お子さんがいつも疲れている様子ですか？それは稀な貧血症（ダイヤモンド・ブラックファン貧血）の可能性があります。

「貧血」という言葉は聞いたことがあるでしょう。簡単に言うと、体内で十分な赤血球が生成されない、あるいは既に存在する赤血球が正常に機能しない状態です。赤血球は体全体に酸素を運ぶ主要な役割を担っています。そのため、赤血球が不足すると、常に疲労感や倦怠感を感じることがあります。これらの赤血球は、骨の中にある柔らかいスポンジ状の組織である骨髄で生成されます。ダイヤモンド・ブラックファン貧血（DBA）は、骨髄が十分な赤血球を生成できない場合に起こる特殊なタイプの貧血です。

ダイヤモンド・ブラックファン貧血（DBA）の原因は何ですか？

ダイヤモンド・ブラックファン貧血は、「後天性純粋赤芽球癆」とも呼ばれ、通常は1歳になる前に医師によって診断されます。この病気の主な原因は、私たちの体の構成要素である遺伝子の変化、つまり突然変異です。

遺伝的欠陥は、母親または父親のどちらかから遺伝する場合もありますが、必ずしもそうとは限りません。子供の遺伝子は、何の理由もなく自然に変化することもあります。DBAの子供の大多数は、新たな遺伝子変異によってこの病気を発症しています。したがって、親御さんは、このことについて過度に心配する必要はありません。DBA患者のほぼ半数については特定の遺伝的原因が特定されていますが、一部の人については、この病気の特定の原因がまだ見つかっていません。

DBAの症状は何ですか？

DBAの子供は、他のタイプの貧血によく見られる症状の多くを経験することもあります。つまり、

• 慢性的な疲労
• 色白の肌
• 体がだるい

これらの一般的な特徴に加えて、DBAを持って生まれた子供の中には、顔や体に特有の外見上の特徴が見られる場合があります。それらがどのようなものか見ていきましょう。

さらに、DBAは腎臓疾患、心臓疾患、白内障や緑内障などの眼疾患を引き起こす可能性があります。男児の場合、尿道下裂と呼ばれる先天性欠損症を発症することもあります。これは、尿道口が陰茎の先端にない状態です。

この病気を正確に診断するにはどうすればよいでしょうか？

医師はいくつかの検査を行い、お子さんがDBA（ダイヤモンド・ブラックファン貧血）であるかどうかを判断できます。DBAのお子さんは赤血球数が少ないですが、白血球数と血小板数は正常です。

これらは医師が行う主な検査の一部です。

DBAによって他にどのような合併症が起こる可能性がありますか？

DBA（ダイヤモンド・ブラックファン貧血）の患者さんは、特定の疾患や症状を発症するリスクがやや高くなります。これには、血液や骨髄の癌（急性骨髄性白血病）、骨肉腫、骨髄が健康な血液細胞を作れないその他の疾患（骨髄異形成症候群）などが含まれます。しかし、心配する必要はありません。医師が常に経過を観察し、適切な時期に必要な医療措置を講じることができます。

これに対する治療法は何ですか？

これは最も重要で、安心できる点です。DBAと診断された子供たちは、適切な治療を受ければ、長く充実した人生を送ることができます。中には、症状が一定期間消失する完全寛解に至る子供もいます。

主な治療法としては、コルチコステロイド薬の投与と輸血の2つが用いられる。

• コルチコステロイド薬：プレドニゾンなどの薬は骨髄を刺激し、赤血球の生成を促進します。
• 輸血：ステロイド剤が効果がない場合、または貧血が重度の場合に有効な選択肢です。これは、健康なドナーから提供された血液または赤血球を子供に輸血する治療法です。
• 骨髄／幹細胞移植：これはDBAに対する唯一の根治的治療法です。しかし、多少のリスクを伴います。また、適合するドナーを見つけるのが難しい場合もあります。