レーバー遺伝性視神経症（LHON）について、分かりやすく解説しましょう！

視力が徐々に低下し、視界がぼやけてきたということはありませんか？もしかしたら、最初は片方の目から始まり、数か月後にはもう片方の目も同じ状態になったかもしれません。きっと、このような症状にとても不安を感じていることでしょう。今日は、このような症状を引き起こす可能性のある稀な病気、レーバー遺伝性視神経症（LHON）についてお話しします。

レーバー遺伝性視神経症（LHON）とは何ですか？

簡単に言うと、レーバー遺伝性視神経症（略してLHON）は、世代から世代へと受け継がれる遺伝性疾患です。主な症状は視力の低下です。ほとんどの人が遺伝すると、視界がぼやけ始め、約6ヶ月かけて徐々に悪化していきます。片方の目に症状が現れ、数か月後に反対側の目にも影響が及ぶこともあります。発症は通常、小児期後期または青年期です。残念ながら、LHON患者の多くは法的失明に至る可能性があります。これは、視力が著しく低下し、法的に失明とみなされる状態を意味します。

レーバー病とも呼ばれます。これは、最初にこの病気を研究した医師がセオドア・レーバー博士だったからです。「遺伝性」とは、遺伝する病気という意味です。「視神経症」とは、視神経に影響を与える病気という意味です。視神経は、カメラから脳につながるケーブルのようなものです。目で見るもの、つまり視覚信号は、この視神経によって脳に伝達されます。脳が「見る」のは、まさにこの視神経のおかげです。ですから、この視神経が損傷すると、視力を失う主な原因の一つとなるのです。

LHONには異なる種類があるのでしょうか？

はい、LHONが主に視神経に影響を与え、視力低下が唯一の症状である場合、それは標準的なLHONの状態と呼ばれます。これは、レーバー病患者のほとんどに見られる状態です。

しかし、ごくまれに、LHONに加えて他の症状が現れる人もいます。これらの症状は神経系の他の部分、場合によっては心臓にも影響を及ぼすことがあります。医師はこの状態を「レーバープラス」と呼んでいます。これは視覚障害だけでなく、他の健康問題を引き起こす可能性があるため、やや複雑な問題です。

LHONはどれくらい一般的な病気ですか？

LHONの正確な罹患率は不明ですが、推定では2万5000人から5万人に1人の割合で発症すると考えられています。また、 LHON患者の80%から90%が男性であることも注目すべき点です。

LHON（レーバー病）の症状は何ですか？

（LHON）は、痛みを伴わずに徐々に（亜急性的に）視力低下を引き起こします。つまり、数ヶ月かけて徐々に進行するということです。最初に気づく変化は、中心視野に現れるかもしれません。中心視野とは、まっすぐ前を見たときに見える視界のことで、運転したり、本を読んだり、顔を認識したりする際に使う視覚です。中心視野がぼやけて見えたり、視野の中央に盲点のような黒い点が現れたりすることがあります。これは片方の目から始まり、その後もう片方の目にも広がる可能性があります。

この症状は今後数ヶ月で悪化します。色覚も低下し始め、一部の色が見えなくなったり、区別できなくなったりする可能性があります。視力低下は通常、最初の症状が現れてから6ヶ月から1年以内に安定します。この時点で、ほとんどの人の視力は20/200以下、つまり法定盲目レベルになっている可能性があります。光覚は残っているかもしれませんが、低視力で生活することを学ばなければなりません。世界が突然ぼやけていくような感覚を想像してみてください。

「レーバープラス」の症状は何ですか？

先に述べたように、「レーバープラス」の患者は、視力低下に加えて、さまざまな他の症状を経験する可能性があります。それらの症状には以下のようなものがあります。

• 運動障害、例えば振戦など。
• バランス感覚や協調運動に問題が生じる（運動失調） 。例えば、歩行時にふらついたり、物をうまく掴めなかったりする。
• 心臓伝導障害、例えば不整脈など。
• 多発性硬化症（MS）の症状には、筋力低下や極度の疲労などがある。

レーバー遺伝性視神経症の原因は何ですか？

レーバー遺伝性視神経症はミトコンドリア病です。これは細胞内のミトコンドリアを介して遺伝する疾患です。では、ミトコンドリアとは何でしょうか？簡単に言うと、ミトコンドリアは細胞内にある小さな発電機のようなものです。酸素と栄養素を取り込み、細胞が機能するために必要なエネルギーを作り出します。私たちの家を動かす発電機のようなものです。

つまり、ミトコンドリア病では、このエネルギー産生プロセスが阻害されます。すると細胞は必要なエネルギーを得ることができなくなります。そのため、一部の細胞は正常に機能しなくなったり、死滅したりすることもあります。

ミトコンドリアが正常に機能しなくなると、ミトコンドリアのエネルギーに最も依存している体の部位が最初に影響を受けます。中でも特に影響を受けやすいのは、目、特に視神経です。欠陥のあるミトコンドリアが十分に多い場合、これらの部分は正常に機能するために必要なエネルギーを得ることができません。これがレーバー病で起こることです。その結果、視神経が徐々に劣化します。これがレーバー遺伝性視神経症（LHON）で視力を失う仕組みです。

LHONはどのように遺伝するのですか？

LHONは、ミトコンドリアのDNAにおける遺伝子変異によって引き起こされます。具体的には、MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L、またはMT-ND6遺伝子の変異がLHONの原因となります。

重要なのは、ミトコンドリアはすべて母親から受け継ぐものであり、父親からは受け継がないということです。したがって、この突然変異を子供に伝えるのは母親だけです。たとえ父親がこの病気にかかっていても、子供にこの突然変異を伝えることはありません。

しかし、この遺伝子変異を持つ人すべてがLHONの症状を発症するわけではありません。そのため、自分がこの遺伝子変異を持っていることに気づかない人もいるかもしれません。これは少し複雑ですよね？つまり、母親がこの遺伝子変異を持っていても、子供に症状が現れる場合もあれば、現れない場合もあるということです。

LHONを発症するリスク要因はありますか？

これもまた非常に重要な問題です。研究者たちは、遺伝子変異を持つ人の中にはレーバー遺伝性視神経症（LHON）の症状を発症する人と発症しない人がいる理由を、いまだに明確に理解していません。

しかし、生理的ストレスや環境毒素が症状の発症に寄与する可能性を示唆する証拠もいくつか存在する。これは、これらの外的要因が、遺伝子変異によって既にストレスを受けているシステムに、さらなるストレスを加えることを意味する。そして、これらのストレスが時間とともに蓄積され、最終的に症状を引き起こす可能性があると考えられている。

以下に、リスク要因となりうるものをいくつか挙げます。

• 喫煙。
• アルコール摂取。
• 環境毒素への曝露（例えば、一部の農薬、工業用化学物質）。
• 他の全身性疾患を抱えている。
• 深刻な精神的ストレス。

LHONはどのように診断されますか？

眼科医は、視力検査と問題の原因究明のために、一連の標準的な眼科検査を行います。症状が現れてから最初の6ヶ月以内という初期段階では、眼や視神経に異常が見られない場合もあります。症状が現れてから6ヶ月を過ぎると、損傷がより顕著になります。

医師がLHONを疑う場合、遺伝子検査を勧めるでしょう。これは、先ほど述べた遺伝子変異のいずれかを持っているかどうかを確実に知る唯一の方法です。この検査は、診断を確定する唯一の方法です。

LHONの治療法や完治法はありますか？

残念ながら、現在LHONの治療法はありません。FDA （米国食品医薬品局）が承認している唯一の薬剤は、イデベノンと呼ばれる合成コエンザイムQ10です。無作為化比較試験では、イデベノンがLHON患者の視力改善に効果があることが示されています。同様の薬剤も開発中です。

研究者たちは、LHONの将来的な治療法として遺伝子治療も研究している。しかし、これらはまだ研究段階にある。そのため、現時点では完全な治癒を期待するのは難しい。とはいえ、症状を管理し、視力のさらなる悪化をある程度抑制する方法は存在する。

LHONの今後の見通しはどうですか？

LHONによる視力低下は、急速かつ重度で、多くの場合永続的です。多くの人が低視力と共に生きることを学ばなければなりません。低視力とは、中等度から重度の視力障害のことですが、完全な失明を意味するものではありません。中等度の低視力は、視力検査で20/70です。重度の低視力は、視力検査で20/200以下です。これは、最終的に達成できるかなり広い範囲の視力です。

症状の程度が中等度か重度かは、多くの場合、運次第です。治療によって改善が見られることもありますが、最も大きな違いは遺伝子変異の種類によって決まります。LHON患者の中には、視力低下が始まってから約1年後に、予期せず視力が回復する人もいます。このような視力回復の可能性は、遺伝子変異の種類によって異なります。しかし、たとえ視力が回復したとしても、低視力のまま生活していくことになるでしょう。

LHONを予防する方法はありますか？

LHONに関連する遺伝子を受け継いだ人のほとんどは視力低下を発症しませんが、現在、それを予防する方法は知られていません。抗酸化物質を摂取したり、アルコールやタバコなどの神経毒を避けたりすることでリスクを軽減できる可能性はありますが、これは証明されていません。

これらの遺伝子を持つ女性は全員、その遺伝子を子供に受け継がせることを覚えておいてください。遺伝カウンセリングは、このリスクを考慮する上で役立ちます。家族にこの病気の人がいる場合、またはご自身にこの遺伝子変異があることが分かった場合は、家族を持つ前に遺伝カウンセリングを受けることが非常に重要です。

家族にLHONの病歴があるかどうか、あるいは全く予期していなかったとしても、突然視力を失うことは、恐ろしく、胸が張り裂けるような経験です。最初は、あなたも医師も何が起こっているのか理解できないかもしれません。しかし、一度その事実を知れば、新たな現実に適応していく中で、学ぶべきことがたくさん出てくるでしょう。

覚えておいてください。この道のりは決して一人ではありません。あなたをサポートしてくれるリソースは世界中に存在します。視覚障害のある方のために、様々な団体、機器、そしてメンタルヘルス支援が利用できます。

最後に、覚えておくべきこと

さて、先ほどお話しした「(LHON)」について、ある程度ご理解いただけたでしょうか。これは少し複雑な話題ですが、知っておくことは非常に重要です。

• （LHON）は、視神経を損傷し、視力低下を引き起こす遺伝性疾患です。
• これは、ミトコンドリアDNAの遺伝子変異によって引き起こされ、母親から子供に遺伝する。
• 症状は通常、若い頃に現れ、痛みもなく徐々に視力が低下していく。
• 視覚障害に加えて、 「レーバープラス」と呼ばれる疾患では、他の神経系の問題も発生する可能性があります。
• 喫煙や飲酒などは、症状の発症リスクを高める要因となり得る。
• 現在、特効薬はありませんが、 「イデベノン」などの薬や、視力低下に適応する方法があります。
• もしこの点について少しでも疑問がある場合は、必ず眼科医を受診し、遺伝子検査を受けてください。
• この病気と共に生きることは大変なことですが、あなたは一人ではありません。助けを求めてください。

この情報がお役に立てば幸いです。ご不明な点がありましたら、遠慮なく医師にご相談ください。お元気でお過ごしください！

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