お子さんにこのような奇妙な症状が見られますか？長鎖脂肪酸酸化障害（LC-FAOD）について学びましょう。

お子さんはしばらく遊んだ後、疲れてしまいますか？それとも、いつも具合が悪そうで、食欲がなく、眠そうにしていますか？こうしたことはよくあることだと思われがちですが、その裏には非常に稀ではあるものの、深刻な遺伝性疾患が潜んでいる可能性があります。今回は、そのような疾患の一つである長鎖脂肪酸酸化障害（LC-FAOD）についてお話しします。

簡単に言うと、これらのLC-FAODとは何ですか？

少し複雑な名前ですが、簡単に説明しましょう。私たちの体は乗り物のようなものです。機能するにはエネルギー、つまり燃料が必要です。私たちが食べる食べ物は、体の燃料です。この食べ物がエネルギーに変換される過程を代謝といいます。

私たちが食べるオリーブオイル、魚、アボカド、肉などの食品には、「脂肪酸」と呼ばれるものが含まれています。これらは体にとって良質なエネルギー源です。脂肪酸にはいくつかの種類があり、中でも「長鎖脂肪酸」と呼ばれるものは、エネルギーに変換するために特別な酵素を必要とします。

LC-FAODと呼ばれる遺伝性疾患を持って生まれた子供は、体内に特定の酵素が欠乏しているため、これらの長鎖脂肪酸をエネルギーに変換することができません。

そうなるとどうなるのか？

1.心臓、脳、肝臓、筋肉などの生命維持に必要な臓器は、必要なエネルギーを受け取ることができません。

2. エネルギーに変換されない脂肪酸は、それらの臓器に蓄積し、損傷を与え始めます。

これは、心臓病、肝不全、重度の低血糖症などの深刻な合併症を引き起こす可能性があります。したがって、この病気を早期に診断し、適切な食事管理を維持することが非常に重要です。

この病気の症状は何ですか？

症状は人によって異なります。欠損している酵素の種類や病気の重症度によって症状は変わります。思春期や成人期まで症状が現れない人もいますが、重症の場合は生後数ヶ月以内に症状が現れ始めます。

新生児における心筋疾患の最初の兆候は「心筋症」です。これには、呼吸困難、哺乳困難、過度の眠気などが含まれます。乳幼児は、目や皮膚の黄疸（黄疸）や低血糖（低血糖症）など、肝臓疾患の初期兆候を示すことがあります。

それでは、この点で起こりうる主な症状と、それに伴う症状について見ていきましょう。

この病気の原因は何ですか？

これは完全に遺伝性の疾患です。つまり、親から子へと遺伝します。簡単に言うと、原因は、先ほどお話しした脂肪酸を分解する酵素の生成を指示する遺伝子の突然変異です。

子供がこの病気を発症するには、両親から欠陥遺伝子をそれぞれ1つずつ受け継ぐ必要があります。片方の親からのみ受け継いだ場合、子供は「保因者」となります。保因者には症状は現れませんが、その遺伝子を自分の子供に受け継がせる可能性があります。

これは伝染病ではありません。いかなる方法でも人から人へ感染することはありません。

病気の診断方法は？

多くの国では、生まれたばかりの赤ちゃん全員を対象に、これらの遺伝性疾患のスクリーニング検査が行われています。検査は、生後1～2日以内に踵から少量の血液を採取して行われます。この検査で疾患の兆候が見られた場合、疾患を確定するためにさらに詳しい検査が行われます。

このために実施された主なテストは以下のとおりです。

• 血液検査と尿検査：これらの検査では、血液と尿中の脂肪酸やその他の物質の異常に高いレベルを調べます。
• 遺伝子検査：これは、LC-FAODSであるかどうか、そしてもしそうであればどのタイプであるかを確定的に判断する唯一の方法です。

お子さんに先ほどお話しした症状が見られる場合は、すぐに小児科医を受診して相談することが非常に重要です。

どのように治療されますか？

この病気は完全に治癒することはできませんが、適切な管理を行うことで、重篤な合併症を回避し、通常の生活を送ることができます。主な治療法としては、食事療法、特別な栄養補助食品の摂取、生活習慣の改善などが挙げられます。

1. 食事

これが最も重要な点です。この食事療法は、栄養士の指導のもとで実施する必要があります。

• 長鎖脂肪酸を多く含む食品は制限しましょう。肉、一部の植物油、ナッツ類、魚などは摂取量を制限すべきです。
• 炭水化物を多く含む食品をもっと摂りましょう：エネルギーを得るためには、米、ジャガイモ、サツマイモなど、炭水化物を豊富に含む食品を食事に取り入れるべきです。
• 少量の食事を頻繁に摂りましょう：血糖値を安定させるためには、一日を通して規則的な時間に食事を摂ることが重要です。
• 断食は避ける： 8時間以上空腹状態になるのは良くない。

2. 栄養補助食品

これらの患者は長鎖脂肪酸を利用できないため、体内で容易にエネルギーに変換できる別の種類の脂肪が投与されます。これらは中鎖脂肪酸（MCT）と呼ばれ、MCTオイルとして入手可能です。また、一部の乳児用粉ミルクにもMCTが添加されています。詳細については、担当医にお問い合わせください。

3. 医学

トリヘプタノイン（商品名：ドジョルビ）という薬は、LC-FAOD（長鎖脂肪酸酸化障害）の治療薬として承認されています。この薬は医師の処方箋がないと入手できません。

4. 生活習慣の変化

症状を悪化させる誘因を避けることが重要です。

• 過度な運動は避けましょう。体が過度に疲れるような活動は控えましょう。
• ストレスを管理する：ヨガや瞑想などは効果的です。
• 病気から身を守りましょう。医師が推奨する予防接種はすべて、期限内に受けてください。軽い風邪や発熱でも、速やかに医師の診察を受けてください。

この病気と共に生きることは困難ですか？

もちろんです。これは生涯にわたる疾患であり、管理が必要です。食事には十分注意しなければなりませんし、緊急時の対処法も知っておく必要があります。これは子供にとっても親にとっても精神的なストレスになり得ます。

したがって、

• 病気についてよく学びましょう。知識こそが最大の力です。
• 心理的なサポートを求めましょう：家族、友人、またはメンタルヘルスカウンセラーに遠慮なく助けを求めてください。
• 医師と連絡を取り合いましょう。何か質問や心配なことがあれば、遠慮なく医師に相談してください。

この病気は稀ではありますが、適切な管理とケアを行えば、子どもは健やかな生活を送ることができます。最も重要なのは、早期に診断を受け、医師の指示に従うことです。