あなたも頻繁に鼻血が出ますか？それは遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）の可能性があります！

鼻血が出やすいですか？あるいは、顔、唇、指先など、体のどこかに小さな赤い斑点があることに気づいたことはありますか？私たちはこうした症状を普通のこととは考えないかもしれませんが、その裏には注意が必要な病気が潜んでいる可能性があります。それがHHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）ですが、あまり知られていません。今日は、遺伝性疾患であるHHT、医学用語では「遺伝性出血性毛細血管拡張症」についてお話しします。この病気は「オスラー・ウェーバー・レンドゥ症候群」とも呼ばれます。

HHTとは一体何でしょうか？

簡単に言うと、HHTは体内の血管に影響を与える遺伝性疾患です。ご存知のように、私たちの体には血​​液を運ぶ細い管があり、これを血管と呼びます。この病気では、これらの血管、特に毛細血管と呼ばれる非常に細い血管が正常に発達しません。このように異常に形成された毛細血管を「毛細血管拡張症」と呼びます。

考えてみてください。私たちの体には、心臓から体の他の部分に血液を運ぶ大きな動脈と、その血液を心臓に戻す静脈があります。この2つの血管は毛細血管と呼ばれるものでつながっています。遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）では、これらの動脈と静脈が毛細血管を通らずに直接異常なつながりを持つことがあります。これを動静脈奇形、略してAVMと呼びます。

これらの異常な血管は非常に弱く、もろい。容易に破裂して出血（出血性疾患）を引き起こす可能性がある。症状や合併症は、出血部位によって異なる。

HHTを発症する可能性があるのは誰ですか？

HHTと呼ばれるこの疾患は、女性、男性、そして幼い子供にも発症する可能性があります。人種、宗教、肌の色は関係ありません。主に遺伝子によって世代から世代へと受け継がれるため、家族の中に発症者がいる場合、他の人も発症する可能性があります。

これは比較的まれな疾患と考えられています。しかし、診断が見逃されるケースが多くあります。つまり、世界中で約5000人に1人がこの病気を患っていると推定されていますが、そのほとんどが自分が罹患していることに気づいていないということです。

HHTの原因は何ですか？

先に述べたように、HHTは完全に遺伝性の疾患です。つまり、親から子へと遺伝します。これは「優性遺伝疾患」と考えられています。簡単に言うと、母親または父親のどちらか一方だけが異常遺伝子を受け継いでいれば、子供はこの病気を発症する可能性があります。

科学者たちは、HHTに関連する6つの遺伝子に数百種類もの異なる変異を特定している。しかし、現在最も多く見られる変異は、ENGとACVRL1と呼ばれる2つの遺伝子に見られる。科学者たちは現在もこの点について研究を続けている。

HHTの症状は何ですか？

HHTの症状は人によって大きく異なります。これは、先ほど述べた異常な血管が体のどの部分にあるかによって左右されるためです。ほとんど症状が出ない人もいれば、非常に重篤な症状が現れる人もいます。

しかし、 HHT患者に最もよく見られる症状は、頻繁な鼻血（鼻出血）です。人によっては、1日に何度も鼻血が出る場合もあります。この問題は、幼少期から存在している可能性があります。

さらに、HHT患者の中には、体に小さな赤い斑点（毛細血管拡張症）が現れる人もいます。これらはわずかに変色している​​ように見えるかもしれません。これらは主に以下の部位に見られます。

• 顔に
• 指または指先
• 手に
• 口の中（粘膜上）
• 唇に
• 鼻の周り

これらに加えて、HHT患者の中には以下のような症状を経験する人もいます。

• 貧血：これは体内の赤血球が不足している状態を指します。頻繁な出血が原因で起こることがあります。
• 胃や腸からの出血：これは目に見えない場合もありますが、便に血が混じったり、便が黒くなったりすることがあります。

動静脈奇形（AVM）とその影響

HHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）の患者は、時に太い血管に動脈瘤（AVM）を発症することがあります。これらのAVMは主に肺、脳、脊髄、肝臓などの臓器に発生し、それぞれの臓器に関連した様々な症状を引き起こす可能性があります。

• 肺に動静脈奇形（AVM）がある場合：
• 皮膚（特に唇、爪）が青みがかった色に変色する
• 血を吐く（喀血）
• すぐに疲れてしまう
• 呼吸困難（呼吸困難）
• 脳内に動静脈奇形（AVM）がある場合：これらは少し危険なものです。なぜなら、これらの動静脈奇形が脳内で破裂すると、非常に深刻な事態になるからです。
• めまい
• 複視
• 発作
• 脳卒中のような症状が現れることがあります。
• 肝臓動静脈奇形（AVM）をお持ちの場合：
• 肝臓の動静脈奇形（AVM）に血液が流れ込むと、心臓は全身に血液を供給するためにより多くの働きをしなければならなくなるため、心臓は「心不全」の状態に陥ることがあります。
• 脊髄動静脈奇形（AVM）をお持ちの場合：
• 腰痛
• 手足のしびれや感覚の喪失が起こる場合があります。

重要：これらの動静脈奇形（AVM）が破裂して出血した場合、非常に深刻な緊急事態となります。したがって、上記のような症状が現れた場合は、直ちに医師の診察を受けることが非常に重要です。

私の子供たちもHHTを発症する可能性はありますか？

はい、あなたがHHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）を患っている場合、お子さん一人一人に50％の確率でこの病気が遺伝する可能性があります。はい。つまり、子供が生まれるたびに、その子がHHTを発症する確率は50％、発症しない確率は50％ということです。コインを投げて表が出るか裏が出るかのようなものです。

HHTはどのように診断されますか？

遺伝子検査でHHTを確定診断することは可能ですが、多くの場合、医師は症状や家族歴などの臨床情報に基づいて診断を下します。医師の診察を受けると、通常は次のようなことが行われます。

• 彼らはあなたの個人的な病歴について詳細な質問をします（例えば、鼻血がいつから出ているのか、どのくらいの頻度で出ているのか、他にどのような問題があったのかなど）。
• 家族間で遺伝する傾向があるため、近親者（両親、兄弟姉妹、子供）の病歴について尋ねてください。
• あなたの身体は検査されます（赤い斑点などがないか確認するため）。
• 必要に応じて、内臓の状態を確認するための検査（例：スキャン検査、内視鏡検査）を依頼してください。

以下の症状のうち少なくとも3つが見られる場合、医師はあなたがHHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）であると疑うか、診断する可能性があります。

• 頻繁に鼻血が出る。
• 皮膚上で毛細血管拡張症がよく見られる部位（顔、唇、指など）に、複数の毛細血管拡張症が存在する。
• 内臓（肺、脳、胃、腸など）に「毛細血管拡張症」または「動静脈奇形」が存在すること（これらは検査によってのみ発見される）。
• 近親者にHHT（遺伝性出血性毛細血管拡張症）の人がいる。

HHTの治療法にはどのようなものがありますか？

残念ながら、遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）の根本的な治療法はありません。しかし、症状をコントロールし、軽減し、重篤な合併症のリスクを低減する治療法は存在します。科学者たちは、特に抗血管新生療法の開発を通して、HHTの治療法を見つけるために研究を続けています。

医師は既存の症状を治療すると同時に、まだ症状が出ていない可能性のあるHHT関連の問題がないかどうかも検査します。

治療には以下の内容が含まれる場合があります。

• レーザー治療（アブレーション）：出血しやすい部位（毛細血管拡張症）の出血を止めるためにレーザー光線を使用する小手術。
• 塞栓術：出血部位につながる血管、または出血の危険性がある動静脈奇形（AVM）を塞ぐための、小規模な外科手術。
• 貧血の治療：鉄剤の投与、必要に応じて輸血。
• 鼻血を抑えるには、軟膏や生理食塩水スプレーなどの製品を使って、鼻の中を湿らせておきましょう。
• 動静脈奇形（AVM）の除去方法：一部のAVMは、放射線療法または手術によって除去できます。
• 抗血管新生療法：これらの薬剤は、点滴または錠剤として投与されることがあります。

また、肝臓、肺、消化器系、脳など、特定の身体システムの治療については、専門医を受診することもあるでしょう。

HHTは予防できますか？

HHTは遺伝性疾患であるため、予防したり発症リスクを軽減したりする方法はありません。しかし、両親、兄弟姉妹、または子供にHHTの既往歴がある場合は、医師に伝えることが重要です。これにより、早期にHHTを診断し、早期に治療を開始し、合併症を予防することができます。

HHT患者の予後はどうですか？

HHT患者はほぼ正常な寿命を送ることができます。しかし、動静脈奇形（AVM）や肺・脳の持続的な出血は深刻な問題であり、治療が必要です。適切な管理を行えば、ほとんどの人は正常な生活を送ることができます。

HHTによる鼻血にはどうすれば良いですか？

HHTでは鼻血が非常によく見られるので、それを予防するためにできることがいくつかあります。

• 特定の薬剤、特にアスピリンやNSAID（イブプロフェン、ジクロフェナクなど）といった鎮痛剤の使用は避けてください。これらの薬剤は血液凝固を阻害し、出血を増加させる可能性があります。薬を服用する前に必ず医師に相談してください。
• 日記をつけましょう。鼻血の原因となる食べ物や活動を書き留めてください。そうすれば、それらを避けることができます。
• 鼻の中を常に湿潤に保ちましょう。加湿器を使ったり、医師が推奨する軟膏を塗布したり、生理食塩水点鼻スプレーを使用したりすることで、これを実現できます。鼻が乾燥すると出血しやすくなります。

HHTについて、他に医師に質問できることはありますか？

HHTと診断された場合は、医師に次のような質問をしてみることをお勧めします。

• 私の家族の他のメンバーも検査を受けるべきでしょうか？
• スポーツをしてもいいですか？どんなスポーツが良いスポーツで、どんなスポーツが良くないスポーツですか？
• 避けるべき特定の活動はありますか？
• 避けるべきアルコール、特別な食品、または薬はありますか？
• 鼻血を予防したり、鼻血が出たらすぐに止めるにはどうすればいいですか？
• 妊娠しても安全でしょうか？何か注意すべき点はありますか？
• 出血があった場合、いつすぐに医師の診察を受けるべきですか？

最後に、覚えておくべきこと

HHTは遺伝性の疾患ですが、しばしば診断されないまま放置されることがあります。症状は頻繁な鼻血から、複数の臓器系に影響を与える重篤な合併症まで多岐にわたります。ご自身またはご家族にHHTの疑いがある場合は、医師にご相談ください。早期治療は合併症の予防に役立ちます。遺伝子検査は、他の家族にも同じ病気の人がいるかどうかを判断するのにも役立ちます。このような状況では、情報収集が最も重要です。

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