赤ちゃんの腹部臓器が体外に出てしまった？そんな時は、総排泄腔外反症と呼ばれるこの病気について学びましょう！

生まれたばかりの赤ちゃんの腹部が正常に形成されず、本来あるべき臓器の一部が体外に出てしまっているのを見たら、親はどれほど恐怖を感じるでしょうか？想像するのも難しいでしょう。しかし、ご安心ください。これは非常に稀な症状ですが、治療法は存在します。ここでは、総排泄腔外反症と呼ばれるこの症状について、分かりやすくご説明しましょう。

総排泄腔外反症とは何ですか？

簡単に言うと、総排泄腔外反症とは、胎児が子宮内で成長する際に腹壁が正常に形成されないために起こる先天性疾患です。腹部の下部が適切に閉じないため、膀胱や結腸の一部、あるいはその他の臓器が小さな膜で覆われ、体外に突き出ている状態を想像してみてください。これは非常に見えにくい状態です。この疾患は、胎児の生殖器にも影響を及ぼします。

これは先天性尿路異常とも呼ばれます。つまり、胎児期に発生する問題です。しかし、心配はいりません。出生時から始まり、しばらくの間続く数回の矯正手術の後、この症状を持つほとんどの子どもは、正常で幸せな生活を送ることができます。

これは赤ちゃんにどのような影響を与えますか？ OEIS症候群とは何ですか？

総排泄腔外反症は、他のいくつかの問題も伴うため、 OEIS複合体またはOEIS症候群とも呼ばれます。それらの問題を見ていきましょう。

臍帯ヘルニアとは何ですか？

これは、赤ちゃんのへその近くの腹筋がきちんと結合せず、開口部ができてしまうことで起こります。この開口部から、膀胱、大腸、そして場合によっては肝臓などの他の臓器が突出します。しかし、これらの臓器はただ飛び出すのではなく、保護膜で覆われています。

外反症とは何ですか？

これは、赤ちゃんの膀胱壁が内側ではなく外側に反転してしまう状態です。これを膀胱外反症といいます。膀胱は丸くなく平らで、場合によっては二つに分かれてしまうこともあります。また、腹筋と骨盤（腰の周りの骨）が適切に連結していないため、骨盤が両側に広がってしまい、まるで大きく開いた本のような状態になります。

鎖肛とは何ですか？

この場合、赤ちゃんの肛門（便を排出する開口部）が正常に形成されていません。肛門が詰まっている場合もあれば、そもそも肛門がない場合もあります。結腸が非常に短く、膀胱とつながっている場合もあります。

脊椎の欠陥とは何ですか？

総排泄腔外反症の赤ちゃんの約4分の3はまた、二分脊椎と呼ばれる状態もあり、これは脊椎の骨が適切に閉じないため、脊髄（場合によっては神経も含む）を包む液体で満たされた袋が隙間から突出する状態です。

重要：赤ちゃんはこれらの症状をすべて呈する場合もあれば、一部のみを呈する場合もあります。医師はこれらの症状すべてを注意深く検査します。

これは性器に何らかの影響を与えますか？

はい、総排泄腔外反症は赤ちゃんの性器にも影響を及ぼします。

• 男の子の場合：陰茎は平らであったり、短かったり、左右に分かれていたりすることがあります。
• 女の子の場合：陰核は左右に分かれていることがあります。また、膣口が2つある場合もあります。

この症状はどれくらい一般的ですか？

これは非常にまれな疾患です。おおよそ、出生児25万人から40万人に1人の割合で発症します。また、男の子は女の子よりも2～3倍発症しやすい傾向があります。

外反尿道上裂複合体（EEC）にはどのような種類がありますか？

総排泄腔外反症は、外反尿道上裂複合体（EEC）と呼ばれる先天性異常群の一つです。実際、この群の中で最も重症なタイプです。赤ちゃんは、この群の症状を一つだけ持つ場合もあれば、複数併発する場合もあります。

EECカテゴリーにおけるその他の条件は以下のとおりです。

• 尿道上裂：この状態では、赤ちゃんの尿道（尿を体外に排出する管）が正常に形成されません。
• 膀胱外反症：この疾患では、赤ちゃんの膀胱が裏返しになります。

総排泄腔外反症の原因は何ですか？

医師たちは、なぜ一部の赤ちゃんがこの症状を発症するのか正確には分かっていませんが、妊娠初期に総排泄腔膜と呼ばれる組織が裂けたり破裂したりすることで起こると考えています。

総排出腔は、胎児の生殖器系、消化器系、泌尿器系が集まる場所です。通常、これらの器官は総排出腔膜によって互いに隔てられています。そのため、この膜が破れると、腹壁が完全に形成されません。器官は正常に発達せず、場合によっては互いに誤った形で結合してしまうこともあります。最終的には、腹部の隙間から一部の器官が突出してしまうのです。

この病気の症状は何ですか？

総排泄腔外反症の症状は出生直後から現れることがあります。赤ちゃんには以下のような症状が現れる場合があります。

• 臓器が、袋状の構造物の中に入った状態で、胃の穴から出てきた。
• 脊椎の背面の隙間から袋状の構造物が突き出ている状態（これが二分脊椎症です）。
• 陰茎や膣が二つに割れているように見える。

医師はどのようにしてこれを発見するのでしょうか？

総排泄腔外反症は、妊娠中の胎児超音波検査で診断されることがよくあります。医師は胎児MRI検査を勧める場合もあります。これにより、赤ちゃんの臓器のより鮮明な画像が得られます。これらの検査では、次のようなことが分かります。

• 膀胱から尿が正常に排出されない。
• 恥骨は互いに離れている。
• 性器のサイズが通常より小さい。
• 臍帯ヘルニアとは、赤ちゃんの腹部において臍帯が低すぎる位置に付着している状態を指します。

赤ちゃんが生まれた後、医師はMRI検査、腹部超音波検査、またはその他の画像検査を指示する場合があります。これらの検査によって、臓器の機能や病気の重症度を評価することができます。医師はこれらの情報をすべて活用して、赤ちゃんにとって最適な治療計画を立てます。

総排泄腔外反症はどのように治療されますか？

総排泄腔外反症の新生児は全員手術が必要です。この手術では、突出した臓器を体内に戻し、腹部と背中の隙間を閉じます。赤ちゃんは数年にわたって複数回の手術を受けることになるでしょう。これは段階的再建手術と呼ばれます。

出産旅行治療

こうした治療は、赤ちゃんが生まれてすぐから始まります。

• 膀胱を再建し、臓器を腹腔内に戻し、腹腔内の隙間を閉じる。
• ストーマ造設術。これは腹部に開ける穴で、大腸から便が排出されるようになっています。排出された便は体外に装着されたパウチ（人工肛門パウチ）に集められます。この人工肛門パウチは、他の手術が行われるまでの一時的なものとなる場合があります。
• 背骨の隙間を埋める。

幼児期の治療

赤ちゃんがもう少し大きくなった頃、つまり幼児期には、次のような治療が行われます。

• 骨切り術（骨切り手術）は、骨盤の骨を切断する手術です。これにより、骨盤がより容易に閉じ、赤ちゃんの成長に伴って膀胱をよりしっかりと支えることができるようになります。
• 生殖器と尿路が再編成されている。
• 肛門に開口部が作られます。結腸が十分な長さであれば、医師はプルスルー手術を行い、結腸と肛門をつなぎます。その後、ストーマは閉じられます。赤ちゃんはもう人工肛門用パウチを必要としなくなります。

この症状からどのような合併症が生じる可能性がありますか？

外科的治療後、総排泄腔外反症のほとんどの子供は活動的で充実した生活を送ることができます。ただし、成長するにつれて追加の手術が必要になる子供もいます。

総排泄腔外反症は、以下のようなリスク状態を引き起こす可能性があります。

• 不妊。
• 腎臓病、腎臓感染症、腎結石、腎不全。
• 性機能障害、勃起不全など
• 尿失禁と便失禁。

医師に尋ねるべきこと

赤ちゃんの担当医には、次のようなことを尋ねることができます。

• 私の赤ちゃんは、他の健康上の問題を抱えるリスクが高まるのでしょうか？
• 総排泄腔外反症の最適な治療法は何ですか？
• 私の赤ちゃんは何回手術を受ける必要がありますか？
• 手術後に注意すべき合併症は何ですか？
• 次に生まれる子供も総排泄腔外反症になる可能性はどれくらいですか？

赤ちゃんが総排泄腔外反症（OEIS症候群）だと分かった時、不安や心配を感じるのは当然です。でも、あなたは一人ではありません。

覚えておくべき最も重要なこと

赤ちゃんが総排泄腔外反症だと分かった時、不安や恐怖を感じるのは当然です。でも、心配しないでください。医師や医療チームは、あなたと赤ちゃんをサポートする準備ができています。赤ちゃんは出生直後に数回の手術を受け、その後も臓器の形を整えるための手術が続きます。

しかし、何より素晴らしいのは、適切な治療を受ければ、この病気を持って生まれたほとんどの子どもたちは、普通に幸せな生活を送ることができるということです。何か疑問や不安な点があれば、医師に相談してください。医師がすべて説明してくれます。

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