お子さんが走り回ったり遊んだりしていた頃と比べて、歩くことや階段を上ることが難しくなってきたことに気づいているかもしれません。あるいは、頻繁に転んだり、とても疲れているように感じたりしていませんか？これらは些細なことで、あまり気に留めないかもしれませんが、深刻な病気の初期症状である可能性があります。今日はまさにその病気についてお話しします。特に男の子に多く見られる、筋肉を徐々に弱めていく病気です。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）とは何ですか？
簡単に言うと、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（略してDMD）とは、体の骨格筋（手足の動きを助ける筋肉）と心筋が徐々に弱まり、機能しなくなる病気です。これは最も一般的で重症なタイプの筋ジストロフィーです。
こう考えてみてください。私たちの筋肉は、まるでゴムバンドのようなものです。この病気では、そのゴムバンドの弾力性が低下し、正常に機能しなくなります。そして、この状態は時間とともに悪化するばかりで、改善することはありません。
DMDは遺伝性疾患であることが多く、世代から世代へと受け継がれます。具体的には、 X連鎖劣性遺伝として伝達されます。つまり、母親が保因者であれば、子供も母親から遺伝する可能性があります。しかし、症例の約30%では、家族にこれまで発症者がいなくても、新たな遺伝子変異によって発症することもあります。つまり、時には偶発的に発症することもあるのです。
このDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の症状によって最も影響を受けるのは誰ですか？
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは主に男児に発症します。しかし、この疾患の原因となる遺伝子の保因者である女児にも、軽度の症状が現れることがあります。ただし、これはあまり一般的ではありません。
筋力低下の症状は通常2歳から4歳頃に現れ始めます。しかし、中には6歳頃まで症状が現れない子供もいます。そのため、少しでも不安な点があれば、医師に相談することをお勧めします。
DMDはどれくらい一般的な病気ですか？
これは深刻な病気ではありますが、想像ほど稀な病気ではありません。統計によると、世界中で男児の出生数3,600人に1人の割合でDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）を患っています。DMDは、重篤な遺伝性筋疾患、つまり骨格筋の病気の中で最も一般的なものの一つです。
DMDは致死性の病気ですか？
はい、残念ながら、DMDは最終的には死に至る病気です。もう一つの病気。この病気を患う多くの人は、肺や心臓の合併症で亡くなります。しかし、心配はいりません。現在の治療法を使えば、寿命を延ばし、ある程度良好な生活の質を維持する方法があります。
DMDの症状は何ですか？
先に述べたように、DMDの症状は通常2歳から4歳の間に現れます。しかし、乳児期に発症する場合や、小児期後期に現れる場合もあります。
DMDは時間の経過とともに筋力が低下するため、最も一般的な症状は以下のとおりです。
- 脚と腰から始まり、徐々に進行する筋力低下と筋萎縮（筋肉の衰え）を特徴とする疾患です。この症状は、腕、首、その他の身体部位にも軽度に影響を及ぼします。
- ふくらはぎの筋肉肥大（ふくらはぎの筋肉が大きくなること）。これは、筋線維が脂肪組織や結合組織に置き換わることで起こります。
- 階段を上るのが困難。
- 時間の経過とともに歩行が困難になる。
- 頻繁に転倒する。
- よちよち歩き。
- つま先歩き。
- すぐに疲れを感じる（倦怠感）。
例えば、息子さんが床で遊んでいたところから立ち上がり、両手を床に押し付け、それから両手を膝に置き、ゆっくりと苦労しながら体を持ち上げる様子を想像してみてください。これもこの病気の症状の一つである可能性があります（これはガワーズ徴候とも呼ばれます）。
さらに、DMDは以下のような症状を引き起こす可能性があります。
- 心筋疾患（心筋症）。
- 呼吸困難と息切れ。
- 認知障害と学習障害。
- 言語発達の遅れ。
- 発達遅延。
- 脊柱側弯症。
- 低身長。
DMDの原因となる遺伝子を持つ女児（保因者）のうち、2.5%から20%が軽度の症状を発症する可能性があるが、通常は重症化しない。
DMDのような病気はなぜ起こるのでしょうか？
DMDの主な原因は、筋肉の健康維持に不可欠なタンパク質であるジストロフィンの生成をコードする遺伝子の変異です。このジストロフィンは、筋肉の構造単位として機能するジストロフィン糖タンパク質複合体（DGC）に不可欠なタンパク質です。
DMDでは、ジストロフィンとDGCタンパク質の両方が失われ、最終的に筋細胞の死（壊死）につながります。DMD患者は、健康な筋肉に必要なジストロフィンの量の5％未満しか持っていない。
DMD患者は加齢に伴い、筋肉が死んだ細胞を新しい細胞に置き換えることができなくなります。その代わりに、結合組織や脂肪組織が筋線維に置き換わってしまうのです。
先に述べたように、DMDはX連鎖劣性遺伝疾患です。しかし、約30%の症例では、家族歴がなくても突発的に発症することがあります。
「X連鎖性」とは、DMDの原因遺伝子がX染色体上に存在することを意味します。ご存知のとおり、男性はX染色体とY染色体をそれぞれ1本ずつ持ち、女性はX染色体を2本持っています。
「劣性」とは、病気を引き起こす遺伝子を2つ持っている場合にのみ発症することを意味します。しかし、男性はX染色体を1つしか持っていません。そのため、DMDを引き起こす遺伝子変異がそのX染色体上にある場合、男性はDMDを発症します。女性がDMDを発症するには、両方のX染色体にこの遺伝子変異を持っている必要があります。これは非常にまれなケースです。しかし、片方のX染色体にのみ変異がある場合は、保因者となります。
DMDはどのように診断されますか？
お子さんにDMDの兆候が見られる場合、医師はまず身体検査、神経学的検査、筋力検査を行います。また、お子さんの症状や病歴についても質問します。
医師が子供にDMDの疑いがあると判断した場合、以下の検査が行われることがあります。
- クレアチンキナーゼ（CK）血液検査：筋肉が損傷すると、クレアチンキナーゼと呼ばれる酵素が血液中に蓄積されます。そのため、CK値が高い場合は、DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の兆候である可能性があります。この値は通常2歳頃にピークに達し、正常値の10～20倍になることがあります。
- 遺伝子血液検査： DMDは、ジストロフィン遺伝子の完全または部分的な欠損を示す遺伝子検査によって確定診断できます。
- 筋肉生検：医師は、お子さんの太ももまたはふくらはぎから少量の筋肉組織を採取する場合があります。専門医が顕微鏡で組織を調べ、DMDの兆候がないかを確認します。
- 心電図（EKG）： DMDは心臓に影響を与えることが多いため、医師はDMD特有の症状の有無を確認し、心臓の健康状態を評価するために心電図検査を行います。
これに対する治療法は何ですか？
残念ながら、現在DMDの治療法はありません。そのため、治療の主な目的は、症状をコントロールし、お子さんの生活の質をできる限り維持することです。
DMDの補助療法は以下のとおりです。
- コルチコステロイド：プレドニゾロンやデフラザコートなどのステロイド薬は、筋肉量の減少を遅らせ、肺機能を改善し、脊柱側弯症の進行を遅らせ、心筋の衰弱（心筋症）の進行を遅らせ、寿命を延ばすのに役立ちます。
- 心筋症の治療薬： ACE阻害薬やベータ遮断薬などの薬剤を早期に開始することで、心筋の衰弱を抑制し、心臓発作を予防することができます。
- 理学療法：理学療法の主な目的は、筋肉、腱、皮膚が永久的に硬くなる拘縮を予防することです。これには通常、特定のストレッチ運動が含まれます。
- 脊柱管狭窄症と筋肉の緊張に対する手術：重症の場合、筋肉の緊張を緩和するために手術が必要になることがあります。脊柱管狭窄症を矯正する手術は、肺機能と呼吸を改善する効果があります。
- 運動：お子様の医師は、筋肉の衰えを防ぐために、軽い運動を勧めることがよくあります。これは通常、プールでの運動やレクリエーション活動と併せて行われます。
その他の支持療法には以下が含まれます。
- 移動補助具：装具、杖、車椅子。
- 呼吸器疾患に対する気管切開術および人工呼吸器による補助換気。
過去数十年間、支持療法サービスの進歩により、DMD患者の平均寿命は著しく延びてきた。
現在、DMDの治療に希望をもたらす可能性のあるいくつかの新薬が臨床試験段階にある。ジストロフィン遺伝子の欠損または変異した部分を「スプライシング」する「エクソンスキッピング」などのいくつかの新しい治療法は、最近FDA（米国食品医薬品局）によって承認された。しかし、これらの治療法は、非常に特定の遺伝子変異を持つごく一部の人にしか適用できない。これらの治療法は筋肉中のジストロフィンタンパク質の量を増加させるものの、筋力や身体機能の著しい改善はまだ示されていない。
このDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の症状は予防できるのでしょうか？
DMDは遺伝性の疾患であるため、予防する方法はありません。症例の約3分の1は、家族歴がなく、突発的に発生します。
お子さんを授かろうとする前に、DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）やその他の遺伝性疾患がお子さんに遺伝するリスクについてご心配な場合は、遺伝カウンセリングを受けることを検討してください。この件については医師にご相談ください。妊娠初期の出生前検査でDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）を検出できる場合もあります。
将来どのような状況が予想されるか（予後）？
DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の患者は予後不良となることが多い。DMDは進行性の障害を引き起こし、多くのDMDの子供は12歳までに車椅子生活を余儀なくされる。DMDは早期死亡の原因にもなり得る。
DMD患者の平均余命はどれくらいですか？
DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の患者は、多くの場合25歳までにこの病気で亡くなります。しかし、支持療法の進歩により、現在では多くの人がより長く生きられるようになっています。
死因は呼吸器系または心臓系の合併症であることが多い。肺炎、食物などの異物の誤嚥、気道閉塞なども死因となる可能性がある。
DMD患者の介護はどのように行うのですか？
DMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の患者さんの介護をしている場合は、患者さんが可能な限り最高の医療と治療を受け、最高の生活の質を送れるよう、積極的に働きかけることが重要です。
あなたとご家族にとって、同じような経験をした他の人々と交流できる支援グループに参加するのも良いかもしれません。自分は一人ではないと知ることは、大きな励みになるでしょう。
子供がDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）について医師の診察を受けるべき時期はいつですか？
お子さんがDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）と診断された場合、治療を受け、症状を観察するために、定期的に医療チームの診察を受ける必要があります。
お子様のDMD（デュシェンヌ型筋ジストロフィー）の状態を理解するのは難しいかもしれません。しかし、医療チームは、お子様の症状に合わせた体系的な治療計画を提供します。お子様の健康状態を常に把握し、必要なサポートを受けられるようにすることが重要です。医療チームは、いつでもあなた、ご家族、そしてお子様をサポートするために待機していますので、ご安心ください。
最後に、これを覚えておいてください（持ち帰りメッセージ）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、生涯にわたる深刻な疾患です。しかし、病気への認識を高め、早期発見を行い、適切な医療アドバイスと支援ケアを受けることで、子どもの生活の質をできる限り高く維持することができます。
覚えておいてください。あなたは一人ではありません。医師、理学療法士、カウンセラー、その他の支援団体が、あなたとお子さんをサポートします。新しい治療法の研究は常に進められています。ですから、希望を捨てないでください。最も大切なことは、お子さんに愛情とケア、そして励ましを与えることです。
お子さんの筋肉の状態や歩行困難について何か気になる点があれば、些細なこととして見過ごさないでください。すぐに資格のある医師に相談してください。病気の診断が早ければ早いほど、治療は容易になります。
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