脊髄性筋萎縮症（SMA）は時間の経過とともにどのように変化するのか？この点について理解しておきましょう。

ご家族や知り合いの中に、脊髄性筋萎縮症（SMA）を患っている方はいらっしゃいますか？ 症状が時間とともにどのように変化し、悪化していくのか、不安に思っている方もいるかもしれません。実際、この病気の進行は人によって大きく異なります。SMAの4つのタイプのうち、どのタイプに罹患しているか、症状が最初に現れた時期、そしてその時点で身体の発達がどの程度だったかによっても変わってきます。今日は、この点について分かりやすくご説明しましょう。

SMA（脊髄性筋萎縮症）はどのように進行するのですか？

この病気は主に背中や腰など、体の中心部の筋肉に影響を及ぼします。体の中心部から離れた筋肉（指や足の指など）よりも、体の中心部の筋肉への影響が顕著です。

こう考えてみてください。立つことを支える太ももの筋肉は、脚の筋肉よりも弱くなります。また、脚の筋力低下は腕の筋力低下よりも先に顕著に現れます。

人によっては、手の筋力が徐々に低下していく場合もあります。しかし、一般的には、手の筋力は時間の経過とともに最も維持されやすい部分です。たとえ手の力が弱くなっても、コンピューターの使用など、日常生活に必要な作業は引き続き行うことができます。

SMAに伴うもう一つの大きな問題は、脊柱側弯症と呼ばれる脊椎の湾曲です。SMAの子供の多くは、幼少期にこの症状を発症します。これは、脊椎を支える筋肉が徐々に弱くなるためです。

脊柱側弯症の人は、次のような症状を経験する可能性があります。

• 肩と腰の高さが同じではない。
• 片方の肩がもう片方の肩よりも大きい、あるいは前に突き出ている。
• 片方の腰がもう片方より高い。

この脊椎の湾曲は、不快感や痛みを引き起こす可能性があります。湾曲がひどい場合は、肺を圧迫して呼吸に影響を与えることもあります。医師は通常、手術を行わずに特殊な装具を用いて、子供が完全に成長するまで症状を管理しようとします。しかし、脊椎の湾曲は時間とともに悪化する可能性があるため、医師は呼吸や運動に関するあらゆる問題に細心の注意を払います。

次に何が起こるかは、あなたが患っているSMAの種類によって異なります。

SMAの種類とその性質

SMAは大きく4つのタイプに分類されます。これらの分類は、症状が現れる年齢と患者の身体活動のピーク時に基づいて行われます。それぞれのタイプについて詳しく見ていきましょう。

1型糖尿病についてもう少し詳しく

これは脊髄性筋萎縮症（SMA）の中で最も重症な病型です。ウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれます。出生時または生後6ヶ月以内に診断されます。筋力低下は非常に急速に進行します。治療を受けなければ、子供は座ったり立ったりすることができなくなります。

赤ちゃんは、吸啜や嚥下が困難なため、栄養失調になることがあります。また、一部の赤ちゃんは腹式呼吸をしているように見えることがあります。これは、胸部の呼吸筋が正常に機能していないため、横隔膜のみを使って呼吸しているためです。そのため、頻繁に、時には生命を脅かすような重篤な呼吸器疾患や感染症を引き起こす可能性があります。

タイプ2についてもう少し詳しく

このタイプは生後6ヶ月から18ヶ月の間に診断されます。病気の進行速度は子供によって大きく異なります。2型の場合、初期段階では支えなしで座ることができますが、10代になる頃には支えなしで座ることが難しくなる場合があります。

また、これらの子供たちは介助なしでは数歩以上歩くことができません。多くの場合、指が震え始めます（振戦）。医師が小さなハンマーで膝を軽く叩いても、腱反射が消失してしまうこともあります。

タイプ3についてもう少し詳しく

これはクーゲルベルク・ウェランダー症候群とも呼ばれます。通常は生後18ヶ月頃に診断されますが、症状が思春期早期に現れる場合もあります。

このタイプの脊髄性筋萎縮症（SMA）の進行は、子供がどれだけ運動能力を身につけるかに左右されます。これらの子供たちは歩くことを学ぶことができますが、時間が経つにつれて頻繁に転倒するようになり、階段を上るのが困難になったり、寝た状態から起き上がるのが難しくなったりします。他のタイプのSMAと同様に、筋肉が弱くなるにつれて呼吸器感染症にかかりやすくなります。

タイプ4についてもう少し詳しく

これは脊髄性筋萎縮症（SMA）の中で最も稀な病型です。20代または30代で診断されることが多く、病気の進行は非常にゆっくりです。この病型の患者は成人後も歩行可能ですが、加齢とともに筋力低下が徐々に進行する可能性があります。