お子さんの身長が急激に伸びていませんか？巨人症について学んでみましょう！

子どもは時に驚くほど早く成長しますよね。しかし、他の子どもよりも急に背が高くなり、手足も大きくなるのは普通のことではありません。その原因は、非常に稀な疾患にある可能性があります。今日は、そのような疾患、すなわち「巨人症」についてお話しします。

「巨人症」とは何ですか？

簡単に言うと、巨人症とは、子供や若者が成長ホルモン（GH）を過剰に分泌する稀な疾患です。そのため、これらの子供たちは他の子供たちよりもはるかに背が高くなります。通常、この成長ホルモン（GH）は、脳の底部にあるエンドウ豆ほどの大きさの小さな腺、つまり下垂体によって分泌されます。しかし、この下垂体に小さな腫瘍ができると、必要以上に成長ホルモン（GH）が分泌されることがあります。これが巨人症の発症原因です。

下垂体は、脳の底部、視床下部の下にある小さな腺です。実際には約8種類のホルモンを分泌しており、成長ホルモン（GH）もその一つです。

成長ホルモン（ヒト成長ホルモン、hGHとも呼ばれる）は、子供の成長に不可欠です。体の多くの部分に影響を与え、子供の適切な成長を助けます。しかし、骨には骨端板と呼ばれる特定の種類の成長板があり、これらが完全に閉じると（つまり、思春期後）、成長ホルモン（GH）は身長を伸ばすことはありません。成長ホルモンの役割は、骨、軟骨、その他の臓器の構造と代謝を維持することです。この成長ホルモン（GH）は、肝臓で産生されるインスリン様成長因子1（IGF1）と呼ばれるホルモンと密接に関連しています。この2つのホルモンは協力して、成長と代謝を助けます。

巨人症とは、体内で成長ホルモン（GH）が過剰に分泌され、筋肉、骨、結合組織が急速に成長する状態です。その結果、身長が異常に高くなり、体の軟部組織にも様々な変化が生じます。治療せずに放置すると、巨人症の患者の中には身長が2.4メートルを超える人もいます。

したがって、巨人症の場合、できるだけ早く診断を下し、治療を開始することが非常に重要です。

「巨人症」と「先端巨大症」の違いは何ですか？

巨人症と先端巨大症はどちらも成長ホルモン（GH）の過剰分泌によって引き起こされる疾患です。違いは発症する人にあります。先端巨大症は成人に発症するのに対し、巨人症は成長期にある子供や若年成人、つまり思春期を迎えていない人に発症します。

簡単に言うと、巨人症とは、子供の骨の成長板が閉じる前（つまり、思春期が終わる前）に成長ホルモン（GH）のレベルが上昇した場合に起こる病気です。

成長板が閉じた後も成長ホルモン（GH）のレベルが上昇すると、先端巨大症を引き起こす可能性があります。身長が伸びるわけではありませんが、過剰なGHは骨の形状、臓器の大きさ、その他の健康状態に影響を与える可能性があります。

巨人症は先端巨大症よりもはるかに稀な疾患である。

巨人症はどのような人が発症するのでしょうか？また、どのくらい一般的な病気なのでしょうか？

巨人症は非常にまれな疾患ではありますが、成長板がまだ閉じていない（つまり、思春期が完了していない）子供であれば誰にでも発症する可能性があります。男の子の方が女の子よりも多く見られます。

巨人症は実際には非常に稀な疾患です。例えば、米国ではこれまでに約100例しか報告されていません。ですから、どれほど稀な疾患か想像できるでしょう。

子供の正常な成長はどのように起こるのでしょうか？巨人症との違いは何ですか？

成長ホルモン（GH）は、小児期の成長を制御するホルモンです。つまり、代謝を制御しながら、骨、筋肉、組織の目に見える成長を促します。通常、成長は思春期を迎えるまで比較的安定したプロセスです。

思春期には、性ホルモン（エストロゲンとテストステロン）の分泌量が著しく増加します。これにより、子供の長骨の両端にある骨端（成長板）が徐々に閉じていきます。骨端が完全に閉じると、つまり思春期が完了すると、身長の伸びは止まります。

子供の成長速度や、思春期を迎えた後の最終的な身長は、両親から受け継ぐ複数の遺伝子、環境要因、そして性別といった様々な要素の組み合わせによって決まる。

巨人症の場合、子供は非常に急速に成長し、同年齢・同性の子供よりもはるかに背が高くなります。しかし、巨人症の症状は初期段階では正常な成長期のように見えるため、親が気づくのは難しい場合があります。

お子さんの成長速度について疑問や不安がある場合は、必ず医師に相談してください。

巨人症の症状にはどのようなものがありますか？

巨人症は、成長ホルモン（GH）の過剰分泌によって引き起こされます。また、下垂体の腫瘍が周囲の脳や神経組織を圧迫し、いくつかの症状を引き起こすこともあります。巨人症の主な症状は、過剰な成長です。巨人症の子供は、身長が非常に速く伸びる。

巨人症では、年齢よりも著しく身長が高い／体が大きいことに加えて、以下のような身体的特徴が見られます。

• 非常に目立つ額と、はっきりとした顎のライン。
• 歯と歯の間に隙間があること。
• 顔の輪郭が太くなる。
• 手足が大きく、指も太い。

その他に見られる可能性のある症状は以下のとおりです。

• 内臓、特に子供の心臓の肥大。
• 過剰な発汗（多汗症）。
• 複視または周辺視野の障害。
• 頭痛。
• 関節痛。
• 思春期発来遅延。
• 月経不順。
• 睡眠障害、例えば睡眠時無呼吸症候群など。
• 筋力低下。

お子さんにこれらの症状が見られる場合は、できるだけ早く医師に相談することが非常に重要です。

巨人症の原因は何ですか？

巨人症は、多くの場合、小児の下垂体にできる良性腫瘍（下垂体腺腫）が原因です。この腫瘍によって成長ホルモン（GH）が過剰に分泌されます。巨人症と診断された小児は、ほぼ例外なく、マクロ腺腫と呼ばれる大きな下垂体腺腫（10mm以上の腫瘍）を有しています。巨人症は、下垂体の肥大、すなわち下垂体過形成によっても引き起こされることがあります。

巨人症の子供の多くは、下垂体腫瘍を引き起こす遺伝子変異を持っています。巨人症に関連する最も一般的な遺伝子変異は、AIP遺伝子の変異または欠失です。これは巨人症患者の約29%に影響を及ぼします。

巨人症は、成長ホルモン（GH）を分泌する下垂体腫瘍の発症リスクを高める、非常にまれな遺伝性疾患の一部としても発生することがあります。これらの疾患には以下のようなものがあります。

• カーニー症候群：これは、皮膚の色素沈着に影響を与え、皮膚、心臓、内分泌系の良性腫瘍を引き起こす遺伝性疾患です。カーニー症候群患者の約10～13％に成長ホルモン（GH）分泌性下垂体腺腫が発生し、通常はゆっくりと成長します。
• マッキューン・オルブライト症候群：これは骨、皮膚、内分泌系に影響を与える遺伝性疾患です。皮膚にカフェオレ斑、骨に瘢痕組織、思春期早発症を引き起こします。マッキューン・オルブライト症候群の患者の20～30%は成長ホルモン（GH）が過剰分泌されます。これは多くの場合、下垂体の肥大（過形成）または下垂体腺腫によって引き起こされます。
• 多発性内分泌腫瘍症（MEN）1型または4型：これらは遺伝性の疾患です。この疾患では、1つまたは複数の内分泌腺が過剰に活動したり、腫瘍が発生したりします。これには、成長ホルモン（GH）を分泌する下垂体腫瘍も含まれます。
• 神経線維腫症：これは神経皮膚疾患と呼ばれる遺伝性疾患です。皮膚と神経系に影響を及ぼします。これらの疾患は、細胞増殖の異常な増加によって引き起こされます。これにより、全身に腫瘍が形成される可能性があります。これには、成長ホルモン（GH）を分泌する腫瘍も含まれます。
• 家族性孤立性下垂体腺腫（FIPA）：これは遺伝性の疾患です。下垂体腺腫の発症を伴います。これには成長ホルモン（GH）分泌腺腫が含まれる場合があります。

巨人症はどのように診断されるのですか？

巨人症は非常にまれな疾患であること、また子供の成長速度は遺伝的要因や環境要因によって大きく異なるため、診断がやや難しい場合があります。

一般的に、医師は、子供の身長が性別と年齢に応じた平均身長より3標準偏差以上高い場合、または両親の身長から計算した平均身長より2標準偏差以上高い場合に、巨人症を疑います。

お子さんの主治医がお子さんに巨人症の疑いがあると判断した場合、内分泌専門医（ホルモン関連疾患を専門とする医師）を紹介されるでしょう。内分泌専門医は、お子さんの病歴、家族歴、徹底的な身体診察、血液検査や画像検査などの専門的な検査に基づいて診断を行います。

巨人症の診断にはどのような検査が用いられますか？

お子さんの医師が巨人症の疑いがあると判断した場合、その状態を確認するために以下の検査が行われることがあります。

• 成長ホルモンおよびIGF-1（インスリン様成長因子1）の血液検査：これらの検査では、お子様の静脈から採取した血液サンプル中の様々なホルモンのレベルを測定します。これらのレベルが正常値より高い場合は、巨人症の兆候である可能性があります。
• ブドウ糖負荷試験：この検査では、子供の成長ホルモン値がブドウ糖にどの程度反応するかを測定します。この検査では、子供がブドウ糖（糖）溶液を飲んだ後、医師が一定間隔で静脈から血液サンプルを採取します。
• 画像検査：血液検査でお子さんが巨人症と診断された場合、医師はMRI（磁気共鳴画像法）またはCT（コンピュータ断層撮影法）検査を勧めることがよくあります。これらの検査では、下垂体腫瘍の大きさや位置を明確に確認できます。また、必要な治療法を正確に判断するのにも役立ちます。

お子さんが巨人症と診断された場合、医師は、その症状が体の他の部分にも影響しているかどうかを確認するために、追加の検査を行うことがあります。これらの検査には、以下のようなものがあります。

• 心臓の異常を調べるための心エコー検査。
• 睡眠検査は、睡眠時無呼吸症候群の有無を調べるための検査です。
• 骨の健康状態を確認するために、X線検査またはDEXA/DXAスキャンを行います。

巨人症はどのように治療されますか？

巨人症治療の主な目的は以下のとおりです。

• 成長ホルモン（GH）とインスリン様成長因子1（IGF1）のレベルを安全にコントロールする。
• 下垂体腫瘍の増殖を管理する。
• 下垂体腫瘍が周囲の脳組織や視神経に及ぼす影響を軽減する。
• 成長ホルモン（GH）が他の身体システムに及ぼす影響を治療または軽減すること。

巨人症の治療には通常、複数の治療法を組み合わせた方法が用いられ、手術と放射線療法が主な治療法となる。

成人における成長ホルモン（GH）過剰症（先端巨大症）を治療するための効果的な薬剤は存在するものの、これらの薬剤が小児に及ぼす影響についてはまだ十分に研究されていない。

巨人症の手術

巨人症の最も一般的な治療法は手術です。手術の目的は、下垂体腫瘍を摘出するか、その大きさを縮小することです。巨人症の原因となる下垂体腫瘍はしばしば大きいため、成長ホルモン（GH）レベルを効果的にコントロールするには、複数回の手術が必要になる場合があります。

お子さんの担当外科医は、下垂体腫瘍の摘出に経蝶形骨手術と呼ばれる外科手術を用いる場合があります。この手術では、お子さんの鼻から蝶形骨洞（鼻腔の後ろ、脳の下にある頭蓋骨の空洞）を通して手術を行います。

巨人症に対する放射線療法

手術で成長ホルモン値が低下しない場合、放射線療法が有効な場合があります。放射線療法では、特殊な装置を用いて腫瘍に放射線を照射します。この治療法は効果が現れるまでに時間がかかり、複数回の治療が必要となる場合があり、治療間隔も長くなります。また、完全な効果が現れるまでには数年かかることもあります。

治療に伴う合併症にはどのようなものがありますか？

手術や放射線療法の影響で、巨人症患者の約60%が治療後に下垂体機能低下症を発症します。これは、下垂体から分泌されるホルモンのうち、1種類、複数種類、または全てのホルモンの分泌が不足する状態です。下垂体機能低下症は、ホルモン補充療法によって治療されます。

下垂体腫瘍摘出手術に伴う合併症には、以下のようなものがあります。

• 出血。
• 脳脊髄液（CSF）漏出。
• 髄膜炎（脳炎）。
• 体内のナトリウム（塩分）と水分バランスの喪失。

放射線療法の副作用には以下のようなものがあります。

• 生殖能力の低下。
• 視力喪失および脳損傷（まれ）。
• 治療後数年経過してから腫瘍が形成される（まれ）。

巨人症は予防できるのか？予後はどうなのか？

残念ながら、巨人症を予防する方法はありません。しかし、早期発見は非常に重要です。早期治療によって、お子さんの身長が伸びすぎる原因となる変化を予防したり、改善したりすることができます。

巨人症と診断された子供や若年成人の予後は、いくつかの要因によって左右されます。

• 病気の診断が早かったか遅かったか。
• 成長ホルモン値を管理するための治療法は、どの程度効果的ですか？
• 巨人症に関連する合併症があるかどうか。

一般的に、診断時の年齢が高いほど、若い年齢で診断された人よりも合併症が多くなる傾向がある。これは、成長ホルモンやインスリン様成長因子1（IGF1）への曝露期間が長いためと考えられる。

したがって、お子様の成長や身体的特徴に異常な変化や予期せぬ変化が見られた場合は、できるだけ早く医師に相談することが不可欠です。

巨人症患者の平均寿命はどれくらいですか？長期的な合併症にはどのようなものがありますか？

巨人症の早期発見と治療は、過剰な身長とその合併症を防ぎ、平均寿命を延ばすために不可欠である。

巨人症は治療せずに放置すると、重大な合併症を引き起こし、死亡率は正常な人の2倍にも達する可能性がある。

巨人症の患者の中には、身長が異常に高いことや成長ホルモンの過剰分泌による影響で、以下のような長期的な合併症を経験する人がいます。

• 筋力低下により、移動（歩行）が困難になる。
• 変形性関節症（関節の炎症）。
• 末梢神経障害（末梢神経疾患）。
• 「睡眠時無呼吸症候群」
• 心臓肥大（心肥大）および心臓弁膜症。
• 2型糖尿病などの代謝合併症。

さらに、治療を受けていない巨人症患者は、身長が高すぎるために衣服の買い物や旅行などの日常生活に支障をきたし、生活の質が低下する可能性がある。

お子さんの巨人症について、いつ医師に相談すべきでしょうか？

お子さんが巨人症と診断された場合、治療の経過を観察し、ホルモン値が正常であることを確認するために、定期的に医師や内分泌専門医の診察を受ける必要があります。

お子様の成長速度や身体的特徴に変化が見られた場合は、できるだけ早くかかりつけ医にご相談ください。巨人症が原因である可能性は低いものの、疑わしい変化があれば検査を受ける価値があります。巨人症は早期に診断するのが最も効果的で、巨人症の方も通常は健康な生活を送ることができます。お子様の成長についてご質問があれば、遠慮なく医師にご相談ください。医師はあなたをサポートするためにいます。

覚えておくべき最も重要なこと（要点）

巨人症はまれではありますが、深刻な病気となる可能性があります。お子さんの成長に異常や疑わしい点（例えば、予想以上に身長が伸びている、手足が異常に大きいなど）が見られた場合は、すぐに医師の診察を受けることが最も重要です。

早期診断と治療は、お子様が健康で普通の生活を送れる可能性を大きく高めます。ご安心ください。医師はあなたとお子様をサポートするためにいます。何かご心配なことがあれば、遠慮なく医師にご相談ください。

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