NUT癌（ナットがん）とは？症状・原因・診断から治療までの分かりやすい解説

「珍しい病気だから自分には関係ない」と思っていませんか？実は、私たちが普段あまり耳にしない病気の中には、とても大切で知っておくべきものがたくさんありますよね。今回は、その一つである「NUT癌（ナットがん）」について、まるで友人と話すように、一緒にゆっくり見ていきたいと思います。

NUT癌とは何ですか？

簡単に言うと、NUT癌は非常に急速に増殖する悪性度の高い癌です。扁平上皮癌の中で最も悪性度が高いと考えられているんですよ。さて、扁平上皮細胞とは何か疑問に思われるかもしれませんね。これらは私たちの皮膚に存在する細胞の一種で、体内のいくつかの内臓もこれらの細胞で覆われています。

このNUT癌は、遺伝子の突然変異によって引き起こされます。正確には、「NUTm1（ナットエムワン）」と呼ばれる遺伝子の欠陥が原因なんですね。ご存知のように、遺伝子は細胞に機能の仕方を指示する大切な役割を担っています。そのため、これらの指示に誤り、つまり突然変異が生じると、健康な細胞でさえも癌細胞へと変化し始めてしまうのです。そして、それらの癌細胞が集まって腫瘍を形成します。

これらのNUT癌は、多くの場合、体の中心部、つまり「正中線」に沿って発生します。そのため、以前はNUT正中線癌と呼ばれていました。ただ、これらの腫瘍は体の他の部位にも発生する可能性があるんですよ。なんだか驚きですよね。

これらの癌性腫瘍はどこに発生するのでしょうか？

NUT癌と診断された人は、体のさまざまな部位に腫瘍が見つかることがあります。具体的には、以下のような場所があげられます。

• 頭部、特に副鼻腔（これが最も一般的です）
• 首の部分（これもよく見られます）
• 肺（これもよくあるケースです）
• 胸の中央部、心臓と肺がある空間である縦隔（じゅうかく）
• 膵臓（すいぞう）
• 腎臓
• 副腎
• 胃
• 膀胱
• 骨の中

NUT癌と呼ばれるこの癌は、治療を受けても非常に速く増殖・転移する可能性があるのが特徴です。それがこの癌の最も注意すべき点だと言えます。

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NUT癌はどれくらい稀な病気ですか？

これは実際には非常にまれな癌と考えられています。しかし、私たちが考えているよりも多くの患者さんが存在するかもしれない、と専門医の間では言われています。国際NUT正中線癌登録では、年間わずか20例ほどの新規症例しか報告されていないんですよ。

この症例数が少ない理由の一つは、この病気の診断が難しいことにあります。科学者たちがこの癌の主な特徴である「NUTm1」遺伝子の変異を発見したのは2004年のことでした。そのため、この遺伝子を検出できる検査キットを備えている病院は、まだ限られているのが現状です。

新しい病気の発見や新しい検査が広まるようなものだと考えてみてください。適切な検査方法がどこでも利用できるようになるまでには、どうしても時間がかかりますよね。

また、NUT癌は他の一般的な癌と混同されやすいという面もあります。癌がNUT癌であるかどうかを正確に判断できるのは、NUTm1遺伝子の変異が特定された場合のみなんです。頭頸部癌や肺癌などと診断された方の中にも、実際にはこの遺伝子変異を持っている場合があるため、注意深く見ていく必要があります。

NUT癌は誰が発症するのか？

この癌は、若年層に最も多く診断される傾向があります。診断時の年齢の中央値は約24歳です。つまり、診断された方の約半数は24歳未満で、残りの半数はそれ以上の年齢層ということになります。

しかし、この癌は誰にでも発症する可能性があります。新生児から80代の方まで幅広く見つかっているんです。「若いから大丈夫」とか「高齢だから関係ない」と決めつけることはできませんよね。

NUT癌の症状は何ですか？

ほとんどの場合、この癌は初期段階では症状が現れません。症状が現れ始めるのは、癌が少し大きくなり、腫瘍周辺の組織に影響を及ぼし始めた頃です。その頃には、通常、なんとなく倦怠感や体調不良を感じることが多いでしょう。

腫瘍は副鼻腔や肺に発生することが多いため、最も多く報告される症状もそれらに関連するものになります。

一般的な症状

• 極度の疲労感（強い疲労）
• 原因不明の体重減少
• 痛みを伴う腫瘤（しゅりゅう：しこり）

副鼻腔にできる場合の症状

• 副鼻腔の圧迫感、締め付け感、または痛み
• 頻繁な鼻血
• 鼻づまりや鼻閉
• 嗅覚の低下や消失

肺にできる場合の症状

• 息切れまたは呼吸困難
• 慢性咳嗽（治らない持続的な咳）

こうした症状があるからといって、すぐに過度に恐れる必要はありません。ただ、これらの症状が長く続く場合は、必ずかかりつけ医（地域のクリニック・診療所）などの医療機関を受診し、医師のアドバイスをもらうことがとても大切です。

NUT癌の原因は何ですか？

この癌は、2つの異なる遺伝子が組み合わさって、奇妙なハイブリッド遺伝子（融合遺伝子）が形成されることによって引き起こされます。NUT癌の患者さんでは、NUTm1遺伝子が本来組み合わさるべきではない別の遺伝子と結びついてしまっているのです。NUTm1遺伝子自体は単体ですぐに癌を引き起こすわけではありませんが、この新しくできたハイブリッド遺伝子が癌細胞の増殖を猛烈に引き起こしてしまいます。

患者さんの約75%では、NUTm1遺伝子とBRD4遺伝子が組み合わさっています。さらに約15%では、NUTm1遺伝子とBRD3遺伝子が組み合わさっています。ごく稀に、他の遺伝子と組み合わさることもあるんですよ。

科学者たちは、これらの遺伝子変異の原因をまだ完全には解明できていません。しかし、一つ確かなことは、これらは親から子へ遺伝するものではないということです。また、喫煙や一般的な発がん物質への曝露といった、よく知られた生活習慣上のリスク要因も、直接の関与は低いとされています。こうした遺伝子変化に影響を与える要因をさらに理解するためには、今後の研究が待たれています。

NUT癌はどのように診断されますか？

医師は、この病気を疑う場合、診断のために「生検（せいけん）」を行います。生検とは、特殊な針などを使って腫瘍から少量の組織サンプルを採取する検査のことです。採取したサンプルは専門の検査室に送られ、癌細胞の有無が詳しく調べられます。

また、体内の腫瘍の位置や広がりを正確に把握し、進行度（病期）を判断するために、特殊な画像診断も用いられます。CTスキャンやMRIスキャンは腫瘍の位置を特定するのに役立ち、PETスキャンは癌が体の他の部位に転移しているかどうかを調べるために行われます。

生検サンプルの中にNUTm1遺伝子の変異が存在するかどうかを調べるために、免疫組織化学と呼ばれる特殊な検査も行われます。サンプルで異常が確認された場合に、NUT癌と正式に診断されることになります。

NUT癌はどのように治療されますか？

腫瘍の状態によっては、外科手術や放射線療法によって取り除くことが試みられます。また、癌が周囲に広がっている場合は、化学療法（抗がん剤治療）も行われます。多くの場合、これらの治療法のうち複数を組み合わせてアプローチします。

しかし、ご存知のように、NUT癌の治療は非常に困難を伴います。治療によって一時的に進行が止まっても、しばらくすると再び増殖や転移を始めることが少なくありません。

こういう時こそ、医療チームを信頼し、強い気持ちを持って共に立ち向かうことが大切になります。NUT癌と診断された場合、新しい治療法を検証する「臨床試験」が最良の選択肢となることもあります。現在、科学者たちはNUT癌に対する「標的療法（分子標的薬治療）」の研究を進めています。これは、健康な細胞に影響を与えつつも、癌化させる遺伝子変異を集中的に狙い撃ちする治療法です。

NUT癌は治癒可能ですか？

率直にお伝えすると、現時点ではNUT癌を完全に克服する標準的な治療法は非常に限られており、容易ではありません。非常に進行が速く、体の他の部位へ急速に広がる性質を持っています。

それでも、治療への反応や予後は、腫瘍の発生部位、手術や放射線でどれくらい切除できるか、関与している遺伝子の種類など、さまざまな要因によって異なります。担当医は、一人ひとりの状態に合わせて治療目標を丁寧に説明してくれますので、しっかり相談していきましょう。

自分自身のケアはどのようにすれば良いですか？

このような病気に向き合う時期は、ご自身だけで抱え込まず、信頼できるご家族や医療スタッフなど、支えてくれる人に囲まれることが何よりも大切です。利用できる社会資源やサポート体制をフルに活用しましょう。

また、地域の総合病院などで提供されている「緩和ケア」についても知っておくと安心です。緩和ケアの専門家は、診断に伴う身体的なつらさだけでなく、生活上のさまざまな不安や課題への対処も手厚くサポートしてくれます。あなたは決して一人ではありません。遠慮なく周りに助けを求めてくださいね。

医師にどのような質問をすべきですか？

このような状況では、医師に何を聞けばいいか分からなくなってしまうこともありますよね。以下に、診察の際に役立つ質問の例をいくつか挙げておきます。

• 癌はすでに他の部位に転移していますか？
• 専門医の診察や、より専門的な設備のある病院を紹介してもらう必要はありますか？
• どのような治療法が今の状態に最も適していますか？
• その治療のメリットと、起こりうるリスクや副作用は何ですか？
• 今回の治療の具体的な目標はどのようなものですか？
• 緩和ケアチームやその他の支援サービスを紹介していただけますか？

NUT癌の治療は、時に非常に過酷なものになります。頻繁な通院や日常生活の変化を受け入れることは簡単ではありませんが、医療チームと率直に話し合うことが何よりの支えになります。

📚 参考文献・参考資料

• Huang QW, et al. (2019). An Overview of Molecular Mechanism, Clinicopathological Factors, and Treatment in NUT Carcinoma. BioMed research international (PubMed / NCBI)
• NHS UK - Understanding Rare Cancers and Treatment Options
• Nunn S, et al. (2024). Centers for Disease Control and Prevention Science Clips. Medical reference services quarterly (PubMed / NCBI)
• World Health Organization (WHO) - Cancer Fact Sheet and Global Research
• Oral oncology (2021): Chamoli A et al. — Overview of oral cavity squamous cell carcinoma: Risk factors, mechanisms, and diagnostics [PMID: 34329869]