遺伝性大腸がんリスク（HNPCC）についてお話しましょう

ご家族の中に、特に50歳未満で大腸がんを発症した方が複数いらっしゃる、あるいはご家族の女性に子宮がんの発症率が高い、といった話を聞いたことがありますか？このような話を聞くと、少し怖くなったり心配になったりするのは当然です。しかし、怖がるよりも、こうした事実を知ることの方がずっと大切です。今日は、世代から世代へと受け継がれる可能性のある、特別な癌リスクについてお話しします。これをHNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）と呼びます。

HNPCCとは一体何でしょうか？

簡単に言うと、 HNPCCは遺伝性非ポリポーシス大腸がんの略称です。シンハラ語では「遺伝性非ポリポーシス大腸がん」のような意味になります。でも、これらの言葉はとても複雑ですよね？ですから、HNPCCとだけ覚えておきましょう。

これは、遺伝子の特定の変化（突然変異）によって世代から世代へと遺伝する可能性のある癌のリスクです。これは主に腸の末端部分である大腸に影響を及ぼします。しかし、「非ポリポーシス」という名前は「非ポリポーシス」を意味します。その理由は、通常、大腸癌が発生する前に腸内に「ポリープ」と呼ばれる小さな増殖物が形成されるからです。しかし、HNPCCの人はそのようなポリープを多数形成しませんが、癌のリスクが高くなります。

リンチ症候群もHNPCCの一種なのでしょうか？

はい、これら2つの名称はしばしば同じ症状を指すのに使われます。しかし、技術的な違いが少しあります。リンチ症候群は、その症状を引き起こす遺伝性疾患です。つまり、リンチ症候群に関連する遺伝子変異を持つ人は、HNPCCと呼ばれる癌を発症するリスクが高くなります。

一般的に、50歳未満の人がリンチ症候群に関連する癌（大腸癌、子宮内膜癌、小腸癌、尿管癌など）を発症した場合、その家族はHNPCCと呼ばれる状態にあるとされます。これらの癌は、大腸の右側に最も多く発生します。

この症状はどれくらい一般的ですか？どのような症状が現れますか？

HNPCCは、世界中の大腸がん全体の2～4％を占めています。つまり、大腸がん100例中約2～4例は、この遺伝的要因によって引き起こされているということです。誰にでも発症する可能性がありますが、50歳未満の人に最も多く診断されます。

HNPCCは初期段階では症状が現れないことが多く、それが最も恐ろしい点です。しかし、癌が進行するにつれて、以下のような症状が現れ始めることがあります。

HNPCCはなぜ発症するのですか？感染性はありますか？

その主な理由は遺伝子にあります。私たちの体を大きな本に例えると、遺伝子はその本に書かれた指示書のようなものです。体内のすべての細胞は、これらの指示書に従って機能します。しかし、時として、これらの指示書にスペルミス（突然変異）が生じることがあります。

私たちの体には通常、こうした間違いを認識して修正できる特別な遺伝子が備わっています。まるで誰かが本の校正をするようなものです。リンチ症候群の場合、これらの遺伝子はMLH1、MSH2、MSH6、PMS2、そしてEPCAMです。これらのいわゆる「修正」遺伝子に欠陥が生じると、細胞分裂時に他のエラーを修正することができなくなります。時間が経つにつれて、これらの欠陥細胞は蓄積しやすくなり、がん細胞へと変化していく可能性が高くなります。

これは伝染病ではありません。HNPCC患者と食事をしたり、一緒にいたりしても感染することはありません。しかし、この病気を引き起こす遺伝子変異は世代から世代へと受け継がれる可能性があります。母親か父親のどちらかがこの遺伝子変異を持っていると想像してみてください。すると、その子供たちのうちどちらかがその遺伝子を受け継ぐ確率は50%になります。つまり、子供が2人いる場合、どちらか一方がこのリスク遺伝子を受け継ぐ可能性があるということです。そのため、このような家族では複数の人が癌を発症するのです。

医師はどのようにしてHNPCCを診断するのですか？

上記のような症状で医師の診察を受けると、まず医師はあなたの症状を注意深く聞き、身体診察を行います。その後、家族の病歴について多くの質問をされるでしょう。

• 「あなたのお母さん、お父さん、兄弟姉妹は癌を患ったことがありますか？」
• 「もしそうなら、それはどんな種類の癌でしたか？何歳で発症しましたか？」
• 「あなたの家族の中で、癌を患った人は何人いますか？」

これらの質問は非常に重要です。なぜなら、家族の中に大腸がんや子宮がんを患った人が複数いる場合、特に若い年齢で発症している場合は、医師はHNPCCを疑う可能性があるからです。

次に、大腸がんの有無を確認するための主要な検査は、大腸内視鏡検査です。これは、小型カメラが付いたチューブを使って大腸全体を検査するものです。疑わしい所見が見つかった場合は、組織の小さな断片を採取し、検査のために検査室に送ります（生検）。

HNPCCの状態を確認するには、いくつかの特別な検査が必要です。

1.遺伝子検査：血液サンプルを採取し、リンチ症候群に関連する遺伝子変異の有無を検査します。

2.腫瘍組織検査：癌が存在する場合、癌細胞はHNPCCに関連する特定のマーカーについて検査されます。

3．他の疾患の除外：家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）と呼ばれる別の遺伝性疾患があります。FAPでは、大腸に数百個または数千個のポリープが発生します。これはHNPCCでは起こりません。そのため、医師はどちらの疾患にかかっているかを確認します。

HNPCCの治療法にはどのようなものがありますか？

HNPCCが原因で大腸がんが発生した場合、主な治療法はがん組織とその周辺組織を切除する手術です。この手術は結腸切除術と呼ばれ、様々な方法で行うことができます。

• 部分結腸切除術：がんが存在する結腸の一部のみを切除します。
• 全結腸切除術：結腸全体を切除します。この手術は、将来的に別の癌を発症するリスクを軽減するために、HNPCC患者によく推奨されます。
• 直腸切除術：直腸と大腸を一緒に切除する手術。

その他の治療法

がんが体の他の部位に転移している場合は、手術に加えて他の治療が必要になる場合があります。

• 化学療法：がん細胞を破壊するために強力な薬剤を投与すること。
• 免疫療法：体自身の免疫系を刺激してがん細胞と戦わせる治療法。この治療法は、HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）が原因のがんに対してしばしば有効です。

HNPCC患者が知っておくべきこと

HNPCCと診断された場合、あなたは平均的な人よりも大腸がんだけでなく、他のいくつかの種類のがんを発症するリスクが高いことを意味します。したがって、定期的な健康診断は生活の一部に組み込むべきです。

医師は、以下の癌について定期的な検査を受けるよう勧める場合があります。

• 子宮
• 卵巣
• 胃
• 腎臓および泌尿器系
• 脳
• 肌

恐ろしい話に聞こえるかもしれませんが、ここで最も重要なのは早期発見です。定期的な検診を受ければ、たとえ癌が発症し始めたとしても、はるかに早い段階で発見できます。そうすれば、治療を受けて完治する可能性が格段に高まります。

リンチ症候群は遺伝性疾患であるため、完治は不可能です。しかし、HNPCC（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）によって引き起こされる癌は治癒可能です。また、全結腸切除術などの手術によって大腸癌を予防することもできます。

リスク管理はどのようにすればよいですか？

HNPCCまたはリンチ症候群の家族歴がある場合は、まず医師に相談してください。遺伝子検査が必要かどうかは医師が判断します。

リンチ症候群の遺伝子変異が確認された場合、医師はおそらく20代から大腸内視鏡検査などの大腸がん検診を受けるよう勧めるでしょう。

さらに、健康的な生活習慣を維持することで、がんのリスクをさらに低減できます。

• 喫煙は完全に避けてください。
• バランスの取れた栄養価の高い食事を摂りましょう（野菜、果物、食物繊維が豊富な食品を多く取り入れましょう）。
• 定期的に運動しましょう。
• アルコール摂取量を制限しましょう。
• 健康的な体重を維持しましょう。
• 医師が勧める検査はすべて、期日までに受けてください。