あなたもベータサラセミアですか？この病気の種類についてお話ししましょう（ベータサラセミアの種類）

医師からあなたやお子さんがベータサラセミアという血液疾患だと告げられた場合、どのタイプの疾患なのかを正確に知ることが重要です。なぜなら、疾患の種類によって必要な症状や治療法が異なるからです。この病名を聞くと少し不安になるかもしれませんが、ご安心ください。すべてを分かりやすく丁寧にご説明いたします。

簡単に言うと、ベータサラセミアとは何ですか？

ベータサラセミアは、血液に影響を与える遺伝性疾患です。では、体内でどのように起こるのかを見ていきましょう。

血液中の赤血球の中には、ヘモグロビンと呼ばれる特殊なタンパク質が含まれています。これは、肺から酸素を取り込み、全身の細胞に運ぶ役割を担っています。いわば、酸素配達サービスのようなものです。ベータサラセミアの患者では、このヘモグロビンタンパク質が十分に生成されません。その原因は、ヘモグロビン生成に関わる遺伝子（HBB遺伝子）の変化、つまり突然変異です。

ヘモグロビンが減少すると、体内の細胞に必要な酸素が供給されなくなります。そのため、様々な症状が現れます。この病気には主に3つの種類があります。それぞれについて詳しく見ていきましょう。

1. 輸血依存性βサラセミア

これは重症サラセミアとも呼ばれます。これはサラセミアの中で最も重篤な形態です。この病気は、子供が両親からそれぞれ2つの変異したサラセミア遺伝子を受け継いだ場合にのみ発症します。

この病気の子供は、通常2歳になる前に診断されます。

このような状況で見られる症状は何ですか？

• 重度の貧血：ヘモグロビン値が非常に低いため、子供は常に疲労感や倦怠感を感じます。顔色が青白く見えることもあります。
• 発育阻害：赤ちゃんの成長が他の子供たちと比べて非常に遅い。
• 脾臓と肝臓の腫大：損傷した赤血球が大量に脾臓や肝臓に蓄積すると、これらの臓器は時間とともに徐々に肥大化する。
• 骨の弱化：骨髄がより多くの赤血球を生成しなければならないため、骨髄が腫れ、骨が薄くもろくなることがあります。
• 思春期の遅れ：加齢に伴い、ホルモン機能への影響により思春期が遅れることがあります。
• 成人期には、糖尿病や血栓症のリスクも高まる可能性がある。

治療方法

この重度の貧血をコントロールするには、定期的な輸血が不可欠です。しかし、輸血を続けると、体内の鉄分が不必要に増加する可能性があります。この過剰な鉄分は、肝臓、心臓、内分泌系に損傷を与える恐れがあります。

2. 輸血非依存性βサラセミア

これはサラセミア・インターメディアとも呼ばれます。この症状は、先に述べたサラセミア・メジャーほど重篤ではありません。

通常、この症状を持つ人は、慢性的な疲労感、皮膚の黄疸、発育不全などの問題のために医師の診察を受ける。

この疾患で見られる症状

• 脾臓の腫大。
• 思春期発来遅延。
• 骨が弱くなり、骨折しやすくなるリスクが高まる。
• 貧血による疲労。

この病気の症状はそれほど重篤ではないため、定期的な輸血は必ずしも必要ではありません。生涯にわたって献血する必要がない場合もあります。ただし、最終的な判断は医師に委ねられます。

3. ベータサラセミアマイナー

これは「サラセミア形質」とも呼ばれます。日本では、この状態を「サラセミア保因者」と呼ぶ人が多くいます。

これはサラセミアの中で最も軽症な形態です。この疾患を持つ人は、軽度の貧血以外に症状が現れない場合があります。多くの人は、自分がこの疾患を持っていることに気づかないまま何年も生活しています。他の疾患の検査のために血液検査を受けた際に、偶然発見されることもあります。

この症状は、疲労感や倦怠感を感じない限り、通常は定期的な治療を必要としません。