あなたやお子さんの体がだるく感じますか？それはネマリンミオパチーのせいかもしれません。

時々、自分の体がとても弱っているように感じたり、お子さんが他のお子さんよりも物事を少し遅れてこなしていたり​​、力が足りないように感じたりすることはありませんか？こうしたことは様々な原因で起こり得ます。しかし、今日は、まれではあるものの、知っておくべき重要な病気についてお話しします。それは、ネマリンミオパチーと呼ばれる病気です。

ネマリンミオパチーとは何ですか？

簡単に言うと、ネマリンミオパチーは、体の動きを助ける筋肉（骨格筋とも呼ばれる）に影響を与える疾患です。これにより、体のさまざまな部位に筋力低下（ミオパチー）が生じます。これらの症状は、出生時や小児期に現れる場合があり、成人期に現れることは非常にまれです。この筋力低下は、主に以下の部位に影響を及ぼします。

• 面と向かって
• 首に
• 腰のあたり
• 肩まで
• 上腕と脚用

このネマリンミオパチーには、もう一つ特別な点があります。それは、筋肉を検査する（生検を行う）と、筋肉の中に糸状、あるいは小さな棒状のものが見られることです（これはネマリン小体と呼ばれます） 。ギリシャ語の「nema」は「糸状の」という意味でもあります。これがこの病気の名前の由来です。この病気は他にもいくつかの名前で呼ばれており、もしかしたら聞いたことがあるかもしれません。

• 先天性ロッド病
• ネマリン小体病
• ロッドミオパチー

ネマリンミオパチーの患者のほとんどは、両親から受け継いだ遺伝子変異を持って生まれてきます。しかし、ごくまれに、家族歴が全くないにもかかわらず発症することもあり、その場合は偶発的な遺伝子変異が原因となることがあります。

重要なのは、ネマリンミオパチーには根本的な治療法がないということです。しかし、症状をコントロールし、生活を楽にするのに役立つ様々な治療法があります。最も一般的なタイプのネマリンミオパチーの患者は、多くの場合、正常で活動的な生活を送ることができます。

ネマリンミオパチーには種類があるのでしょうか？

はい、ネマリンミオパチーには主に6つのタイプがあります。症状の発症時期と病気の重症度はタイプによって異なります。 1.典型的な先天性ネマリンミオパチー：これは最も一般的なタイプです。ネマリンミオパチー患者の約半数がこのタイプに属します。これは出生時から存在する状態です。 2.中間型先天性ネマリンミオパチー：このタイプでは、症状は重症型よりは軽度ですが、正常型よりは重度です。患者の約20%がこのタイプです。 3.重症先天性（新生児）ネマリンミオパチー：これは出生時に存在する重篤な状態です。患者の約16%がこのタイプです。 4.小児期発症ネマリンミオパチー：このタイプは10歳から20歳の間に現れます。患者の10%強がこのタイプです。 5.成人期発症ネマリンミオパチー：この状態は20歳から50歳の間に発生します。患者の約4%がこのタイプです。 6.アーミッシュネマリンミオパチー：これはアーミッシュコミュニティに見られる特定のタイプです。非常にまれで、小児期に死に至ることが多いです。

この症状は誰が発症する可能性がありますか？

ネマリンミオパチーは、性別、人種、宗教に関係なく、誰にでも発症する可能性があります。しかし、両親のどちらか、または両方がこの疾患の原因となる遺伝子変異を持っている場合、発症リスクが高くなります。アーミッシュの人々も発症リスクが高いとされています。これは非常にまれな疾患です。研究者によると、この疾患は出生児5万人に1人の割合で発生するとのことです。しかし、アーミッシュの人々の間では、500人に1人がこの疾患に罹患する可能性があると言われています。

ネマリンミオパチーの原因は何ですか？

ネマリンミオパチーは、骨格筋系の疾患です。多くの場合、遺伝子変異と呼ばれる遺伝子の変化によって引き起こされます。これらの遺伝子変異は、両親のどちらか一方、または両方から遺伝する可能性があります。

• 場合によっては、両親が異常遺伝子を保有している場合（つまり、常染色体劣性形質として遺伝する場合）にこの症状が発生することがあります。
• まれに、片方の親だけが異常遺伝子を受け継いだ場合でも発症することがあります（つまり、常染色体優性形質として）。
• 場合によっては、この症状は精子または卵子における新たな偶発的な遺伝子変異によっても発生する可能性がある。

これは多くの場合、ネブリン（NEB）遺伝子またはアクチンα-1（ACTA1）遺伝子の変異によって引き起こされます。ネブリンとアクチンは、筋肉の収縮を助ける2種類のタンパク質です。これらは機械の部品のようなものだと考えてください。これらの部品に問題が生じると、筋肉は正常に機能しなくなります。

この病気の症状は何ですか？

ネマリンミオパチーの主な症状は以下のとおりです。

• 筋緊張低下（筋緊張低下） ：ゴムボールのように体が弱っている感覚。
• 反射の低下または消失：医師が小さなハンマーで膝を軽く叩いたときに、脚を動かす能力が低下する。
• 筋力低下：体の脱力感。

新生児にこれらの症状が見られる場合、他にも以下のような症状が現れることがあります。

• 異常なふらつき歩行（歩行障害） 。
• 運動能力の発達遅延：座る、立つ、頭を支えるといった動作の遅れ。
• 発話や嚥下が困難（構音障害および嚥下障害） 。
• 顎の領域が通常よりも後方に位置している（下顎後退症） 。
• 顔の形が細長く見えるようになる。
• 口蓋上部の異常な湾曲。
• ろれつが回らない話し方（軟口蓋機能不全） 。
• 睡眠中の呼吸が弱くなる（夜間低換気）と、血液中の二酸化炭素濃度が上昇する（高炭酸ガス血症）ことがあります。
• 呼吸困難（呼吸困難）

この疾患を持つ人は、年齢を重ねるにつれて他の症状が現れることがあります。

• 脊椎の異常な硬直。
• 脊柱側弯症
• 関節拘縮。
• 陥没した胸（漏斗胸） 。

この病気はどのように診断されますか？

まず、医師はあなたまたはお子さんに症状について、またご家族に同様の症状の人がいるかどうかを尋ねます。次に、身体診察を行います。医師がネマリンミオパチーを疑う場合は、筋生検を行います。これは、手術中に筋肉組織の小さな断片を採取し、検査するものです。あなたまたはお子さんがこの病気にかかっている場合、採取した筋肉組織の中に糸状の構造物（ネマリン体）が見られます。医師は遺伝子検査も行います。これも推奨される検査です。これにより、ネマリンミオパチーの状態を確定することができます。

どのように治療されますか？

前述のとおり、この病気に対する特効薬はありません。そのため、治療は症状を軽減し、生活を楽にすることを目的としています。治療には以下のようなものがあります。

• 呼吸困難への対処：これには、気管切開術の実施、人工呼吸器への接続、またはBiPAP装置の使用などが含まれます。
• 低負荷運動：筋力を維持する。
• マッサージ療法と理学療法：筋肉の機能を維持する。
• 言語療法：発話困難や吃音を軽減します。
• ストレッチングテクニック：筋肉の動きを増やす。
• 歩行補助具：杖、松葉杖、膝サポーター、車椅子など。

症状が重い場合、または他の健康上の合併症がある場合は、入院が必要になることがあります。入院では、以下のような治療が行われる可能性があります。

• 呼吸補助：例えば、睡眠中の呼吸を助けるための人工呼吸器など。
• 手術：関節拘縮や脊柱側弯症を治療する。
• 経腸栄養：食べ物を飲み込むのが困難な場合。

このリスクを軽減することは可能でしょうか？

正直なところ、あなた自身やお子さんがネマリンミオパチーを発症するのを完全に防ぐ方法はありません。しかし、症状を認識し、早期に医師の診察を受け、必要に応じて治療を開始することが非常に重要です。

この病気を抱える人は、どのような未来を期待できるのでしょうか？

これは病気の種類によって大きく異なります。

• 典型的な先天性ネマリンミオパチー：筋力低下は通常、時間の経過とともに変化しません。ただし、年齢を重ねるにつれて、成長に伴って筋力低下がわずかに増すことがあります。
• 重度の先天性（新生児）ネマリンミオパチー：これは合併症を引き起こす可能性があります。例えば：
• 多くの関節が曲がった状態または伸展した状態で固着している（先天性多発性関節拘縮症） 。
• 食物や液体の吸入誤嚥性肺炎。
• 骨折。
• 心筋疾患（心筋症）
• 呼吸不全。
• 中等症先天性ネマリンミオパチー：多くの患者は呼吸補助や車椅子を必要とする場合があります。
• 小児期発症型ネマリンミオパチー：この疾患は、足首より上の部分を曲げることができない足関節下垂を引き起こす可能性があります。また、足首や下肢の筋肉の動きが失われることもあります。
• 成人発症型ネマリンミオパチー：これも合併症を引き起こす可能性があります：
• 呼吸困難。
• 首の筋肉が弱いため、頭をまっすぐに保つのが難しい。
• 心臓病の合併症。
• 徐々に筋力が弱まっていく。
• アーミッシュネマリンミオパチー：この疾患の合併症には、進行性の筋力低下、呼吸不全、筋萎縮などがあります。

将来については、病気の種類と症状の重症度によって異なります。最も軽症のネマリンミオパチー（典型的な先天性ネマリンミオパチー）の患者は、何の支えもなしに歩ける場合もあります。しかし、最も重症のネマリンミオパチー（アーミッシュ型ネマリンミオパチー）の患者は、多くの場合、約2年しか生きられません。

しかし、心配はいりません。完治する方法はありませんが、適切な治療を受ければ、ネマリンミオパチーの多くの患者さんは長生きすることができます。病気の種類によって、平均余命は数ヶ月から一生涯までと幅があります。

あなた自身やお子さんがこの病気を患った場合、どのように対処すればよいでしょうか？

以下のことを行うことで、この症状の合併症を軽減することができます。

• 定期的に心臓の機能を検査しましょう。
• 下気道感染症（例：気管支炎、胸部うっ血、肺炎）を発症した場合は、直ちに医師の診察と治療を受けてください。

もしあなたがこの病気の遺伝子の保因者であり、かつ子供を持つことを希望している場合は、遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

要約として覚えておいてください

ネマリンミオパチー（NM）は、骨格筋に影響を与えるまれな疾患です。主な症状は、筋緊張の低下と筋力低下です。この疾患にはいくつかの種類があり、それぞれ発症時期や症状の重症度が異なります。特効薬はありませんが、症状を軽減する治療法は存在します。最も一般的なタイプ（典型的な先天性ネマリンミオパチー）のほとんどの人は、適切な治療を受ければ自立した生活を送ることができます。他のタイプの予後は、症状の重症度によって異なります。そのため、医師の指示に従い、適切な治療を受けることが非常に重要です。ネマリンミオパチー、筋力低下、遺伝性疾患、小児疾患、神経筋疾患、呼吸困難、筋生検