お子さんに皮膚の発疹や筋力低下が見られますか？若年性皮膚筋炎（JDM）について学びましょう。

お子さんが少し疲れている様子はありませんか？階段を上ったり、走ったり、遊んだりするのが辛そうに見えませんか？目や頬の周りに赤紫色の斑点が出ていませんか？こうした症状は単なるアレルギーだと思われがちですが、もっと深刻な病気の可能性もあります。今回は、小児に発症するまれな疾患で、似たような症状が現れる若年性皮膚筋炎（JDM）についてお話しします。長い名前ですが、分かりやすくご説明しましょう。

若年性皮膚筋炎（JDM）とは何ですか？

簡単に言うと、若年性皮膚筋炎（JDM）とは、私たちの体の防御システムである免疫系が突然暴走し、健康な自分の体を攻撃し始める病気です。具体的には、皮膚、細い血管、筋肉などが主に影響を受けます。医学では、自分の体が自らを攻撃する病気を「自己免疫疾患」と呼びます。国を守るはずの軍隊が、自国民を攻撃しているようなものだと想像してみてください。

この病気は、子供の筋肉を弱らせます。そのため、立ち上がったり、階段を上ったり、走ったり、遊んだりすることが難しくなり、時には髪をとかすといった簡単なことさえ困難になることがあります。親として、子供が日常生活を送る上で支障をきたすような病気について聞くと、悲しみや不安を感じるのは当然のことです。しかし、 JDMの治療によって症状を効果的にコントロールし、子供の生活をはるかに良くすることができるのが、この病気の大きな利点です。

この症状を発症する可能性が最も高いのは誰ですか？

若年性皮膚筋炎（JDM）は非常にまれな疾患です。通常、 5歳から10歳までの子供に発症します。また、男の子よりも女の子に2倍多く見られます。どの年齢の子供にも発症する可能性がありますが、研究によると、白人の子供に多く見られることが分かっています。

成人でもこれらの症状が現れることがあります。ただし、通常は40代または50代で発症します。成人でこの病気が発症した場合、皮膚筋炎と呼ばれます。若年性皮膚筋炎と皮膚筋炎はどちらも同じグループに属しており、つまり、筋炎と呼ばれる筋肉の炎症性疾患のグループに属する2つの病気です。

JDMの最初の特徴は何ですか？

病気が診断される前に、お子さんに何らかの変化が見られるかもしれません。これらは病気の最初の兆候である可能性があります。これらの変化に注意を払えば、より早く医師の診察を受けることができます。

この病気の主な2つの症状について詳しく見ていきましょう。

JDM（若年性皮膚筋炎）が確定診断されると、皮膚の変化と筋力低下という2つの主要な持続症状が現れます。

1. 皮膚の発疹

若年性皮膚筋炎（JDM）の子供には、非常に特徴的な皮膚発疹が現れることがあります。

• 顔の変化：まず、頬やまぶたが赤や紫色に変色します。まぶたが腫れているように見える場合もあるため、医師は最初は単なるアレルギーと誤診する可能性があります。
• 爪、膝、肘：時間が経つにつれて、お子さんの爪、膝、肘に乾燥した赤い斑点や隆起が現れることがあります。一見すると、これらは湿疹や乾癬のように見えるかもしれません。
• 日光過敏症：これは非常に重要な症状です。JDMの子供が日光に当たると、この皮膚の発疹が悪化します。

2. 筋力低下

これはJDMのもう一つの主要かつ最も厄介な症状です。この筋力低下は主に体の中心部付近の筋肉に感じられます。つまり、

• 肩
• ネック
• ヒップエリア
• 腹筋
• 上腕と脚

これらの筋肉が弱いと、子供は日常生活の動作を行うことが非常に困難になります。例えば、座った状態から立ち上がる、階段を上る、椅子から立ち上がる、走る、髪をとかすといった動作が難しくなることがあります。

治療せずに放置すると、どのような合併症が起こる可能性がありますか？

若年性皮膚筋炎（JDM）は、直ちに医師の診察を受ける必要がある疾患です。治療せずに放置すると、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

• カルシウム沈着：皮膚の下に硬く白っぽい塊ができることがあります。これらは筋肉の動きを制限し、痛みを引き起こす可能性があります。
• 筋拘縮：関節が曲がった際に筋肉が短縮し、収縮し始めます。これにより、手足を伸ばすことが困難になる場合があります。
• 潰瘍：皮膚や消化管に潰瘍ができることがあります。
• 重度の筋力低下：呼吸筋と嚥下筋の重度の筋力低下は、生命を脅かす可能性があります。

なぜこのようなことが起こるのでしょうか？JDMの原因は何ですか？

先に述べたように、若年性皮膚筋炎（JDM）は自己免疫疾患です。しかし、なぜ私たちの免疫系が突然私たちを攻撃するのでしょうか？医師たちはまだその明確な原因を突き止めていません。

しかし、これについてはいくつかの説があります。主な説の一つは、ウイルス感染などの病原体が体内に侵入すると、免疫系がそれと戦い始めるというものです。しかし、感染が治まった後も、この免疫系は戦いを止めません。むしろ、機能し続け、自身の体細胞を攻撃し始めると考えられています。研究者たちは、これには遺伝的な要因も関係している可能性があると考えています。

医師はこの病気をどのように診断しますか？（診断）

お子さんを病院に連れて行くと、まず医師はお子さんを丁寧に診察します。特に、皮膚の発疹や筋力などを確認します。その後、あなたの症状について質問されます。

正確な診断を確定するために、いくつかの検査が行われます。

• 血液検査： JDMを即座に診断できる単一の血液検査はありません。しかし、血液検査では、体内の炎症レベル、筋肉が損傷した際に血液中に蓄積する筋肉酵素のレベル、JDMでよく見られる特定のタンパク質（自己抗体）などを調べることができます。
• 筋電図検査（EMG）：この検査では、針状の極細電極を筋肉に挿入し、筋肉の電気活動を測定します。これにより、筋肉機能の異常を検出することができます。
• MRI（磁気共鳴画像法）： MRI検査では、体内の詳細な画像が得られます。筋肉の非常にわずかな腫れや炎症なども鮮明に確認できます。
• 筋生検：これは、患部の筋肉からごく小さな組織片を採取し、顕微鏡で検査する小規模な外科手術です。これにより、筋肉に炎症があるかどうか、またそれが若年性皮膚筋炎（JDM）によるものか、筋ジストロフィーなどの他の疾患によるものかを判断するのに役立ちます。
• 爪郭毛細血管鏡検査：これは非常に簡単で痛みのない検査です。特殊なライトと拡大レンズを備えた装置を用いて、お子さんの爪の下にある細い血管を調べます。これらの血管は、若年性皮膚筋炎（JDM）のお子さんではしばしば腫れています。

JDMの治療法にはどのようなものがありますか？

JDM治療の主な目的は、体内の炎症を軽減し、子供の生活の質を向上させることです。多くの子供はJDMと共に数年間を過ごさなければなりませんが、治療によって症状を非常にうまくコントロールすることができます。治療後、多くの子供は数ヶ月から数年間、症状が全く現れない状態になります。これを「寛解」と呼びます。

治療法は大きく2つの部分に分けられる。