お子さんの視力が心配ですか？ノーリー病について学びましょう。

生まれたばかりの赤ちゃんの瞳を見ると、私たちは大きな喜びを感じますよね。でも、時にはその瞳に何か異常があるのではないかと少し不安になることもあるかもしれません。今日は、「ノーリー病」と呼ばれる稀な病気についてお話しします。この病気は、子どもの視力だけでなく、他の多くのことにも影響を与える可能性があります。この病気について、怖がらずに分かりやすく説明していきましょう。

ノーリー病とは？簡単に言うと…

ノリス病は遺伝性の眼疾患です。この病気では、赤ちゃんの目の網膜と呼ばれる部分と、それにつながる血管が正常に発達しません。網膜は目の奥にある薄い層で、カメラのフィルムのような働きをします。網膜は光と色を感知し、脳に信号を送ることで、私たちは物を見ることができるのです。

ノリス病の赤ちゃんでは、網膜が正常に発達しないため、網膜が眼球から剥離することがあります。これにより眼内出血が起こり、網膜が線維化して正常に機能しなくなります。多くの場合、この病気によって赤ちゃんは出生時または生後数ヶ月以内に完全に失明します。出生時に光が見える赤ちゃんもいますが、ほとんどの赤ちゃんは出生時に片目または両目の視力を失います。

重要なのは、視力に影響を与えるこの遺伝子変異は、子供の他の身体的発達にも影響を与える可能性があるということです。したがって、ノーリー病は視力喪失だけにとどまらないのです。

ノーリー病では他にどのような症状が見られますか？

視力低下が主な症状ですが、ノーリー病の赤ちゃんには以下のような症状も現れることがあります。

• 聴覚障害：ノリス病は内耳の発達にも影響を与える可能性があります。そのため、軽度の難聴が小児期に始まり、徐々に進行することがあります。耳鳴り（耳鳴症）を経験することもあります。35歳までに聴力が著しく低下する人もいます。
• 行動の変化：この疾患は、子どもの行動にも影響を与える可能性があります。例えば、ノーリス症候群の患者の約4人に1人に、「偽性球麻痺」（笑いや泣きをコントロールするのが難しい状態）と呼ばれる症状が見られます。
• 発達の遅れ：赤ちゃんや子供によっては、座ったり歩いたりといった発達の節目に到達するまでに時間がかかる場合があります。
• 自閉スペクトラム症：ノリス症候群の人の約4人に1人は、自閉症の症状を示す可能性があります。
• てんかん発作：他の疾患ほど一般的ではありませんが、約10人に1人がてんかん発作を発症する可能性があります。
• 末梢血管疾患：人によっては、静脈潰瘍などの血液循環障害を発症する可能性があります。

重要：すべての赤ちゃんがこれらの症状をすべて示すわけではありません。同じ家族の子供でも、症状は異なる場合があります。そのため、子供一人ひとりに合わせたケアが必要です。

ノロウイルスはどれくらい一般的ですか？誰が感染しますか？

ノリス病は非常にまれな病気で、約100万人に1人の割合で発症します。

この病気は主に男の子に発症します。女の子がこの病気にかかることは非常にまれです。たとえ発症したとしても、症状は非常に軽度です。人種や民族に特有のものではありません。

ノリー病では、医師はどのような症状を観察するのでしょうか？

眼科医は眼科検査の際に、ノリ病に関連するいくつかの症状に気づくことがあります。それらには以下が含まれます。

• 眼球の奥にできる黄灰色の塊（偽神経膠腫）。これは網膜の発育不全が原因です。
• 網膜剥離。
• 眼の角膜が白くなること（白瞳症）。
• 目の周りの黒い輪が大きくなった。
• 虹彩低形成とは、虹彩の発育不全のことである。
• 白内障は水晶体または角膜に付着している。
• 目が通常より小さい（小眼球症）。
• 眼圧の上昇。これは眼の痛みを引き起こす可能性があります。
• 硝子体出血。
• 眼の水晶体が濁る状態（白内障）。
• 視力のない眼球の萎縮（眼球萎縮症）。

これらの症状はすべて同時に現れるわけではありません。出生時に見られるものもあれば、数か月後、あるいは数年後に現れるものもあります。

その子供にはどのような症状が現れていますか？

ノリス病の症状は、病型によって大きく異なります。眼圧の上昇により、乳児によっては眼痛がみられることがありますが、これはあまり一般的ではありません。場合によっては、角膜にカルシウムが沈着する（帯状角膜症）ことで、痛みや不快感が生じることもあります。お子さんの眼科医は、定期的に眼圧を検査します。

その他の症状は、難聴やその他の関連疾患に関係している可能性があります。お子様の担当医療チームにご相談の上、どのような症状に注意すべきかを正確に把握してください。

ノーリー病の原因は何ですか？

ノリス病は遺伝子変異によって引き起こされます。この病気に関わる特定の遺伝子はNDP遺伝子です。このNDP遺伝子は、体内でノリンと呼ばれるタンパク質を作るように指示します。このノリンタンパク質は、細胞シグナル伝達と細胞分化に非常に重要です。特に、ノリンは網膜の正常な発達を助けます。また、網膜や耳の一部に血液を供給する血管の形成（血管新生）にも関与しています。

「NDP」遺伝子に突然変異が生じると、ノリンタンパク質が正常に機能しなくなります。このような遺伝子変異は、様々な遺伝性眼疾患を引き起こす可能性があります。ノリン病は、その中でも最も重篤な疾患です。

ノーリー病はどのように遺伝するのですか？

この変異した「NDP」遺伝子はX染色体上に位置しています。ご存知のとおり、XとYは2つの性染色体です。疾患の遺伝様式には様々な種類があります。ノーリー病はX連鎖劣性遺伝のパターンで遺伝します。

これらの遺伝性疾患は通常、男の子に多く見られます。女の子が罹患することは非常にまれです。これは、男の子はX染色体を1本しか持っていないため、病気を引き起こす変異遺伝子を1つ受け継いでいる可能性があるからです。

母親がこの変異遺伝子の保因者である場合（つまり、2本のX染色体のうち1本にこの遺伝子を持っているが、もう1本のX染色体にある正常な遺伝子のおかげで症状が出ない場合）、彼女が出産する男児がノーリー病を遺伝する確率は50%です。男児は父親からこの病気を遺伝しません。

ノーリー病はどのように診断されますか？

眼科医は、ノーリッチ病を次のように診断します。

• 完全な眼科検査と身体検査を行うことにより。
• 赤ちゃんの家族の病歴を知ることで。
• 遺伝子検査を依頼することで。

眼科医は、ノリ病を、以下のような類似の症状を示す他の疾患と鑑別診断する必要があります。

• 網膜芽細胞腫（網膜に発生する悪性腫瘍）
• 「未熟児網膜症」（未熟児の網膜に血液を供給する血管の発達不全）
• 「胎児血管遺残」
• 「コート病」

ノーリー病に関連する、より軽症の非X連鎖性硝子体網膜症（「（家族性滲出性硝子体網膜症）」）も存在する。

場合によっては、羊水穿刺などの検査によって妊娠中に発見されることがあります。これは、家族にノーリー病の既往歴がある場合、または母親が「NDP」遺伝子変異の保因者であることが分かっている場合です。

ノーリー病の治療法は何ですか？

ノーリー病の赤ちゃんには、個々のニーズに合わせた治療が必要です。治療の選択肢には以下のようなものがあります。

• 手術：手術は、白内障などの特定の症状を治療するために行われます。手術によって、赤ちゃんの眼球が萎縮するのを防ぎ、痛みを軽減することができます。ただし、視力は回復しません。まれに、網膜剥離の状態で生まれ、光の一部が見える赤ちゃんがいます。そのような場合、手術によってその能力を維持することができます。
• 補聴器：補聴器は、子供、若者、高齢者が音をよりよく聞き取るのに役立ちます。聴覚障害のある人が世界とつながるために、補聴器は非常に重要です。
• 人工内耳：これは、言葉やその他の音をはっきりと聞き取るのに役立ちます。

赤ちゃんが成長するにつれて、継続的なケアと監督が必要になります。そのためには、さまざまな専門家からなるチームが必要となります。

• 小児科医
• 遺伝学者
• 眼科医
• 聴覚専門医
• 言語療法士

お子様は教育支援サービスからも恩恵を受ける可能性があります。どのような支援が利用できるかを知るために、お子様の学校の事務局に相談することが重要です。

ノーリー病患者の未来はどうなるのでしょうか？

ノリス病の患者のほとんどは、生後12ヶ月以内に完全に失明（光が全く見えなくなる）します。約5人に1人は、3歳以降に多少の光が見えるようになります。

お子様の長期的な将来は、病気の症状の種類や重症度など、多くの要因によって左右されます。お子様の担当医療チームは、ノーリッチ病がお子様にどのような影響を与えるか、また、お子様の症状を改善するためにどのようなサポートができるかについて、最も信頼できる情報源です。

ノロウイルスは予防できますか？

ノロウイルスは予防できません。ご家族にノロウイルスやその他の先天性眼疾患の既往歴がある場合は、妊娠前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。遺伝カウンセラーは、NDP遺伝子変異の保因者であるかどうかを調べるための遺伝子検査を勧めることがあります。この変異は、ノロウイルスを含む様々な遺伝性眼疾患をお子さんに引き起こす可能性があります。

子供の世話はどのようにすれば良いですか？

お子様の担当医療チームが、ご自宅での最適なケア方法についてご説明いたします。お子様の年齢や症状によって必要なケアは異なります。以下に、お子様が最大限の能力を発揮できるようサポートするための一般的なヒントをご紹介します。

お子さんを必ず病院に連れて行ってください。

お子様は様々な専門医との診察を多数受けることになります。これらの診察は、お子様一人ひとりのニーズに合わせた適切なケアを受けるために不可欠です。

• 年1回の眼科検診：たとえお子さんの視力が完全に失われていても、年に一度は眼科医の診察を受けることが重要です。これにより、お子さんの目の痛みの原因となっている問題がないかを確認し、必要に応じて治療法を提案してもらうことができます。
• 6～12ヶ月ごとの耳の検査：お子様の聴力を定期的に検査することで、必要な時に治療を受けることができます。聴覚専門医は、症状が現れる前に難聴を発見することができます。
• 発達の他の分野に役立つ出会い：子どもは、言語療法士、ソーシャルワーカー、心理学者などの人々と会う必要があるかもしれません。
• 小児科医の診察：お子様の健康状態を定期的に確認するため、小児科医の診察を受けることをお勧めします。

重要：お子様の担当医全員が連携し、情報を共有することは非常に重要です。

子供の日常生活の管理をサポートする

ノーリッチ病は、子供の日常生活に多くの困難をもたらす可能性がある。

• 規則正しい睡眠と起床を心がけましょう。セリアック病の子どもは、夜ぐっすり眠ることが難しい場合があります。そのため、日中疲れを感じたり、イライラしたり、勉強に集中できなくなったりすることがあります。お子さんの睡眠に問題がある場合は、小児科医に相談して解決策を尋ねてください。
• 社会性：お子さんの難聴が悪化すると、他のお子さんと遊んだり、社会と交流したりすることが難しくなる場合があります。これは特に幼い頃に顕著です。お子さんは孤立感を感じ、うつ状態になる兆候が見られるかもしれません。静かな環境で、周囲の騒音を最小限に抑えた社交活動を計画することで、お子さんをサポートできます。
• 補聴器のお手入れ：補聴器は治療において重要な役割を果たします。しかし、子どもは補聴器を紛失したり壊したりすることがあります。特殊な医療機器のお手入れは、どんな子どもにとっても容易ではありません。難聴があると、さらに難しくなります。できる限り、お子さんに補聴器のお手入れ方法を教え、何かあったらすぐに知らせるように伝えてください。

ご自身も大切にしてくださいね。

お子さんはあなたを必要としています。だからこそ、あなた自身のケアも大切です。親や介護者が、圧倒されたり疲れ果てたりするのはよくあることです。これに対する簡単な解決策はありませんが、自分の気持ちを認識することが、解決策を見つけるための第一歩となります。

• 体調について医師に相談してください。
• サポートグループに参加しましょう。同じような状況にある親御さんと交流するのに役立ちます。
• 助けを求めましょう。親戚、友人、近所の人に遠慮なく助けを求めてください。

ノーリッチ病の別名

この症状の別名は以下のとおりです。

• 「アンダーソン・ワールブルク症候群」
• 「ホイットナル・ノーマン症候群」
• 「先天性進行性眼聴覚脳変性症」
• 少頭症性小眼球症
• 先天性偽神経膠腫

最後に、覚えておくべきこと

ノリス病は複雑な疾患で、症状の現れ方は人それぞれ異なります。そのため、お子さんがノリス病と診断された際に、具体的にどのような経過をたどるのかを正確に把握するのは難しいかもしれません。お子さんをサポートしてくれる医療チームを編成することは、大きな一歩となります。必要な情報を得るために質問をし、不安な点があれば遠慮なく伝えてください。あなたは一人ではありません。

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