あなたの赤ちゃんはこの症状を患っていますか？エドワーズ症候群、または18トリソミーについてお話ししましょう。

これから母親になる方、あるいは家族に新しいメンバーが加わる予定の方にとっては、少しデリケートな話題に聞こえるかもしれません。しかし、私たちは時に聞きたくないけれど、知っておくことが非常に重要な事柄があります。今日は、そのような病気の一つについてお話しします。それは、エドワーズ症候群、別名トリソミー18と呼ばれる、非常に深刻な遺伝性疾患です。

エドワーズ症候群とは何ですか？

簡単に言うと、エドワーズ症候群は、赤ちゃんの成長と発達に深刻な影響を与える遺伝性疾患です。この疾患を持って生まれた赤ちゃんは、通常、低出生体重で生まれます。また、様々な先天性欠損や特有の身体的特徴も持ち合わせています。このことを聞くと、悲しくなったり、不安になったりするのは当然です。でも、もう少し詳しくお話しましょう。

エドワーズ症候群（18トリソミー）を発症する可能性があるのはどのような人ですか？

実際、エドワーズ症候群（18トリソミー）は誰の赤ちゃんにも起こり得ます。これは、赤ちゃんの細胞に18番染色体の余分なコピーが見つかったときにランダムに発生する、つまり予測不可能な病気です。しかし、母親の年齢が高いほど、つまり妊娠時に母親が35歳以上であれば、この病気のリスクが高くなることが分かっています。ただし、1人の子供がこの病気にかかっていても、次の子供が同じ病気にかかる確率は非常に低い（1%未満）ことを覚えておいてください。

エドワーズ症候群（18トリソミー）はどのくらい一般的ですか？

このエドワーズ症候群（18トリソミー）は、出生児5,000～6,000人に1人の割合で発生します。しかし、妊娠中はやや発生頻度が高く、約2,500回の妊娠に1人の割合で発生します。残念ながら、この疾患に伴う合併症は、胎児が子宮内で失われる（流産）か、死産となることが少なくありません。

エドワーズ症候群（18トリソミー）はいつ発見されましたか？

エドワーズ症候群（18トリソミー）と呼ばれるこの疾患は、1960年にジョン・ヒルトン・エドワーズとその研究チームによって初めて発見されました。彼らは、様々な先天性異常と知的発達障害を持つ新生児を研究している際にこの疾患を発見しました。彼らは、この疾患は18番染色体の3本目が加わることによって引き起こされると述べました（そのため、18トリソミーと呼ばれています）。

エドワーズ症候群（18トリソミー）の症状は何ですか？

エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんの症状は、通常、出生前と出生後に見られます。主な症状としては、著しい発育不全、複数の先天性欠損、重度の発達遅延または学習障害などが挙げられます。

妊娠中に見られる症状

妊娠中の超音波検査では、医師は以下の特徴を確認します。

• 胎動はほとんど見られない。
• へその緒には動脈が1本しかありません（通常は2本あります）。
• 胎盤は非常に小さい。
• 様々な先天性異常の存在。
• 胎児を囲む羊水が過剰に存在する状態を「羊水過多症」といいます。

エドワーズ症候群の赤ちゃんの中には生きて生まれる子もいるが、ほとんどの場合、妊娠初期の3ヶ月以内に流産したり死亡したりする。

出産後に見られる症状

エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんは、出生後、以下のような身体的特徴を示すことがあります。

• 筋緊張低下（筋緊張低下） - 赤ちゃんの体がとても柔らかく感じられます。
• 耳たぶが通常よりも低い位置についている。
• 心臓や肺などの内臓が正常に形成されなかったり、その機能が変化したりする可能性があります。
• 知的発達上の問題（多くの場合、非常に重度）。
• つま先が重なり合っている状態、または足が内側に寄っている状態（内反足）。
• 体、頭、口、顎は非常に小さい。
• 泣き声は非常に小さく、音に対する反応も非常に小さい。

エドワーズ症候群（18トリソミー）の重篤な症状

エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんは体が完全に発達していないため、この疾患による副作用は非常に深刻で、しばしば生命を脅かすものとなります。その副作用には以下のようなものがあります。

• 先天性心疾患および腎臓病。
• 呼吸異常（呼吸不全）。
• 消化器系（「消化管」）および腹壁の異常および先天性欠損。
• ヘルニア（`(ヘルニア)`）。
• 脊柱側弯症。

考えてみてください。エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんの約90％は心臓病を患っています。これは、呼吸不全に次いで、これらの赤ちゃんの早死にの主な原因となっています。

エドワーズ症候群（18トリソミー）の原因は何ですか？

簡単に言うと、エドワーズ症候群（18トリソミー）は、正常な2本ではなく、3本の18番染色体が存在することによって引き起こされます。

さて、私たちの体には46本の染色体があり、23対に分かれています。これらの染色体にはDNA（体が成長し機能するために必要な情報）が含まれています。私たちはこれらの染色体のうち1セットを母親から、もう1セットを父親から受け継ぎます。

細胞が形成されるとき、まず生殖器官内の受精細胞（男性の場合は精子、女性の場合は卵子）として始まります。これらの細胞は分裂（減数分裂と呼ばれる過程）して複製され、対になります。結果として生じる細胞は、元の細胞の半分の量のDNA、つまり46本の染色体のうち23本を持っています。各染色体対には番号があります。

卵子や精子の形成過程で染色体対が分離するはずの時、時として一方の染色体対がうまく分離せず（まるで何かがくっついているかのように）、両方のコピーが同じ卵子または精子の中に残ってしまうことがあります。そして受精時に、それらはもう一方の親から受け継いだコピーと結合し、合計3つのコピーが作られます。このような染色体の不一致はランダムで予測不可能であり、妊娠前や妊娠中に両親が行ったことが原因で起こるものではありません。

染色体対に3本目のコピーが加わった状態をトリソミーと呼びます。トリソミーとは「3つの体」のような意味です。エドワーズ症候群の人は、細胞内に18番染色体が3本あります。

エドワーズ症候群（18トリソミー）はどのように診断されますか？

エドワーズ症候群（18トリソミー）のスクリーニングは通常、妊娠中に開始されます。診断は、赤ちゃんが生まれる前または後に確定されます。医師は通常、超音波検査を行い、赤ちゃんの動き、羊水の量、胎盤の大きさなどを調べて、エドワーズ症候群（18トリソミー）の兆候を探します。この遺伝性疾患の兆候が見つかった場合、医師は診断を確定するためにさらなる検査を勧めます。

エドワーズ症候群（18トリソミー）の診断にはどのような検査が用いられますか？

妊娠中に、赤ちゃんがエドワーズ症候群（18トリソミー）の症状を示した場合、医師は診断を確定するために、以下のような様々な検査を提案することがあります。

• 羊水穿刺：妊娠15週から20週の間に、医師が羊水の少量のサンプルを採取し、検査して赤ちゃんの健康状態を調べます。
• 絨毛膜絨毛採取（CVS） ：妊娠10週から13週の間に、医師が胎盤から少量の細胞を採取し、遺伝性疾患の有無を調べる検査を行います。
• スクリーニング検査：妊娠10週以降、血液サンプルを採取して検査を行い、赤ちゃんに18トリソミーなどの一般的な染色体異常があるかどうかを調べることができます。

赤ちゃんが生まれた後、医師は超音波検査で赤ちゃんの心臓を調べ、今回の診断によって引き起こされた可能性のある心臓の問題を特定し、治療のための措置を講じます。

エドワーズ症候群（18トリソミー）はどのように治療されますか？

ほとんどの場合、この症状は非常に重篤であるため、生きて生まれた赤ちゃんには緩和ケアが施される。つまり、赤ちゃんが快適に過ごせるように、痛みをなくすということです。ただし、エドワーズ症候群（18トリソミー）の治療法は、診断の重症度によって赤ちゃんごとに異なります。エドワーズ症候群（18トリソミー）の治療法はありません。

エドワーズ症候群（18トリソミー）の治療法には、以下のようなものがあります。

• 心臓病の治療：エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんはほぼ全員が心臓病を患います。すべての赤ちゃんが手術を受けられるわけではありませんが、手術を受けられる赤ちゃんもいます。
• 摂食支援：エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんは、発達の遅れにより、正常に食事を摂ることが困難な場合があります。そのため、生後早期の摂食障害を緩和するために、経管栄養が必要になることがあります。
• 整形外科的治療：エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんは、脊柱側弯症などの背中の問題を抱えることがあります。これらの問題は赤ちゃんの動きに影響を与える可能性があります。整形外科的治療には、装具療法や手術が含まれる場合があります。
• 心理的・社会的支援：エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんを授かるには、あなた、ご家族、そして赤ちゃん自身への支援が必要です。特に赤ちゃんを亡くしてしまった場合、悲しみを乗り越えるための支援、あるいは赤ちゃんの複雑な診断結果を受け入れるための支援が不可欠です。

赤ちゃんがエドワーズ症候群（18トリソミー）になるリスクを減らすにはどうすればよいですか？

エドワーズ症候群（18トリソミー）は遺伝子変異によって引き起こされるため、予防する方法はありません。しかし、遺伝子検査と体外受精（IVF）による胚検査（着床前遺伝子検査）を受ける資格があれば、エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんが生まれる可能性を大幅に減らすことができます。妊娠を計画している場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談し、この遺伝性疾患を持つ赤ちゃんが生まれるリスクについて理解を深めてください。

エドワーズ症候群（18トリソミー）のお子さんが生まれた場合、どうなりますか？

エドワーズ症候群（18トリソミー）には治療法がありません。ほとんどの妊娠は流産または死産で終わります。妊娠後期まで生存した場合でも、エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんの約40％は出生時に死亡し、生存した赤ちゃんの約3分の1は早産で生まれます。

エドワーズ症候群（18トリソミー）で生まれた赤ちゃんの生存率は以下のとおりです。

• 最初の1週間を生き延びるのは60％から75％である。
• 最初の1ヶ月を生き延びるのは20％から40％である。
• 10％以上の子どもが1歳の誕生日を祝わない。

エドワーズ症候群（18トリソミー）を持って生まれた赤ちゃんは、出生直後から、それぞれの症状に合わせた専門的なケアを必要とします。生存の可能性は非常に低く、特に臓器の発達が遅れていたり、先天性心疾患がある場合はなおさらです。1歳の誕生日を迎えることができた10％のうち、家族や介護者の手厚いサポートを受けて充実した人生を送る子どももいますが、多くの場合、歩いたり話したりすることを学ぶことはありません。

いつ医者に診てもらうべきですか？

エドワーズ症候群（18トリソミー）の赤ちゃんがお腹の中にいる場合、流産や妊娠喪失のリスクがあります。妊娠中に流産の兆候が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 腹痛。
• 寒気を感じて熱がある場合。
• 腰痛。
• 通常よりも出血量が多い場合（大量出血）。
• 下腹部の痛み。

救急外来に行くべきタイミングはいつですか？

エドワーズ症候群（18トリソミー）で生まれた赤ちゃんに以下の症状が見られる場合は、すぐに救急外来を受診するか、1990番に電話してください。

• 呼吸が速すぎたり遅すぎたり、あるいは全く呼吸していない場合は、
• 皮膚や唇が青色または紫色に変色した場合。
• 心拍数が非常に速い場合。
• 食べるのが難しい場合。
• 全身が腫れている場合。

医師にどのような質問をすべきですか？

このような状況では、多くの疑問が生じるかもしれません。医師に次のようなことを尋ねてみてください。

• 「遺伝性疾患を持つ子どもを授かるリスクはどれくらいありますか？」
• 「赤ちゃんの症状に対して、どのような治療法がありますか？」
• 「妊娠中に赤ちゃんが健康に育つために、何かできることはありますか？」

エドワーズ症候群（18トリソミー）の診断は、非常に辛いものです。この疾患に伴う合併症は、時に大きな負担となるでしょう。医師は、赤ちゃんの診断結果を受け入れる場合でも、赤ちゃんを亡くした悲しみを乗り越える場合でも、あなたとご家族を支えてくれます。妊娠を計画している場合は、遺伝性疾患を持つ赤ちゃんが生まれるリスクについて、医師に遺伝カウンセリングについて相談してください。

覚えておくべき最も重要なこと（要点）

それでは、これまでお話ししてきた内容の中で、あなたにとって重要だと思う点をいくつかまとめてみます。

• エドワーズ症候群、または18トリソミーは、深刻な遺伝性疾患です。
• これは18番染色体が余分に存在することが原因です。これは偶然であり、両親の責任ではありません。
• これは、妊娠中に行われるスキャンやその他の特殊な検査（羊水穿刺、絨毛膜絨毛採取）によって検出できます。
• この病気には根本的な治療法はなく、治療は症状をコントロールし、赤ちゃんを楽にさせることを目的としています。
• 多くの赤ちゃんは長生きできないが、家族の愛情と支えによって生き延びる子供もいる。
• 妊娠していて、流産の兆候が見られる場合は、直ちに医師の診察を受けてください。
• この病気と診断された方は、決して一人ではありません。医師、家族、カウンセリングサービスなどから支援を受けてください。

この情報がお役に立てば幸いです。このようなデリケートな話題について話すのは難しいですが、知っておくことは大切です。

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