お子さんが生まれた時に、骨や関節に軽微な変化が見られると医師から言われたことはありますか？あるいは、お子さんの身長が他のお子さんより低い、歩き方が少し違う、といったことに気付いたことはありますか？もしかしたら、視力に問題があるかもしれません。こうした話を聞くと不安になるのは当然です。でも、心配しないでください。今日は、こうした症状を引き起こす可能性のある、非常にまれな遺伝性疾患である先天性脊椎骨端異形成症（ SEDC ）についてお話しします。
SEDCとは一体どのような状況なのでしょうか？
簡単に言うと、SEDCは非常にまれな遺伝性疾患です。赤ちゃんの骨、関節、場合によっては目の発達にも影響を及ぼします。重要なのは、これらの影響が胎内で始まり、症状が出生時に現れるということです。そのため、「先天性」という意味の「congenita」と呼ばれています。
SEDCの子供は、一般的に以下のような特徴を示します。
- 脊椎、股関節、膝関節のずれ。
- 骨異形成症は、子供の全体的な発達に影響を与える疾患です。
- 平均身長よりも低い、特に胴体、首、手足が短い。
- 視覚および聴覚障害。
この状態は、例えば以下のような他の名称でも呼ばれています。
- SED 先天性 (SED 先天性)
- SED、先天性
- SEDC
- 脊椎骨端異形成症（先天性）
これは非常に一般的な症状で、出生児10万人に1人程度にしか発生しません。つまり、非常に稀なケースです。現在までに世界中で報告されている症例はわずか175例です。
SEDCとSEDTの違いは何ですか？
SEDCと同様に、脊椎骨端異形成症遅発型（SEDT）と呼ばれる別の疾患もあります。どちらも似たような名前ですが、若干の違いがあります。
「Congenita」は「出生時」、「Tarda」は「遅延」を意味します。つまり、
- SEDTの症状は通常6歳から8歳の間に現れますが、SEDCは出生時から確認できます。
- SEDTは男子のみに影響を与えるが、SEDCは男女ともに等しく影響を与える可能性がある。
- SEDCの患者は網膜剥離のリスクがありますが、SEDTの患者ではそのリスクは一般的に低くなります。
SEDC設立の理由は何ですか？
SEDCの主な原因は、 COL2A1遺伝子の変異です。このCOL2A1遺伝子は、体内でII型コラーゲンを生成する役割を担っています。それはコラーゲンと呼ばれるタンパク質の生成を助けます。コラーゲンは体内の結合組織を作るのに不可欠な物質です。コラーゲンは組織に強度と形状を与えるものです。
II型コラーゲンは主に軟骨と硝子体と呼ばれる物質に存在します。軟骨は関節や耳たぶなどに存在する、丈夫でありながら柔軟性のある結合組織です。硝子体は眼球内部にあるゼリー状の物質です。したがって、このコラーゲンが正常に生成されないと、骨、関節、眼などにどのような影響が出るかは想像に難くありません。
SEDCは、多くの場合、新たな遺伝子変異（de novo変異）によって引き起こされます。これは、家族の中にこれまでこの病気にかかった人がいないことを意味します。「de novo変異」は、精子と卵子が結合した際に発生します。この変異は、その子供のみに影響し、兄弟姉妹には影響しません。
しかし、この「COL2A1」遺伝子変異は、両親のどちらかから遺伝することもある。
SEDCの症状は何ですか？
SEDCの症状は人によって大きく異なります。症状が多い人もいれば、少ない人もいます。
主な身体的特徴は以下のとおりです。
- 胴体、首、手足は他の個体よりも短い。
- 成人時の身長が3～4フィート（0.91～1.2メートル）と低いこと。
- 幅広で樽型の胸郭。胸骨や肋骨が突き出ている場合がある。
- 内反足。ただし、手足の大きさや形は正常な場合もある。
- 脊椎の様々な湾曲。例えば、側弯症、後弯症、前弯症、またはこれらの組み合わせといった状態が考えられます。
- 目が大きくなったり、頬骨が平らになったり、口蓋裂になったりするなど、顔にいくつかの変化が見られる。
- 脊椎の椎骨が扁平化したり、不安定になったりする。
- 股関節または膝関節の内旋。
これらの成長障害によって、以下のような副作用が生じる可能性もあります。
- 関節炎の状態。
- 歩行や移動が困難。
- 難聴。
- 関節のこわばり、痛み、脱臼。
- 坐骨神経痛とは、神経が圧迫されることによって、腰、臀部、脚の裏側に痛みが生じる症状です。
- 胸郭や肋骨の発育異常による呼吸困難。
- 視覚障害、特に重度の近視と網膜剥離。
- 歩きながらよちよち歩きをする、または歩き方を覚えるのに時間がかかる。
- 筋緊張の低下（筋緊張低下） 。
重要な点として、SEDC（発達性知的障害）のある人は通常、知的発達が良好です。つまり、学習障害は通常見られません。しかし、座ったり歩いたりといった身体発達の節目は、適切な年齢に達しない場合があります。
SEDCのステータスをどのように確認すればよいですか？
医師は、子供の身体症状と以下の検査結果を注意深く観察することで、SEDCを診断することができます。
- 遺伝子検査- これにより、`COL2A1`遺伝子に突然変異があるかどうかを正確に判定できます。
- 全身骨格のX線写真。
- その他の画像検査としては、 CTスキャン（コンピュータ断層撮影）やMRI（磁気共鳴画像法）などがあります。
SEDCの治療法はありますか？完治は可能ですか？
残念ながら、 SEDCの治療法はまだ確立されていません。しかし、ご安心ください。治療によって期待できることは以下のとおりです。
- 症状をコントロールし、軽減する。
- 可能であれば、手術によって骨格の変形を矯正する。
- 怪我や視力喪失などの合併症を予防する。
- 筋力と可動性を向上させる。
SEDCにはどのような治療法がありますか？
提供される治療法は、抱えている具体的な問題とその重症度に応じて、人によって異なります。
定期的に医師の診察を受けるべきです。そうすることで、何か問題が発生した場合でも、迅速に発見し治療することができます。担当の医療チームには、以下のような専門医が含まれる場合があります。
- 遺伝カウンセラー
- 眼科医― 目の病気を治療する人。
- 整形外科医 ― 骨と関節の手術を専門とする医師。
- 理学療法士とは、筋力、運動能力、歩行能力の向上を支援する人々のことです。
- リウマチ専門医とは、関節炎などの骨、筋肉、関節の疾患を治療する医師のことです。
考えられる介入策は以下のとおりです。
- 脚装具など、移動を補助する補助器具。
- 視力障害を矯正するための眼鏡。
- 関節痛を軽減する薬。
- 理学療法。
- 脊椎の変形を矯正する手術。
- その他の関節疾患、例えば関節置換手術など。
- 網膜剥離を治療するための手術。
- 呼吸を楽にするための治療。
SEDCでの生活はどんな感じになるのでしょうか？
SEDC（重症下垂体腺腫）を抱えて生きる生活は、症状やその重症度によって人それぞれ大きく異なります。
この症状は、移動能力や身体活動能力に著しい影響を与える可能性があります。多くの場合、生涯にわたる治療や手術が必要となるでしょう。
しかし、最も良い点は、SEDCの人々は正常な知的発達を遂げ、正常な寿命を全うできるということです。
SEDCを防ぐ方法はありますか？
残念ながら、SEDCは遺伝性疾患であるため、予防する方法はありません。一部の家族にCOL2A1遺伝子変異があることを知れば、子供を持つことを躊躇したり、遺伝カウンセリングを受けたりするかもしれません。
SEDC（重症急性発達障害）を持つ人（ご自身またはお子様）の介護はどのように行っていますか？
あなたやあなたのお子さんがSEDCを患っている場合、症状を管理するために以下のヒントに従うことが非常に重要です。
- 予定された日に医師の診察を受け、すべての検査とフォローアップの予約を守ってください。
- 接触スポーツ、特に頭部や首の怪我につながる可能性のある活動は避けてください。関節は不安定で、簡単に怪我をする可能性があります。
- 麻酔を受ける際は十分注意してください。SEDC（脊髄性筋萎縮症）であることをすべての医師に伝えてください。あなたの身体的特徴によっては、手術中に合併症を引き起こす可能性があります。
- この状況に対処するために、カウンセラーを探したり、支援グループに参加したりしてみてください。そうすることで、他の人の経験から学び、自分は一人ではないと感じることができるでしょう。
SEDCについて、他に医師に質問したいことはありますか？
あなたやあなたのお子さんがSEDCと診断された場合は、医師に以下の質問をすることをお勧めします。
- SEDCは体のどの部分に影響を与えますか？
- どの専門医に診てもらうべきですか？
- 経過観察のための検査や診察は、どのくらいの頻度で受けるべきですか？
- どのような治療が必要ですか？
- 麻酔は私にとって安全ですか？
- この症状は私の子供に遺伝する可能性がありますか？
- 家族の他のメンバーも遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
- この症状に対処するのに役立つ支援グループをご存知ですか？
お子さんが治療を必要とする遺伝性疾患を抱えていると知った時、不安や恐怖を感じるのは当然のことです。しかし、医療チームがあなたをサポートしますのでご安心ください。医療チームを通して、同じように希少な遺伝性疾患を持つ他の人々と経験を共有できる支援グループを見つけることもできます。
覚えておくべき最も重要なこと
さて、SEDCについてこれまで話してきた中で、覚えておくべき最も重要な点は以下のとおりです。
- SEDCは非常にまれな先天性遺伝性疾患です。
- これは主に骨や関節に影響を及ぼし、場合によっては目にも影響を及ぼします。
- この病気を完全に治す方法はありませんが、症状をコントロールし、生活の質を向上させるための様々な治療法があります。
- 知的発達は正常であり、寿命も正常であると予想される。
- 適切な医療監督、理学療法、そして必要に応じて手術を行うことで、良好な管理が可能となる。
- あなたは一人ではありません。医師や支援団体から助けを得ることができます。
この情報がお役に立てば幸いです。ご質問がありましたら、遠慮なく医師にご相談ください。
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