お子さんにこれらの症状が見られますか？「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」についてお話ししましょう！

お子さんは、他のお子さんよりも歩くときによくつまずいたり、バランスを保つのが難しそうに見えたりしますか？白目や頬に小さな赤いクモの巣のようなものが見られることがありますか？これらは、見過ごしてしまいがちな些細なことですが、アタキシア・テランギエクタシア（AT）と呼ばれる稀な遺伝性疾患の初期症状である可能性があります。少し複雑な話題ではありますが、分かりやすくご説明しましょう。

「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」とは一体何ですか？

簡単に言うと、「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」、別名「ルイ・バー症候群」は、非常にまれな遺伝性疾患であり、主に神経系（脳、脊髄、そして全身にメッセージを伝える神経のネットワーク）と、体を病気から守る免疫系に影響を与えます。

これは神経変性疾患です。つまり、時間の経過とともに神経系の細胞が徐々に弱まり、機能が低下していきます。かつては正常に動作していた機械が徐々に古くなり、部品が摩耗して動かなくなるのと似ています。これらの神経細胞が弱まると、運動失調と呼ばれる状態になり、若い年齢で体のバランスが崩れ、動きが不規則になります。これが「運動失調」と呼ばれる所以です。

もう一つの主な症状は毛細血管拡張症です。これは、目の白目の部分に、時には頬や耳たぶにも、細い赤い糸状の血管が現れる症状です。通常は痛みはありませんが、この病気の兆候の一つです。

この症状は誰が発症する可能性がありますか？

毛細血管拡張性運動失調症（AT）は、遺伝子の変化、つまり遺伝子変異によって引き起こされます。誰でもこの遺伝子を受け継ぐ可能性があります。しかし、どうすればわかるのでしょうか？この病気は、子供が母親と父親の両方からこのATM遺伝子の変異コピーを受け継いだ場合にのみ発症します。医学では、これを常染色体劣性遺伝と呼びます。

両親がともにこの変異遺伝子を1つずつしか持っていないと想像してみてください。この場合、病気を発症するには変異遺伝子が2つ必要なので、両親は症状を示しません。しかし、両親はこの遺伝子の「保因者」となります。つまり、両親が保因者である場合、子供は変異遺伝子を2つとも受け継ぐ可能性があります。そうなると、子供は「AT」疾患を発症します。米国の統計によると、同国の人口の約1%がこの「ATM」遺伝子の変異コピーの保因者です。

「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」はどのくらい一般的な病気ですか？

これは非常にまれな病気です。世界中で、約4万人から10万人に1人の割合でこの病気にかかっていると推定されています。つまり、スリランカでも非常にまれな病気ということです。

この病気は子供の体にどのような影響を与えるのでしょうか？

運動失調性毛細血管拡張症（AT）は、時間の経過とともに徐々に悪化する疾患です。つまり、症状は時間とともに悪化していく。ATの子供は通常、5歳頃から症状が現れ始める。

最初に現れる症状は、運動機能の障害です。

• 歩いていると、足がもつれてバランスを崩してしまうような感覚があります。
• 手足が不自然に痙攣している。
• 筋肉がピクッと動くだけだ。
• 話すとき、言葉がもつれてしまい、うまく話せないように感じます。

お子さんが成長し、思春期に入ると、移動に車椅子などの補助器具が必要になる場合があります。親御さんにとって対応が難しいことは承知していますが、このような状況を認識しておくことは重要です。

「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」の症状は何ですか？

以前にも述べたように、この病気には主に2つの症状があります。

1.運動協調障害（運動失調） ：歩行困難、バランス喪失など。

2.目や皮膚に現れる小さな赤い血管（毛細血管拡張症） ：これらは通常、目の白目、頬、耳に見られます。

これに加えて、「AT」の状態では、他にも多くの運動関連の症状が見られる。

• 歩行困難（これは最初に現れる主な症状の一つです）。
• 眼球を左右に動かすことができない状態「眼球運動失行」または異常な眼球運動「眼振」。
• 不随意の、ぎくしゃくした動き（舞踏病）。
• 筋肉のけいれん（ミオクローヌス）。
• 神経機能が徐々に失われていく状態（神経障害）。
• 不明瞭な発音：多くの子どもは、言葉を正しく発音したり、適切なアクセントを使って話すことが困難です。そのため、彼らの話し方は「普通」の話し方とは異なります。
• バランスの問題。
• 成長遅延または内分泌系の機能障害：この状態は、頻繁な感染症や成長ホルモンの変化によって悪化する可能性があります。

運動失調性毛細血管拡張症（AT）は、免疫系を弱める病気です。この弱さは時間とともに進行します。免疫系が弱まる症状には以下のようなものがあります。

• 慢性肺感染症が頻繁に発生する。
• 常に疲れている（倦怠感）。
• 他の人よりも早く病気になる。
• 頻繁な感染症と傷の治りの遅さ。
• 白血病（血液のがん）やリンパ腫（リンパ節のがん）などの癌を発症するリスクが高まる。
• 放射線被ばく（例：X線）に対する過敏症。

もう一つの症状は、血液中の「アルファフェトプロテイン（AFP）」と呼ばれるタンパク質のレベルの上昇です。このAFPレベルの上昇の正確な原因は不明です。

「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」の原因は何ですか？

この病気は、「ATM」と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

では、遺伝子と染色体とは一体何なのか、簡単に見ていきましょう。私たちの体が成長するためのすべての指示が書かれた大きな本があると想像してみてください。その本は「DNA」と呼ばれています。この「DNA」という本の章は「遺伝子」と呼ばれています。この「DNA」は「染色体」と呼ばれるものの中に蓄えられています。通常、人間は46本の染色体を持っており、それらは23対に分かれています。私たちは母親から1本、父親から1本を受け継ぎ、これらの染色体対を形成します。

生殖器官の細胞が形成される際、これらの細胞は分裂して自身のコピーを作ります。しかし、プリンターが紙詰まりを起こすように、これらの細胞は遺伝子にミス、つまり突然変異を起こすことがあります。指示通りに正確にコピーされるものもあれば、誤ってコピーされるものもあるのです。

先に述べたように、この変異遺伝子は「常染色体劣性遺伝」のパターンで遺伝します。つまり、母親と父親の両方がこの変異した「ATM」遺伝子の保因者であり、両親が変異遺伝子を受け継いだ場合、子供はこの病気を発症します。片方の親からのみ変異遺伝子を受け継いだ場合は、子供は保因者となるだけで、症状は現れません。

この「ATM」遺伝子は非常に重要です。なぜなら、DNAが損傷した際に、その修復方法を体に指示するタンパク質を生成するからです。「ATM」タンパク質は探偵のような存在です。損傷した細胞やDNA断片を見つけ出し、修復に必要な酵素を運んでくるのです。このDNA修復プロセスのおかげで、私たちの体の設計図はスムーズにめくられていくのです。

また、ATMタンパク質は神経系と免疫系に「正常に機能する必要がある」と指示します。そのため、ATM遺伝子に突然変異が生じると、ATMタンパク質の機能が徐々に低下します。つまり、細胞は指示書の一部を失い、正常に機能できなくなるのです。これが、毛細血管拡張性運動失調症（AT）の症状の主な原因です。お分かりいただけましたか？

「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」はどのように診断されますか？

医師はまず、症状を診察し、画像検査や血液検査を行い、症状の原因となっている遺伝子変異を特定します。また、診断を下すために、お子様の健康状態や家族の病歴についても詳しく調べます。AT（急性甲状腺炎）の疑いがある場合は、免疫専門医による包括的な検査を受けることが重要です。

運動失調性毛細血管拡張症（AT）の診断にはどのような検査が用いられますか？

この病気の診断に役立つ検査はいくつかあります。

• 遺伝子検査：これは血液検査で、あなたの症状を引き起こしている特定の遺伝子変異を特定することができます。
• 磁気共鳴画像法（MRI） ：MRI検査では脳の画像を撮影し、神経細胞や小脳細胞の衰弱（小脳萎縮）の兆候を探します。これは運動失調が悪化している兆候です。
• 核型分析：これも血液検査の一種です。染色体を調べて遺伝性疾患を特定します。
• 血液検査：血液検査は、アルファフェトプロテイン（AFP）値の上昇を確認するために行われます。

多くの国では、新生児スクリーニング検査によって運動失調性毛細血管拡張症（AT）を検出している。それ以外の場合、医師は通常、幼児期にこの疾患を診断する。

毛細血管拡張性運動失調症（AT）の治療法にはどのようなものがありますか？

毛細血管拡張性運動失調症（AT）の治療は、症状をコントロールすることのみを目的としています。この病気の根治法はまだありません。治療法は個々の患者に合わせて調整されるため、子供によって異なる場合があります。治療法には以下のようなものがあります。

• 毛細血管拡張症（皮膚に現れる血管のネットワーク）を抑制するには、過度な日光浴を避けることが重要です。
• 癌が発生した場合は、化学療法が用いられる。
• 筋肉を強化するための理学療法。
• 呼吸器感染症の治療のためにガンマグロブリン注射を受ける。
• 免疫力が低下した状態を補うために、免疫グロブリン療法を受けている。
• 感染症を治療するために抗生物質を服用すること。
• 言語障害や不随意筋運動を抑えるために、ジアゼパムなどの薬を服用する。

子供が「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」を発症するリスクを減らすことはできますか？

運動失調性毛細血管拡張症（AT）は遺伝子変異によって引き起こされるため、発症を予防する方法はありません。しかし、喫煙を避けたり、化学物質への曝露を避けるなど、遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクを軽減するためにできることは一般的にあります。妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談し、運動失調性毛細血管拡張症（AT）のような遺伝性疾患を持つ子供が生まれるリスクについて理解しておくことをお勧めします。

AT（運動失調症）の子どもが生まれた場合、どのようなことが予想されますか？

運動失調性毛細血管拡張症（AT）は、時間とともに悪化する疾患です。小児期には、皮膚に血管網が目立つようになるとともに、お子様の動きに影響を与える軽度の症状が現れます。お子様が成長するにつれて、細胞は正常に機能しなくなり、症状は悪化していきます。そのため、成人する頃には車椅子が必要になる場合も少なくありません。

この病気の症状の一つに免疫力の低下があり、そのため軽度の感染症でも子供の健康に深刻な影響を与える可能性があります。

免疫力が低下すると、白血病やリンパ腫などの癌を発症するリスクも高まります。しかし、免疫機能を改善する治療法があり、それによってお子様の健康を維持することができます。

AT患者の平均余命は症状の重症度によって異なります。しかし、ほとんどの患者は若年成人期（約30歳、平均25歳）まで生存します。一般的な感染症の早期治療やがんの予防検診は、平均余命の延長に役立ちます。

運動失調性毛細血管拡張症（AT）の治療法はありますか？

いいえ、現時点では「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」の治療法はありません。治療の目的は、症状を緩和し、患者一人ひとりの生活をより楽にし、寿命を延ばすことです。

支援技術（AT）を持つ子供の世話はどのようにすれば良いですか？

お子さんが「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」と診断された場合、その病気の全容を理解し、お子さんをどのようにサポートすればよいのかを知ることは難しいかもしれません。お子さんの主治医は、お子さんの症状に合わせた治療計画を作成し、ご質問があればいつでもお答えします。

医師は、遺伝カウンセラーとの面談を勧める場合もあります。遺伝カウンセラーは遺伝学の専門家です。彼らは、ご家族が毛細血管拡張性運動失調症（AT）についてより深く理解し、お子様が快適で充実した生活を送れるようサポートします。また、お子様が診断を受けた際に直面するであろうストレスに対処する手助けもしてくれます。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

運動失調性毛細血管拡張症（AT）は免疫系に影響を与えるため、お子さんに感染症の兆候が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。感染症の兆候には以下のようなものがあります。

• 感染部位の皮膚の変色。
• 寒気。
• 咳。
• 熱。
• 体の一部または全身に感じる痛みや怪我の感覚。
• 体のどこかに腫れがある。
• 息切れ。
• 嘔吐または下痢。

医師にどのような質問をすべきですか？

• 子供の筋力を向上させるために、理学療法士に診てもらうべきでしょうか？
• 子供の症状に対して処方された治療薬には、副作用はありますか？
• 私が変異遺伝子の保因者である場合、運動失調性毛細血管拡張症（AT）の子供が生まれるリスクはありますか？

お子さんが「運動失調性毛細血管拡張症（AT）」と診断されたことは、介護者にとって非常に辛く、ストレスの多い経験となるでしょう。しかし、医師はお子さんの症状に合わせた適切な治療計画を立ててくれます。最も大切なことは、お子さんが生涯を通じて必要とする愛情とサポートを与えることです。また、新たな症状が現れた場合は、速やかに治療を受け、お子さんの寿命をできる限り延ばすよう努めてください。

## 覚えておくべき重要なこと（要点）

運動失調性毛細血管拡張症（AT）は、まれな遺伝性疾患であり、子どもとその家族に深刻な影響を与える可能性があります。この病気について知ったときに、恐怖や不安を感じるのはごく自然なことです。

• 初期兆候に気づくことが重要です。お子さんの歩き方、バランス感覚、発話困難、皮膚や目に奇妙な赤い斑点が見られる場合は、医師の診察を受けてください。
• この病気には根本的な治療法はありませんが、症状を管理することは可能です。適切な治療と支援サービスによって、子供の生活の質を向上させ、寿命を延ばすことができます。
• 免疫力に気を配りましょう。「AT」の子供は感染症にかかるリスクが高いため、感染症の兆候に注意し、速やかに治療を受けてください。
• あなたは一人ではありません。あなたとお子さんは、医師、遺伝カウンセラー、支援グループから必要なサポートを受けることができます。
• 愛と支えが最も大切なもの：あなたの愛、忍耐、そして支えは、この旅路においてお子様にとって最も貴重なものです。

この情報が、この複雑な病状について理解を深める一助となれば幸いです。さらにご質問がありましたら、遠慮なく医師にご相談ください。

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