赤ちゃんのお腹がしわくちゃですか？それは「プルーンベリー症候群」でしょうか？この症状について知っておきましょう。

生まれたばかりの赤ちゃんのお腹の皮膚がプルーンのようにしわくちゃになっていることに気づいたことはありませんか？あるいは、お腹が異常に大きく見えることはありませんか？このような状態を見ると、親御さんなら誰でも不安になるのは当然です。しかし、これは「プルーンベリー症候群」と呼ばれる稀な症状かもしれません。ご安心ください。この記事では、この症状について分かりやすく丁寧に解説していきます。

プルーンベリー症候群とは何ですか？

簡単に言うと、プルーンベリー症候群は、出生時から存在する（先天性の）非常にまれな疾患です。この名前は、これらの子供たちの腹部の皮膚がしわくちゃでプルーンのように見えることに由来しています。これは主に3つの要因によって引き起こされます。

1.腹筋が弱い、または存在しない：赤ちゃんの腹筋が十分に発達していないため、腹部の皮膚がたるんでしわくちゃに見えます。

2.停留精巣：男児の場合、精巣が本来あるべき陰嚢に体から降りていない状態。

3.泌尿器系の問題：赤ちゃんの泌尿器系、つまり腎臓と膀胱の形成に問題がある。

これら3つの主な問題に加えて、この疾患は赤ちゃんの体の他の部分にも影響を及ぼす可能性があります。例えば、心臓、肺、腸、骨格系などが影響を受けることがあります。これは三徴候症候群、またはイーグル・バレット症候群とも呼ばれます。

この症状はどれくらい一般的ですか？

これは非常にまれな疾患です。新生児3万～4万人に1人の割合で発症します。特に注目すべき点は、この疾患の症例の95%が男児に報告されていることです。

この病気の主な症状は何ですか？

プルーンベリー症候群には50種類以上の症状がありますが、症状は赤ちゃんによって異なります。医師が赤ちゃんを診察し、必要な検査を行って診断を確定します。

よく見られる主な特徴をいくつか見ていきましょう。

なぜこのようなことが起きているのか？理由は何なのか？

研究者たちはまだその明確な理由を突き止めていないが、それが原因である可能性を示唆するいくつかの説がある。

• 膀胱の問題：この症状は、胎児が子宮内で成長する際に膀胱に異常が生じることが原因だと考える人もいます。尿が適切に流れず、膀胱、尿管、腎臓が腫れ上がります。膀胱が大きくなるにつれて腹筋に圧力がかかり、腹筋が萎縮します。
• 筋肉の発達の問題：赤ちゃんの腹筋が適切に発達していないことが主な原因だと考える人もいます。
• 遺伝的原因：この症状は兄弟姉妹に見られることから、遺伝的要因が関与していると考えられています。プルーンベリー症候群は、18トリソミー（エドワーズ症候群）やダウン症候群（21トリソミー）などの遺伝性疾患を持つ子供にも見られます。

この症状によってどのような合併症が起こる可能性がありますか？

プルーンベリー症候群には、多くの副作用や合併症が伴います。症状は赤ちゃんによって異なりますが、主な合併症は以下のとおりです。

• 便秘：胃の筋肉が弱いために排便が困難になる状態。
• 骨の変形：股関節脱臼、手、指、つま先の欠損など。
• 尿路疾患：尿路感染症（UTI）が頻繁に発生する。
• 不妊症または癌：精巣下降不全は、不妊症や将来的な癌のリスクにつながる可能性があります。
• 肺の発育不全：肺が正常に発達しない（肺低形成）。
• 慢性腎不全：これは最も重篤な合併症です。

この症状をどのように診断すればよいですか？

ほとんどの場合、この症状は妊娠中に受ける超音波検査で早期に発見できます。超音波検査では、医師は赤ちゃんの以下の状態を確認できます。

• 骨や筋肉の異常
• 心臓の問題
• 肺の発育不良
• 消化器系の問題
• 膀胱が腫れている。
• 腎臓が肥大している。

赤ちゃんが生まれた後、医師は赤ちゃんの様子を見ただけで、この病気を疑うことがあります。その疑いを確証するために、次のような検査を行うことができます。

• 血液検査
• 超音波検査
• X線
• CTスキャン
• MRI スキャン
• 排尿時膀胱尿道造影検査（VCUG） - これは、特殊な液体を膀胱に注入し、赤ちゃんが排尿している間にX線撮影を行い、尿路系の機能を確認する検査です。

どのように治療されますか？

この病気の治療法は、お子さんによって異なります。専門家チームが協力して、お子さんに最適な治療計画を策定します。その際、お子さんの年齢、健康状態、症状の重症度、そしてご両親のご希望など、多くの要素が考慮されます。

• 軽症の場合：症状がそれほど重くない子供の中には、尿路感染症の予防または治療のために抗生物質のみで効果が得られる場合があります。
• 手術：しかし、多くの子供は腹壁、性器、膀胱、その他の泌尿器系の部分を修復するために複数回の手術が必要になります。

以下は、実施される主な手術の種類の一部です。

• 膀胱瘻造設術：腹部を通して膀胱に小さな開口部を作り、そこから尿を排出できるようにする手術。
• 精巣固定術：精巣を外科的に体から下ろし、陰嚢内に固定する手術。
• 膀胱形成術：膀胱を完全に再建する、より複雑な手術。

重症の場合、子供は腎臓移植が必要になることもあります。

これらの子供たちの未来はどのようなものになるのだろうか？

これらの子供たちの平均余命は、病気の重症度によって異なります。残念ながら、この病気を持って生まれた子供の10％から25％は、胎内で死亡するか、生後数週間以内に合併症で死亡します。

しかし、プルーンベリー症候群の子供の約40％は腎機能が正常で、比較的普通の生活を送ることができる。

さらに30％の人は、生涯のうちに腎臓移植が必要になるだろう。

医師の診察を受けるのに最適な時間帯はいつですか？

プルーンベリー症候群の子供は尿路感染症（UTI）のリスクが高いため、尿路感染症の兆候が見られた場合は、すぐに医師に連絡してください。

さらに、お子さんに排尿困難などの異常な症状が見られる場合は、医師の診察を受けてください。また、お子さんを少なくとも年に一度は健康診断に連れて行くことも非常に重要です。

この疾患を持って生まれた赤ちゃんのお世話は大変なこともあります。でも、あなたは一人ではありません。この疾患に精通した医師や専門家チームと協力することで、あなたと赤ちゃんに必要な力とサポートを得ることができます。