あなたも常に喉が渇き、1日に20回ほど排尿していますか？これはアルギニンバソプレシン障害／尿崩症の可能性がありますか？

あなたも耐え難いほどの喉の渇きを感じますか？いくら水を飲んでも足りないように感じますか？また、1日に何度も、時には1時間に1回か2回もトイレに行かなければならないことがありますか？夜中に起きて排尿しなければならず、きちんと眠れないのであれば、これは軽視すべきではありません。今日は、似たような症状を示す稀ではあるものの治療可能な病気についてお話しします。以前は「尿崩症」と呼ばれていました。

アルギニンバソプレシン障害とは何ですか？

簡単に言うと、この状態は体内で尿が過剰に生成される状態です。つまり、体内で十分な水分が保持されていないということです。その主な原因は、アルギニンバソプレシン（AVP）と呼ばれるホルモンの異常です。医師はこのホルモンを抗利尿ホルモン（ADH）とも呼びます。このAVPホルモンは、腎臓を通して体内の水分量をバランスよく保つ上で非常に重要な役割を果たしています。

こうした状況には主に2つのタイプがあります。

1. AVP欠乏症（AVP-D）：これは、体内でホルモンAVPが十分に生成されない状態です。

2. AVP抵抗性（AVP-R）：これは、腎臓がホルモンAVPに適切に反応しない状態です。つまり、ホルモンが存在していても、腎臓がそれを利用しないということです。

この病気の症状は何ですか？

AVP欠乏症およびAVP抵抗性の主な症状は以下のとおりです。

• 頻尿：この症状の主なものは、昼間だけでなく夜間にも排尿のために起きなければならないことです（夜間頻尿） 。
• 大量の薄い色または水っぽい尿が出る：通常、人は1日に1～3リットルの尿を排泄します。しかし、この症状のある人は1日に最大20リットルの尿を排泄することがあります。どれほどの量か想像してみてください！
• 過度の喉の渇き（多飲症）：どれだけ水を飲んでも喉の渇きが癒えないように感じる状態。

これらの症状は、体内で何らかの異常が発生していることを示す強い兆候です。できるだけ早く医師の診察を受けることが非常に重要です。

これらの症状は幼い子供にどのような影響を与えるのでしょうか？

この症状が幼児に現れる場合、症状は若干異なる場合があります。主な症状としては以下のようなものがあります。

• 重度の脱水症状。
• 便秘。
• 嘔吐。
• 頻繁な発熱。
• 非常に興奮し、イライラした態度を示している。
• 成長の停滞／生育不良。

乳幼児にこれらの症状が見られる場合は、必ずすぐに医師の診察を受けるべきです。

なぜこれらのアルギニンバソプレシン障害が発生するのでしょうか？

理由は、先に述べた種類によって様々である。

AVP欠乏症（AVP-D）の原因

以前は中枢性尿崩症と呼ばれていたこの疾患は、アルギニンバソプレシン（AVP）というホルモンの欠乏によって引き起こされます。これは最も一般的なタイプです。

これは以下の理由による可能性があります。

• 視床下部または下垂体（これらはホルモンを制御する脳の重要な部位）の損傷。この損傷は、手術や頭部外傷によって発生する可能性があります。
• 遺伝的変異（遺伝性遺伝子変異）
• 腫瘍の形成。
• サルコイドーシスや結核などの特定の疾患によって引き起こされる炎症／肉芽腫。
• 原因が特定できない場合（特発性） 。つまり、患者の約半数では原因が不明である。

AVP抵抗性（AVP-R）の原因

このタイプは以前は腎性尿崩症と呼ばれていました。この場合、下垂体はAVPというホルモンを産生しますが、腎臓がそれに適切に反応しません。

これにはいくつかの理由があります。

• いくつかの遺伝子変化。
• 尿路閉塞。
• 特定の薬剤、特にリチウムの長期使用。
• 血中カルシウム濃度の上昇（高カルシウム血症） 。
• 血液中のカリウム濃度が低い（低カリウム血症） 。

妊娠中に起こる特殊なタイプ

これは妊娠性アルギニンバソプレシン障害（gAVP-d）と呼ばれます。非常にまれな疾患です。妊娠中に胎盤が、ホルモンであるAVPを分解する酵素を過剰に産生してしまうことが原因です。

何らかの理由で、あなたはこのような症状を発症しやすい傾向があります。

• 双子またはそれ以上の子供を妊娠している場合。
• 妊娠高血圧症候群やHELLP症候群など、肝機能に影響を与える疾患をお持ちの場合。

朗報は、この「gAVP-d」の状態は通常、出産後2～3週間で解消するということです。

この病気にはどのような合併症がありますか？

AVP-DおよびAVP-Rの主な合併症は脱水症であり、これは身体の機能に必要な水分と電解質の喪失を指します。

通常は、必要量よりも多くの水を飲むことで尿量をコントロールできますが、そうしないとすぐに脱水症状を起こしてしまう可能性があります。

脱水症状は命に関わる場合があります。めまい、吐き気、極度の疲労感など、脱水症状の兆候が現れた場合は、できるだけ早く最寄りの病院を受診してください。

医師はどのようにしてこれを発見するのでしょうか？

頻繁な喉の渇きや排尿は他の一般的な疾患でも起こりうるため、医師は「AVP-D」または「AVP-R」の診断を行う際に、まず他の疾患を除外します。これらの症状がある場合、医師はおそらくいくつかの検査を指示するでしょう。

この症状を診断する際には、それが「AVP-D」なのか「AVP-R」なのか、そして原因は何なのかを特定する必要がある。

診断検査

• 水分制限試験：これはAVP-DまたはAVP-Rを診断する最も確実な方法です。この試験では脱水症状を引き起こす可能性があるため、検査中は綿密なモニタリングが行われます。この試験では、数時間水分を摂取せず、体の反応を観察します。この疾患がある場合、水っぽく色の薄い尿が大量に排出され続けます。この疾患がない場合は、濃縮された濃い黄色の尿が少量しか排出されません。
• コペプチン血液検査：コペプチンはホルモンAVPの副産物です。
• 血糖値検査：これは、同様の症状を示す糖尿病の有無を確認するために行われます。
• 尿検査：尿の浸透圧（尿の濃度）と尿中のケトン体を検査します。
• MRIスキャン（磁気共鳴画像法）などの画像検査：これは、下垂体や視床下部に損傷があるかどうかを確認するために行われます。

これらの`AVP-D`と`AVP-R`はどのように扱われますか？

治療法は、AVP-D型かAVP-R型かによって異なります。いずれの治療法であっても、脱水症状を防ぐために十分な水分を摂取することが重要です。

AVP-D（欠乏症）の治療

デスモプレシンはAVP欠乏症の主な治療薬です。これはホルモンであるAVPと同様の作用機序を持つ薬剤です。点鼻スプレーや錠剤など、様々な剤形で服用できます。

デスモプレシンは、まれな妊娠性疾患である「（gAVP-d）」の治療に用いられることがあります。しかし、妊娠中は水分摂取量を増やすことで症状をコントロールできる場合もあります。

AVP-R（抵抗性）治療

`AVP-R` の治療はやや複雑です。場合によっては、複数の方法を組み合わせて使用​​する必要があります。例えば、次のようになります。

• チアジド系利尿薬（これらは排尿を促進する薬の一種ですが、この状況では作用機序が異なります。）
• 非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）

もし「AVP-R」の状態が服用している薬によって引き起こされている場合、医師は別の薬に変更することでその状態を治療できる可能性があります。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

AVP-DまたはAVP-Rをお持ちの方は、定期的に医師の診察を受けることが非常に重要です。そうすることで、医師は検査を行い、あなたの状態を監視し、治療が適切に行われているかを確認することができます。

医師に以下の質問をしてみると役立つかもしれません。

• 私は`AVP-D`または`AVP-R`を持っていますか？
• その理由は？
• これは慢性的な（長期にわたる）症状ですか、それとも一時的な症状ですか？
• 私にはどのような治療選択肢がありますか？
• 1日にどれくらいの水を飲むべきですか？
• この状況を乗り切るために、他に何かできることはありますか？
• 私の家族もアルギニンバソプレシン欠乏症を発症するリスクがありますか？

`AVP-D`または`AVP-R`の場合、どのようなことが予想されますか？

AVP-DおよびAVP-Rの状態の予後（結果）は概して良好です。適切な治療を受け、十分な水分を摂取すれば、深刻な問題は起こらないはずです。

しかし、これらの人々は合併症のリスクが高い。

• 赤ちゃん
• 65歳以上の人々
• 特定の精神疾患や発達障害を持つ人々

こうした人々は、喉の渇きを認識するのが難しかったり、喉の渇きに対して行動を起こすことができなかったりする可能性がある。

なぜこれは現在「尿崩症」と呼ばれていないのでしょうか？

2022年、複数の医療機関が「尿崩症」の名称を「アルギニンバソプレシン欠乏症」および「アルギニンバソプレシン抵抗性」に変更することを決定した。その主な理由は、「糖尿病」という言葉が引き起こす混乱と、それがもたらす健康への悪影響であった。

一般的に「糖尿病」と言う場合、それは糖尿病性疾患を指しています。糖尿病性疾患は高血糖によって引き起こされ、頻繁な喉の渇きや排尿などの症状も伴います。しかし、糖尿病性疾患は、AVP-DやAVP-R（以前は尿崩症と呼ばれていました）よりもはるかに一般的です。また、糖尿病性疾患の治療法は、AVP-DやAVP-Rの治療法とは全く異なります。

「糖尿病」という言葉は、ギリシャ語の「diabetesine」に由来し、「通り抜ける」という意味です。この名前が使われているのは、糖尿病と同様に、体液が体内を非常に速く通過してしまうためです。これは、アルギニンバソプレシンの異常によって引き起こされる現象です。

最後に、お伝えしなければならないことがあります…（要点）

アルギニンバソプレシン欠乏症（AVP-D）またはアルギニンバソプレシン抵抗症（AVP-R）の場合、どれだけ水を飲んでも喉の渇きが癒えず、人生のほとんどをトイレで過ごしているように感じるかもしれません。しかし、朗報なのは、これらの症状はコントロールできるということです。

担当医はあなたに合った治療計画を立て、水分補給のために1日にどれくらいの水を飲むべきかを教えてくれます。慌てないでください。担当医のサポートと指導を受けましょう。これは「糖尿病」ではありません。だからこそ、適切な診断と治療を受けることが重要なのです。あなたは一人ではありません。情報を集め、強くあり続けてください。

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