肺にこのような問題を抱えていますか？リンパ管筋腫症（LAM）についてお話ししましょう。

LAM（リンパ管筋腫症）という、やや長い名前の病気をご存知ですか？聞き慣れない名前かもしれませんが、肺に影響を与える稀な病気です。今日は、皆さんが理解しやすいように、この病気について簡単に説明します。ご安心ください、すべて丁寧に解説します。

LAM（リンパ管筋腫症）とは一体何ですか？

簡単に言うと、LAMは肺の中に液体で満たされた嚢胞が形成される稀な疾患です。これは肺に損傷を与える可能性があります。また、腎臓やリンパ系にも嚢胞ができることがあります。体内の平滑筋細胞が突然制御不能に増殖し始めたらどうなるか想像してみてください。LAMではまさにそれと同じことが起こります。これは遺伝子変異によって引き起こされます。

LAM（ライム病性筋無力症）と呼ばれるこの疾患は、主に女性に発症します。通常、20歳から40歳までの女性、または思春期を終え閉経期が近づいている女性に多く見られます。そのため、医師たちは、エストロゲンというホルモンや子宮の存在が、これらの腫瘍の発生に関係しているのではないかと考えています。

LAMの主な種類は何ですか？

LAMには主に2つの種類があります。

1. TSC-LAM：一部の女性は「結節性硬化症複合体（TSC）」と呼ばれる遺伝性疾患を持っています。彼女たちがLAMを発症した場合、それはTSC-LAMと呼ばれます。

2.散発性LAM：これはランダムに発生するもので、つまり、生涯を通じてランダムに遺伝子に突然変異が生じることを意味します。重要なのは、このタイプの散発性LAMは子供に遺伝しないということです。

LAMと呼ばれるこの病気はどれくらい一般的ですか？

LAMは実際には非常にまれな疾患です。推定では、約14万人に1人の女性がこの疾患を患っている可能性があります。しかし、「結節性硬化症」の女性の30%から80%はLAMを併発している可能性があります。

LAM病の症状は何ですか？

LAMの患者は、次のような症状を経験する可能性があります。

• 呼吸困難（呼吸困難） ：これは徐々に悪化することがあります。
• 喘鳴とは、胸から聞こえる笛のような音のことです。
• 胸痛。
• 咳。
• 粘液とともに血液や乳糜（消化器系からのリンパ液）が出てくることもあります。

これらの症状があるからといって、必ずしもLAM（リンパ脈管筋腫症）だと決めつけないでください。これらの症状は他の肺疾患でも見られる可能性があるからです。そのため、医師の診察を受けることが重要です。

なぜこのようなLAMが発生するのでしょうか？原因は何ですか？

LAMの主な原因は、体内の「TSC1」と「TSC2」と呼ばれる2つの遺伝子の変異です。これらの2つの遺伝子は、がん細胞などが体内で不必要に増殖するのを防ぐ腫瘍抑制遺伝子のようなものです。そのため、これらの2つの遺伝子のいずれかに欠陥があると、先に述べた平滑筋細胞が制御不能に増殖し始めます。その結果、次のようになります。

• 肺腫瘍（肺リンパ管筋腫症）が発生する。
• 腎臓に腫瘍（血管筋脂肪腫）が形成される。
• 嚢胞はリンパ系に形成される。

LAMってどうやって手に入れるの？

LAMを発症する経路は2つあります。1つは、TSC1遺伝子またはTSC2遺伝子のいずれかに欠陥を持つ親から欠陥遺伝子を受け継ぐことです。この遺伝によって結節性硬化症が発症し、LAMを発症するリスクが高まります。結節性硬化症の女性の30%以上がLAMを発症しています。

もう一つのケースは、遺伝的要因とは無関係に、TSC2遺伝子に突然変異が自然発生する場合です。その正確な原因は不明です。このようにして発症するLAMは、散発性LAMと呼ばれます。この場合、結節性硬化症の他の症状は現れません。

LAMを発症するリスクが高いのは誰ですか？

意外なことに、LAMは女性に最も多く発症する。これまでにLAMと診断された男性はごく少数で、散発性LAMと診断された男性はわずか1人しか報告されていない。

また、LAMは妊娠中やエストロゲンを含む薬剤を使用している際に、より重症化する可能性があります。

LAMの合併症として考えられるものは何ですか？

LAMの最も一般的な合併症は気胸です。風船が破裂するように、肺から空気が漏れ出し、肺が虚脱します。LAMの女性の半数以上が、生涯に少なくとも一度は気胸を経験します。時には、これが何度も繰り返されることもあります。LAMは、多くの場合、この気胸の発症後に診断されます。

その他の合併症としては、以下のようなものがあります。

• 肺の周囲に乳糜と呼ばれる体液が蓄積する状態（乳糜胸）。
• 肺の周囲に体液が貯留すること（胸水）。
• リンパ系の閉塞。

LAM病はどのように診断されますか？

LAMの診断には、まず医師が診察を行い、症状について質問します。その後、以下の点を判断するために検査や画像検査を行います。

• あなたの肺がどれだけ正常に機能しているかを確認してみましょう。
• 血液中の酸素濃度を確認してください。
• 肺に変化がないか確認してください。
• 血液中に特定の「タンパク質」が通常よりも多く含まれていないか確認してください。

LAMの症状は他の一般的な肺疾患の症状と似ているため、医師による診断が難しい場合がある。

LAMの診断にはどのような検査が用いられますか？

次のようなテストが必要になる場合があります。

• 肺機能検査：これは、肺が呼吸をどれだけ効率的に行っているかを調べる検査です。
• 血中酸素濃度検査（パルスオキシメトリー） ：クリップのようなものを指に取り付けるだけの簡単な検査です。
• 画像検査：これには、CTスキャン（コンピュータ断層撮影）、MRI（磁気共鳴画像法）、またはHRCT（高解像度コンピュータ断層撮影）スキャンが含まれます。HRCTスキャンは、肺のごく小さな領域でも鮮明な画像を作成できるため、一部の肺疾患の診断が容易になります。
• VEGF-D検査：医師は、感染症の有無、他の臓器の機能状態、VEGF-D（血管内皮増殖因子D）と呼ばれるタンパク質のレベルを調べるために血液検査を行う場合があります。LAM患者の多くはこのタンパク質のレベルが高いですが、すべての人に当てはまるわけではありません。
• 肺生検：これは、肺から小さな組織片を採取し、検査室で検査するものです。このサンプルは、気管支鏡検査（カメラ付きのチューブを肺に挿入する処置）またはビデオ支援胸腔鏡手術（VATS）によって採取できます。

LAM病はどのように治療されますか？

残念ながら、現在LAMの治療法はありません。しかし、シロリムス（ラパマイシン、商品名ラパミューン®）という薬は、病状を安定させ、悪化を防ぐのに役立ちます。シロリムスは、腎臓の腫瘍（血管筋脂肪腫）を縮小させ、リンパ系における腫瘍や体液の蓄積を減らし、症状を軽減する効果があります。

その他の治療法としては：

• 酸素療法：呼吸困難のある方のための治療法です。
• 吸入式気管支拡張薬：これらは吸入器のようなものです。肺の気道を広げ、呼吸を楽にします。
• 呼吸器リハビリテーション：これは、運動、教育、カウンセリングを組み合わせたプログラムです。
• 肺移植：病状が非常に進行した段階にある患者に対する最終手段として行われる。

治療の副作用や合併症についても学びましょう。

シロリムスは、時に重篤な腎臓障害を引き起こしたり、重篤な感染症のリスクを高めたりすることがあります。そのため、服用を決定する前に、この薬を使用するメリットとデメリットについて医師と十分に話し合うことが非常に重要です。

LAM患者はどのような未来を期待できるのでしょうか？

LAMは時間とともに悪化する可能性があります。治療計画は、あなたに最適な治療法に応じて変更される場合があります。呼吸器専門医と協力して、あなたの状態をモニタリングする最適な方法を決定します。呼吸器専門医は定期的にあなたの肺機能を検査します。あなたの治療計画は、以下の点に基づいて作成されます。

• あなたの年齢。
• あなたの更年期状態（更年期を迎えたかどうか）。
• 肺機能の低下速度。
• 腎臓系またはリンパ系が影響を受けているかどうか。

LAMはどのくらいの速さで広がっているのか？

LAMの感染拡大速度は人によって異なります。これにはいくつかの要因が影響します。

• LAMの種類：TSC-LAMの患者は散発性LAMの患者よりも肺機能が比較的良好ですが、肺機能の低下率は両者でほぼ同じです。
• 年齢：人によっては、閉経後に体内のエストロゲンレベルが低下すると、LAMの進行が止まります。
• 治療への反応：シロリムスという薬は、多くの人の病状を安定させることができます。

肺移植が必要となるのはどのような場合ですか？

LAM患者の多く（約64％）は、診断後20年以上、肺移植を必要とせずに生存できる。しかし、LAM細胞は肺で発生するわけではないため、肺移植後でも嚢胞が発生する可能性がある。

LAM患者の平均余命はどれくらいですか？（平均余命）

LAM患者の生存期間は、病気の重症度と進行速度によって異なります。しかし、全体的に見ると、状況は以前よりもはるかに改善されています。LAM患者の90%以上が、診断後10年経過しても生存しています。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

LAM（リンパ脈管筋腫症）の今後の見通しや、生活計画を立てる方法について、呼吸器専門医（呼吸器科医）にご相談ください。定期的に医師の診察を受け、処方された薬を服用し、新たな症状が現れた場合、症状が悪化した場合、または治療による副作用が出た場合は、すぐに医師に連絡してください。

いつ医師の診察を受けるべきですか？いつ救急外来を受診すべきですか？

呼吸困難、咳、その他気になる症状がある場合は、症状が持続したり悪化したりしても、必ず医師の診察を受けてください。

救急治療室（ETU）に行くべきタイミング：

肺虚脱（気胸）の兆候やその他の重篤な症状が見られる場合は、直ちに病院へ行ってください。

• 呼吸困難がある場合。
• 胸に激しい痛みがある場合は、
• 血を吐いた場合。
• 皮膚、唇、爪が青くなる場合（チアノーゼ） 。

医師に尋ねるべき重要な質問は何ですか？

医師に次のような質問をしてみると良いかもしれません。

• 私は散発性LAMですか、それともTSC-LAMですか？
• 私にはどのような治療選択肢がありますか？
• 薬はどのように服用すればよいですか？
• どのような新たな症状や悪化する症状に注意すべきですか？
• 肺移植が必要になるでしょうか？

LAMは癌ですか？

LAMは通常、癌とはみなされません。しかし、ある点では、体内のある場所から別の場所に転移する癌（転移性癌）と同様の挙動を示します。つまり、細胞が1か所で発生し、血管やリンパ系を通って肺や腎臓へと移動するのです。このような増殖は、良性細胞転移と呼ばれることもあります。

しかし、科学者たちはこれらの細胞がどこから発生するのかまだ確信を持てずにいる。また、これらの腫瘍は癌のように肝臓や脳などの他の臓器に広く転移することはないようだ。顕微鏡で観察すると、これらの細胞は癌細胞よりも正常細胞によく似ている。

新しい治療法とLAM（リンパ脈管筋腫症）への理解の深化のおかげで、肺移植を受けなくても長く生きられる人が増えました。しかし、この新しい生活様式に順応するには時間がかかります。生涯にわたる病気だと知った時は、まるで足元から地面が崩れ落ちたような気持ちになるかもしれません。しかし、医療チームとあなたの個人的なサポートチームが、あなたが再び立ち上がるのを助けてくれます。

最後に、覚えておくべきこと

LAMは辛い病気かもしれませんが、あなたは一人ではありません。医学の進歩により、この病気を管理する方法は数多くあります。最も大切なのは、前向きな気持ちを保ち、医師の指示に従い、希望を捨てないことです。不安や心配事は、医師や家族に相談してください。この道のりを共に歩んでくれる人はたくさんいます。

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