あなたの赤ちゃんは脳の異常を抱えていますか？裂脳症について学びましょう！

お子さんの発達について、少し不安や疑問をお持ちですか？医師から新しい病名を聞くと、余計に心配になることもありますよね。さて、今日は、あまり知られていないかもしれませんが、知っておくととても重要な、稀な脳疾患についてお話しします。それは、裂脳症と呼ばれるものです。

裂脳症とは何ですか？

簡単に言うと、裂脳症は出生時、つまり赤ちゃんがこの世に生まれてきたときに起こる脳の異常です。私たちの脳は、正確には右側と左側の2つの大脳半球と呼ばれる部分から構成されています。これらは、話したり歩いたりといった運動能力、思考方法、つまり認知機能、感情、聴覚、視覚、その他多くの重要な機能を制御しています。裂脳症では、これらの大脳半球、つまり脳の両側に裂け目または穴（裂）が形成されます。この裂け目は脳の片側だけに生じる場合（「片側性」）もあれば、両側に生じる場合（「両側性」）もあります。

脳には脳脊髄液と呼ばれる液体があり、それが脳を保護し栄養を与えています。また、灰白質と呼ばれる組織もあります。これは、運動、記憶、感情を制御するのに役立ちます。さて、その隙間の中には、この脳脊髄液と灰白質が満たされています。しかし、これらが過剰に蓄積すると、問題が生じ、症状が現れ始めます。例えば、赤ちゃんの成長が遅れたり、麻痺が起こったり、頭囲が小さくなったりすることがあります。

裂脳症の主な種類は何ですか？

裂脳症には主に2つの種類があります。

• 開口裂脳症：この場合、裂は脳の外側から脳室（脳脊髄液で満たされている脳内の腔）まで広がっています。つまり、裂はやや大きく、深くなっています。
• 閉鎖型裂脳症：このタイプでは、裂け目がやや短く、脳室まで達しません。このタイプは、無症状の場合もあります。

この症状はどれくらい一般的ですか？

裂脳症は実際には非常にまれな疾患です。多くの人に起こるものではありません。統計的には、米国では出生児10万人あたり約1.5人、英国では約1.48人の割合で発症します。このように、非常にまれな疾患であることがお分かりいただけるでしょう。

裂脳症の症状は何ですか？

この疾患の症状は、脳病変の大きさや位置によって個人差があります。以下に、一般的な症状をいくつか挙げます。

• 頭囲が通常より小さい。
• 筋力低下または筋力喪失（片麻痺）。手足が麻痺したような感覚です。
• 筋肉の硬直またはこわばり（痙縮）。
• 麻痺：これは、体の一部または全体が麻痺している状態を意味します。
• てんかん症状、つまり発作。
• 脳内に脳脊髄液（CSF）が過剰に溜まった状態を水頭症といいます。
• 斜視など、目の位置の変化。

さらに、裂脳症は子供の発達遅延を引き起こす可能性があります。つまり、これらの子供たちは、通常であればある年齢で始めるようなことを学び、できるようになるまでに少し時間がかかるということです。

• 自分で動き回ったり、物に触れたりする（粗大運動能力と微細運動能力）。
• 他者と話したり、コミュニケーションをとったりする（言語能力）。
• 新しいことを学び、記憶する（認知能力）。
• 他人と遊んだり、仲良くしたりする能力（社会的・感情的スキル）。

しかし、前述の口唇裂脳症の子供の中には、何の症状も示さない子もいることを覚えておいてください。

裂脳症の原因は何ですか？

正直なところ、裂脳症の正確な原因はまだ分かっていません。しかし、胎児期の発育中に特定の物質にさらされることが原因である可能性が研究で示唆されています。

• 例えば、ワルファリンのような血液凝固抑制剤など、一部の薬剤。
• 例えば、コカインなどの薬物。
• 例えば、ジカウイルスやサイトメガロウイルスなどのウイルス感染症。
• 妊娠中に行われる「羊水穿刺」と呼ばれる検査中に発生する合併症が原因である可能性もあります。

さらに、遺伝子の変化（突然変異）も胎児の脳の発達に影響を与える可能性があります。遺伝子の変化とは、DNAの変化のことです。これらの変化は、多くの場合、家族にこれまで誰も経験したことのないような偶発的なものであり、突然起こることもあります。ごくまれに、この疾患が世代から世代へと受け継がれることもあります。

この病気にかかるリスクが最も高いのは誰ですか？

妊娠中に特定の出来事が起こると、裂脳症の赤ちゃんが生まれるリスクがわずかに高まる可能性があります。

• 物質使用障害。
• ウイルス感染症（例：サイトメガロウイルス感染症またはジカウイルス感染症）を発症する。
• 血液中の酸素濃度が低い状態（低酸素症）。
• 羊水穿刺検査
• 何らかのショックや怪我（トラウマ）を経験する。
• 医師から処方された薬「（ワルファリン）」を使用する。

また、母親の年齢が25歳未満であることも、この症状のリスクを高める要因の一つと言われている。

裂脳症に伴って他の疾患が発生する可能性はありますか？

はい、医師が裂脳症と診断する際に、他の疾患の有無も同時に調べることがあります。以下にいくつかの例を挙げます。

• 脳性麻痺（`(脳性麻痺)`）
• 脳梁欠損（脳の左右半球をつなぐ橋のような部分）
• 視神経形成異常（視覚障害やホルモン異常を引き起こす疾患）
• くも膜嚢胞（脳を覆う膜の間にできる液体で満たされた嚢胞）

この病気をどのように診断すればよいですか？

多くの場合、妊娠20週以降の胎児超音波検査で裂脳症の兆候が見られることがあります。しかし、正確な診断は赤ちゃんが生まれてから行われます。診断には、MRI（磁気共鳴画像法）またはCT（コンピュータ断層撮影法）スキャンが用いられます。これらのスキャンによって、脳の欠損の大きさや種類を明確に把握することができます。

さらに、お子さんの医師は遺伝子検査を指示する場合もあります。この検査では、症状の原因となっている可能性のあるDNAの変化を調べます。

裂脳症の治療法にはどのようなものがありますか？

裂脳症の治療の主な目的は、症状をコントロールし軽減することであり、完全に治癒する疾患ではありません。治療の選択肢には以下が含まれます。

• てんかん発作を予防するための薬を投与する。
• 水頭症とは、脳内に体液が溜まる病気で、手術によってシャント（管）を挿入し、余分な体液を排出する必要があります。
• 脳内の余分な体液によって引き起こされる圧力を軽減するために、手術が行われることがある。
• 理学療法、作業療法、言語療法などの治療は、子供の能力を向上させる上で非常に役立つ可能性があります。
• 彼らは学校が支援する教育プログラムに参加している。

この治療には副作用はありますか？

裂脳症の治療に伴う副作用については、医師に相談するのが最善です。手術と薬物療法には、様々な副作用が生じる可能性があります。これらの副作用は、あなたやお子さんが受ける治療の種類によって異なります。

裂脳症患者の予後はどうですか？

裂脳症患者の予後は、脳病変の大きさや位置によって大きく異なります。病変が小さい場合は、症状がなく、正常な生活を送れることもあります。しかし、病変が大きい場合は、より多くの症状が現れ、生涯にわたる支援が必要となる場合もあります。

寿命についてはどうでしょうか？

裂脳症は直接的に寿命に影響を与えるものではありません。つまり、平均寿命を縮めることはありません。しかし、制御不能な発作や水頭症など、この疾患に伴う合併症の中には、生命を脅かすものもあります。

この状況は防げるだろうか？

実際、裂脳症を完全に予防する方法はありません。原因の中には、私たちの力ではどうにもならないものもあるからです。しかし、妊娠中にご自身の健康管理をしっかり行うことで、赤ちゃんがこの病気を発症するリスクをある程度減らすことができます。

• 定期的に医師の診察を受け、検査を受けましょう。
• 感染症から身を守るために必要な措置を講じてください。
• 現在服用している薬について医師に相談してください。妊娠中に服用できない薬もあります。
• 薬物など、胎児に有害なものは完全に避けてください。
• 遺伝カウンセラーに相談して、お子さんが遺伝性疾患にかかるリスクについて学ぶのも良いでしょう。

いつ医師の診察を受けるべきですか？

あなたまたはあなたのお子さんに以下の症状が見られる場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

• 筋肉の緊張の変化（硬直または筋力低下）。
• 体の一部が動かせない場合（麻痺など）。
• 子供が年齢相応の発達段階に到達するのが遅れている場合。

最も重要なこと：あなたやお子さんがてんかん発作を起こした場合は、すぐに1990スワセリヤ救急サービスに電話するか、最寄りの病院に行ってください。

医師にどのような質問をすべきですか？

お子さんが裂脳症だと診断された場合、多くの疑問が生じるかもしれません。医師に次のようなことを尋ねてみるのが良いでしょう。

• 私の子供はどのようなタイプの裂脳症ですか？
• 私はどのように子供を養育すべきでしょうか？
• 特に注意すべき合併症は何ですか？
• 私の子供は手術が必要ですか？
• どのような治療法をお勧めしますか？
• この治療には副作用はありますか？
• このような子どもを育てている親のための支援グループはありますか？

覚えておくべきこと（簡潔に）

裂脳症という稀な神経疾患について知った時、そしてご自身やお子様、大切な方がこの疾患を抱えているかもしれないと知った時、不安や戸惑いを感じるのは当然のことです。裂脳症とその影響は、脳の大きさによって異なります。全く症状が出ない場合もあれば、生涯にわたって何らかのサポートが必要になる場合もあります。この疾患は寿命に直接影響を与えるものではなく、日常生活を送る上で支障をきたすこともありません。しかし、日常生活において、これまで以上に困難を感じることもあるでしょう。担当の医療チームは、この疾患についてより深く理解し、症状の改善に役立つ治療法について話し合うお手伝いをします。一人で悩まず、必要なサポートを受けてください。

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