お子さんの心臓に、このような稀な疾患があることをご存知ですか？（肺動脈閉鎖症）

生まれたばかりの赤ちゃんを見るほど嬉しいことはありません。しかし、ミルクを飲んでいるときに赤ちゃんが泣き出し、突然顔が青ざめてしまうと、どの親も不安になります。今日は、このような症状を示す、出生時から存在する稀ではあるものの深刻な心臓疾患についてお話しします。医学では、これを肺動脈閉鎖症と呼びます。この名前を聞いてもパニックにならないでください。現在利用できる高度な治療法によって、この疾患はうまく対処できます。まずは、この疾患について簡単に理解していきましょう。

簡単に言うと、肺動脈閉鎖症とは何ですか？

これを理解するためには、まず心臓の働きを思い出してみましょう。心臓には4つの主要な部屋があります。右側の下部にある部屋（右心室）は、酸素の少ない不純な血液を肺に送り込み、そこで酸素を取り込みます。この血液を肺に運ぶ主要な血管は肺動脈です。

心臓の右心室と肺動脈の間には、門のような部分があります。これを肺動脈弁と呼びます。この弁は開閉することで、血液を肺に送ります。

肺動脈閉鎖症とは、胎児が子宮内で成長する過程で肺動脈弁が正常に発達しない状態を指します。場合によっては、この弁が厚い膜で完全に覆われてしまうことがあります。これは、右心室から肺への血液の流れの主要な経路が完全に遮断されていることを意味します。

心臓の「代替経路」とこの疾患の変異型

この主要な血流経路が遮断されると、肺は生き延びるために何とかして血液を得なければなりません。幸いなことに、妊娠中は心臓に一時的な血流経路が形成され、この時に命を救う役割を果たします。

• 卵円孔：心臓の上部にある2つの心房の間にある小さな穴。これにより、酸素の少ない血液が右側から左側へ流れることができる。
• 動脈管：体全体に血液を送る主要な動脈（大動脈）と肺に血液を送る動脈（肺動脈）をつなぐ小さな管。この管を通って、体から少量の血液が肺へと戻る。

これらの一時的な通路は、出生後数日以内に自然に閉じるのが普通です。しかし、肺動脈閉鎖症の赤ちゃんは、これらの通路が開いている間しか生存できません。そのため、赤ちゃんが生まれるとすぐに、医師はこれらの通路（特に動脈管）を開いた状態に保つための薬を投与します。

肺動脈閉鎖症の状態は、主に2つの方法で把握できます。

1.心室中隔が正常な肺動脈閉鎖症（IVS）：この症例では、心臓の下部にある2つの心室を隔てる壁（中隔）は完全で、穴はありません。しかし、このため右心室は血液を送り出す場所がなく、正常に発達せず小さくなることがよくあります。

2.肺動脈閉鎖症と心室中隔欠損症（VSD）：この場合、肺動脈弁が閉塞していることに加えて、心臓の下部にある2つの心室を隔てる壁に穴が開いています（心室中隔欠損症 - VSD）。この穴から血液が右心室から左心室に流れ込むため、右心室が正常よりもわずかに大きくなることがあります。

治療方法は、赤ちゃんがどちらのタイプであるかに基づいて決定されます。

親はどのような症状に注意すべきでしょうか？

これらの症状は通常、赤ちゃんが生まれてから数時間から数日以内に現れます。病院では医師が細心の注意を払ってくれますが、退院後もご自身で注意しておくことが大切です。

なぜ私の赤ちゃんにこんなことが起きたのでしょうか？リスク要因は何ですか？

「私が何か間違ったことをしたのだろうか？」と、すべての親が疑問に思うでしょう。まず、この原因はまだ正確には分かっていません。あなたのせいではありません。妊娠初期の8週間に赤ちゃんの心臓が形成される際に起こる、非常に複雑なプロセスにおける機能不全が原因です。

しかしながら、この症状が発生する可能性、すなわちリスクをわずかに高めるいくつかの要因が特定されている。

• 遺伝的要因：家族（母親、父親）に先天性心疾患の既往歴がある場合、リスクはやや高くなります。また、ディジョージ症候群などの特定の遺伝性疾患とも関連している可能性があります。
• 妊娠中の母親の健康状態：母親は妊娠中に糖尿病がコントロールされていなかった。
• 妊娠中に服用する特定の薬：特定の薬の使用は胎児に悪影響を及ぼす可能性があります（催奇形性）。そのため、妊娠中は医師の指示なしに薬を服用しないことをお勧めします。
• 喫煙：妊娠中または妊娠前の母親の喫煙。
• 母親の年齢：これらのタイプの先天性欠損症のリスクは、母親の年齢が上がるにつれてわずかに増加する可能性があります。

医師はどのようにしてこれを見つけるのでしょうか？

現在の技術では、この症状は赤ちゃんが生まれる前、つまり妊娠中に診断できる場合もある。

• 妊娠中：定期的な超音波検査で赤ちゃんの心臓に異常が見つかった場合、医師は胎児心エコー検査と呼ばれる特別な検査を勧めることがあります。この検査では、赤ちゃんの心臓の構造と機能を非常に鮮明に見ることができます。

赤ちゃんが生まれた後、医師が診察中に異常な心雑音を聞き取ったり、青紫色に変色（チアノーゼ）が見られたりした場合、その状態を確認するためにいくつかの検査を行います。

• パルスオキシメトリー：これは非常に簡単で痛みのない検査です。小さなクリップ状の装置を赤ちゃんの足の親指に取り付け、血液中の酸素濃度を測定します。酸素濃度が低い場合は、心臓に問題がある兆候です。
• 胸部X線検査：胸部X線検査では、肺の大きさ、形状、および肺への血流について大まかな情報を得ることができます。
• 心電図（ECG/EKG）：心臓の電気活動を記録する検査です。心筋への負担や心拍リズムの変化などを調べることができます。
• 心エコー検査（「エコー」スキャン）：これは最も重要かつ特異的な検査です。超音波検査に似ています。心臓の各腔、弁、血管、血流など、心臓のあらゆる部分を鮮明に観察できます。肺動脈閉鎖症は、この検査によって最も正確に診断できます。

赤ちゃんの治療法は何ですか？

この疾患は完全に治癒することはできませんが、手術やその他の治療によって赤ちゃんの心臓への血流を大幅に改善し、正常な生活を送れるようにすることができます。治療計画は赤ちゃんによって異なります。

ステップ1：赤ちゃんの容態を安定させる

赤ちゃんが生まれたら、まず最初にすべきことは、生命維持に不可欠な動脈管と呼ばれる血管を開いた状態に保ち、閉じないようにすることです。

• 薬物療法：アルプロスタジルという薬剤を静脈内（IV）で持続投与します。これにより、一時的に閉塞した血管が閉じるのを防ぎ、肺への血流経路を確保します。
• その他の方法：場合によっては、心臓専門医は非常に細い管（カテーテル）を脚の血管を通して心臓まで挿入し、動脈管内に小さな網状のもの（ステント）を留置して、動脈管を開いた状態に保つことがあります。

ステップ2：外科手術

肺動脈閉鎖症の赤ちゃんは、生後数年以内に一連の手術を受ける必要がある場合が多い。これらの手術は一度にすべて行うのではなく、赤ちゃんの成長に合わせて段階的に行われる。

通常行われる3つの外科手術は以下のとおりです。

1. BTTシャント手術（最初の数週間で行われる初回手術）：この手術では、体全体に血液を送る主要血管の枝と肺に血液を送る血管の間に、小さな人工チューブ（シャント）を接続します。これにより、肺への安定した血液供給が確保されます。

2.グレン手術（2回目の手術 - 生後4～8ヶ月頃）：赤ちゃんが少し大きくなった頃に、以前に挿入したシャントを取り外します。その後、上半身から送られてくる酸素の少ない血液を肺動脈に直接接続します。これにより、心臓への負担が大幅に軽減されます。

3.フォンタン手術（3回目にして最後の手術 - 2～4歳頃）：この手術では、下半身からの脱酸素化された血液も肺動脈に直接接続されます。この手術後、体中の脱酸素化された血液はすべて、心臓の右側ではなく、直接肺に送られるようになります。

これらの手術後、赤ちゃんは1～2週間、病院の集中治療室（ICU）に入院しなければなりません。

手術後の生活はどうですか？

一連の手術後、子供は学校に通い、普通に遊べるようになります。しかし、この疾患は生涯にわたる医学的管理を必要とします。

• 定期的な健康診断：心臓専門医による定期的な診察を受けるべきです。少なくとも年に一度は、心エコー検査や心電図検査などの検査を受ける必要があります。
• 合併症：時間の経過とともに、不整脈、肝臓疾患、心不全などの合併症のリスクがあります。そのため、定期的な健康診断が重要です。
• 感染症予防：これらの子供たちは、心臓の内膜の感染症である心内膜炎を発症するリスクが高くなります。そのため、抜歯などの特定の医療処置を受ける前に、感染予防のために抗生物質を服用する必要があるかどうかを医師に相談してください。
• 活動内容：お子さんがどのような運動やスポーツをできるか、できないかを、医師と相談して決めてください。

お子さんがこの病気だと知った時の痛み、恐怖、そして衝撃は、言葉では言い表せないほどです。しかし、あなたは一人ではありません。熟練した医師と看護師からなる大チームが、お子さんに最善のケアを提供するために尽力しています。ご質問やご心配な点があれば、遠慮なく医師にご相談ください。