今回は、PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症）と呼ばれる稀な血液疾患についてお話ししましょう。

世の中には、非常に一般的な病気もあれば、非常に稀な病気もあります。もしかしたら、聞いたこともないような病気もあるかもしれません。今日は、そのような稀ではあるものの、適切な管理が重要な血液疾患についてお話しします。その名は発作性夜間ヘモグロビン尿症、略してPNHです。

簡単に言うと、PNHとは何ですか？

PNHは遺伝性疾患ではなく、親から子へと遺伝する疾患です。発症年齢は問いません。簡単に言うと、この疾患を持つ人は、病気から私たちを守る免疫系が、誤って自分の赤血球を攻撃して破壊してしまう病気です。免疫系は、病気から私たちを守る特殊なタンパク質でできた盾のようなものだと考えてください。PNH患者の体内の赤血球の中には、この保護盾、つまり特殊なタンパク質を持たないものがあります。そのため、免疫系は盾を持たないこれらの細胞を認識し、体にとって有害な侵入者だと考えて破壊してしまうのです。この病気は生命を脅かす可能性がありますが、適切な治療を受ければ、症状をコントロールし、合併症を最小限に抑え、充実した生活を送ることができます。この病気はすべての人に同じように影響するわけではありません。軽度の不快感しか感じない人もいれば、より重篤な影響を受ける人もいます。主なリスクは血栓です。PNH患者の約30%は、生涯で少なくとも一度は血栓を発症するリスクがあります。

その理由は？

この病気の原因は遺伝子の突然変異です。しかし、これは遺伝するものではありません。つまり、親から受け継ぐものでも、子供に受け継がれるものでもありません。これは、生涯を通じて起こるランダムな遺伝子変化です。この遺伝子変異により、骨髄は保護タンパク質を持たない異常な赤血球を産生し始めます。そのため、これらの細胞は免疫系によって保護されないため、容易に破壊されます。医学では、この赤血球の破壊過程を溶血と呼びます。一部の医師は、PNHは骨髄の弱さと関連していると考えています。特に、再生不良性貧血と呼ばれる疾患を持つ人は、PNHを発症しやすい傾向があります。また、PNHの患者は後に再生不良性貧血を発症することもあります。再生不良性貧血と呼ばれるこの疾患では、骨髄が新しい血液細胞を産生しなくなります。

PNHの症状は何ですか？

この病気は、主な症状の1つにちなんで名付けられています。発作性（Paroxysmal）は「突然起こる」、夜間（Nocturnal）は「夜間に起こる」、ヘモグロビン尿症（Hemoglobinuria）は「尿中にヘモグロビンが排泄される」という意味です。ヘモグロビンは血液に赤い色を与えるタンパク質です。そのため、赤血球が破壊されると、このヘモグロビンが尿中に放出され、夜間や朝に排泄される尿は濃い色（コーラのような色）または赤色になります。PNH患者の約50%がこの症状を経験します。症状の主な原因は次の3つです。

• 赤血球の破壊。
• 赤血球数の減少（貧血を引き起こす）。
• 血管内の血栓。

体内の欠陥のある血液細胞が多いほど、より多くの症状が現れる可能性があります。このような血栓があるかもしれないという疑いが少しでもある場合は、直ちに医師に連絡してください。特に呼吸困難、発話・視覚障害、突然の激しい頭痛、胸痛、けいれんなどの症状が現れた場合は、最寄りの病院の救急外来（ETU）に速やかに受診してください。

病気を正確に診断するにはどうすればよいでしょうか？

医師の診察を受けると、まず症状や病歴について質問されます。その後、診察を行い、いくつかの血液検査を指示します。この検査で主に行われるのは、フローサイトメトリーと呼ばれる特殊な血液検査です。この検査によって、赤血球に保護タンパク質が含まれているかどうかを確認します。さらに、血球数（全血球数）と鉄分濃度も検査されます。場合によっては、骨髄サンプルが必要になることもあります。

PNHの治療法にはどのようなものがありますか？

PNHの治療には主に2つの目的があります。1つは症状の緩和、もう1つは危険な合併症（特に血栓）の予防です。どのような治療を受けるかは、病状の重症度によって異なります。

• 追加栄養素：貧血を抑制するために、葉酸と鉄分のサプリメントが投与されます。
• 特定の薬剤：赤血球の破壊を防ぐエクリズマブ（ソリリス）やラブリズマブ（ウルトミリス）などの薬剤があります。これらは静脈内投与されます。これらの薬剤の利点は、貧血をコントロールし、外部からの輸血の必要性を減らし、血栓のリスクを軽減することです。ペグセタコプラン（エンパベリ）も、この目的で使用される新しい薬剤です。
• 輸血：貧血が重度の場合、健康な人から献血することで一時的に症状を緩和することができます。
• 血液凝固抑制剤：血液凝固抑制剤は、血栓ができるリスクが高い人に投与されます。
• 骨髄幹細胞移植：これはPNHを完全に治癒させる唯一の方法です。病変のある骨髄を取り除き、健康な人（多くの場合、兄弟姉妹）から幹細胞を移植します。しかし、これは非常にリスクが高く複雑な処置であるため、通常は重症の若年患者にのみ推奨されます。

どの治療法があなたに最も適しているかは、医師が判断します。

自分自身の健康にも気を配ることが非常に重要です。

PNH（発作性夜間ヘモグロビン尿症）を抱えて生活する上で、自分自身のケアはこれまで以上に重要になります。

• 健康的な食生活：栄養価の高い食品を摂りましょう。鉄分を豊富に含む食品（ほうれん草、肉など）とビタミンCを豊富に含む食品（オレンジ、みかんなど）を一緒に摂ることで、体内の鉄分の吸収が促進されます。
• 運動：疲労は運動を困難にすることがあります。自分に合った運動について医師に相談してください。
• 感染症から身を守るために：こまめに手を洗いましょう。人混みや病気の人がいる場所は避けましょう。発熱した場合は、すぐに医師に相談してください。
• メンタルヘルス：このような希少疾患だと知った時、悲しみ、怒り、不安を感じるのはごく自然なことです。信頼できる人やカウンセラーにこれらの感情を話すことは、大きな心の支えになります。
• 妊娠：妊娠を計画している女性は、妊娠前に必ず医師に相談してください。PNHは妊娠中に母体と胎児にリスクをもたらす可能性があります。

要点

• PNHは遺伝子変異によって引き起こされるまれな血液疾患ですが、遺伝性ではありません。
• この病気の主な、そして最も危険な合併症は血栓です。常にその兆候（激しい頭痛、胸痛、呼吸困難）に注意してください。
• これは生命を脅かす可能性のある病気ではありますが、現在では症状をコントロールし、生活の質を向上させるための非常に効果的な治療法が数多く存在します。
• 骨髄移植はPNHに対する唯一の完全治癒治療法ではあるものの、リスクが高く、限られた患者にしか適用できない。
• 医師と定期的に連絡を取り、指示に従うことは非常に重要です。

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