あなたのお子さんはこの希少疾患（乳児型神経軸索ジストロフィー - INAD）を患っていますか？この病気について知っておきましょう！

今日は、多くの親御さんが聞いたこともないような、しかし子どもに影響を与える稀な病気についてお話しします。それは「乳児神経軸索ジストロフィー」、略して「INAD」と呼ばれています。この名前は少し怖いかもしれませんが、知っておくことは非常に重要です。なぜなら、お子さんに何らかの変化が見られた場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があるからです。

（乳児型神経軸索ジストロフィー - INAD）とは何でしょうか？分かりやすく解説しましょう！

簡単に言うと、INAD（INAD症候群）は、神経系に影響を与える非常にまれな遺伝性疾患です。この病気では、脂質と呼ばれる脂肪の一種が神経細胞に不必要に蓄積されます。これは、体内でメッセージを伝達するケーブルのようなものだと考えてください。これらのケーブルに脂肪が蓄積すると、メッセージが正しく伝達されなくなります。

そうなるとどうなるのか？

これにより、徐々に子供の筋力制御能力が低下し、視力が低下し、発話が困難になり、知的発達が阻害されます。これらの症状は、多くの場合、乳幼児期（3歳未満）に現れます。しかし、場合によっては、もう少し遅れて、つまり思春期に現れることもあります。

これは「脂質蓄積症」に分類される疾患です。つまり、体内に脂肪が蓄積されることで起こる病気です。残念ながら、「INAD」と呼ばれるこの生命を脅かす病気に対する完全な治療法はまだありません。

（脂質蓄積症）とは何ですか？

脂質蓄積症は、遺伝性代謝疾患に分類される疾患群です。簡単に言うと、これらの疾患は私たちの代謝、つまり食べた食物をエネルギーに変換し、体から老廃物を排出するプロセスに影響を与えます。

脂質は、私たちの細胞、特に脳と脊髄の神経を覆うミエリン鞘に存在する脂肪性の物質です。これらは神経系にとって非常に重要なものです。脂質蓄積症の人は、これらの脂質が適切に利用されずに体内に蓄積されてしまいます。

INADのような脂質蓄積症は進行性の疾患です。つまり、体内に脂質が蓄積するにつれて、症状は徐々に悪化していきます。

「乳児型神経軸索ジストロフィー」という名称はどういう意味ですか？

この病名に含まれる言葉の意味を理解することで、この病気についてより深く理解できるでしょう。

• 乳児型： INADは出生時から存在する疾患（先天性疾患）です。症状は通常、3歳になる前の乳児期に現れます。
• 神経軸索性疾患：この疾患は神経細胞の軸索に影響を与えます。これらの軸索は脳から体の他の部分へメッセージを伝達します。
• ジストロフィー： 「ジストロフィー」とは、組織、臓器、筋肉が徐々に弱体化し、萎縮していく状態を指す医学用語です。

`(INAD)` の別名は何ですか？

この病気は、1950年代に初めてこの病気を記述した医師にちなんで、「ザイテルベルガー病」と呼ばれることもあります。また、「（PLA2G6関連神経変性症）」または「（PLAN）」と呼ばれることもあります。

`(INAD)`の主な種類は何ですか？

乳児型神経軸索ジストロフィーは、この疾患の中で最も一般的な形態です。医師はこれをINADの典型的な形態とも呼んでいます。名前が示すように、症状は乳児期に現れます。

もう一つ、「非定型INAD（aNAD）」と呼ばれるタイプがあります。この場合、症状は4歳頃、場合によっては青年期に現れます。これらの子供は言語発達の遅れが見られたり、「自閉スペクトラム症」のように見えることがあります。このタイプの疾患は比較的まれです。

`(INAD)`はどれくらい一般的ですか？

これは極めてまれな病気で、おそらく10万人から200万人に1人の割合で発症する。

`(INAD)`が形成される理由は何ですか？

INAD（INAD）の子供は、両親からPLA2G6遺伝子の変異（突然変異）を受け継ぎます。この遺伝子は、A2ホスホリパーゼと呼ばれる酵素（タンパク質の一種）の生成を助けます。この酵素は、リン脂質と呼ばれる脂肪の一種を分解します。脂肪代謝が適切に行われると、神経細胞は健康になります。

INADの子供では、この変異したPLA2G6遺伝子によって、その酵素の産生と機能が損なわれます。すると、球状体と呼ばれる球状物質が神経に沈着し始めます。これらは、目、筋肉、皮膚につながる神経終末に沈着することが多いです。また、鉄が脳に沈着することもあります。

誰がINADを発症するリスクが高いですか？

乳児型神経軸索ジストロフィーは常染色体劣性遺伝疾患です。つまり、子供がこの病気を発症するには、両親がともに変異したPLA2G6遺伝子を1つずつ受け継いでいる必要があります。両親は変異遺伝子の保因者となりますが、発症することはありません。

両親がともにこの変異遺伝子の保因者である場合、生まれてくる子供はそれぞれ以下の確率で次の特徴を持つと想像してみてください。

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変異遺伝子を受け継がずに健康な子供が生まれる確率は4分の1です。

* INADという病気を持って生まれる確率は4分の1です。

* 2分の1の確率で、病気にはかかっていないが、変異遺伝子の保因者である可能性がある。

（INAD）疾患の症状は何ですか？

典型的なINADの場合、赤ちゃんは生後6ヶ月から約3歳までは正常に発達する可能性があります。つまり、座る、這う、歩く、話すといった動作は最初は正常にできます。しかし、徐々にこれらの習得したスキルが失われていきます。その原因は多くの場合、筋萎縮です。その結果、特に体幹部に筋力低下（筋緊張低下）が見られ、体がぐったりとした状態になります。病状が進行すると、筋硬直（痙縮）が生じることもあります。

INADの子供は、次のような症状を経験することもあります。

• （運動失調症）（バランス感覚や運動協調性の問題）
• 嚥下困難（嚥下障害）
• 聴覚障害
• 頭をまっすぐに保つことができない、頭をコントロールできない
• 記憶力と知能の低下。認知症へと進行する可能性がある。
• 発作
• 筋力低下による発話困難（構音障害）
• 斜視、眼振（眼球の痙攣）、視力低下などのその他の眼疾患

INADの赤ちゃんは、出生時に見られる特有の顔の特徴を持っている場合もあります。

• 斜視（寄り目）
• 大きくて低い位置にある耳
• 突き出た額
• 小さな鼻または顎

（INAD）疾患はどのように診断されますか？

家族にこの病気の人がいる場合、出生前検査で赤ちゃんがこの遺伝子変異を受け継いでいるかどうかを調べることができます。絨毛膜絨毛採取（CVS）と呼ばれる検査では、胎盤から細胞を採取し、遺伝子変異の有無を調べます。

乳幼児、小児、成人に対して実施される検査は以下のとおりです。

• 変異したPLA2G6遺伝子を調べる血液検査。この遺伝子検査により、INAD（先天性アシドーシス）の子供10人中8人を特定できる。
• てんかん発作の有無を調べるための「脳波検査（EEG）」。
• 脳の変化を調べるためのMRI検査。
• 神経活動を測定する筋電図検査（EMG）などの検査。
• 生検とは、皮膚や神経組織のごく一部を採取する検査です。これは、軸索内に球状体が存在するかどうかを確認するために行われます。

乳児型神経軸索ジストロフィー（INAD）はどのように治療されますか？

残念ながら、乳児神経軸索ジストロフィーの治療法はありません。現在の治療法は、症状をコントロールし、お子さんができるだけ快適に過ごせるようにすることに重点を置いています。これらの治療法には以下が含まれます。

• 抗けいれん薬
• 経管栄養（経腸栄養）
• 緊張した筋肉を弛緩させる薬
• 鎮痛剤
• 理学療法と正しい姿勢で子供の頭と弱い筋肉を支える
• 鎮静剤

（INAD）に対する新たに開発された治療法は何ですか？

医療専門家たちは、この病気の蔓延を阻止し、場合によっては治癒させる新たな方法を見つけるために、研究と臨床試験を実施しています。現在開発中の治療法には以下のようなものがあります。

• 酵素補充療法（不足している酵素を体外から投与する）
• （遺伝子治療）（遺伝子治療）

INADという病気は予防できますか？

あなたとパートナーの両方がINADの原因となる遺伝子変異を持っている場合（つまり、両方が保因者である場合）、遺伝カウンセラーに相談して、子供への遺伝を防ぐ方法について話し合うことができます。選択肢の一つとして、着床前遺伝子診断（PGD）があります。これは、体外受精（IVF）によって作られた胚を選び、子宮に移植するものです。

（INAD）の子供の将来の見通しはどうですか？

INAD（INAD）の赤ちゃんは、最初の数年間は非常に反応が良く、活発な子供のように見えるかもしれません。しかし、病気が進行するにつれて、子供の視力、言語能力、運動能力、他者との交流能力が徐々に低下していくことに気づくでしょう。この病気は呼吸器系にも影響を及ぼす可能性があり、肺炎などの呼吸器感染症を引き起こすことがあります。INADの子供のほとんどは10歳になる前に亡くなります。

非典型型（aNAD）の子供は、7歳から12歳の間で症状が現れ始めます。典型的な型（INAD）の子供よりも長生きするものの、寿命は短くなります。

重篤な病気を抱える子どもの介護は、精神的にも肉体的にも大きな負担となります。ストレスやうつ病といった問題を抱えるリスクも高まります。ですから、遠慮せずに助けを求め、自分のための時間を作り、家族と過ごすささやかな喜びの中に喜びを見出すように心がけてください。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

お子様に以下の症状が見られる場合は、医師の診察を受けてください。

• バランス、運動、歩行に関する問題
• 呼吸困難
• 筋力低下または筋肉のけいれん
• 話すことや飲み込むことが困難
• 視覚または聴覚の問題

医師にどのような質問をすべきでしょうか？

次のようなことについて医師に相談することをお勧めします。

• 私の子供はどのようなタイプのINAD（先天性無作為化障害）を患っていますか？
• どのような治療法が効果的ですか？
• 自宅で症状を軽減するためにできることは何ですか？
• 診察を受けるべき医療専門家は誰ですか？
• 私の家族の他のメンバーも、この遺伝子変異の検査を受けるべきでしょうか？
• どのような合併症に注意すべきでしょうか？

最後に、覚えておくべきこと（要点）

お子さんが乳児神経軸索ジストロフィー（INAD）のような不治の病にかかっていると知った時、人生は一変します。この脂質蓄積症は、お子さんの運動能力、視覚、摂食能力、発話能力に影響を与えます。症状を管理し、お子さんを快適に過ごさせることはできますが、根本的な治療法はまだありません。しかし、新たな研究や臨床試験が進行中です。INADの原因となる遺伝子変異（保因者）をお持ちの方は、将来の世代に遺伝するリスクを減らす方法について医師にご相談ください。決して一人で抱え込まず、必要な支援を受けてください。

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