ホルモンの問題でしょうか？先天性副腎過形成症（CAH）について、分かりやすく解説します。

生まれたばかりの娘さんの性器の見た目に変化や気になる点はありますか？それとも、息子さんが予定日より早く思春期の兆候を見せ始めているのでしょうか？お子さんが嘔吐したり、お腹が張ったり、あるいは単にぐったりしているだけかもしれません。今日は、これらの症状を引き起こす可能性のある遺伝性疾患についてお話しします。これは先天性副腎過形成症、略してCAHと呼ばれています。名前は少し複雑に聞こえるかもしれませんが、ご安心ください。分かりやすく説明しましょう。

CAHとは単純にどういう意味ですか？

では、まずCAHとは何かを見ていきましょう。私たちは皆、腎臓の上に小さな帽子のような2つの腺を持っています。これらは副腎と呼ばれています。この2つの小さな腺は、私たちの体の機能に不可欠な非常に重要なホルモンをいくつか生成します。

• コルチゾール：これは体内で最も重要なストレスホルモンです。病気、危険、ストレスに対処するための身体の準備を整えます。また、血圧、エネルギーレベル、血糖値の調節にも役立ちます。
• アルドステロン：このホルモンは、体内の塩分（ナトリウム）と水分の適切なバランスを維持するのに役立ち、それによって血圧と血液量をコントロールします。
• アンドロゲン：これらは男性ホルモンです。テストステロンはそのようなホルモンの1つです。これらのホルモンは、思春期の開始、正常な成長と発達に非常に重要です。

先天性副腎過形成症（CAH）の患者に起こることは、これらのホルモンを生成するために必要な特定の酵素が体内で欠乏または減少することです。料理に香辛料が欠けると味が変わるように、この酵素が欠乏すると、副腎はこれらのホルモンを適切に生成できなくなります。

では、何が起こるのでしょうか？

• おそらく、コルチゾールというホルモンが、必要な量ほど分泌されていないのだろう。
• おそらく、アルドステロンというホルモンが、必要な量ほど分泌されていないのだろう。
• その代わりに、アンドロゲンと呼ばれる男性ホルモンが過剰に生成され始める。

このホルモンバランスの乱れこそが、先天性副腎過形成症（CAH）で発生するあらゆる問題の根本原因である。

先天性副腎過形成症（CAH）には主な種類がありますか？

はい、CAHには大きく分けて2つのタイプがあります。診断された患者の95%はこの2つのタイプに分類されます。

1.古典的先天性副腎過形成症（CAH）：これはCAHの中で最も重篤な形態です。通常は出生時に診断されます。適切に治療されないと、ショック、昏睡、さらには死に至る可能性があります。そのため、この疾患を早期に診断し治療することが極めて重要です。このタイプには2つのサブタイプが存在する。

• 塩類喪失型先天性副腎過形成症（CAH）：これはCAHの中で最も重篤なタイプです。このタイプでは、ホルモンであるアルドステロンの産生量が非常に少なく、体内の塩分（ナトリウム）レベルを調節することができません。その結果、過剰な塩分が尿中に排泄されます。同時に、ホルモンであるコルチゾールの産生量も減少し、ホルモンであるアンドロゲンの産生量が過剰になります。
• 単純男性化型先天性副腎過形成症（非塩類排泄型、一般的なタイプ）：これは比較的軽症の疾患です。アルドステロンホルモンの欠乏はそれほど重度ではないため、生命を脅かすような症状は現れません。しかし、コルチゾールホルモンは依然として低く、アンドロゲンホルモンは高いため、性発達に関する問題が生じます。

2.非典型型CAH：これはCAHの中で最も軽症な形態です。通常、小児期後期、思春期、または成人期に診断されます。症状が全く現れない人もいます。この場合も、アンドロゲンホルモンの過剰産生により、性発達に関連する症状が現れることがあります。

先天性副腎過形成症（CAH）の考えられる症状は何ですか？

先天性副腎過形成症（CAH）の症状は、種類や性別によって異なります。以下の表を見て、その違いを明確に理解しましょう。

なぜCAHは発症するのでしょうか？原因は何ですか？

簡単に言うと、CAHは遺伝性の疾患です。つまり、両親から受け継ぐ病気です。伝染病ではありません。

私たちの体にあるあらゆる形質には、母親と父親からそれぞれ受け継いだ2つの遺伝子が存在します。先天性副腎過形成症（CAH）を発症するには、子供が母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。この疾患は常染色体劣性遺伝疾患と呼ばれます。

先天性副腎過形成症（CAH）は、21-ヒドロキシラーゼという酵素の欠乏によって引き起こされることが最も多い。これは、この酵素をコードする遺伝子の突然変異によって生じる。

自分がCAH（先天性副腎過形成症）かどうかを知るにはどうすればよいですか？

典型的な先天性副腎過形成症（重症型）

これは朗報です。スリランカの多くの病院では、出生時に実施する検査の中に、古典的先天性副腎過形成症（CAH）のスクリーニング検査が組み込まれています。この検査は、赤ちゃんの踵から採取した少量の血液を用いて、生後数日後に行われます。この検査（新生児スクリーニング）によって、赤ちゃんが古典的CAHであるかどうかを迅速に検出できます。つまり、症状が現れる前に治療を開始できるため、赤ちゃんの命を救うことができるのです。

すでに先天性副腎過形成症（CAH）のお子さんがいるご家庭で、次のお子さんを妊娠されている場合、妊娠中に胎児の検査を行うことが可能です。羊水穿刺などの特別な検査方法がありますので、医師にご相談ください。

非典型型先天性副腎過形成症（軽症型）

この軽症型は、症状が現れるまでに時間がかかるため、認識が遅れることがあります。あなたやお子さんが上記のような症状を経験し始めたら、医師の診察を受けてください。医師は以下のことを行います。

• 身体検査が行われます。
• 血液検査と尿検査でホルモンレベルを調べます。
• 遺伝子検査によって病気を確定できる場合もある。

これに対する治療法は何ですか？

先天性副腎過形成症（CAH）は完全に治癒することはできません。しかし、適切な治療を受ければ、症状を良好にコントロールし、完全に正常で健康な生活を送ることができます。治療法は、病気の種類と症状の重症度によって異なります。

古典的CAHの治療

これらの人々は生涯にわたって毎日薬を服用しなければなりません。治療の主な目的は、体内で不足しているホルモンを投与することでホルモンバランスを整えることです。これにより、正常な成長と性発達が促進されます。

• グルココルチコイド：これらの薬剤は、体内で生成されないコルチゾールホルモンを補充するものです。発熱や感染症などの病気にかかった場合、または手術などのストレスの多い状況下では、これらの薬剤の投与量を増やす必要がある場合があります。
• 鉱質コルチコイド：これらは、体内で生成されないホルモンであるアルドステロンを補充するために投与されます。
• 塩分補給：塩類喪失症候群の新生児には、体から失われた塩分を補うために塩化ナトリウムが投与されます。

もう一つの治療選択肢は、女児の性器異常を矯正する手術です。これは通常、生後2～6ヶ月の間に行うことができます。

非典型的CAHの治療

軽症の場合、無症状であれば治療は不要です。軽度の症状がある場合は、低用量のグルココルチコイドを投与することができます。これらの患者は、生涯にわたる治療を必要とすることはほとんどありません。

いずれの場合においても、子どもと親が抱えているストレスや問題について話し合うためにメンタルヘルスのカウンセリングを受けることは、治療において非常に重要な部分です。

治療せずに放置すると、どのような合併症が起こる可能性がありますか？

治療せずに放置すると、特に塩類喪失型の古典的先天性副腎過形成症（CAH）は、非常に危険な状態になる可能性があります。体からの過剰な塩分と水分の喪失は、生命を脅かす合併症を引き起こすこともあります。お子さんが激しく嘔吐したり、ぐったりしていたり​​、哺乳ができない場合は、直ちに病院の救急治療室（ETU）に連れて行く必要があります。

治療せずに放置すると、どのような事態が起こる可能性がありますか？

• 不整脈（心拍の乱れ）
• 心停止
• 死さえも起こりうる。

非典型的な先天性副腎過形成症は、治療せずに放置しても問題を引き起こす可能性があります。例えば、不妊症、月経不順、女性における永続的な男性的な特徴などが挙げられます。