粘膜黒色腫について知っておくべきこと！

皮膚がんについては誰もが聞いたことがあるでしょう。しかし、これらの癌が体の内部、つまり外からは見えない場所に発生することもあることをご存知ですか？そのような稀ながらも危険な癌の一つに、粘膜黒色腫があります。少し深刻に聞こえるかもしれませんが、ご安心ください。分かりやすくご説明しましょう。

いわゆる粘膜黒色腫とは何ですか？

簡単に言うと、粘膜黒色腫は、メラノーマと呼ばれるまれな癌の一種です。これは、体内の粘膜から発生します。粘膜とは何か疑問に思うかもしれません。粘膜とは、鼻の中、口の中、肛門、膣など、体内の臓器を覆う薄くて湿った膜のことです。口の中の薄くて湿った皮膚のようなものだと考えてください。粘膜はそこにあります。

つまり、粘膜黒色腫と呼ばれるこの病気は、粘膜のある場所ならどこでも発症する可能性があります。しかし、最もよく見られるのは以下の部位です。

• 頭部と首の領域、特に鼻、唇、口の中。
• 肛門直腸部：これは、肛門の周囲と、便が体外に排出される通路の部分を指します。
• 外陰膣部：女性の膣の外側部分とその周辺領域。

この疾患は通常、 70歳以上の人に多く見られます。残念ながら、診断時にはすでにがんが体の他の部位に転移している場合が少なくありません。このタイプの粘膜黒色腫は手術で治療できますが、多くの場合、複数の専門分野の医師からなるチームが連携して様々な治療法を組み合わせます。

これはよくある症状ですか？

いいえ、そうではありません。非常に稀なケースです。考えてみてください。アメリカがん協会は、2022年に約9万9000件のメラノーマの新規症例が発生すると推定しています。しかし、粘膜メラノーマと呼ばれるこのタイプのメラノーマは、メラノーマ全体の約1％、つまり約990人に過ぎません。ですから、どれほど稀なケースかお分かりいただけるでしょう。

粘膜黒色腫の症状は何ですか？

ここから少しややこしくなります。なぜなら、粘膜黒色腫の症状は見逃されやすいからです。この癌は、私たちが常にチェックできるとは限らない、体の隠れた場所で発生するからです。鼻の中や肛門周辺の皮膚などを考えてみてください。私たちは、これらの場所の変化に必ずしも気づくわけではありません。

さらに、これらの症状は、他の比較的軽症の病気の症状と似ている場合もあります。そのため、多くの人はこれらの変化を深刻な問題の兆候とは考えません。また、症状は癌の発生部位によっても異なります。

頭頸部関連

粘膜黒色腫の症例のうち、31%から51%は頭頸部に発生します。主な種類は3つあり、それぞれに特有の症状があります。

口腔粘膜黒色腫

この癌は口の中、特に唇に発生します。症状としては以下のようなものがあります。

• 舌にできたしこりが治らず、どんどん大きくなっている。
• 治らない口内炎。
• 口の痛み。
• 口からの出血。
• 入れ歯がきちんとフィットしていません。（入れ歯をご使用の方）

副鼻腔粘膜黒色腫

これは鼻腔や副鼻腔に発生するがんです。症状としては以下のようなものがあります。

• 片方の鼻孔からの持続的な出血（鼻血 - 鼻出血） 。
• 鼻の中に何かが詰まっているような感覚（鼻閉） 。
• 頻尿。
• 顔面痛。

喉頭/咽頭粘膜黒色腫

これは粘膜黒色腫の中で最もまれなタイプです。喉に発生します。症状としては以下のようなものがあります。

• 声のかすれ。
• 食べ物を飲み込むのが困難（嚥下障害） 。
• 喉の痛みまたは感染症（咽頭炎） 。
• 首の外側にしこりや腫瘍が現れる。

肛門とその周辺

肛門直腸粘膜黒色腫は、直腸および/または肛門に発生します。全患者の17%から24%にみられます。症状には以下のようなものがあります。

• 直腸または肛門の痛み。
• 直腸または肛門にできるしこりや腫瘍。
• 肛門または直腸からの出血。
• 便秘。
• 肛門周辺のかゆみ（肛門掻痒症） 。

膣および外陰部

外陰膣粘膜黒色腫は、女性の膣壁と外陰部に発生する黒色腫です。全患者の約18%にみられます。症状としては以下のようなものがあります。

• 月経中または閉経後（つまり、月経が完全に止まった後）の膣からの出血。
• 膣の痛み。
• たとえ血が混じっていても、異常な膣分泌物がある可能性があります。
• 膣または外陰部にできるしこりや腫瘍。
• 治療しても改善しない、膣または外陰部の痒み。

非常に重要：これらの症状は、他の一般的な病気によって引き起こされる場合もあります。しかし、これらの症状が現れた場合、特に症状が続く場合は、医師に相談してください。早期発見は、治療の成功に大きく役立ちます。

なぜ粘膜黒色腫が発生するのでしょうか？原因は何ですか？

簡単に言うと、医学研究者たちは粘膜黒色腫の正確な原因をまだ解明できていません。他のすべての黒色腫と同様に、このタイプの癌はメラノサイトと呼ばれる細胞から発生します。メラノサイトは、目、髪、肌の色を決める色素であるメラニンを生成する細胞です。このメラニンは、日光によるダメージから肌や目を守る働きをします。

しかし驚くべきことに、日光から肌を守るメラノサイト細胞が、日光がほとんど当たらない粘膜に存在する理由については、研究者たちは今も研究を続けている。

しかし、研究者たちは、 2つの遺伝子変異がこれらの粘膜黒色腫の一部の発症に関与している可能性があることを発見しました。これらは体細胞変異と呼ばれ、生まれつきのものではなく、生涯を通じて細胞内で起こる変化を意味します。KIT遺伝子とBRAF遺伝子の変異は、粘膜黒色腫患者のごく一部に見られます。

• KIT遺伝子： KIT遺伝子は、メラノサイトを含む一部の細胞の増殖速度を制御します。BRAF遺伝子と同様に、KIT遺伝子は細胞の成長を助けるタンパク質を生成します。KIT遺伝子に変異が生じると、KITタンパク質が他のタンパク質の働きを誤って制御し、細胞が通常よりも速く分裂・増殖するようになります。研究によると、KIT遺伝子の変異は粘膜黒色腫の全症例の7～17%に見られます。また、膣および外陰部の粘膜黒色腫の約30%にも見られます。

• BRAF遺伝子： BRAF遺伝子は、メラノサイトの増殖を制御するタンパク質を制御します。これらのタンパク質は、細胞がどのくらいの速さで分裂・増殖すべきかについて、BRAF遺伝子から指示を受けます。BRAF遺伝子に変異が生じると、これらの指示が変化し、細胞が制御不能に増殖し、最終的に癌化します。しかし、BRAF遺伝子の変異は、粘膜黒色腫全体の3～15%というごく一部の症例にしか見られません。

日光への曝露は皮膚メラノーマの原因となります。粘膜メラノーマについても同様でしょうか？

いいえ、そうではありません。粘膜黒色腫は、鼻の中、口の中、肛門など、日光に当たらない部位に発生します。したがって、日光は直接の原因ではありません。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

医師はこの病気を診断するために、以下のような様々な検査を行います。

• CTスキャン（コンピュータ断層撮影）やMRIスキャン（磁気共鳴画像診断）など、さまざまな画像検査が含まれる場合があります。これらの検査では、体内の腫瘍の状態、大きさ、転移の有無などを調べることができます。
• 生検が行われます。これは、疑わしい部位から細胞または組織の小さなサンプルを採取し、病理医が顕微鏡で検査することを意味します。これにより、それが癌であるかどうか、またどのような種類の癌であるかが正確に判断されます。
• 遺伝子検査は、遺伝子変異の有無を調べるためにも行うことができます。

粘膜黒色腫の癌病期分類とは何ですか？

医師は、がんの病期分類システムを用いて治療計画を立て、予後（予想される結果）を判断します。一般的に、早期の粘膜黒色腫とは、がんが最初に発生した部位から広がっていない状態を指します。

しかし、これは少し複雑です。粘膜黒色腫（口、鼻、直腸など）の種類ごとに病期分類システムが異なり、その詳細も大きく異なるためです。がんの病期分類は理解しにくい場合があります。医師の説明が不明瞭な場合や、ご心配な点、ご質問がある場合は、必ず医師に詳しくお尋ねください。

これはどのように扱われますか？

粘膜黒色腫は複雑な疾患であるため、治療は多くの場合、異なる専門分野の医師からなる多職種チームによって行われます。このチームには、外科腫瘍専門医、放射線腫瘍専門医、内科腫瘍専門医などが含まれる場合があります。治療の選択肢には以下が含まれます。

• 癌性腫瘍とその周囲組織の外科的切除。手術の種類は、腫瘍の位置によって大きく異なります。中には、外科的に切除するのが非常に難しい腫瘍もあります。
• 放射線療法は、手術後に残存するがん細胞を破壊するための補助療法として行われる。

医学研究者たちは現在、がんに対する免疫療法と標的療法の臨床試験を実施しています。臨床試験とは、新しい治療法が安全かつ効果的かどうかを評価する研究です。粘膜黒色腫を患っている方は、これらの臨床試験のいずれかに参加できる可能性があります。医師に相談してみる価値はあるでしょう。

この病気を抱えて生活していく上で、どのようなことが予想されるでしょうか？

粘膜黒色腫は、生命を脅かす可能性のある病気です。医師は手術やその他の治療法を用いて、癌性病変を切除し、癌細胞を死滅させます。しかし、粘膜黒色腫は再発しやすい傾向があります。粘膜黒色腫と診断された場合、追加の手術やその他の治療が必要になることがあります。

この病気の予後はどうですか？

回復や生存の可能性は人によって異なります。しかし、全体的な研究結果によると、粘膜黒色腫の5年生存率は約25%です。これは低いように思えるかもしれませんが、平均値です。

これらの生存率は、粘膜黒色腫の種類によっても異なります。

• 頭頸部：一般的に、診断後5年生存率は30％未満であることが研究で示されています（生存率は14％から48％の範囲です）。
• 膣および外陰部：この疾患を持つ人の約36％は、診断後5年生存しています。
• 直腸がんおよび肛門がん：この疾患を患う人の約20％は、診断後5年生存している。

これらの統計に不安を感じる必要はありません。これらは特定の疾患を持つ人々の経験に基づいた推定値にすぎません。彼らに当てはまることが、あなたにも当てはまるとは限りません。これらの生存率について疑問がある場合は、医師に相談して、あなたの病状に基づいてどのような予後が期待できるか説明を受けてください。

健康管理はどのようにすれば良いでしょうか？

粘膜黒色腫は、治療後も再発する可能性のある生命を脅かす疾患です。再発した場合は、症状や治療の副作用を軽減するために緩和ケアを検討することをお勧めします。緩和ケアとは、病気を治すことではなく、患者さんの生活の質を向上させ、痛みを軽減することを目的としたケアです。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

粘膜黒色腫にはいくつかの種類がありますが、いずれの種類も治療後に再発する可能性があります。患者さんの状態に応じて、医師は定期的な診察を予定し、全身の健康状態を監視し、再発の有無を確認します。これらの診察には必ず出席することが非常に重要です。

医師にどのような質問をすべきですか？

医師に尋ねることができる質問例をいくつかご紹介します。

• 私はどのような種類の粘膜黒色腫を患っているのでしょうか？
• 私の病気の進行段階は？
• 私にはどのような治療選択肢がありますか？
• 治療は私にどのような影響を与えますか？（副作用など）
• 私の病気の予後はどうですか？

要点

さて、ここまでお話ししてきたことから、粘膜黒色腫についてある程度理解していただけたかと思います。覚えておいてください。

• これは、体内の粘膜に発生する稀なタイプのがんです。
• 症状は見過ごされやすく、他の一般的な病気と似ている場合もあります。そのため、口、鼻、直腸、または膣に異常な症状が持続する場合は、医師の診察を受けてください。
• 多くの場合、発見される前にすでに広がっている可能性がある。
• 治療には専門医療チームの支援が必要です。
• この病気は再発する可能性があるため、長期的な医学的モニタリングが重要です。

この情報がお役に立てば幸いです。このような病気について知っておくことで、必要に応じて迅速に対応できるようになります。どうぞお体にお気をつけください！

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