あなたは麻酔に敏感ですか？それでは、「偽コリンエステラーゼ欠損症」について学んでみましょう。

手術の際に投与される麻酔薬に少し不安を感じたことはありますか？そう感じるのはごく自然なことです。しかし、投与される麻酔薬があなたの体に合わない場合、どうなるか想像してみてください。今日は、そのような稀ではあるものの、知っておくべき非常に重要な疾患についてお話しします。それは「偽コリンエステラーゼ欠損症」と呼ばれる疾患です。

（偽コリンエステラーゼ欠損症）とは何でしょうか？簡単に理解してみましょう。

さて、この名前は少し長く聞こえますよね？もっと簡単に説明しましょう。「擬似コリンエステラーゼ」は、私たちの体内に存在する特殊な酵素です。この酵素の主な機能の一つは、筋肉を弛緩させるために投与される薬、特に麻酔時に投与される薬（コリンエステルと呼ばれるもの）を体内で分解（つまり代謝）することです。手術中に、筋肉を一時的に麻痺させる必要がある場面を想像してみてください。その際に投与されるのが、これらの薬です。

さて、「偽コリンエステラーゼ欠乏症」と呼ばれる状態では、体内の「偽コリンエステラーゼ」と呼ばれる酵素が十分に生成されないか、正常に機能しなくなります。するとどうなるでしょうか？筋肉を弛緩させるために投与される薬（「サクシニルコリン」や「ミバクリウム」などがその例です）が体から速やかに排出されず、体内に長時間留まります。

その結果、麻酔後も筋肉の麻痺が長時間続くことがあり、呼吸困難になる場合もあります。つまり、薬の効果が切れるまで、自力で動いたり呼吸したりすることができない可能性があるということです。

この症状はどれくらい一般的ですか？

実際、この「偽コリンエステラーゼ欠損症」と呼ばれる症状はそれほど一般的ではありません。平均すると、人口の約3,200人から5,000人に1人程度しかこの症状を経験しません。つまり、非常に少ない数なのです。

どのような症状が現れますか？どのように見分ければ良いですか？

この症状を持つ人のほとんどは、先に述べた「コリンエステル」と呼ばれる麻酔薬を投与されるまで、自分がこの病気だと気づきません。そして、その時に主な症状が現れます。

• 通常予想されるよりも長い時間、過度に弛緩した（つまり、生命感のない）筋肉。
• 呼吸を助ける筋肉さえも、一時的に活動を停止する。

これらの症状が治まるまでには数時間かかる場合があります。所要時間は個人差があります。その間、医療チームは麻酔をかけ、人工呼吸器を使って呼吸を補助し、自力で呼吸できるようになるまでサポートします。

原因は何ですか？なぜこのようなことが起こるのですか？

この疾患（偽コリンエステラーゼ欠損症）は遺伝性の場合もあれば、後天的に発症する場合もある。。

遺伝的原因

この疾患を持って生まれた人は、`(BCHE)`と呼ばれる遺伝子に変化、つまり突然変異があります。この`(BCHE)`遺伝子は、体内で酵素`(シュードコリンエステラーゼ)`を作るように指示する役割を担っています。そのため、この遺伝子に変化があると、体内でこの酵素がほとんど作られなかったり、全く作られなかったりします。

生涯を通じて発症する原因（後天性）

この症状（偽コリンエステラーゼ欠損症）は、生涯を通じて発症することがあります。原因としては、様々な疾患や特定の薬剤が挙げられます。

この症状を引き起こす可能性のある病気には以下のようなものがあります。

• 栄養失調
• 重度の火傷
• 腎臓病
• 肝疾患
• 甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）
• 癌
• 妊娠

この症状のリスクを高める可能性のある薬剤には、以下のようなものがあります。

• MAO 阻害剤 (例: フェネルジン (Nardil®))
• 避妊薬（経口避妊薬）
• エコウチオファート点眼薬
• メトクロプラミド
• シクロホスファミド
• ピリドスチグミン

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？

全身麻酔後に筋肉のコントロールや呼吸が困難な場合、医師は偽コリンエステラーゼ欠乏症を疑うことがあります。これを確定するために、医師は血液検査を行い、偽コリンエステラーゼという酵素のレベルを調べることができます。

ご家族にこの疾患をお持ちの方がいらっしゃる場合、医師は遺伝子検査を行い、ご自身もこの疾患を持っているかどうかを調べることができます。この検査では、血液サンプルを採取し、（BCHE）遺伝子の変異があるかどうかを調べます。

医師がこの症状を疑う場合、偽コリンエステラーゼという酵素に依存しない別の種類の筋弛緩剤を使用します。

治療法は何ですか？

全身麻酔後に「偽コリンエステラーゼ欠損症」の症状が現れた場合は、緊急の治療が必要となる場合があります。医療チームは回復するまで患者を注意深く観察します。必要に応じて、自力で呼吸できるようになるまで麻酔を維持し、人工呼吸器を使用して呼吸を補助します。

この症状がある場合、どのようなことが予想されるでしょうか？

偽コリンエステラーゼ欠損症と診断された場合、医師、特に手術を担当する医師にそのことを伝えるのが最善です。

また、このことは家族にも伝える必要があります。そして、BCHE遺伝子変異の有無を検査することもできます。もし変異が認められた場合は、手術を受ける前に医師にその旨を伝える必要があります。

緊急手術が必要になった場合に医師が把握できるよう、医療用IDブレスレットを着用しておくのも良いでしょう。

これを防ぐことは可能でしょうか？

偽コリンエステラーゼ欠損症は、予防できない先天性疾患です。しかし、家族にこの疾患を持つ人がいる場合は、全身麻酔を受ける前にBCHE遺伝子変異の検査を受けることができます。これにより、手術中の合併症を予防するのに役立ちます。

遺伝子変異がある場合、医師はコリンエステル系麻酔薬の使用を避け、別の麻酔薬を選択する可能性が高いです。偽コリンエステラーゼ欠損症の患者には、ロクロニウムが最も一般的に使用される麻酔薬です。

栄養失調や慢性腎臓病（CKD）などの基礎疾患を治療することで、後天性偽コリンエステラーゼ欠損症の発症リスクを軽減できる可能性があります。また、偽コリンエステラーゼという酵素の産生を抑制する薬を服用している場合は、医師に相談して薬の変更を検討することをお勧めします。

禁忌事項、つまりこの症状を持つ人が使用すべきでない薬は何ですか？

（偽コリンエステラーゼ欠損症）と診断された場合は、以下の種類の麻酔薬の使用を避けるべきです。

• サクシニルコリン（サクシニルコリン）
• ミバクリウム
• プロカイン
• クロロプロカイン
• ベンゾカイン
• テトラカイン

医師に尋ねるべき質問

「偽コリンエステラーゼ欠損症」と呼ばれる疾患をお持ちの場合、それが先天的なものか後天的に発症したものかにかかわらず、医師に次のような質問をしてみると良いでしょう。

• 私にとっての具体的な禁忌事項は何ですか？つまり、避けるべき薬は何ですか？
• この症状は生まれつきのものですか、それとも他の病気が原因ですか？
• 家族全員に遺伝子検査を受けさせるのは良い考えでしょうか？

手術を受けるのは、多少ストレスのかかるものです。多くの人は手術そのものに意識を集中しすぎて、麻酔に対する副作用の可能性について考えることさえ忘れてしまいます。偽コリンエステラーゼ欠損症には治療法がありません。しかし、自分がこの疾患を持っているかどうかを知ることで、手術後に起こりうる一時的な筋力低下や呼吸困難を避けることができます。偽コリンエステラーゼ欠損症と診断された場合は、家族にもそのことを伝えましょう。家族も遺伝子検査を受けることで、健康上の問題で起こりうる不必要な合併症を避けることができます。

最後に、覚えておくべきこと

「偽コリンエステラーゼ欠損症」という病名は少し怖い響きですが、知っておくことは非常に重要です。特に手術を受ける予定がある場合や、家族に同様の症状を経験した人がいる場合は、医師に相談することをお勧めします。覚えておいてください。知識を持つことは、不必要なトラブルから私たちを守る最良の盾となることが多いのです！

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