あなたやお子さんの視力に問題がありますか？スターガルト病について学びましょう！

あなたやお子さんは、まっすぐ前が見えなかったり、視界がぼやけたりする症状がありますか？ 周囲のものは見えるけれど、見ているものがはっきりしない、という方もいるかもしれません。このような症状がある場合、スターガルト病という病気が原因の一つとして考えられます。ここでは、分かりやすくご説明しましょう。

スターガルト病とは何ですか？

簡単に言うと、スターガルト病は、私たちの目の最も重要な部分である「黄斑」に影響を与える病気です。このように考えてみてください。目をカメラに例えると、「網膜」はカメラの背面にある膜、つまりフィルムのようなもので、そこに画像が記録されます。「黄斑」は、網膜の中央にある非常に敏感な小さな部分です。まっすぐ前を見るとき、本を読むとき、人の顔を見るとき、この「黄斑」が物をはっきりと見るのを助けてくれます。これを「中心視」と呼びます。

スターガルト病になると、時間の経過とともに「中心視力」が徐々に低下します。場合によっては、目の周りの物を見る能力である「周辺視力」にも影響が出ることがあります。

黄斑変性症については、おそらくご存知でしょう。これは通常、高齢者、特に60歳以上の人に発症​​する病気で、加齢黄斑変性症と呼ばれています。しかし、スターガルト病は異なります。これは通常、20歳未満の子供や若者に発症します。そのため、医師は若年性黄斑変性症と呼ぶこともあります。網膜の縁に影響を及ぼしている場合は、黄斑変性症と呼ばれます。

では、なぜこのようなことが起こるのかを見ていきましょう。私たちの体には、リポフスチンと呼ばれる黄色い油状の物質があります。通常、これは体外に排出されます。しかし、スターガルト病の患者では、このリポフスチンが過剰に生成されるか、適切に排出されません。すると、この余分なリポフスチンが網膜に蓄積します。これにより、網膜にある光に敏感な特殊な細胞である光受容体が損傷を受けます。時間の経過とともに、この損傷は永久的な視力喪失を引き起こします。

スターガルト病の症状は何ですか？

スターガルト病は、目や視力に以下のような変化を引き起こす可能性があります。

• 視界に黒い斑点やぼやけた部分が見える：まっすぐ前を見ると、場所によっては黒く見えたり、霧がかかっているように見えることがあります。
• 視界がぼやける：物がはっきりと見える、視界がぼやける。
• 光過敏症：日光や明るい光の下で物が見えにくくなる感覚。
• 新型色覚異常：以前は色をはっきりと見分けることができていたのに、今は一部の色を正しく区別できなくなっている状態。
• 明暗の調整が難しい：明るい場所から暗い場所に急に移動したり、暗い場所から明るい場所に移動したりすると、目が順応するのに時間がかかります。
• 夜間視力低下：夜間視力が以前よりも低下する。

重要なのは、スターガルト病の症状は多くの場合、徐々に進行するということです。時間の経過とともに、中心視力のほとんどを失う可能性があります。しかし、目の端の方（周辺視野）は多少遠くまで見える場合もあります。ただし、正面にあるものは次第にぼやけて見えるようになります。

スターガルト病の原因は何ですか？

スターガルト病は「遺伝性疾患」です。つまり、遺伝子の変化によって引き起こされます。具体的には、主な原因は「ABCA4遺伝子」と呼ばれる遺伝子の変化です。この「ABCA4遺伝子」は、網膜が正常に機能するのを助ける働きをしています。

これは「遺伝性」です。つまり、親から子へと受け継がれます。スターガルト病は「常染色体劣性遺伝」のパターンで遺伝します。簡単に言うと、子供がこの病気を発症するには、母親と父親の両方がこの変異した「ABCA4遺伝子」を持っている必要があります。どちらか一方だけが持っているだけでは十分ではありません。

医師はどのようにしてこれを診断するのですか？（診断）

眼科医は、あなたがこの病気にかかっているかどうかを診断できます。眼科医はあなたの目を診察し、視力と目の健康状態を調べます。症状が始まった時期と、どのような問題を抱えているかを医師に伝える必要があります。

次のようなテストも必要になる場合があります。

• 網膜電図検査（ERG）：これは、目に入った光に対して網膜がどのように反応するかを調べる検査です。
• フルオレセイン血管造影検査：これは眼球内部の血管を観察するための検査です。ほら、腕の静脈に特殊な造影剤を注射して、目の内部の写真を撮るんだ。
• 眼底写真および眼底自家蛍光写真：網膜と黄斑の鮮明な画像を撮影します。これにより、リポフスチンがどのように沈着しているかを確認できます。
• 遺伝子検査：これにより、ABCA4遺伝子に突然変異があるかどうかを確認できます。
• 光干渉断層計（OCT）：これは網膜のスキャンのようなものです。網膜の層の厚さ、リポフスチンが存在するかどうか、網膜が損傷しているかどうかなどを調べることができます。

スターガルト病の病期はどのようなものですか？

眼科医は、病気の進行状況に応じて、いくつかの段階に分けることがあります。その方法は次のとおりです。

• ステージ1：この段階では、リポフスチンと呼ばれる黄色い物質が黄斑部に小さな斑点として形成され始めます。症状は非常に軽微な場合もあれば、全く症状がない場合もあります。
• ステージ2：今度は、リポフスチン斑が黄斑周辺の網膜の他の領域に広がっています。この段階になると、以前よりも症状が少しはっきりと感じられるようになるかもしれません。
• ステージ3：この段階では、蓄積されたリポフスチン粒子が再び黄斑部に蓄積し始め、黄斑部を損傷し始めます。これは萎縮（細胞死）と呼ばれ、症状を悪化させます。
• ステージ4：黄斑部の損傷（萎縮）が非常に深刻化しています。これにより、中心視力の完全または部分的な喪失につながる可能性があります。

スターガルト病の治療法にはどのようなものがありますか？

残念ながら、スターガルト病の治療法や、その病変による損傷を回復させる治療法は現在ありません。しかし、ご安心ください。眼科医は症状を管理し、視力低下の進行を遅らせるお手伝いをすることができます。例えば、次のようなことができます。

• ビタミンAを含むサプリメントの摂取は避けてください。いくつかの研究では、スターガルト病の患者がビタミンAを過剰摂取すると、視力低下が加速する可能性があることが示されています。したがって、医師に相談せずにビタミンAサプリメントを摂取しないでください。
• 眼鏡、コンタクトレンズ、または弱視補助具を使用することで、日常生活を大きく円滑に送ることができます。
• 喫煙（および電子タバコなどのニコチン含有製品）は完全にやめましょう。喫煙は目に全く良くありません。
• 外出時は、目を保護するために帽子か質の良いサングラスを着用してください。

これらは治療法ではないことを覚えておいてください。しかし、できる限り長く健康的な生活を送るための助けにはなります。

スターガルト病は治るのか？

スターガルト病の治療法は現在ありません。しかし、眼科医は患者さんがこの病気とうまく付き合っていくためのサポートを提供できます。

朗報です。研究者たちは、加齢黄斑変性症（スターガルト病を含む）などの疾患に対する新たな治療法を見つけるため、臨床試験を継続して実施しています。かかりつけの眼科医に、これらの臨床試験に参加できるかどうか尋ねてみてください。参加できる場合は、最新の実験的治療を受ける機会が得られるかもしれません。

どのような場合に医師の診察を受けるべきですか？

目や視力に何らかの変化を感じたら、すぐに医師または眼科医の診察を受けてください。スターガルト病の症状は、他の、おそらくより一般的な眼疾患の症状と似ている場合があります。そのため、目の問題はできるだけ早く診断し、治療することが非常に重要です。

スターガルト病と診断された場合、どのようなことが予想されますか？

中心視力は徐々に失われていくことを覚悟しておいてください。ほとんどの人は、数年、場合によっては数十年かけてゆっくりと視力が低下します。しかし、人によっては、より急速に進行することもあります。ABCA4遺伝子の変異の種類によって、視力低下の速度や程度が決まる場合があります。詳しくは眼科医にご相談ください。

定期的な眼科検診が必要です。眼科検診の頻度や、その他に必要な検査については、医師にご相談ください。

スターガルト病の場合、どのように自己管理すればよいですか？

自分自身を大切にするためにできることはたくさんあります。

• 栄養バランスの良い食事を摂りましょう。野菜や果物をもっとたくさん食べましょう。
• 運動。体を動かすことは、あらゆる面で良いことです。
• 喫煙は禁止です。
• ストレスをコントロールする。
• 医師の診察予約には時間通りに行ってください。

スターガルト病の場合、いつ医師の診察を受けるべきですか？

眼科医は定期的に受診するように指示するでしょう。必ず指定された日に受診してください。また、視力に急な変化があったり、目に痛みや不快感を感じたりした場合は、すぐに医師の診察を受けてください。

スターガルト病について、医師にどのような質問をすべきでしょうか？

スターガルト病と診断された場合は、医師に次のような質問をしてみると良いでしょう。

• 同じような状況にある人たちが集まる支援グループを教えていただけますか？
• 私は「臨床試験」に参加する資格がありますか？
• 遺伝カウンセラーに相談すべきでしょうか？（家族の中にリスクのある人がいるかどうかを知るのに役立ちます。）
• 視力が弱い私が、日常生活の作業をより簡単に行えるようにするためのツールや方法があれば教えていただけますか？

最後に、覚えておくべきこと（要点）

スターガルト病と共に生きることは、不安なことかもしれません。視力に影響を与えるあらゆることは、生活に大きな影響を与える可能性があります。しかし、あなたは一人ではありません。眼科医や医療チームは、視力の変化に適応し、目を守り、安全で快適な生活を送るためのサポートをしてくれます。

スターガルト病の治療法は現在確立されていませんが、研究者たちは常に新しい治療法を模索しています。もしご興味があれば、臨床試験への参加について医師にご相談ください。諦めないでください！

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