G6PD検査について、分かりやすくすべてを学びましょう。

医師からG6PD検査を受けるように言われましたか？それとも、お子さんの黄疸がなかなか治らないため、この検査を検討されていますか？もしかしたら、G6PDという言葉を初めて耳にしたかもしれません。少し聞き慣れない名前なので、不安になるのも無理はありません。でも、心配はいりません。今日は、G6PD検査と、その原因となるG6PD欠損症について、分かりやすくご説明します。

まず、G6PDとは何かを見ていきましょう。

では、非常に簡単な例から始めましょう。体内の赤血球を小さな家だと想像してみてください。これらの家の中では、酸素を運ぶという重要な仕事が行われています。さて、これらの家を守り、丈夫に保つための「番人」が必要です。そこで、G6​​PDと呼ばれる特別な働き手が、赤血球という家を守り、健康な状態に保つのを助けてくれるのです。

医学的に言うと、G6PDとはグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼという酵素の略称です。酵素とは、体内で様々な化学反応を適切に行うのを助けるタンパク質です。このG6PD酵素の主な機能は、赤血球を損傷する可能性のある特定の化学物質（活性酸素種と呼ばれる）から赤血球を保護することです。

つまり、体内でこのガード、つまりG6PDと呼ばれる酵素が十分に不足している場合、それをG6PD欠損症と呼びます。これは遺伝性で、遺伝によって受け継がれます。この欠損症を持つ人は、赤血球数がやや少なくなります。まるで警備員のいない家のようなものです。そして、特定の物質にさらされると、これらの赤血球は急速に破壊され始めます。体が新しい赤血球を作ることができず、古い赤血球がより速く破壊されると、貧血と呼ばれる状態になります。このように赤血球が破壊される状態を、溶血性貧血と呼びます。

では、G6PD検査はいつ行うべきでしょうか？

G6PD欠損症の人は、ほとんどの場合、何の症状も示さず、普通の生活を送っています。しかし、特定の「誘因」にさらされた場合にのみ、先に述べた溶血性貧血が発症し、症状が現れます。

それでは、これらの引き金となる要因を見ていきましょう。

ですから、そのような誘因にさらされると、溶血性貧血の症状が現れることがあります。その場合、医師はG6PD検査を勧めるかもしれません。これらの症状に心当たりがあるかどうか確認してみてください。

乳幼児にG6PD検査を行う理由は何ですか？

新生児によく見られる黄​​疸です。ほとんどの場合、数日から2週間以内に自然に治ります。しかし、黄疸が2週間以上続き、明確な原因が見つからない場合は、医師がG6PD検査を勧めることがあります。

さらに、ご家族の中にG6PD欠損症の方がいらっしゃる場合は、赤ちゃんが生まれた後にこの検査を受けることをお勧めします。そうすることで、事前に状況を把握し、予防策を講じることができます。

G6PD欠損症はどのくらい一般的ですか？

これは実は世界中で非常に一般的な遺伝性疾患です。世界中で4億人以上がこの疾患を抱えていると考えられています。しかし、前述したように、これらの人々の大多数は生涯を通じて何の症状も経験しません。

症候性G6PD欠損症は女性よりも男性に多く見られ、アジア系、アフリカ系、または地中海系の人々に多く見られる。

G6PD検査はどのように行われますか？

これは非常に簡単な、ごく一般的な血液検査です。何も恐れることはありません。所要時間は5分もかかりません。

• 患者の腕の静脈に細い針を刺し、血液サンプルを採取する。
• その後、破片を取り除き、小さな絆創膏を貼ります。

注射針に軽い恐怖心を持つ人もいます（これは注射恐怖症と呼ばれます）。もしあなたがそのような恐怖心を持っているなら、採血を担当する看護師に伝えてください。看護師が助けてくれます。採血中は目をそらしたり、ゆっくり呼吸したり、友人や家族に付き添ってもらったりすることができます。

赤ちゃんにこの検査を行う方法

赤ちゃんの腕から採血するのは難しいため、足のかかとから採血します。小さな針を使ってかかとの小さな部分を慎重に刺し、数滴の血液を採取します。その後、その部分に小さな絆創膏を貼ります。赤ちゃんは少しチクッとするかもしれませんが、すぐに治ります。少し内出血が見られるかもしれませんが、1～2日で治ります。

試験前に準備する必要はありますか？

これは非常に重要な問題です。確かに、注意すべき点がいくつかあります。

• 服用しているすべての薬（ビタミン剤やサプリメントを含む）について医師に伝えてください。
• 一部の薬や食品は、この検査結果に影響を与える可能性があります。そのため、医師からソラマメの摂取を控えるよう指示されたり、サルファ剤を含む特定の薬の服用を数日間中止するよう指示される場合があります。
• 通常、この検査の前に絶食する必要はありません。

この検査には何かリスクがありますか？

これは非常にリスクの低い検査です。他の血液検査と同様に、

• 針を刺した箇所に小さな傷がある。
• 小さなあざ
• ごくまれに、出血や感染症

そういうことは起こり得るが、通常は1～2日で完全に治る。

検査報告書には何と書いてありますか？

検査結果でG6PD値が低いと示された場合、G6PD欠損症であることを意味します。しかし、必ずしも溶血性貧血であるとは限りません。多くの人は無症状で生活しています。最も重要なことは、症状を引き起こす誘因を避けることです。

一部の女性は、G6PDレベルが正常値よりわずかに低い場合があります。これは、彼女たちがG6PD欠損症の「保因者」であることを意味します。簡単に言うと、彼女たちはG6PD欠損症の遺伝子と正常な遺伝子の両方を遺伝子内に持っているということです。これらの人は通常、症状を示しませんが、その遺伝子を子供に受け継がせる可能性があります。

何時に医者に診てもらうべきですか？

G6PD欠損症の多くの人は、誘発因子がなくても問題なく生活しています。しかし、溶血性貧血の症状が現れた場合、その症状には以下が含まれます。

• 日常生活を送るのが困難なほど重症の場合
• 24～48時間以上続く場合

すぐに医師の診察を受けてください。重症の場合は、入院治療が必要になることがあります。そのような緊急事態の場合は、最寄りの病院の救急外来（ETU）を受診してください。