お子さんの心臓の右側が正常に発達していないのでしょうか？（右心低形成症候群）

もしあなたのお子さんが心臓に問題を抱えて生まれてきたらどうでしょう？どれほど辛いことか想像してみてください。赤ちゃんの中には、心臓の右側が正常に発達しない状態で生まれてくる子がいます。医師はこれを右心低形成症候群と呼んでいます。この状態だと、赤ちゃんが受け取る酸素の量が減ってしまいます。では、これについてもう少し詳しく見ていきましょう。

右心低形成症候群とは何ですか？

簡単に言うと、右心低形成症候群は、一部の赤ちゃんが生まれつき持っている稀な心臓疾患です。この疾患では、赤ちゃんの心臓の右側の一部が十分に発達しません。心臓を小さなポンプのようなものだと考えてみてください。心臓の右側は、酸素の少ない血液を体から肺に送り、酸素を取り込む役割を担っています。そのため、この右側が適切に発達しないと、その機能が正常に働かなくなってしまうのです。

この状態では、心臓の以下の部分が影響を受ける可能性があります。

• 三尖弁：これは心臓の右心房と右心室の間にある門のようなものです。正常に機能しないと、血液の流れを妨げます。
• 肺動脈弁：これは、右心室から肺へ血液を送る肺動脈が始まる部分にある弁です。
• 右心室：心臓の右側にある、血液を送り出す主要な部屋です。右心室が小さくなると、送り出す血液量が減少します。
• 肺動脈：これは、右心室から肺へ血液を運ぶ大きな動脈です。

症状の重症度に応じて、心臓のこれらの部分の機能は低下したり、亢進したりする可能性があります。

HRHSの赤ちゃんは、他の心臓疾患を併発している場合もあります。例えば：

• 心房中隔欠損症（ASD）：心臓の上部にある2つの部屋（心房）を隔てる壁に穴が開いている状態。
• 心室中隔欠損症（VSD）：心臓の下部にある2つの腔（心室）を隔てる壁に穴が開いている状態。
• 房室中隔欠損症：心臓の中央部に大きな穴が開いているほか、いくつかの問題も伴う。

この状況はどれほど深刻なのですか？

右心低形成症候群（HRHS）は、人によって重症度が異なります。酸素飽和度が非常に低いなど重篤な症状を示す場合は、直ちに治療が必要です。しかし、軽度の症状しか現れない人もいます。そのような人は、高齢になるまで診断されない場合もあります。

この症状はどれくらい一般的ですか？

これは実に稀なケースです。研究者らは、米国におけるHRHS患者数は5万人未満と推定している。これは、心臓の左側が正常に発達しない低形成左心症よりも稀な疾患である。

右心低形成症候群（HRHS）の症状は何ですか？

この疾患の症状は以下のとおりです。

• 手足の皮膚が青みがかった色に変色する状態。これはチアノーゼと呼ばれ、体内に十分な酸素が供給されていないことを意味します。
• 呼吸困難。これは呼吸困難と呼ばれます。
• 呼吸が速い状態。これは頻呼吸と呼ばれます。
• 赤ちゃんがミルクをきちんと飲んでいない。
• すぐに疲れてしまい、常に眠気を感じる。

赤ちゃんにこれらの症状が1つ以上見られる場合は、すぐに医師の診察を受けるのが最善です。

何が原因なのでしょうか？

実際、右心低形成症候群（HRHS）の正確な原因はまだ解明されていない。

しかし、研究者たちは遺伝的要因が関与している可能性を指摘している。なぜなら、同じ家族の複数のメンバーが生まれた時からHRHSを発症していたという報告があるからだ。したがって、さらなる研究が必要である。

他にどのような合併症を引き起こす可能性がありますか？

右心低形成症候群（HRHS）は、以下のような合併症を引き起こす可能性があります。

• 体内の酸素レベルが低い状態。これを低酸素血症といいます。
• 右心不全。
• 不規則な心拍。これは不整脈と呼ばれます。

若い年齢では、HRHSの影響がそれほど重くない場合でも、体内の酸素レベルが低いことが原因で流産が起こる可能性がある。

この病気はどのように診断されますか？

場合によっては、医療従事者が胎児期（胎児発育段階）にHRHSを検出できることがあります。超音波検査で胎児の心臓の状態を確認します。より詳しく調べたい場合は、胎児心エコー検査を受けることもできます。これらの検査はどちらも非侵襲的です。

赤ちゃんが生まれた後には、どのような検査が行われますか？

赤ちゃんが生まれた後、以下の非侵襲的な検査を行うことで、赤ちゃんがHRHS（高リスク低血糖症候群）であるかどうかを調べることができます。

• パルスオキシメーター（パルスオキシメーター）：これは、指や耳に装着して酸素濃度を測定する、クリップのような小型の装置です。
• 心電図（EKG/ECG）：心臓の電気的活動を測定する検査。
• 心エコー検査（心エコー図）：超音波検査と同様に音波を用いて心臓の画像を撮影する検査です。心臓の構造、弁の働き、血流などを調べることができます。
• 心臓MRI（磁気共鳴画像法）：磁場と電波を用いて心臓の詳細な画像を生成する。

これに対する治療法は何ですか？

右心低形成症候群（HRHS）の治療法には、薬物療法、低侵襲手術、外科手術などがあります。これらの治療法の主な目的は、赤ちゃんの肺に十分な血液と酸素が行き渡るようにすることです。

薬

• プロスタグランジンは、赤ちゃんの動脈管を開いた状態に保つために使用されます。動脈管とは、赤ちゃんが子宮内で母親から酸素化された血液を受け取るための管です。赤ちゃんは出生後、肺で呼吸を始めると、通常は数日以内にこの管が閉じます。しかし、HRHSの赤ちゃんの場合、心臓の右側が正常に機能していないため、この管を開いた状態に保つことで肺への血流が促進されます。

低侵襲手術

• 医師はカテーテルと呼ばれる細い管を使って、ステント（小さな金属製の網状の管）を赤ちゃんの動脈管に挿入することができます。これにより動脈管が開いた状態が保たれ、肺への血流がスムーズになります。
• もう一つは肺動脈弁穿孔です。この場合、カテーテルを血管を通して、正常に開かない肺動脈弁に挿入し、弁に穴を開けます。これにより、血液が肺動脈に流れ込むようになります。医師によっては、この処置にアブレーションと呼ばれる方法を用いる場合もあります。

手術

重症のHRHSは手術による治療が必要となる。手術は通常、複数段階に分けて行われる。

• ブラロック・タウシッヒ・トーマス（BTT）シャント：これは、HRHS（ヒト肺低形成症候群）の乳児の肺への血流を回復させるために使用されます。合成繊維を用いて、鎖骨下動脈（鎖骨にある動脈）と肺動脈をつなぎます。
• 数か月または数年後、外科医はグレン手術やフォンタン手術を行うことがあります。これらの手術はいずれも、機能不全に陥った右心室を迂回する新たな血液の流れ路を作るものです。通常、右心室は肺動脈に血液を送り出します。

グレン手術とフォンタン手術では、血液が主要な静脈から直接肺動脈に流れ込み、そこから肺へと送られて酸素を取り込む。

治療に伴う合併症はありますか？

すべての手術と同様に、これらの治療にも潜在的な合併症が存在します。合併症は治療内容によって異なります。例えば、以下のようなものがあります。

• ステントは元の位置からずれることがあります。
• BTTシャント手術は、血管を狭窄させたり、神経を損傷させたりする可能性がある。
• 肺動脈弁穿孔は、不整脈を引き起こしたり、血管を損傷したりする可能性があります。
• 大手術は、高血圧、胸水、心停止、腎臓病や肝臓病、不整脈などを引き起こす可能性があります。

でもご安心ください。医師が全てご説明し、必要な措置を講じます。

治癒にはどれくらい時間がかかりますか？

回復期間は治療内容によって異なります。大手術の場合は最も時間がかかります。お子様は数日間、場合によっては1週間以上入院する可能性があります。退院後も、お子様の状態を注意深く観察する必要があります。

赤ちゃんがこのような状態になった場合、どのようなことが予想されますか？

低形成右心症（HRHS）の患者は、幼少期の酸素レベルが低いため、次のような問題に直面する可能性があります。

• 言語の問題。
• 記憶に関する問題。
• 高齢になると、心臓病、肝臓病、腎臓病のリスクが高まる。
• 気分障害または不安障害。
• 何かを計画したり、問題を解決したりするのが困難であること。

しかし、こうしたことすべてに対応してくれる専門家がいます。ですから、心配しないでください。

この病状の予後はどうですか？

重度の右心低形成症候群（HRHS）の患者が手術を受けずに成人まで生存することは非常にまれです。しかし、軽度のHRHSの患者は、成人になるまで自分がこの病気であることに気づかない場合もあります。

HRHS（高リスク低体温症）のお子さんのケアはどのようにすればよいですか？

赤ちゃんに必要なケアは、病状の重症度によって異なります。出生直後に手術を受けた場合は、退院後も綿密な経過観察が必要です。担当医または助産師が、赤ちゃんのケア方法について適切なアドバイスをしてくれるでしょう。

どのような場合に医師の診察を受ける必要がありますか？

手術を受けた赤ちゃんは、術後の経過観察のために医師の診察を受ける必要があります。医師は、注意すべき点や、何か異常に気づいた場合にすぐに医師に伝えるべきことを説明してくれます。赤ちゃんの状態についてご質問やご心配な点があれば、すぐに医師にご連絡ください。

お子さんが学習や感情のコントロールに問題を抱えている場合は、それらの分野で支援してくれる専門家を見つけることもできます。かかりつけ医が必要なアドバイスを提供してくれるでしょう。

医師にどんな質問をすれば良いですか？

お子さんの主治医に尋ねることができる質問をいくつかご紹介します。

• 私の子供は手術が必要ですか？
• 手術はいつまでに受ける必要がありますか？
• 手術は何回必要で、いつ実施される予定ですか？
• この病気を抱える私の子供の予後はどうでしょうか？

お子さんに心臓疾患があると知った時の辛さはよく分かります。しかし、現代の子どもたちは、以前の世代にはなかった治療法を受けることができます。この時期、お子さんにとってあなたは一番強い存在です。HRHSについて学び、不明な点があれば医師に質問してください。お子さんにとって何が最善かを医師と相談して決めましょう。

最後に、これを覚えておいてください（持ち帰りメッセージ）

右心低形成症候群（HRHS）は、赤ちゃんが生まれつき持っているまれな疾患で、心臓の右側が正常に発達しない状態です。そのため、体への酸素供給量が減少します。早期診断と適切な治療（投薬、小手術、または大手術）によって、お子さんの生活の質を向上させることができます。このような状況では、親御さんが情報を得て、医師と協力していくことが非常に重要です。あなたは一人ではありません。必要な支援を受けることができます。

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