ベックウィズ・ヴィーデマン症候群について知っておくべきこと

生まれたばかりの赤ちゃんが他の赤ちゃんより少し大きい場合、嬉しい気持ちになる一方で、「どうしてうちの子はこんなに大きいんだろう？」と少し不安になるかもしれません。ほとんどの場合、これは単に背が高く健康な赤ちゃんが生まれたためです。しかし、ごくまれに、まれな遺伝性疾患が原因である場合もあります。今日は、そのような疾患の一つであるベックウィズ・ヴィーデマン症候群（BWS）についてお話しします。この名前を聞いても怖がらないでください。この病気について知っていれば、あなたと医師が協力して赤ちゃんのケアをすることができます。

簡単に言うと、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（BWS）とは何ですか？

これはまれな遺伝性疾患です。赤ちゃんの体の成長に関わる遺伝子の一部が過剰に活性化することで起こります。その結果、赤ちゃんの体の一部、あるいは全身が通常よりも速く成長します。

これは「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群」とも呼ばれます。「スペクトラム」とは、スペクトルのような状態を意味します。つまり、この症状はすべての赤ちゃんに同じように現れるわけではありません。症状が1つか2つしか現れない赤ちゃんもいれば、多くの症状が現れる赤ちゃんもいます。したがって、この症状を持つ赤ちゃんは、一人として同じ人はいません。

この疾患の主な特徴は何ですか？

先に述べたように、すべての赤ちゃんにこれらの症状がすべて現れるわけではありません。しかし、よく見られる症状がいくつかあります。医師は、これらの症状のうち1つ以上が見られる場合、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群（BWS）を疑います。

私たちは本当に癌のリスクを恐れるべきなのでしょうか？

これは、BWSに関して親が最も不安に感じる点です。確かに、BWSの子供は、他の子供に比べて特定の種類の小児がん（特にウィルムス腫瘍（腎臓がん）と肝芽腫（肝臓がん））を発症するリスクが高いのです。

しかし、ここでいくつか明確にしておくべきことがあります。

1.リスクは高いものの、全体としては依然として低い。このリスクは、BWSの子供100人中約7～8人に影響を与える。

2．このリスクは生後8年間が最も高く、その後は大幅に低下します。

3．最も重要なこと ― 定期的な健康診断！医師はこのリスクを認識しているため、BWSの赤ちゃんは全員定期的に検査を受けます。通常、腹部超音波検査と血液検査（AFP検査）が3か月ごとに行われます。

なぜこのようなことが起きているのでしょうか？その理由は？

その理由は少し複雑です。私たちの体内のすべての細胞には染色体と呼ばれるものがあります。これは、私たちの体を作るための設計図のようなものです。BWSでは、成長を制御する11番染色体上のいくつかの遺伝子の機能に変化が生じます。

簡単に言うと、成長を「制御」する遺伝子の働きが少し弱まり、成長を「促進」する遺伝子の働きが活発になるということです。これをゲノムインプリンティングと呼びます。

• これは多くの場合、偶然の一致です。BWSの子供の約85%には、家族歴がありません。つまり、この遺伝子変異は偶然、無作為に起こるということです。
• まれに遺伝する：ごく少数（約10～15％）の人が、両親のどちらかからこの疾患に関連する遺伝子変異を受け継ぐ可能性がある。
• ARTとの関連性：体外受精（IVF）などの生殖補助医療（ART）によって生まれた子供は、BWSのような疾患を発症するリスクがわずかに高まることが研究で示されています。ただし、この関連性に関する研究は現在も継続中です。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？（診断）

BWSは、赤ちゃんが生まれる前でも後でも診断される可能性があります。

出生前診断

妊娠中の超音波検査で、医師が以下のような所見を認めた場合、BWS（ベックウィズ・ヴィーデマン症候群）を疑う可能性があります。

• 赤ちゃんは平均より大きい。
• 胎児の周囲の羊水量が増加する（羊水過多症）
• 胎盤肥大
• 腎臓肥大（腎腫大）
• 腹壁の問題（臍帯ヘルニア）

これらの症状が見られる場合、医師は羊水穿刺（羊水検査）などの特別な遺伝子検査を行うことで、その病状を確認することができます。

赤ちゃんが生まれた後（出生後診断）

赤ちゃんが生まれた後、医師は赤ちゃんを診察し、先に述べた身体的兆候（大きな舌、体の片側の肥大など）を確認します。もし疑わしい点があれば、赤ちゃんから血液サンプルを採取し、特別な遺伝子検査を行うことで、赤ちゃんがBWSであるかどうか、またその原因は何であるかを確定することができます。

治療法は何ですか？（治療法）

BWSは体のさまざまな部分に影響を与える可能性があるため、赤ちゃんは一人の医師だけで治療されるわけではありません。小児科医、外科医、言語療法士など、専門家チームが赤ちゃんのケアにあたります。

治療方針は赤ちゃんの症状に基づいて決定されます。

赤ちゃんの将来はどうなるでしょうか？（予後）

これはおそらく皆さんが最も気になる点でしょう。BWSは複雑な疾患ではありますが、この疾患を持つ子供たちの大多数は、非常に健康で幸せな、ごく普通の生活を送っています。

赤ちゃんの将来を左右する要因はいくつかあります。

• 赤ちゃんの症状はどのようなもので、どの程度重症ですか？
• 診断が迅速に行われたこと。
• 治療やがん検診が適切な時期に行われているかどうか。

病気が早期に診断され、適切な治療が施され、継続的な医学的監視下に置かれれば、赤ちゃんは非常に良好な予後が期待できる。

赤ちゃんがBWS（ベックウィズ・ヴィーデマン症候群）だと分かった時、ショックを受けたり、悲しくなったり、不安になったりするのは当然です。たくさんの疑問が湧いてくるでしょう。そんな時は、遠慮なく医師に相談してください。医師は、赤ちゃんの具体的な状態について、最も的確な説明をしてくれるはずです。あなたは一人ではありません。あなたを支えてくれる優秀な医師チームがいます。力を合わせれば、赤ちゃんが幸せで健康に成長できる最高の環境を整えることができるでしょう。