お子さんの体のさまざまな部分、時には顔、手、足が突然腫れ上がったことに気づいたことはありますか？あるいは、お子さんが腹痛とともに呼吸困難の兆候を示している場合はどうでしょうか？これらの症状の背後には、非常にまれではあるものの重要な病気が潜んでいる可能性があります。今日は、そのような病気の一つである「遺伝性血管性浮腫（HAE）」についてお話しします。ご安心ください。分かりやすくご説明します。
この「遺伝性血管性浮腫（HAE）」とは何ですか？
簡単に言うと、「遺伝性血管性浮腫」（略して「HAE」とも呼ばれます）は、非常にまれな遺伝性疾患（つまり、世代を超えて遺伝する可能性がある疾患）です。この疾患は、お子さんの体のさまざまな部分に腫れを引き起こします。この腫れは、腕、脚、顔など、外から見える部分に発生することもあれば、お子さんの気道（呼吸器系）や消化器系（腸）の組織など、私たちには見えない部分に発生することもあります。
さて、なぜこのような腫れが起こるのか疑問に思われるかもしれません。この腫れは、お子さんの体内の「毛細血管」と呼ばれる細い血管から体液が漏れ出し、周囲の組織に溜まることで起こります。この体液が溜まると、血液やリンパ液の流れが阻害されることがあります。この腫れとその関連症状（「HAE発作」とも呼ばれます）がいつ起こるかを正確に予測することは困難です。また、腫れが軽度で治まる場合もありますが、生命を脅かすほど重症化することもあります。
医学において、「血管」（angio-）は血管を指します。「浮腫」（edema）は、組織に体液が蓄積することによって引き起こされる腫れを指します。血管性浮腫には多くの種類があり、それぞれ原因が異なります。その中でも、遺伝性血管性浮腫（HAE）は最も稀なものです。これは「先天性」と呼ばれ、生まれつきその状態にあることを意味します。
お子さんが遺伝性血管性浮腫（HAE）と診断された場合、今後の見通しについて不安を感じるかもしれません。しかし、以下のことを知っておけば、少し安心できるでしょう。HAEのあらゆる年齢層、特に小児を対象とした新しい治療法の研究が現在も続けられています。担当医は、お子さんに最適な治療法や今後の見通しについて、分かりやすく説明してくれるでしょう。
HAEには種類がありますか？
はい、HAEは血管性浮腫の一種ですが、医師はHAEをさらにいくつかの種類に分類しています。
- I型HAE：これは最も一般的なタイプです。HAE患者の約85%がこのタイプです。これは、子供の体内でC1インヒビター（C1-INHとも呼ばれる）と呼ばれる特殊なタンパク質が十分に産生されないことが原因です。このC1-INHタンパク質が不足すると、体内で炎症や腫れが生じることがあります。これはC1-INH欠乏症とも呼ばれます。
- II型HAE：これは2番目に多いタイプです。この場合、子供の体内でC1-INHタンパク質は産生されますが、正常に機能しません。
- C1-INHが正常なHAE：これは最もまれなタイプです。子供のC1-INHタンパク質レベルと活性は正常ですが、他の原因によって腫れが生じます。
最初の2つのタイプ（I型とII型）を合わせると、約5万人に1人の割合で発症します。つまり、米国のような国では、約6,000人がこのタイプのHAEに罹患していることになります。研究者たちは、HAE患者のうちC1-INH値が正常な人がどれくらいいるのか正確には把握していませんが、非常にまれだと述べています。
HAEの症状は何ですか？
HAEの症状は人によって異なります。一般的な症状には以下のようなものがあります。
- 子供の体のさまざまな部分、例えば腕、脚、まぶた、唇、性器周辺に現れる腫れ。
- 小児の消化器系（胃腸管）の炎症症状。吐き気、嘔吐、腹痛、下痢などが含まれます。
- 子供の口、喉、気道の腫れによって引き起こされる症状。これには、嚥下困難、舌の腫れ、息を吸うときのガラガラ音、声の変化などが含まれます。
最も重要なこと：お子さんが呼吸困難や嚥下困難を起こしている場合は、最寄りの救急外来に電話するか、すぐに病院へ連れて行ってください。気道の腫れは、遺伝性血管性浮腫（HAE）の非常に深刻で生命を脅かす合併症です。迅速に治療しなければ、命に関わることもあります。
HAEは蕁麻疹を引き起こしません。これがHAEと、急性アレルギー性血管性浮腫などの他のタイプの血管性浮腫との主な違いです。ただし、HAE患者の中には、腫れが生じる前に痒みのない赤い発疹が現れる場合があり、これは発作の前兆となる可能性があります。
HAEの発作は通常3～5日間続きます。これらの発作は突然起こったり治まったりするため、いつどのように起こるかを正確に予測することは困難です。
HAEの症状はいつ頃現れますか？
HAEの症状は通常、小児期または青年期に始まります。思春期には症状が悪化することがあります。中には2歳という幼い頃から症状が現れる子供もいます。HAE I型またはII型の患者の約50%は10歳までに症状が現れます。思春期以降、発作はより頻繁に、より重症化する可能性があります。HAE I型またはII型の患者のほぼ全員が20歳までに症状が現れます。
C1-INH値が正常なHAE患者は、症状の発症がやや遅く、通常は10代後半から20代前半になる傾向がある。
HAE発作の引き金となるものは何ですか？
HAE発作を引き起こす正確な「引き金」が何であるかは必ずしも明らかではありません。しかし、これまでに特定されている「引き金」には以下のようなものがあります。
- 身体的な怪我や軽微な事故：ある日、お子さんが遊んでいる最中に転んでしまう場面を想像してみてください。
- 歯科治療：抜歯や詰め物など。
- 手術：軽微なものから重大なものまで、あらゆる手術のこと。
- ストレスや精神的プレッシャー：学校の試験や、友人とのちょっとした喧嘩でさえ、影響を与える可能性があります。
- ウイルス感染症：インフルエンザや風邪など。
- 身体活動の例としては、例えば、連続してタイピングすること、ハンマーで叩くこと、鍬で掘ることなどが挙げられます。
お子さんが発作を起こす原因がすぐには分からないかもしれません。しかし、発作が起きた時間と、その時お子さんが何をしていたか（例えば、体調が悪かったか、ストレスを感じていたかなど）を記録しておくと、非常に役立ちます。
HAEの本当の原因は何ですか？
HAE I型とII型はどちらも、SERPING1と呼ばれる遺伝子の変異（変化）によって引き起こされます。この遺伝子は、C1-INHと呼ばれるタンパク質の作り方を体内で指示します。お子さんがHAE I型の場合、この遺伝子変異によって体内で十分なC1-INHが作られません。お子さんがHAE II型の場合、体内でC1-INHは作られますが、遺伝子変異によってタンパク質が正常に機能しません。
研究者たちは、C1-INH値が正常なHAEの原因を現在も調査中ですが、以下の遺伝子の変異が原因である可能性を指摘しています。
- `F12`
- `ANGPT1`
- `PLG`
- `KNG1`
場合によっては、遺伝子変異が特定されないままHAEを発症することがある。医師はこれを「原因不明のHAE」と呼ぶ。
HAEを引き起こす遺伝子変異は、子供の体内の特定のタンパク質が正常に機能しなくなる原因となります。これらのタンパク質は、子供の細い血管（毛細血管）を体液がスムーズに流れるのを助ける働きをしています。そのため、これらのタンパク質が正常に機能しなくなると、体液が漏れ出し、子供の血管周囲の組織に蓄積されます。これがHAEの症状を引き起こす原因です。
HAEは遺伝するのですか？
はい、HAEは常染色体優性遺伝のパターンで遺伝します。簡単に言うと、この疾患を引き起こすには異常な遺伝子が1つあれば十分です。子供はこの異常な遺伝子を母親または父親のどちらからも受け継ぐ可能性があります。
HAE（遺伝性血管性浮腫）の患者の多くは、家族歴にこの疾患の既往があります。しかし、家族歴が全くない場合でも、遺伝子変異が突然発生することがあります（「de novo」または「新規」変異）。
医師はどのようにしてこれを見つけるのでしょうか？
お子さんにHAEの症状が見られる場合、医師は以下の処置を行います。
- 身体検査を行います。
- お子様の症状や病歴について質問されます。
- 血液検査は、子供の「C1-INH」レベルと活性を調べるために行われます。
- 場合によっては、HAEを引き起こす遺伝子変異があるかどうかを調べるために遺伝子検査が行われる。
HAEの治療法にはどのようなものがありますか？
HAE患者に対する主な薬剤は2種類あります。
- オンデマンド薬：これらは、HAE発作が起こった直後に投与される薬です。例えば、ベリナート®やカルビトール®などの薬があります。症状が現れたらすぐにこれらの薬を服用することで、発作の重症度を軽減し、生命を脅かす合併症を防ぐことができます。
- 予防薬：これらは発作のリスクを軽減する薬です。例としては、Cinryze®、Haegarda®、Takhzyro®などがあります。医師は、お子様のニーズに応じて、既知の誘因（歯医者への受診など）の際に使用するための薬、または長期的な使用のための薬を処方することがあります。
医療専門家によると、必要に応じて服用できる薬は不可欠であり、命を救うものです。お子さんが予防薬を服用している場合でも、これらの必要に応じて服用できる薬は、いつでもどこでも（自宅でも学校でも）手元に置いておくべきです。
医師は、お子さんに必要な薬の種類、投与方法、投与時期を正確に指示します。また、お子さんの年齢に応じて投与できる薬についても説明します。指示に必ず従い、不明な点があれば必ず質問してください。
治療後、どれくらい早く回復しますか？
必要に応じて薬を服用することで、お子さんはHAE発作中に比較的早く症状が改善し始めます。治療開始後30分から2時間以内に症状が改善するはずです。ご自宅での治療方法や今後の経過については、医師から詳しい説明があります。
HAE（遺伝性血管性浮腫）の子供のケア方法とは？
お子さんがHAEの発作に苦しんでいるのを見ると、無力感を覚えるかもしれません。しかし、発作の前、最中、そして後に、お子さんのためにできることはたくさんあります。
- 必要な時にすぐに使える薬は常に手元に置いておきましょう。これらの薬は命を救うこともあります。お子さんがこれらの薬を必要とするタイミングを判断できるようにし、投与方法も知っておく必要があります。詳しくは医師にご相談ください。
- HAE発作をアレルギーとして扱わないでください。抗ヒスタミン剤やエピネフリンなど、アレルギー治療によく用いられる薬は、HAE発作には効果がありません。したがって、これらの薬をお子さんに与えないでください。
- 発作の引き金となる要因を把握しましょう。引き金となる要因は人によって異なります。お子さんの発作を引き起こす可能性のあるものをリストアップし、医師に伝えましょう。お子さんをできる限りそれらの要因から遠ざけるようにしてください。どうしても避けられない場合は、予防薬について医師に相談してください。
どのような場合に医師の診察を受ける必要がありますか？
次のような場合は医師の診察を受けてください。
- お子様に「遺伝性血管性浮腫」の症状が見られると思われる場合は、
- HAE発作に関連する新たな症状が現れた場合、または既存の症状に変化があった場合。
- お子さんの薬が期待通りに効いていないように見える場合。
どのような場合に救急外来を受診する必要がありますか？
お子様に以下の症状が一つでも見られた場合は、直ちに救急外来を受診してください。
- 飲み込みにくい場合。
- 呼吸困難がある場合。
- 舌や喉の腫れなどの兆候が見られる場合（発作の初期症状が現れた時点で薬を投与された場合でも）。
これらは、お子さんの気道に影響を与える危険な腫れの兆候かもしれません。治療を遅らせないでください。この腫れは命に関わる可能性があります。
医師にどのような質問をすべきでしょうか？
医師には次のような質問をすることができます。
- 私の子供はどのようなタイプのHAE（遺伝性血管性浮腫）を患っていますか？
- どのような治療法をお勧めしますか？
- 子供に必要に応じて薬を投与する必要があるかどうかは、どうすればわかりますか？
- 子供に予防薬は必要ですか？必要な場合、いつから服用すればよいですか？
- 子供が避けるべき活動や状況はありますか？
- 私の子供の将来（見通し）について、何かお話いただけますか？
HAE（遺伝性血管性浮腫）を患う子どもに、私たちはどのように希望を持つことができるのでしょうか？
HAEは生涯にわたる疾患です。しかし、治療によって、この疾患が子供の生活に及ぼす影響を軽減することができます。また、気道の腫れなど、生命を脅かす症状のリスクも軽減できます。
HAEは予防できるのか？
現在、HAEを予防する方法は知られていません。あなたまたはあなたのパートナーがHAEを患っていて、赤ちゃんを授かろうとしている場合、お子さんがこの病気を遺伝する可能性を理解するためにも、遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。
あなたへの重要なメッセージです。
お子さんがHAEのような遺伝性疾患だと分かった時、恐怖、不安、混乱、苛立ちなど、様々な感情が湧き起こるかもしれません。もしかしたら、自分を責めてしまうこともあるでしょう。しかし、最も重要なことは、この診断はあなたのせいではないということです。
遺伝子変異は、多くの場合、明らかな理由もなく、常に起こっています。お子さんが受け継ぐ遺伝子をコントロールすることはできません。しかし、お子さんのケアに積極的に関わることはできます。時には、「大丈夫だよ」と安心させてあげるだけでも良いのです。
患者支援グループに参加するのも有効です。HAEのお子さんを持つ親御さんや、HAEを患っている大人の方々と話すことで、アドバイスをもらったり、話を聞いてもらったりすることができます。また、HAEは稀な病気ではありますが、あなたの家族は決して一人ではないということを改めて実感できるでしょう。
👩🏽⚕️ その他の質問（よくある質問）
💬 HAE（遺伝性血管性浮腫）は危険なアレルギーですか？
この症状はアレルギーと100％似ていますが、食物や薬によるアレルギーではありません！これは「生まれつきの遺伝」による非常に危険な病気です。体の免疫を制御するC1インヒビターと呼ばれるタンパク質が体内で生成されないため、常に体が突然腫れ上がるという重篤な状態です。
💬 この病気にかかると、人体はどのように腫れるのですか？
明らかな原因（アレルギーなど）がないにもかかわらず、患者の顔、唇、手足が突然「風船のように」ひどく腫れ上がります。しかし、蕁麻疹は出ません。腸が腫れると、耐え難い腹痛と嘔吐を引き起こすことがあります。最も危険なのは、これが「喉と気道」で起こると、患者は数秒以内に窒息して命を落とす可能性があることです。
💬 急に腫れが出た場合、病院に行ってピリトン（抗ヒスタミン剤）を投与してもらっても大丈夫ですか？
これは多くの人が犯す最悪の間違いです！これは一般的なアレルギーではないため、世界中のアレルギー治療薬であるピリトン（抗ヒスタミン剤）、ステロイド（コルチコステロイド）、エピネフリン注射剤では、腫れを1％でも軽減することはできません。そのため、病院で直ちに特別な静脈注射薬（イカチバントまたはC1インヒビター濃縮液）を投与する必要があります。そうしないと、組織が腫れ上がり、呼吸が止まらなくなってしまいます！
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