お子さんは他のお子さんより少し背が低いですか？あるいは、体全体に比べて手足が短いと感じますか？こうしたことは正常な場合もありますが、時には何らかの病気の兆候である可能性もあります。今回は、低身長症（医学用語では骨形成不全症）やその他の低身長の原因についてお話しします。ご安心ください。こうした病気について知っておくことは非常に重要です。
簡単に言うと、小人症とは何ですか？
小人症、あるいは骨格異形成症と呼ばれるものは、実際には単一の疾患ではありません。これは、骨や軟骨の発達に影響を与える数百もの疾患を含む、一般的な医学用語です。これらの疾患は主に、身長の低下、つまり低身長を引き起こします。一般的に、この疾患を持つ人は、成人しても身長が1.47メートル（4フィート10インチ）未満です。
この症状を持つ人々を表現する際に、「小人」という言葉を使う人もいます。しかし、「小人」のような言葉を使うのは全く適切ではありません。なぜなら、彼らの気持ちを傷つける可能性があるからです。
小人症には様々な種類があります。これらの症状は、体の様々な部位、特に腕、脚、腹部、頭部の骨の成長に影響を与える可能性があります。
最も一般的な骨異形成症の種類は何ですか？
骨の成長に影響を与える低身長症には数百種類もの種類があります。以下にそのいくつかをご紹介します。
- 軟骨無形成症：これは最も一般的なタイプの小人症です。短い手足と突き出た額が主な特徴です。
- 軟骨低形成症：これも軽度の小人症の一種で、手足が短いのが特徴です。ただし、乳幼児期には症状がそれほど顕著ではありません。
- 下垂体性小人症：これは成長ホルモンの欠乏によって引き起こされます。
- 原発性小人症：このタイプでは、出生前から生涯を通じて体が小さい。
- 致死性骨異形成症：これは稀で非常に重篤な小人症の一種です。この疾患では、四肢が非常に短く、胸郭が非常に狭くなります。この疾患を持つ赤ちゃんは、通常、呼吸器系の問題により生後数日以内に死亡します。
このように考えてみてください。私たちの体の骨は、家を建てる柱のようなものです。これらの柱の成長に何らかの変化が生じると、家全体の形や高さが変わってしまうようなものです。
「低身長」とは具体的にどういう意味ですか？
「低身長」という用語は、同年代の他の人と比べて身長が低い人を指します。幼い子供の場合、これは身長が通常の成長曲線よりも低い、あるいは両親の身長に基づいて予測される身長よりも低いことを意味する可能性があります。
人の身長（赤ちゃんの場合は体長）は、いくつかの要因によって決まります。これには、両親の身長、体重、ホルモンレベルなどが含まれます。また、低身長は多くの遺伝的要因によって引き起こされることもあります。
小人症によって最も影響を受けるのは誰ですか？
骨異形成症は誰にでも起こりうる病気です。遺伝性のものもあり、親から遺伝する可能性があります。また、DNAの偶発的な変化によって引き起こされるものもあります。多くの場合、低身長症の子供は、両親の身長が正常です（ただし、必ずしもそうとは限りません）。
この症状はどれくらい一般的ですか？
骨異形成症はまれな疾患です。最も一般的なタイプである軟骨無形成症は、1万5000人から4万人に1人の割合で発症します。
小人症は体にどのような影響を与えますか？
骨異形成症は骨の成長に影響を与えます。腕や脚の長骨が最も一般的に影響を受けますが、腹部や頭部の骨など、他の骨も影響を受ける可能性があります。低身長症の症状は体の他の部分にも影響を及ぼすことがあります。また、筋力低下や頻繁な感染症など、長期的な健康問題につながる可能性もあります。
小人症の症状は何ですか？
骨異形成症の主な症状は低身長です。この疾患を持つ人は、成人しても通常1.47メートル（4フィート10インチ）未満の身長になります。この低身長は、小児期よりも成人期や高齢期の方が顕著です。
低身長の原因のほとんどは比例性です。つまり、体の一部だけでなく、体全体が短いのです。しかし、一部の小人症では、この低身長は不均衡です。つまり、胴体は正常な大きさですが、腕と脚が短いのです。
小人症のその他の症状には以下のようなものがあります。
- O脚。
- 鼻梁（鼻の付け根の骨の部分）が平らである。
- 頭が大きい。
- 額が広い。
- 腕と脚が短い。
- 指とつま先が短い。
- 手足が広い。
骨の異常な成長は、これらの症状に加えて、他の健康問題を引き起こす場合もあります。例えば：
- 脳の周囲に体液が蓄積する状態（水頭症）。
- 神経が圧迫されている。
- 脊柱側弯症。
- 耳の感染症または聴覚障害。
- 膝と足首の痛み。
- 睡眠時無呼吸症候群。
小人症の原因は何ですか？
骨異形成症にはいくつかの原因があります。多くの場合、原因はDNAの変化（遺伝子変異）です。しかし、一部のタイプの骨異形成症については、正確な原因がまだ解明されていません。
主な理由はいくつかあります。
- 家族歴：両親や他の家族に身長の低い人がいる場合、子供も身長が低い傾向にある。
- 遺伝子変異：人のDNAに起こる変化。
- 成長ホルモン欠乏症：脳が骨の成長に必要なホルモンを十分に生成しない状態。
- 成長が遅い／体質的な成長遅延：一部の子供は同年代の子供たちよりも身長が伸びるのが遅い。家族の他のメンバーにも同様の傾向が見られる場合がある。
- 栄養失調：十分な栄養を摂取できないと、子供の成長に影響を与える可能性があります。
- 在胎週数に比べて小さい：出生時に小さかった赤ちゃんのほとんどは2～3年以内に正常な成長を遂げますが、約10％はそうではありません。
小人症は遺伝性ですか？
はい、一部の低身長症（骨異形成症によるもの）は遺伝性です。つまり、DNAの変化によって引き起こされます。ほとんどの場合、この遺伝子変異は偶然に起こるものであり、背の低い両親から遺伝するものではありません。つまり、低身長症の子供のほとんどは、両親が正常な身長です。
しかし、両親のどちらか、あるいは両方が小人症の場合、子供がその症状を受け継ぐ可能性が高くなります。これは小人症の種類によって異なります。例えば、母親または父親が軟骨無形成症の場合、子供がその症状を受け継ぐ確率は50%です。両親が軟骨無形成症の場合、子供が重度の小人症であるホモ接合型軟骨無形成症（死産または出生後まもなく死亡する）になる確率は25%、通常の軟骨無形成症になる確率は50%です。
妊娠を計画していて、軟骨無形成症やその他の種類の小人症など、遺伝性の疾患を持つお子さんのリスクを知りたい場合は、遺伝子検査について医師に相談してください。
小人症を見分ける方法は？
場合によっては、医師は赤ちゃんが生まれる前に骨異形成症を検出できることがあります。妊娠中、医師は出生前スクリーニング検査を用いて、赤ちゃんの発育における異常を検出します。
赤ちゃんが生まれた後、医師は年1回の健康診断で赤ちゃんの成長を観察します。出生時に低身長症が発見されず、赤ちゃんが成長の節目となる成長段階に達していない場合、それは低身長症の兆候である可能性があり、後日発見されることがあります。レントゲン検査や血液検査などの追加検査によって、医師は赤ちゃんが正常な速度で成長していない理由を突き止めることができます。このようにして診断が下されます。
小人症の治療法にはどのようなものがありますか？
骨異形成症には特効薬がないため、治療は個々の患者や診断結果に応じて、症状をコントロールすることを目的としている。
症状をコントロールするための外科的治療には、以下のようなものがあります。
- 骨の形状を矯正したり、異常な方向に成長している骨を治療するための手術。
- 脳の周囲に蓄積した余分な体液を除去する（水頭症の手術）。
- 脳幹（脊髄とつながる脳の一部）への圧迫を軽減するための手術。
- 扁桃腺やアデノイドを切除して呼吸を楽にする手術。
- 耳の感染症を予防するために、耳にチューブを挿入する。
その他の非外科的治療法には以下のようなものがあります。
- 睡眠時無呼吸症候群の治療にCPAP（持続陽圧呼吸療法）装置を使用する。
- 補聴器を使って聴力を改善する。
- 過体重や肥満（BMIが30以上）を予防するために、健康的な食習慣と運動を奨励しましょう。
- 成長ホルモン欠乏症の治療として、成長ホルモンを投与する（ホルモン療法） 。
- 2021年、米国食品医薬品局（FDA）は、軟骨無形成症で骨成長板がまだ閉鎖していない（つまり、骨の成長が完了していない）5歳以上の小児に対する薬剤、ボソリティド（商品名：Voxzogo®）の使用を承認しました。臨床試験では、ボソリティドは小児の成長を促進する効果があることが示されました。
これらの治療は生涯にわたって必要となる場合もありますが、患者の生活の質を大幅に向上させることができます。
どうすれば子供の低身長症のリスクを減らせるでしょうか？
骨異形成症の中には遺伝性のものもあるため、着床前遺伝子検査などの検査を受けない限り、予防する方法はありません。お子さんが小人症などの遺伝性疾患にかかるリスクを正確に知るためには、遺伝子検査について医師に相談するのが最善です。
子どもの発育のための栄養あなたの言うことはとても重要です。妊娠中は、バランスの取れた食事を心がけてください。赤ちゃんが生まれた後も、タンパク質、果物、穀物、野菜など、年齢に合った様々な健康的な食品を与える必要があります。そうすることで、赤ちゃんは成長に必要な栄養素をすべて摂取できます。
低身長症のお子さんが生まれた場合、どのようなことが予想されますか？
骨異形成症に対する特効薬はありませんが、低身長の多くの方は、症状をコントロールする治療を受けることで、平均寿命を全うし、健康な生活を送ることができます。しかし、この疾患の症状の中には、特に骨の異常な成長のために複数回の手術が必要な場合、お子様やご家族にとって大きな負担となるものもあります。担当医は、お子様が充実した健康な生活を送るために必要な治療を提供できるよう、お子様とご家族と緊密に連携して治療を進めていきます。
小人症の人の平均寿命はどれくらいですか？
ほとんどのタイプの小人症では、症状をコントロールする治療によって正常な寿命が期待できます。しかし、残念ながら、一部のタイプでは寿命が短くなることがあります。
骨異形成症の子供のケアはどのようにすればよいですか？
お子様の医療ニーズを満たすことに加えて、以下のようなことを実践することで、お子様をサポートできます。家庭内に、お子様が温かく迎えられ、あらゆる活動に参加できる環境を整えましょう。
- 家庭内の物理的な障壁を取り除き、子どもが自立して作業できるようにする（例えば、踏み台を用意する、照明のスイッチを低くするなど）。
- 学校における他の児童からのいじめを予防または対処するための、教育的および／または心理的な支援を提供する。
- また、診断を受けた子どもたちを支援する団体との連携も重要です。
親として、私たちは子供を身長ではなく年齢に応じて扱うべきです。これは非常に重要なことです。
医師にどのような質問をすべきでしょうか？
お子さんがこの症状を抱えている場合、医師に次のような質問をすることができます。
- 子供の症状を治療するために手術は必要ですか？
- 子供の耳の感染症を予防するにはどうすれば良いですか？
- 先生が推奨する治療法には、何か副作用はありますか？
- 子供はどのくらいの期間、成長ホルモンを服用する必要がありますか？
最後に、覚えておくべきこと
お子さんが骨異形成症と診断され、症状を管理するために手術や長期治療が必要になったとしても、充実した有意義な人生を送れないわけではありません。親御さんや保護者の方は、お子さんの身長ではなく、年齢に合わせて接するようにしてください。そうすることで、お子さんは自尊心を育み、受け入れられ、愛されていると感じることができるでしょう。
認知症を患う成人にとって、良好なサポートグループを持つこと、症状を管理すること、そして健康的な生活習慣を送ることは、充実した活動的な生活を送る上で役立ちます。
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