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ラブドイド腫瘍とは何ですか？簡単に言うと…
横紋筋様腫瘍は、まれではあるものの、急速に進行する癌の一種です。乳幼児に最も多く見られます。顕微鏡で観察すると、この癌細胞は筋芽細胞（筋肉を形成する細胞の一種）に似ているため、「横紋筋様」と呼ばれています。この癌は、小児の腎臓、軟部組織、または中枢神経系（脳と脊髄）に発生する可能性があります。残念ながら、この癌は非常に急速に転移するため、治療が困難です。横紋筋様腫瘍には種類があるのでしょうか？
はい、この癌には発生部位によっていくつかの主要な種類があります。それでは、それらを見ていきましょう。1. 腎臓の横紋筋様腫瘍（RTK）
これは小児の腎臓に発生する横紋筋様腫瘍です。略称として「(RTK)」と表記されることもあります。2. 頭蓋外または腎臓外の悪性ラブドイド腫瘍
このタイプの癌は、小児の軟部組織や、肝臓、肺、皮膚などの他の臓器に発生する可能性があります。悪性横紋筋腫瘍（MRT）とも呼ばれます。「悪性」とは、癌であることを意味します。3. 非定型奇形腫様横紋筋腫瘍（ATRT）
このタイプの横紋筋様癌は、小児の中枢神経系、すなわち脳と脊髄に発生します。このタイプの癌では、癌細胞はまず小児の脳または脊髄に形成されます。これらの（ATRT）癌の約50％は、小脳（運動とバランスを制御する）または脳幹（呼吸や心拍数などを制御する）に発生します。
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Check Availability →横紋筋様腫瘍を発症する可能性が最も高いのは誰ですか？
この病気は主に乳幼児、特に生後11ヶ月から18ヶ月の乳児に発症します。成人がこの病気を発症する可能性ははるかに低いです。これは非常に稀なケースで、研究によっては100万人に1人未満の割合でしか発生しないとされている。この癌は発生頻度が低いと言われています。つまり、非常にまれな疾患だということです。
なぜこのような横紋筋様腫瘍が発生するのでしょうか？原因は何でしょうか？
ほとんどの場合、横紋筋様癌の主な原因は、 SMARCB1遺伝子の遺伝子変異です。私たちの体には、細胞の成長を制御する小さな警備員がいると想像してみてください。このSMARCB1遺伝子は腫瘍抑制遺伝子です。細胞の成長を制御するタンパク質を生成します。交通整理係のように、細胞が速く分裂しすぎるのを防ぎます。そのため、このSMARCB1遺伝子に欠陥、つまり変異があると、その制御が失われ、細胞が速く分裂しすぎて癌になります。まれに、これらの癌は、SMARCA4と呼ばれる別の腫瘍抑制遺伝子の変異によっても発生することがあります。一部の子供は両親からこの変異遺伝子を受け継ぐことがありますが、ほとんどの場合、これらの癌は家族歴のない新しい遺伝子変異によって発生します。つまり、家族にこれまでこの変異を持った人がいなくても、子供の細胞に偶然この変異がある可能性があるということです。子供の治療を行う際には、この遺伝子変異を調べるために遺伝子検査が行われることがあります。横紋筋様腫瘍の症状は何ですか？
症状は、お子さんの年齢やがんの発生部位によって異なります。症状は通常、がんが発生している部位で始まります。神経障害、呼吸困難、腹部のしこりなどが挙げられます。このがんは非常に急速に進行するため、症状もすぐに現れることがあります。その他の症状としては、以下のようなものがあります。- 頻繁な発熱。
- 頭痛。
- 尿に血が混じる（血尿） 。
- 吐き気と嘔吐。
- リンパ節の腫れ。
- 常に怒っていて、落ち着きがない（イライラしやすい）。
- 食べ物は味がしない。
- 異常な眠気。
- 乳児の場合、頭のサイズが大きくなる。
- バランス感覚の喪失、または歩行困難。
どうやって？この横紋筋様腫瘍はどのように診断されるのですか？
お子様を診察する医師は、まず身体診察を行い、お子様の症状について質問します。その後、診断を確定するためにいくつかの検査を指示します。これらの検査には以下が含まれる場合があります。- 超音波検査：これは、高エネルギーの音波を使用して、赤ちゃんの体内臓器の画像（超音波画像）を作成する検査です。
- CTスキャン：これは、X線とコンピューターを使用して、子供の軟部組織と骨の3次元（3D）画像を作成する検査です。
- MRI検査：これは磁石、電波、コンピューターを用いて、子供の脳や脊髄などの部位の詳細な画像を作成する検査です。
- 神経学的検査：これは、子供の脳、脊髄、および神経の機能を検査するものです。
- 腰椎穿刺／脊髄穿刺：この検査では、子供の脊髄から脳脊髄液（CSF）のサンプルを採取し、顕微鏡で検査して癌細胞の有無を確認します。
- 遺伝子検査：子供の血液または組織のサンプルを採取し、SMARCB1遺伝子とSMARCA4遺伝子の変異を検査します。
- 生検：この処置では、医師が針を使って腫瘍の小さなサンプルを採取します。その後、病理医が顕微鏡で検査し、がん細胞の有無を確認します。がん細胞が見つかった場合は、手術中または後日行われる手術で、可能な限り多くの腫瘍が切除されます。
- 免疫組織化学検査：これは非常に特異的な検査です。抗体を用いて、お子様の組織サンプル中の特定のマーカー／抗原を検出します。これらのマーカーは、それが横紋筋様癌なのか、それとも別の種類の癌なのかを判断するのに役立ちます。
横紋筋様腫瘍はどのように治療されますか？
小児腫瘍医は、小児の治療を主導します。小児腫瘍医は、他の専門医チームと協力して、小児に最適な治療計画を策定します。横紋筋腫の治療には、複数の治療法を併用することがあります。この癌は急速に進行するため、複数の治療法を併用することで、単一の治療法よりも癌細胞を死滅させる可能性が高くなることが研究で示されています。- 手術：生検で癌が除去できなかった場合、可能であれば、まず手術を行い、できる限り多くの癌、場合によっては癌全体を切除します。
- 化学療法（ケモセラピー）：これは、がん細胞の増殖を止める薬を投与する治療法です。これらの薬は一部のがん細胞を死滅させ、他のがん細胞の分裂を阻害します。しかし、これらの薬は正常な細胞とがん細胞を区別できないため、副作用を引き起こす可能性があります。
- 幹細胞移植を伴う高用量化学療法：高用量化学療法はより多くの癌細胞を死滅させることができます。しかし、骨髄の造血細胞など、健康な細胞も死滅させてしまいます。この問題を解決するため、高用量化学療法を行う前に、お子さんの骨髄の一部を採取して保存します。治療後、保存した骨髄をお子さんに戻し、破壊された細胞を補充します。
- 放射線療法：これは高エネルギーX線を用いてがん細胞を縮小または破壊する治療法です。しかし、放射線療法は子供の成長や脳の発達に影響を与える可能性があるため、照射量は子供の年齢や体格に応じて調整されます。
- 臨床試験：医師は、お子さんの癌を治療するために、新しい臨床試験（新しいタイプの化学療法、標的療法、または免疫療法薬）を提案する場合もあります。
この治療にはどのような副作用が考えられますか？
がん治療、特に化学療法は副作用を引き起こす可能性があります。これは、がん細胞を死滅させるために使用される薬剤が、健康な細胞も死滅させてしまうためです。しかし、ほとんどの副作用は治療を中止すれば消失します。お子様の医療チームと協力して、これらの副作用に対処することができます。一般的な副作用には以下のようなものがあります。- 脱毛症（円形脱毛症）
- 料理は味がしない。
- 便秘。
- 下痢。
- 吐き気と嘔吐。
- 喉と口の中に潰瘍ができる。
- 腫れ（浮腫）
- 不眠症。
- 過度の疲労。
- 記憶障害。
横紋筋様腫瘍は予防できるのか？
残念ながら、これらの癌は遺伝子変異によって引き起こされるため、予防する方法はありません。しかし、ご家族に横紋筋癌やその他の癌の既往歴があり、妊娠を予定されている場合は、遺伝カウンセリングについて医師に相談することをお勧めします。遺伝カウンセリングを受けることで、お子様に遺伝性疾患が発症するリスクを理解することができます。横紋筋腫は治癒可能でしょうか？お子さんの将来はどうなるのでしょうか？
お子さんを診察している医師が、この質問に正確に答えてくれます。しかし、残念ながら、悪性ラブドイド腫瘍を患うほとんどの子供は数年以上生き延びることができません。しかし、 2歳以降に診断された場合は、予後がやや良好になる可能性があります。この癌の生存率は、いくつかの要因によって左右されます。- 子供の年齢。
- 子供の体内のどこに癌があるか。
- がんが体の他の部位に転移しているかどうか。
- 手術によってどの程度の癌が切除されたのか。
- 子供ががん治療にどのように反応するか。
このような話を聞くと、大きな重荷や悲しみを感じるのは当然です。でも、あなたは一人ではありません。
医師に何を質問すればいいですか？
お子さんが癌だと分かった時、たくさんの疑問が湧くのは当然のことです。その時に尋ねておくと良い質問をいくつかご紹介します。- 私の子供はどのような種類の癌を患っていますか？
- 私の子供の癌の進行段階は？
- 私の子供はどのような検査を受けるべきですか？
- 私の子供の癌の治療にはどのような選択肢がありますか？
- この治療が成功する確率はどれくらいですか？
- 私の子供が参加できる臨床試験にはどのようなものがありますか？
- 治療が成功したかどうかは、どのように判断すればよいのでしょうか？
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