あなたのお子さんは、このような珍しい脳腫瘍を患っていますか？AT/RT（非定型奇形腫様横紋筋腫）についてお話ししましょう。

親にとって、お子さんが癌だと告げられることは、最も辛く、胸が張り裂けるような知らせの一つです。AT/RT（非定型奇形腫様横紋筋腫）のような稀で重篤な癌について聞けば、恐怖や不安、そして悲しみを感じるのは当然のことです。しかし、この困難な道のりを一人で歩むわけではないことを忘れないでください。お子さんの医療チームは、あらゆる段階であなたを支えてくれます。

AT/RT（非定型奇形腫様横紋筋腫）とは何ですか？

簡単に言うと、 AT/RTは中枢神経系（CNS）に発生する、非常に急速に増殖する癌の一種です。中枢神経系は脳と脊髄から構成されています。この癌細胞は脳または脊髄のいずれかに発生します。AT /RT患者の約半数では、小脳または脳幹に発生します。この疾患は主に幼い子供に発症します。

症状は突然現れることがあります。最初は、お子さんが風邪のような軽い病気にかかっていると思うかもしれません。しかし、これらの症状は時間とともに、あるいは通常の治療によっても改善しません。そこで医師は、お子さんの本当の病状を突き止めるために検査を行います。AT/RTと診断されたら、医師はお子さんの状態に最適な治療法について説明します。

正直に言うと、このタイプの癌の予後はあまり良くありません。なぜなら、非常に速く転移し、完全に切除することが難しい場合があるからです。そのため、子供の平均余命が短くなる可能性があります。しかし、誰もが悪い結果になるわけではありません。研究者たちは、子供たちの命を救う可能性を高めるために、常に新しい治療法を見つけようと努力しています。

がん、特にAT/RTのような希少がんの診断を受けた時、多くの疑問や不安を感じるのは当然のことです。しかし、お子さんの医療チームは、この道のりを通してずっとあなたと共に歩んでくれます。ご家族や介護者の方々へのサポートも充実しています。

AT/RTはどのような種類の癌ですか？

AT/RTは、中枢神経系（CNS）、すなわち脳と脊髄に影響を与える非常にまれなタイプの脳腫瘍です。

これはどれくらい珍しいことですか？

米国で行われた調査によると、AT/RTを患っている人はわずか470人しかいないことが分かりました。つまり、毎年約73人しかこの病気と診断されていないということです。驚くべきことに、その73人のうち成人はわずか4人です。ですから、この病気が幼い子供にどれほど大きな影響を与えているか、そしてどれほど稀な病気であるかが想像できるでしょう。

AT/RTの症状は何ですか？

AT/RTの症状は人によって異なり、子供の年齢や腫瘍の位置などの要因によって左右されます。しかし、これらの症状は突然現れ、急速に悪化する可能性があります。

• 頭痛：これは特に朝によく見られます。嘔吐後に治まることもあります。
• 吐き気と嘔吐：頻繁な吐き気と嘔吐。
• 疲労：子供は常に疲れているように感じている。
• 活動レベルの変化：以前のように走ったり遊んだりしなくなり、倦怠感を感じる。
• 歩行、バランス維持、協調運動の困難：歩いているときにバランスを崩しているように感じ、物をつかむのが難しい。

想像してみてください。ここ数日、お子さんが朝起きて「ママ、頭が痛い」と言ったり、吐いたりしています。宿題をする気力もなく、いつも眠そうにしています。以前は走り回って遊んでいたお子さんが、今はじっとしているのも、このような兆候かもしれません。

乳幼児の場合、この腫瘍があると頭部がやや大きく見えることがあります。しかし、年長の子供では、それほど目立たない場合もあります。

AT/RTの原因は何ですか？

AT/RTの主な原因は、SMARCB1またはSMARCA4という2つの遺伝子のいずれかの変異です。これらは「腫瘍抑制遺伝子」と呼ばれています。簡単に言うと、これらの遺伝子は体内の細胞の速度と大きさを制御するタンパク質を生成します。そのため、これらの遺伝子に変化や欠陥があると、細胞は急速かつ制御不能に増殖し始めます。これが、これらの腫瘍が形成される理由です。

これは遺伝的なものですか？

はい、AT/RTの中には遺伝性のものもあります。これは、この癌を引き起こす生殖細胞系列の突然変異が親から子に遺伝する可能性があることを意味します。しかし、ほとんどの場合は遺伝性ではありません。つまり、家族にこの疾患の既往歴がなくても、突然変異が子供に散発的に発生する可能性があるということです。

最もリスクが高いのは誰か？

AT/RTは3歳未満の子供に最も多く発症しますが、あらゆる年齢の子供や大人にも発症する可能性があることを覚えておくことが重要です。

AT/RTはどのように診断されますか？

医師は、身体診察、神経学的検査、およびその他のいくつかの専門的な検査を実施して、AT/RTを診断します。これらの初期検査の際に、医師は、お子さんの症状、既往歴、およびご家族にこの疾患を患った方がいるかどうかについて質問します。

さらに、実施されたテストは以下のとおりです。

• MRI（磁気共鳴画像法）検査：脳と脊髄の詳細な画像を撮影できます。これにより、腫瘍の正確な位置と大きさを特定するのに役立ちます。
• 腰椎穿刺：これは、脊髄周囲の液体（脳脊髄液）を少量採取し、がん細胞が転移しているかどうかを検査するものです。
• 遺伝子検査：この検査は、前述のSMARCB1遺伝子またはSMARCA4遺伝子に何らかの変化があるかどうかを確認するために行われます。
• 生検：これは、腫瘍のごく一部を採取し、顕微鏡で検査して癌の種類を確認する検査です。

AT/RTの治療法にはどのようなものがありますか？

お子さんの医師は、AT/RTの治療法として以下のものを提案する場合があります。

腫瘍を切除する手術

脳神経外科医は手術によって腫瘍を可能な限り切除します。しかし、手術後に残存するがん細胞を死滅させるために、化学療法や放射線療法が必要となる場合もあります。

化学療法

これは、がん細胞を死滅させたり、細胞分裂を阻害したりする薬の一種です。この薬は、経口投与、静脈注射、または筋肉注射（全身化学療法）によって投与されることがあります。また、脊髄周囲の髄液に直接注射する方法（髄腔内化学療法）もあります。

放射線治療

この治療法は、高エネルギーX線を用いてがん細胞を死滅させたり、増殖を抑制したりするものです。専用の装置が放射線ビームを腫瘍に正確に照射します。3歳未満の子供には、成長や発達に影響を与える可能性があるため、非常に低線量の放射線療法が行われます。

幹細胞移植

高用量化学療法後、失われた幹細胞を補充するために幹細胞移植が行われます。化学療法開始前に、医師は子供から幹細胞を採取して保存します。そして、化学療法が終了すると、その細胞は静脈注射によって子供の体内に戻されます。

標的療法

これは現在臨床試験中のAT/RTの新しい治療法です。この治療法では、特定の薬剤ががん細胞の増殖と分裂を助ける特定のメカニズムを阻害することで効果を発揮します。

免疫療法

これは現在、AT/RTの臨床試験が行われている治療法でもあります。この治療法は、子供自身の免疫系が癌と闘うのを助けることで効果を発揮します。

緩和ケア

これは、子供の症状を軽減し、痛みを和らげ、苦痛を緩和し、生活の質を向上させるために行われます。

重要：医師はこれらの検査をすべて実施し、お子様に最適な治療法を決定します。場合によっては、複数の治療法が用いられることもあります。治療後も継続的に医師の診察を受け、検査を受けることが重要です。これにより、治療が成功したかどうか、またがんが再発していないかどうかを確認できます。

あなたの赤ちゃんの医療チームには誰がいますか？

AT/RTの治療においては、様々な医師や医療従事者に診てもらうことになるでしょう。お子さんの医療チームには、以下のような人々が含まれる可能性があります。

• 小児科医または家庭医（プライマリケア医）
• 脳神経外科医
• 放射線腫瘍医
• 神経科医
• 遺伝カウンセラー

この治療には副作用はありますか？

はい、AT/RTの治療には副作用が生じる可能性があります。担当医が副作用の内容と治療中に注意すべき点について説明します。副作用の中にはすぐに現れるものもあれば、数か月後に現れるものもあります。ご不明な点があれば、遠慮なく担当医にお尋ねください。

AT/RTの予後/見通しはどうですか？

AT/RTは非常に悪性度が高く、急速に進行する癌であり、治療によって完全に治癒できない場合、子供の命はすぐに尽きてしまう可能性があります。しかし、これは個人差が非常に大きいです。例えば、手術によって腫瘍を完全に切除できれば、治癒の可能性もあります。

見通しはいくつかの要因によって決まる。

• お子様の年齢。
• 遺伝的継承。
• 手術によって腫瘍を安全に除去するには、どの程度の安全性が確保されていますか？
• がんが体の他の部位に転移しているかどうか。

お子様の予後について最も正確な情報を提供できるのは、担当医だけです。ご質問があれば、お子様の医療チームにご相談ください。

AT/RTの生存率と治癒率はどのくらいですか？

AT/RTは非常にまれな癌であるため、この疾患の生存率や治癒率を正確に予測するための十分なデータがありません。お子様の主治医が、お子様の病状に関する最新の情報を提供してくれるでしょう。

AT/RTは予防できますか？

残念ながら、現在AT/RTを予防する方法はありません。もし今後お子さんをもうけたいとお考えでしたら、遺伝カウンセラーに相談して、ご自身またはパートナーにAT/RTを引き起こす遺伝子変異があるかどうか、またお子さんがその変異を受け継ぐリスクはどのくらいかを調べてみることをお勧めします。

赤ちゃんの主治医にどんな質問をすべきでしょうか？

AT/RTについて知った後、多くの疑問が湧いてくるのは当然のことです。お子さんの主治医に、以下の質問を必ず尋ねてください。

• 子供の体のどこに腫瘍がありますか？
• どのような治療法をお勧めしますか？
• この治療には副作用はありますか？
• この治療は子供の成長や発達に影響しますか？
• 私の子供の予後はどうですか？

最後に、最も重要なこと（持ち帰りメッセージ）

「お子さんはがんです。」これは親にとって最も辛い言葉の一つです。これからどうなるのか、お子さんの将来が心配になるかもしれません。がんには多くの不安が伴いますが、お子さんの医療チームが常に寄り添ってくれることを忘れないでください。治療の進め方、症状の管理、そしてお子さんの生涯にわたるケアなど、あらゆる面でサポートしてくれます。AT/RT（非定型奇形腫様横紋筋腫）に関する研究は継続されており、新たな治療法の開発が進められています。ですから、決して希望を捨てないでください。

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