脳の血管？海綿状血管腫（海綿状奇形）について、分かりやすく解説します。

理由もなく頭痛がしたり、突然発作を起こしたりしたことはありますか？脳スキャンを受けた際に、医師から脳内に小さな血栓があると告げられたことは？このようなことを聞​​けば、少し不安になったり心配になったりするのは当然です。でも、心配しないでください。ほとんどの場合、これは深刻な問題ではありません。今日は、この「脳血栓」、医学的には「海綿状血管腫」と呼ばれるものについてお話しします。分かりやすく、簡単にご説明しましょう。

海綿状血管腫とは何ですか？

簡単に言うと、「海綿状血管腫」とは、体内の毛細血管と呼ばれる細い血管が絡み合ってできる異常な塊のことです。一見するとラズベリーのように見えます。この塊の中には、血液で満たされた小さな空洞が多数存在します。

考えてみてください。私たちの通常の血管は丈夫な壁でできています。しかし、この「海綿状血管腫」の血管壁は非常に薄く、弱く、適切な支えがありません。問題はここから始まります。血管壁が弱いため、血液が静脈から周囲の組織に漏れ出す可能性が高くなるのです。

この疾患は脳と脊髄に最も多く見られます。そのため、「脳海綿状血管腫」とも呼ばれます。しかし、まれに皮膚、肝臓、眼などの部位にも発生することがあります。

医師はこの症状をさまざまな名称で呼んでいます。ですから、検査結果にこれらの名称のいずれかが記載されていても心配しないでください。すべて同じ意味です。

• 海綿状血管腫
• 海綿状血管腫
• 脳海綿状血管腫
• 海綿状血管腫

これらの海綿状血管腫は本当に危険なのでしょうか？

この名前を聞いたときに多くの人が抱く最大の疑問は、「これは癌ですか？危険な病気ですか？」です。まず第一に、これは癌ではありません。

しかし、この状態が危険かどうかは人によって異なります。それはいくつかの要因によって左右されます。

• しこりの大きさ：どれくらいの大きさか。
• しこりの数：あなたの体には、このようなしこりがいくつありますか。
• 位置：脳のどの部分に位置していますか？
• 出血のリスク：破裂して大量出血を引き起こす可能性があります。

これらの血管の壁は薄いため、出血のリスクがあります。脳内出血は、発作、麻痺、脳卒中などの症状を引き起こす可能性があります。出血が重度の場合、生命を脅かすこともあります。

したがって、ご自身の状況を正確に把握するためには、医師と率直に話し合うのが最善です。医師は検査結果を確認し、あなたの状態に伴うリスクについて説明してくれるでしょう。

この病気の症状は何ですか？

この疾患を持つ人のほとんどは無症状です。しかし、症状が現れた場合は、血管から少量の血液が漏れている兆候であることが多いです。これらの症状は通常、20歳から60歳の間で現れ始めます。

下の表は、最も一般的な症状の一部を一覧にしたものです。

この状況の原因は何ですか？

ほとんどの場合、つまり約80％のケースでは、医師はこれらの「海綿状血管腫」の正確な原因を特定できません。これらは「散発的に」発生します。

しかし、約20％の症例では遺伝的な関連性が見られます。つまり、この疾患は世代から世代へと受け継がれる可能性があるということです。原因となる遺伝子として、以下の3つが特定されています。

• `CCM1 (KRIT1)`
• `CCM2`
• `CCM3 (PDCD10)`

簡単に言うと、これらの遺伝子は、血管内の細胞同士をつなぎ、血管を丈夫に保つタンパク質を作る役割を担っています。これらの遺伝子に欠陥や変異があると、細胞間の結合が弱くなります。その結果、異常で脆弱な血管血栓が形成されるのです。

この疾患は「常染色体優性」遺伝のパターンで遺伝します。つまり、子供は母親または父親のどちらかから欠陥遺伝子を受け継いだ場合でも、この疾患を発症する可能性があります。あなたがこの遺伝性疾患を持っている場合、子供がそれを遺伝する確率は50%です。家族の中にこの疾患を持つ人がいる場合、または家族の中にこの遺伝子を複数持っている人がいる場合は、遺伝的原因による可能性が高いと言えます。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？

この疾患は、頭痛や事故など、別の理由で脳スキャンを受けた際に偶然診断される場合や、発作などの症状が現れた後に診断される場合が多い。

この疾患の診断に用いられる主な検査は、MRI（磁気共鳴画像法）スキャンです。

• 通常のMRI検査：これにより、しこりの位置や大きさなどがはっきりと確認できます。
• 特殊MRI（磁化率強調画像）：これはさらに感度の高い検査です。非常に小さな血栓や、過去のごくわずかな出血の痕跡も検出できます。この情報は、医師があなたの将来のリスクを把握するのに役立ちます。

さらに、遺伝子検査を行うことで家族歴を調べ、必要に応じて遺伝性の疾患かどうかを判断することができます。

どのような治療法がありますか？

海綿状血管腫と診断された人全員が手術を必要とするわけではありません。治療法は、症状、しこりの位置、出血の有無によって異なります。

1. モニタリング

症状がなく、しこりからの出血もない場合、医師はしばしば「経過観察」という方針をとります。

• 定期的なMRI検査：腫瘍の大きさの変化や新たな出血がないかを確認するため、約1年に1回検査を行います。
• 症状に関する認識：どのような症状に注意すべきか、またどのような場合に医師にすぐに連絡すべきかについて説明を受けます。

2. 薬物療法による症状コントロール

しこりが原因で発作や頭痛などの症状が出た場合、医師はそれらの症状を抑える薬を処方します。これらの薬はしこり自体を消すものではありませんが、しこりによる不快感を軽減するのに役立ちます。

3. 外科的切除

手術は、特定の特別な場合にのみ推奨されます。

• 症状を伴う出血が複数回あった場合。
• 出血によって神経障害（例えば、体の片側の感覚喪失、視覚の変化など）が生じ、その状態が日ごとに悪化している場合。
• 薬でコントロールできない発作が起きた場合。
• 腫瘍が、脳に重大な損傷を与えることなく安全に切除できる場所にある場合。

手術を受けるかどうかは、手術のメリットとデメリットについてあなたと十分に話し合った上で、脳神経外科医が決定します。

出血のリスクを減らすために、私は何ができますか？

こうしたしこりの形成を完全に防ぐ方法はありませんが、出血や破裂のリスクを軽減するためにできることはいくつかあります。それは、日頃から健康管理に気を配るということです。

• 血圧、コレステロール値、血糖値を健康的なレベルに維持しましょう。
• 現在、血液凝固抑制剤などの薬を服用している場合は、それらがこの症状に影響を与える可能性があるかどうかについて医師に相談してください。
• 週のほとんどの日、少なくとも30分間は運動しましょう。
• タバコ製品の使用（喫煙）は完全に避けてください。
• 予約した時間に医師の診察を受け、質問や不安な点があれば遠慮なく尋ねてください。

近いうちにETUに行くべき時期はいつですか？

これは非常に重要です。もしあなたが「海綿状血管腫」を患っていることが分かっていて、以下の症状が突然現れた場合は、時間を無駄にせず、最寄りの病院の救急治療室（ETU）にすぐに行ってください。

これらは脳出血の兆候である可能性があり、脳卒中につながる恐れがあるため、速やかに治療を受けることが重要です。