赤ちゃんの脳の片側が大きすぎる？片側巨大脳症について学びましょう！

お子さんの頭の形や、頻繁に起こるけいれんについて心配になったことはありませんか？ こうした症状の背後には、非常に稀な病気が潜んでいる場合があります。片側巨大脳症はそのような病気の一つです。名前は少し難解に聞こえるかもしれませんが、ここでは分かりやすく説明しましょう。

片側巨大脳症とは何ですか？

簡単に言うと、片側巨大脳症とは、お子さんの脳（大脳半球）の片側がもう片側よりも異常に大きくなる状態です。脳を左右に分かれた大きな腫瘍だと考えてみてください。この病気では、片側だけが通常よりも大きくなります。この肥大は、 脳の片側のごく一部に限られる場合もあれば、片側全体が肥大する場合もあります。

このように脳の片側が大きくなると、脳内で他の変化も起こり得る。例えば：

• ニューロンは脳内の細胞の一種です。ニューロンの組織化が不適切であったり（細胞構造異常）、脳の最上層が正常に形成されなかったり（皮質形成異常）することがあります。
• 脳梁の欠損または損傷：脳梁は脳の左右の半球をつなぐ橋のようなものです。欠損または損傷すると、問題が発生する可能性があります。
• 患側の脳の液体で満たされた空洞（脳室）が拡大する。

このように脳の一部が適切に発達しないため、発作が頻繁に起こることがあります。これをてんかんと呼びます。多くの場合、これらの発作は通常の抗てんかん薬ではコントロールが困難です。薬で発作をコントロールできない場合、多くの子どもは脳外科手術（てんかん手術）を受けなければなりません。

片側巨大脳症には主な種類がありますか？

はい、この症状にはいくつかの主要な種類があります。

• 孤立性片側巨大脳症：これは、小児の脳の最外層（大脳皮質）のみに影響を及ぼします。皮膚やその他の臓器には影響はありません。
• 症候性片側巨大脳症：これは脳だけでなく、子供の皮膚やその他の臓器にも影響を及ぼします。しかし皮膚症状は出生後数ヶ月、あるいは数年後に現れることがあります。また、赤ちゃんの体の片側がもう片側よりも大きくなる場合もあります（片側肥大）。
• 全片側巨大脳症：この疾患では、小児の小脳、場合によっては脳幹までもが肥大します。単独で発生する場合もあれば、症候群として発生する場合もあります。

この病気の症状は何ですか？

最初に気づく症状は、赤ちゃんが「乳児けいれん」を起こすことです。これは通常、局所性けいれんです。つまり、赤ちゃんの体の片側だけがぴくぴくと痙攣するということです。

その他に見られる可能性のある症状は以下のとおりです。

• 頭部の肥大（巨頭症）。
• 頭の形が左右非対称。
• 歩行や走行などの動作に困難が生じる。
• 体の片側にしびれと脱力感がある。
• 発達の遅れ：これは、年齢相応の話し方、遊び方、学習の仕方が遅れていることを意味します。
• 視覚障害：例えば、両目で物を見たときに、見える範囲の半分が失われる（半盲）。

片側巨大脳症の原因は何ですか？

実際、科学者たちはこの症状の正確な原因をまだ解明していません。遺伝的な要因、つまり子供のDNAの変化が原因だと考える人もいます。しかし、遺伝性ではありません。つまり、あなたがこの症状を持っていても、子供に遺伝することはないということです。

妊娠3週目頃に、脳の発達に重要な遺伝子のいずれかに、偶発的または自然発生的な変化が生じる可能性が最も高いです。この症状は、妊娠中にあなたがしたことが原因ではありません。あなたにも父親にも責任はありません。

この症状に影響を与える危険因子は何ですか？

片側巨大脳症は、他の遺伝性疾患と併発することがあります。つまり、以下の疾患を持つ子供は、片側巨大脳症を発症するリスクが高くなります。

• 表皮母斑症候群
• クリッペル・トレノーネ症候群
• マッキューン＝オルブライト症候群
• 「神経線維腫症1型（NF1）」
• 「CLOVES症候群」
• プロテウス症候群
• 伊藤低色素症

片側巨大脳症はどのように診断されますか？

これが事実かどうかを確実に判断するために、まずお子さんの医師がお子さんを診察し、お子さんの病歴について質問します。その後、医師は次のような検査を行う場合があります。

• 脳のMRI検査。
• 脳波検査（EEG検査）。これは脳の電気活動を測定する検査です。

今日の高度な技術により、胎児がまだ子宮内にいる「妊娠中」にこの症状を診断できる場合もあります。これは、胎児の脳を特殊なMRIスキャンで検査する「胎児MRI」によって行われます。

どのように治療されますか？

片側巨大脳症の治療における主な目標は、発作を抑制することです。これらの発作は非常に幼い頃から始まることがあり、薬物療法では抑制が難しい場合（薬剤抵抗性）も少なくありません。

この症状は様々な発作を引き起こす可能性があります。特に乳幼児期に発作が起こると、子どもの発達に大きな影響を与える可能性があることに注意が必要です。制御不能な発作は、子どもの成長と発達を著しく阻害するだけでなく、発達途上の脳にも損傷を与える可能性があります。したがって、発作はできるだけ早く止めることが重要です。

てんかん発作の治療は、まず抗てんかん薬の投与から始まります。これらの薬で生涯にわたって発作をコントロールできる子供もいますが、多くの場合、薬剤抵抗性てんかんを発症します。その場合、半球切除術と呼ばれる手術が行われます。これは、子供の脳の患部（大脳皮質）を切除するか、脳の反対側から分離する手術です。

この手術は、「機能的半球切除術」と呼ばれることもあります。この手術では、外科医は小児の脳の片側ともう片側をつなぐ組織と神経を切断して分離しますが、異常に肥大した側の脳は頭蓋内に残されます。「解剖学的または完全半球切除術」では、脳の片側がもう片側から分離され、異常な側が完全に除去されます。この手術は、てんかん手術の特別な訓練を受けた脳神経外科医が行うべきです。

脳の半分を切除する手術（半球切除術）は難しいですか？

実際、半球切除術は非常に難しい脳外科手術です。片側巨大脳症という病態の場合、この手術の難易度はさらに高まります。

まず、血管はしばしば通常とは異なる位置にあるため、手術中に見つけて切断するのが難しい場合があります。そのため、時に過度の出血を引き起こすことがあります。

さらに、小児の脳は全体的に異常な形状をしているため、外科医が脳の各部位を特定するために用いる目印がしばしば見えません。また、乳幼児は手術中に大量の出血を起こす可能性があります。そのため、出血量を注意深く監視し、必要に応じて輸血を行う必要があります。

したがって、お子様の治療にあたる医療チームが、この手術において熟練した経験豊富なチームであることが非常に重要です。片側巨大脳症の乳児に対する半球切除術を日常的に実施しており、この手術に関する豊富な経験を持つ病院で手術を受ける方が、お子様にとってより安全です。

この病気の子どもの予後はどうですか？

お子さんの症状がどのように進行するかは、装着状態をどれだけうまくコントロールできるか、そして脳の異常な発達が片側だけなのか両側なのかによって大きく左右されます。

片側巨大脳症は、症状の現れ方が子どもによって異なるスペクトラム疾患です。つまり、症状は子どもごとに大きく異なる可能性があるということです。

• 多くの子どもは、何らかの知的障害を抱えている可能性がある。
• 発作がうまくコントロールされている子供の中には、知能がほぼ正常に近い子もいる。
• しかし、他の子供たちにとっては、歩行、会話、知的発達といったことが深刻な影響を受ける可能性がある。

片側巨大脳症の子供はほぼ全員、体の片側に筋力低下（片麻痺）が生じます。これは脳性麻痺の一種です。筋力低下の程度は子供によって異なり、軽度の場合もあれば重度の場合もあります。また、視野の半分が失われる同名半盲と呼ばれる症状を示す子供もいます。多くの子供は歩いたり話したりできますが、全員ができるわけではありません。食事の際に特別な補助器具が必要な子供もいれば、普通に食事ができる子供もいます。

最近の研究によると、手術後には以下のことが分かった。

• 68％の子どもで発作が完全に止まった。
• 子供たちの43％は、平均的または軽度の知能障害を抱えていた。
• 26％の子どもたちが年齢相応の話し方を身につけている。
• 21％の子どもたちが十分なレベルで読み書きができるようになった。

片側巨大脳症は予防できるのか？

科学者たちはこの症状の正確な原因をまだ解明していないため、予防法は存在しない。

この病気の子どもの世話はどのようにすれば良いのでしょうか？

お子さんが片側巨大脳症の場合、大規模な医療チームが必要です。お子様の医療チームと協力して、お子様のニーズに合った治療計画を立てることができます。お子様の医療チームには、以下のようなメンバーが含まれる場合があります。

• 小児科医
• 神経科医
• 脳神経外科医
• 発達専門家
• 言語療法士、作業療法士、理学療法士
• その他の医療従事者。

お子さんの主治医にどのような質問をすべきでしょうか？

お子さんが片側巨大脳症と診断された場合、医師に以下の質問をすることができます。

• 私の子供はどのようなタイプの片側巨大脳症を患っていますか？
• 私の子供には他に何か持病がありますか？
• 最適な治療法は何ですか？
• 私の子供の将来展望はどうですか？
• 彼の症状を軽減するために、私たちは何ができるでしょうか？

お父さん、お母さん、少し勇気を出して！(持ち帰りメッセージ)

お子さんが発作を起こしたり、片側巨大脳症のような病気だと知ったりすることは、大きなショックであり、胸が張り裂けるような経験となるでしょう。しかし、決して一人ではありません。お子さんの治療にあたる医療チームが、あらゆる段階であなたを支えます。

この状況への対処に苦労している場合は、片側巨大脳症のお子さんを持つご家族を支援するサポートグループについて医師に相談してみてください。同じ病気のお子さんを持つ親御さんと話すことで、不安を和らげ、お子さんの状態を受け入れることができるでしょう。お子さんがこの病気と共に生きていく中で、彼らはあなたにとって大きな支えとなるはずです。

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