この希少な癌についてご存知ですか？NUT癌についてお話ししましょう。

NUT癌という病気をご存知ですか？おそらくご存知ないでしょう。なぜなら、これは非常に稀で、しかも進行が速い癌だからです。しかし、この病気は誰にでも発症する可能性があるため、知っておくことは非常に重要です。そこで今日は、まるで友人と話すように、もう少し詳しくNUT癌についてお話ししたいと思います。

NUT癌とは何ですか？

簡単に言うと、NUT癌は非常に急速に増殖する悪性度の高い癌です。扁平上皮癌の中で最も悪性度が高いと考えられています。さて、扁平上皮細胞とは何か疑問に思われるかもしれません。これらは私たちの皮膚に存在する細胞の一種です。それだけでなく、体内のいくつかの内臓もこれらの細胞で覆われています。

このNUT癌は、遺伝子の突然変異によって引き起こされます。正確には、「NUTm1」と呼ばれる遺伝子の欠陥が原因です。ご存知のように、これらの遺伝子は細胞に機能の仕方を指示する役割を担っています。そのため、これらの指示に誤り、つまり突然変異が生じると、健康な細胞でさえも「癌細胞」へと変化し始めます。そして、これらの癌細胞が集まって「腫瘍」を形成するのです。

これらのNUT癌は、多くの場合、体の中心部、つまり「正中線」に沿って発生します。そのため、以前はNUT正中線癌と呼ばれていました。しかし、これらの腫瘍は体の他の部位にも発生する可能性があります。

これらの癌性腫瘍はどこに発生するのでしょうか？

NUT癌と診断された人は、体の以下の部位に腫瘍があります。

• 頭部、特に副鼻腔（これが最も一般的です）
• 首の部分（これもよく見られる）
• 肺（これもよくあるケースです）
• 胸の中央部、心臓と肺がある空間（縦隔） （これもよくあることです）
• 膵臓
• 腎臓
• 副腎
• 胃
• 膀胱
• 骨の中で（「ボーンズ」）

NUT癌と呼ばれるこの癌は、治療を受けても非常に速く増殖・転移する可能性がある。それがこの癌の最も危険な点である。

NUT癌はどれくらい稀な病気ですか？

これは実際には非常にまれな癌と考えられています。しかし、私たちが考えているよりも多くの患者が存在する可能性があります。国際NUT正中線癌登録では、年間わずか20例の新規症例しか報告されていません。

この症例数が少ない理由の一つは、この病気の診断が難しいことにある。科学者たちがこの癌の主な特徴である「NUTm1」遺伝子の「変異」を発見したのは2004年のことだった。そのため、この遺伝子を検出できる「検査キット」を備えている病院は限られている。

新しい病気を発見するようなものだと考えてみてください。適切な検査方法がどこでも利用できるようになるまでには、時間がかかります。

また、NUT癌は他の一般的な癌と混同されやすい。癌がNUT癌であるかどうかを正確に判断できるのは、NUTm1遺伝子の変異が特定された場合のみである。頭頸部癌、肺癌、その他の癌と診断された人の中には、実際にはこの遺伝子変異を持っている場合がある。

しかし現在では、この種の癌に対する認識が高まり、この遺伝子変異を検出する技術が向上したことにより、癌専門医がNUT癌を診断することが以前よりも容易になっている。

NUT癌は誰が発症するのか？

この癌は若年層に最も多く診断されます。診断時の年齢の中央値は約24歳です。つまり、診断された人の約半数は24歳未満で、残りの半数はそれ以上の年齢層です。

しかし、この癌は誰にでも発症する可能性があります。新生児にも80代の人にも見つかっています。ですから、年齢だけで発症しないと考えることはできません。

NUT癌の症状は何ですか？

ほとんどの場合、この癌は初期段階では症状が現れません。症状が現れ始めるのは、癌が少し大きくなり、腫瘍周辺の組織に影響を及ぼし始めた頃です。その頃には、通常、倦怠感や体調不良を感じるでしょう。

腫瘍は副鼻腔や肺に発生することが多いため、最も多く報告される症状はそれらに関連するものである。

一般的な症状：

• 極度の疲労感（「疲労」）
• 原因不明の体重減少
• 痛みを伴う腫瘤

副鼻腔嚢胞の症状：

• 副鼻腔の圧迫感、締め付け感、または痛み
• 頻繁な鼻血
• 鼻づまりまたは鼻閉
• 嗅覚を失う

肺腫瘍の症状：

• 息切れまたは呼吸困難
• 慢性咳嗽（治らない持続的な咳）

これらの症状があるからといって、NUT癌を恐れる必要はありません。しかし、これらの症状が続く場合は、必ず医師の診察を受け、アドバイスをもらうことが非常に重要です。

NUT癌の原因は何ですか？

この癌は、2つの異なる遺伝子が組み合わさって、奇妙なハイブリッド遺伝子（「ハイブリッド遺伝子」または「融合遺伝子」）が形成されることによって引き起こされます。NUT癌の患者では、NUTm1遺伝子が本来組み合わさるべきではない別の遺伝子と組み合わさっています。NUTm1遺伝子自体は癌を引き起こすわけではありませんが、この新たに形成されたハイブリッド遺伝子が癌細胞の増殖を引き起こします。

NUT癌患者の約75%では、NUTm1遺伝子とBRD4遺伝子が組み合わさっています。さらに約15%では、NUTm1遺伝子とBRD3遺伝子が組み合わさっています。ごくまれに、他の遺伝子と組み合わさることもあります。

科学者たちは、これらの遺伝子変異の原因をまだ完全には解明できていない。しかし、一つ確かなことは、これらは遺伝によるものではないということだ。喫煙や発がん物質への曝露といった一般的な癌のリスク要因も、関与していないようだ。これらの遺伝子変化に影響を与える要因を理解するためには、さらなる研究が必要である。

NUT癌はどのように診断されますか？

医師はこの病気を診断するために生検を行います。生検とは、特殊な中空の針を使って腫瘍から少量の組織サンプルを採取する検査です。採取したサンプルは検査室に送られ、がん細胞の有無が検査されます。

医師は、体内の腫瘍を検査し、その病期を判断するために、特殊な画像診断法も用います。がんの病期分類とは、腫瘍の大きさ、位置、そして原発腫瘍から体の他の部位に転移しているかどうかに基づいて、がんの重症度を判断するプロセスです。がんの転移とは、がん細胞が原発腫瘍から分離し、リンパ液や血流に乗って移動し、離れた臓器や組織に新たな腫瘍を形成することを指します。

CTスキャンとMRIスキャンは、体内の腫瘍の位置を特定するのに役立ちます。PETスキャンは、がんが転移しているかどうかを調べることができます。

この病気を診断するためにどのような検査が行われますか？

生検サンプル中にNUTm1遺伝子が存在するかどうかを調べるために、免疫組織化学と呼ばれる特殊な検査が検査室で行われます。サンプル中にNUTm1遺伝子が存在する場合（陽性）、NUT癌と診断されます。

この遺伝子を特定するために実施できるその他の検査としては、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）検査やその他の特殊な遺伝子検査などがあります。

NUT癌はどのように治療されますか？

腫瘍を取り除くことができます。手術や放射線療法が必要になる場合があります。がんが腫瘍を超えて転移している場合は、化学療法も行われることがあります。多くの場合、これらの治療法のうち1つ以上が併用されます。

しかし、 NUT癌の治療は非常に困難です。治療によって癌の進行が止まったとしても、しばらくすると再び増殖・転移を始めることがよくあります。

こういう時こそ、強い気持ちを持ち続けることが最も大切です。医師の言うことをよく聞き、彼らと共にこの困難に立ち向かわなければなりません。

NUT癌と診断された場合、臨床試験が最良の治療選択肢となる可能性があります。臨床試験とは、新しい治療法や治療アプローチを検証する研究です。現在、科学者たちはNUT癌に対する標的療法を研究しています。標的療法とは、健康な細胞を癌化させる遺伝子変異を標的とする治療法です。

NUT癌に対する標的療法の一つに、 BET阻害剤があります。これらの薬剤は、NUTm1遺伝子と関連性の高いBRD4遺伝子とBRD3遺伝子という2つの遺伝子を標的とします。これらの阻害剤は、NUTm1遺伝子と併用することで、癌細胞の増殖を抑制します。

NUT癌は治癒可能ですか？

残念ながら、 NUT癌の治療法はありません。非常に進行が速く、体の他の部位に急速に転移する癌です。治療を受けた患者の平均余命は約10ヶ月です。NUT癌と診断された患者のうち、2～3人が2年間生存します。

しかし、他の癌と同様に、予後、つまり治療への反応は多くの要因によって左右されます。腫瘍の位置、手術や放射線療法で完全に切除できるかどうか、そしてNUTm1遺伝子と対をなす他の遺伝子も関与していることがいくつかの研究で示されています。

担当医は、あなたの診断に基づいて治療目標を説明します。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

この時期は、信頼できる人や支えてくれる人に囲まれることが大切です。この診断に伴う困難を乗り越えるために利用できるあらゆるリソースを活用しましょう。

医師による緩和ケアサービス内容について学びましょう。緩和ケアの専門家は、この診断によって生じる新たな生活上の課題への対処を支援します。化学療法や放射線治療の副作用への対処、そしてがんに伴う日々の責任への対応をサポートします。

あなたは一人ではありません。遠慮なく助けや支援を求めてください。

医師にどのような質問をすべきですか？

このような時、医師に尋ねたいことはたくさんあるでしょう。以下にいくつかの例を挙げます。

• 癌は転移しましたか？
• 専門医の診察を受けたり、専門病院で治療を受けたりする必要はありますか？
• どのような治療法をお勧めしますか？
• 治療の利点と起こりうるリスクは何ですか？
• 治療の目標は何ですか？
• 緩和ケアを含む、その他の支援サービスを受けるための手助けをしていただけますか？

NUT癌の治療は、しばしば過酷なものとなります。頻繁な腫瘍専門医の診察や日常生活のストレスなど、癌の診断を受け入れることは容易ではありません。緩和ケアなどの医療資源は、こうした状況を乗り越える助けとなります。また、愛する人たちと連絡を取ることも、大きな支えとなるでしょう。診断を受けた瞬間から、今後の最適な治療選択肢を理解するために、癌治療チームと率直に話し合うことが不可欠です。癌の経験は人それぞれ異なります。医療チームは、この困難な時期を乗り越えるために、あなたをサポートするために存在します。

覚えておくべき重要な点（要点）

それでは、これまで話してきた内容の中で、覚えておくべき最も重要な点をまとめてみましょう。

• NUT癌はまれではあるが、非常に急速に進行する悪性度の高い癌である。
• これは「NUTm1」遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これは遺伝するものではありません。
• 症状は、がんがある程度進行してから現れることが多いです。症状を放置せず、異常な症状が続く場合は医師の診察を受けてください。
• 診断には生検と特殊な遺伝子検査が必要です。
• 治療は困難ですが、新たな治療法の研究が進められています。臨床試験は良い選択肢となるかもしれません。
• この過程において、緩和ケアと愛する人たちの支えは非常に重要です。
• 医療チームとは、あらゆることを率直に話し合ってください。

この情報がお役に立てば幸いです。この病気について知っておくことは、いざという時に適切な判断を下すのに役立つでしょう。

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