגיש מעט יותר בנוח. עם זאת, אין דרך לטפל בסיבה הבסיסית למצב.

לדוגמה, אם תינוק מתקשה לאכול, ניתן להשתמש בצינור הזנה. עם זאת, זה לעולם לא יאפשר לתינוק לאכול כרגיל בכוחות עצמו. המטרה העיקרית של הטיפול היא לגרום לתינוק להיות נקי מכאבים ואי נוחות ככל האפשר.

מה צופן העתיד של תינוקות עם תסמונת זלווגר?

עצוב לשמוע, אבל תינוקות עם תסמונת זלווגר חיים בדרך כלל פחות מ-12 חודשים . משמעות הדבר היא שהם כמעט ולא חיים עד גיל שנה. עם זאת, לילדים עם מחלות אחרות בספקטרום זלווגר, כמו מחלת רפסום או תסמונת היימלר, יש תוחלת חיים טובה בהרבה. הם עשויים אפילו לחיות עד בגרות.

האם ניתן למנוע תסמונת זלווגר?

למרבה הצער, אין דרך למנוע זאת מכיוון שמדובר במחלה גנטית. עם זאת, אם מישהו במשפחתך סבל מתסמונת זלווגר או ממצבים אחרים על הספקטרום, ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל.את יכולה לשקול לעבור את המחלה. יועץ גנטי יכול להעריך את הסיכון שלך להעביר את המחלה לילדיך או לנכדיך.

מה אם יש לי מוטציה בגנים שלי הקשורה לתסמונת זלווגר?

אם תגלו שאתם נשאים של הגנים הקשורים למחלה זו, ייעוץ גנטי הוא חשוב מאוד. באמצעותו תוכלו להעריך את הסיכונים העומדים בפניכם בהולדת ילדים.

כמו כן, אם יש לך תינוק עם תסמונת זלווגר, צוות של ניאונטולוגים ( רופאים המתמחים בתינוקות שזה עתה נולדו) יעזור לך לבחור את תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבור תינוקך. אל תהיי לבד בשלב זה, קבלי תמיכה מהרופאים ומהמשפחה שלך.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

תסמונת זלווגר (ZS) היא הפרעה גנטית נדירה וחמורה המשפיעה על יילודים. היא עלולה לפגוע באיברים חיוניים כמו כבד, כליות ומוח. תינוקות עם מצב זה לעיתים רחוקות חיים מעבר לגיל שנה.

>

למרות שאין תרופה ספציפית לכך, ישנם טיפולים לשליטה בתסמינים ולגרום לתינוק להרגיש בנוח ככל האפשר. אם למישהו במשפחתך יש היסטוריה של מצב זה, פנה לייעוץ גנטי. כמו כן, הורים המתמודדים עם מצב זה זקוקים לתמיכה מרבית של רופאים ומשפחה.

אני מקווה שמידע זה יהיה שימושי עבורך. חשוב מאוד שכולם יהיו מודעים לדברים כאלה.

תסמונת זלווגר , הפרעה גנטית, יילוד, פראוקסיזומים, גנים של PEX, מחלה נדירה, בריאות הילד, מחלות גנטיות