そのお子さんは背が低いですか？「低身長症」（低身長症／骨格異形成症）についてお話ししましょう。

お子さんが同年代のお子さんより少し背が低いと感じることがありますか？もしかしたら、少し心配されているかもしれませんね。ほとんどの場合、これは正常なことですが、場合によっては医学的な原因があることもあります。今日は、そのような症状の一つである「小人症」についてお話しします。医学用語では「（小人症）」と呼ばれます。

簡単に言うと、「小人症」とは何でしょうか？

小人症は医学用語です。正確には、骨格異形成症と呼ばれるより広範なカテゴリーに属する疾患です。これは、骨と軟骨（骨と骨の間にある軟組織）の成長に影響を与える疾患です。このような疾患は数百種類あります。その結果、身長が平均よりも低くなります。平均的な小人症の人は、成人しても身長が1.47メートル（4フィート10インチ）未満です。

この症状を持つ人々を「小人」などと表現する人もいますが、そのような言葉を使うのは全く適切ではありません。彼らの気持ちを傷つけてしまう可能性があります。

この「低身長症」には様々な形態があります。腕や脚の成長に影響が出る人もいれば、腹部や頭部の成長に影響が出る人もいます。

小人症は主にどのような原因で発生しますか？

骨の成長に影響を与える「骨異形成症」には数百種類もの種類がありますが、中でもよく見られる主な種類がいくつかあります。それらをこの表で見ていきましょう。

「低身長」と「小人症」は同じものですか？

これは多くの人が混乱する点です。低身長は一般的な用語です。つまり、年齢に対して身長が低い場合、「低身長」と呼びます。子供の場合、身長が通常の成長曲線より低い場合、または両親の身長に基づいて予想される身長よりも低い場合、「低身長」とみなされることがあります。

しかし、小人症は低身長を引き起こす特定の医学的疾患です。背の低い人すべてが小人症というわけではありません。

この症状は誰が発症する可能性があるのか​​？また、よくある症状なのか？

小人症は誰にでも起こりうる病気です。多くの種類は遺伝性で、親から受け継がれます。また、DNAの偶発的な変化によって引き起こされる種類もあります。多くの場合、小人症の子どもは両親が正常な身長で生まれますが、必ずしもそうとは限りません。驚かれるかもしれませんが、これは事実です。

小人症は非常にまれな疾患です。最も一般的な軟骨無形成症でさえ、1万5000人から4万人に1人程度の割合でしか発症しません。

小人症の症状にはどのようなものがありますか？

最も顕著な症状は低身長です。この症状を持つ人は、成人しても身長が147センチ未満です。この低身長は、成人期よりも幼少期、思春期、成人期に特に目立ちます。

「小人症」は2種類に分けられる。

1.比例縮小:この場合、体全体が同じ割合で縮小されます。

2.不均衡：胴体は正常な大きさだが、腕と脚が短い。

その他の一般的な症状は以下のとおりです。

• O脚
• 平らな鼻梁
• 通常よりも頭が大きい（頭が大きい）
• 突き出た額
• 腕と脚が短い
• 指が短い（手足）
• 幅広の腕と脚

これらの症状を引き起こす可能性のあるその他の健康問題

骨の異常な成長は、時に他の健康問題を引き起こすことがある。

• 脳の周囲に体液が蓄積する状態（水頭症）
• 神経の圧迫
• 脊柱側弯症
• 頻繁な耳の感染症や聴覚障害
• 膝と足首の痛み
• 睡眠時無呼吸

なぜこのようなことが起こるのでしょうか？「難聴」の原因は何ですか？

この症状にはいくつかの原因が考えられます。ほとんどの場合、DNAの変化が原因です。一部のタイプでは、正確な原因はまだ不明です。

これは遺伝子に由来するものですか？（遺伝的なものですか？）

はい、一部の低身長症は遺伝性です。つまり、DNAの変化によって引き起こされます。しかし、ほとんどの場合、これらの遺伝子変異はランダムに発生します。つまり、平均身長の両親から低身長の子供が生まれる可能性は、低身長の両親から生まれる可能性よりも高いということです。

しかし、両親のどちらか、あるいは両方が小人症の場合、子供が小人症を遺伝する可能性が高くなります。例えば、母親または父親が軟骨無形成症の場合、子供に遺伝する確率は50%です。両親ともに軟骨無形成症の場合、子供が軟骨無形成症を発症する確率は50%です。また、ホモ接合型軟骨無形成症と呼ばれる非常に重篤な状態を発症する確率は25%です。この重篤な状態は、胎児が子宮内または出生直後に死亡する原因となる可能性があります。

妊娠を予定していて、この種の遺伝性疾患のリスクがあるかどうかを知りたい場合は、遺伝子検査について医師に相談することが非常に重要です。

医師はどのようにして「小人症」という症状を診断するのですか？

場合によっては、この症状は赤ちゃんが生まれる前、つまり妊娠中に発見されることがあります。出生前スクリーニング検査によって、赤ちゃんの発育異常を検出することができます。

赤ちゃんが生まれた後、毎月クリニックに連れて行くと、医師や家庭医療従事者が赤ちゃんの成長を観察します。身長、体重、頭囲を測定し、成長曲線に記録します。赤ちゃんの成長が期待されるレベルを下回っている場合、この病気の兆候である可能性があります。その後、レントゲン検査や血液検査などを行い、赤ちゃんの成長不全の原因を正確に特定します。

これに対する治療法は何ですか？

この疾患に対する根本的な治療法はまだありません。しかし、症状をコントロールし、生活を楽にするのに役立つ治療法は数多く存在します。治療法は、小人症の種類や個々の症状によって異なります。

外科的治療

• 骨が間違った方向に成長したり、異常な形をしている場合、外科手術によって矯正することができます。
• 脳の周囲に過剰な体液が溜まっている場合（水頭症）、外科手術によって体液を除去することができます。
• 脳幹への圧力を軽減する。
• 呼吸を楽にするために扁桃腺またはアデノイドを切除する手術。
• 耳の感染症を予防するために、耳に小さなチューブを挿入する。

非外科的治療

• 睡眠時無呼吸症候群の場合は、CPAP装置を使用してください。
• 聴覚障害のある人が補聴器を使用すること。
• 子どもに健康的な食事と運動を指導し、過体重や肥満を予防する。
• 成長ホルモン欠乏症の場合は、成長ホルモン注射（ホルモン療法）を行う。
• 最近、軟骨無形成症で骨の成長がまだ止まっていない5歳以上の小児を対象に、ボソリティド（商品名：Voxzogo®）という薬剤が承認されました。臨床試験では、この薬剤が小児の成長速度を促進することが示されています。

これらの治療は生涯にわたって必要となる場合があるが、生活の質を大幅に向上させることができる。

聴覚障害のある子どもとの生活はどのようなものになるのだろうか？

この病気には根本的な治療法はありませんが、症状を適切に治療すれば、ほとんどの人は正常で健康な生活を送ることができます。しかし、お子さんの骨の成長に問題があり、頻繁な手術が必要な場合は、お子さん本人にとってもご家族にとっても大きな負担となる可能性があります。担当医は、お子さんに必要な治療を提供し、充実した健康的な生活を送るために必要な指導を行います。

子どもがこの病気を発症するリスクを減らすことはできますか？また、どのようにケアすれば良いでしょうか？

小人症には遺伝性のものもあり、予防する方法はありません。しかし、遺伝子検査によって発症リスクを把握することができます。医師に相談してみてください。

赤ちゃんの成長にとって栄養は非常に重要です。妊娠中はバランスの取れた食事を心がけましょう。赤ちゃんが生まれたら、タンパク質、果物、穀物、野菜などの栄養価の高い食品を与えてください。

医療的な治療に加えて、お子さんをサポートするためにできることがいくつかあります。

• 家庭環境を整える：子どもが一人で作業できるように家庭環境を整えましょう。例えば、踏み台を用意したり、照明のスイッチを少し低くしたりするなどです。
• 心理的支援を提供する：学校でのいじめを予防し、対処するために、子どもに教育的および心理的な支援を提供する。
• 同じような経験を持つ人々とつながりましょう：同じような状況にある子どもや家族を支援する団体とつながりましょう。